子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）

1. 项目介绍

在通辽市科尔沁左翼中旗做子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液），推荐科尔沁左翼中旗万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2024年NCCN癌临床实践指南和CSCO妇科肿瘤诊疗指南的更新推荐，基因检测已被列为癌分子分型、靶向治疗选择以及预后评估的重要依据。指南明确建议对确诊基因组分析，通过检测循环肿瘤DNA(ctDNA)来指导个体化诊疗决策。

中国癌学数据（国家癌症中心2022年报）：

• 年新例数：约8.2万例
• ：7.32/10万（女性恶性肿瘤第7位）
• 死亡率：1.8/10万
• 5年生存率：72.3%（I期可达90%以上）
• 高发年龄：50-65岁（占新例68.5%）
• 男女比例：见于女性

2. 检测详解

3. 检测技术原理

实验流程：

1. 血浆分离：10mL血离心获取cfDNA
2. 文库构建：片段末端修复加接头
3. 杂交捕获：120基因panel特异性富集
4. 高通量测序：Illumina平台双端150bp
5. 生信分析：GATK标准流程变异检测

技术参数：

• 检测下限：0.1%等位基因频率
• 覆盖深度：目标区域≥1000X
• 质控标准：Q30≥80%

4. 适用人群

临床决策五大场景：

• 初诊：完善分子分型（POLE/P53/MSI/NSMP）
• 复发/转移：指导二线及以上靶向治疗选择
• 术后监测：评估微小残留(MRD)状态
• 遗传咨询：筛查林奇综合征等遗传风险
• 高危人群：有家族史早筛早诊

5. 检测流程

标准化操作流程：

1. 临床医嘱：符合适应症签署同意
2. 样本采集：专用cfDNA采血管静脉采血10mL
3. 样本运输：4-8℃冷链72送达实验室
4. 实验室检测：收到样本后10个工作日报告
5. 报告发放：电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

动态监测方案：

• 术后前2年：每3-6个月ctDNA检测
• 2-5年：每6-12个月监测
• 高危：影像学检查缩短间隔
• MRD阳性：建议多学科会诊评估干预

预防策略：

• 林奇综合征：每年活检
• 基因携带：35岁后预防性手术讨论
• 生活方式：控制BMI在18.5-23.9范围

7. 报告解读

结果判读框架：

• I类变异：有明确临床意义的突变
• II类变异：可能需结合证据
• III类变异：临床意义未明的基因改变
• IV类变异：良性或多态性变异

用药建议分级：

• A级：NCCN/CSCO指南首选方案
• B级：实体瘤获批的适应症外用药
• C级：临床前研究支持的实验性治疗

遗传咨询要点：

• 错修复基因胚系突变：直系亲属50%遗传概率
• PTEN/CHEK2突变：需-联合筛查
• POLE突变：预后良好但仍需规范随访

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。