胃肠-63基因(胸腹水版)
在乌兰察布市集宁区做胃肠-63基因(胸腹水版),推荐乌兰察布市万核医学基因检测咨询中心(内蒙古自治区乌兰察布市集宁区新体路20号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。
胃肠-63基因(胸水版)检测介绍
一、项目介绍
胃肠-63基因(胸水版)是一款基于下一代测序技术,专门针对胃肠道肿瘤胸水或水样本设计的肿瘤基因检测产品。该产品通过对63个与胃肠道肿瘤发生、发展及治疗密切基因进行深度测序,解析基因突变状态,为晚期、复发或转移性胃肠道肿瘤个体化治疗、预后评估及耐药监测提供分子生物学依据。
对于无法获取组织样本或组织样本不足的晚期,胸水作为体液的组成部分,含有脱落的肿瘤细胞或循环肿瘤DNA,是重要的替代检测样本。本检测利用NGS技术,即使面对胸水中肿瘤细胞含量较低,也能实现高灵敏度的基因变异检测。
中国胃肠道肿瘤数据
在乌兰察布市集宁区做胃肠-63基因(胸腹水版),推荐乌兰察布市万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠-63基因(胸腹水版)检测服务。预约电话:400-178-9498
根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示,胃肠道肿瘤是我国最常见的恶性肿瘤之一,严重威胁国民健康。
- 与死亡率:胃癌和结直肠癌均我国恶性肿瘤与死亡前列。,胃癌在所有癌症中位列第三,死亡率位列第三;结直肠癌位列第二,死亡率位列第五。
- 5年生存率:我国胃癌的总体5年相对生存率约为35.1%,结直肠癌的总体5年相对生存率约为56.9%。早期发现和治疗可显著提升生存率,但多数确诊时已处于中晚期。
- 高发年龄:风险随年龄增长而增加,高发年龄通常在50岁以上,但近年来有年轻化趋势。
- 男女比例:胃癌的男性约为女性的2倍,结直肠癌的男性也略高于女性。
- 年新例数:我国每年新发胃癌约数十万例,新发结直肠癌约数十万例,合计新例数占所有新发癌症的很大比重。
面对严峻的,精准医学指导下的个体化治疗已成为改善晚期胃肠道肿瘤预后的。基于胸水的基因检测,为无法进行组织活检打开了精准治疗的大门。
二、决策指南:哪些适合进行此项检测?
选择合适的进行基因检测,是确保检测价值最大化的前提。以下指南可帮助临床医生和进行决策。
适合进行检测
- 晚期或转移性胃癌、结直肠癌、胃肠间质瘤等,无法获取或难以进行组织活检。
- 已出现胸水或水等恶性积液,且临床怀疑为胃肠道肿瘤来源。
- 初治,希望通过检测寻找靶向或治疗机会,制定一线治疗方案。
- 既往治疗失败(如化疗、靶向治疗耐药),需寻找新的治疗靶点或耐药机制。
- 希望评估遗传风险(如林奇综合征基因)或肿瘤突变负荷等治疗指标。
暂不需要或需考虑
- 早期胃肠道肿瘤,根治术后无复发转移迹象,常规随访即可。
- 胸水明确为感染、心功能等非肿瘤性因素导致。
- 一般极差,无法耐受任何抗肿瘤治疗,检测结果无法改变治疗决策。
- 可方便获取高质量肿瘤组织样本,且组织检测已能明确指导治疗。
- 及家属对精准治疗无意愿,或无法理解检测的临床意义。
三、检测流程与阶梯
胃肠-63基因(胸水版)检测流程严谨,从样本接收到报告,通常需要约7个工作日。检测设计上,遵循从基础到原则,以满足不同临床需求。
检测流程概览
- 临床评估与样本采集:由临床医生评估适应证,通过穿刺或穿刺术获取胸水或水样本,使用专用保存管保存并冷链运输至检测实验室。
- 样本处理与DNA提取:实验室对样本进行离心,收集细胞沉淀,提取基因组DNA(肿瘤DNA和正常DNA)。
- 文库构建与高通量测序:针对目标基因区域构建测序文库,使用NGS平台进行深度测序。
- 生物信息学分析:将测序数据与人类参考基因组比对,识别体细胞突变(SNV/Indel)、拷贝数变异(CNV)、基因融合等。
- 解读与报告生成:由生物信息专家和临床医学专家对变异进行解读,评估临床意义,并生成靶向药物、临床试验、遗传风险等信息的综合报告。
- 报告交付与临床咨询:报告交付给申请医生,为后续治疗方案的制定提供依据。
检测阶梯图
本检测涵盖可视为一个从基础信息到评估的阶梯,每一层都为临床决策提供不同维度的支持。
层:综合治疗与预后评估
:遗传风险评分(林奇综合征等)、肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性、同源重组修复缺陷等指标。
适用场景:评估治疗疗效、评估遗传易感性、了解肿瘤生物学特征以指导综合治疗策略和预后判断。
进阶层:耐药机制与联合治疗探索
:耐药基因突变(如KRAS/NRAS/BRAF继发突变、EGFR ECD突变等)、旁路激活信号、表观遗传调控基因。
适用场景:解释当前靶向治疗或化疗耐药原因,为耐药、设计联合治疗方案(如靶向联合化疗/)提供线索。
标准层:核心靶向与化疗用药指导
:指南推荐的核心靶点(如HER2扩长/突变、NTRK融合、MET扩长等)、化疗药物敏感性/毒性基因(如DPYD、UGT1A1)。
适用场景:为晚期胃癌、结直肠癌的一线及后线治疗寻找已获批或处于临床研究阶段的靶向药物,同时优化化疗方案,规避严重毒性风险。
基础层:驱动基因与靶点检测
:胃肠道肿瘤高频驱动基因(如KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、TP53等)的突变状态。
适用场景:明确肿瘤的核心驱动事件,是制定任何靶向治疗方案(如抗EGFR治疗前需明确RAS/BRAF野生型)的基础和前提。
四、核心基因与药物
本检测涵盖的63个基因经过精心筛选,与胃肠道肿瘤的靶向治疗、化疗、治疗及预后。以下是部分核心基因临床意义的概览:
除了上述基因,检测还覆盖了MET、FGFR、RET、APC、SMAD4等众多重要基因,并评估肿瘤突变负荷,力求为提供一份基因组图谱。
五、预防与监测建议
基于基因检测结果,指导治疗,还能为家属的长期健康管理提供方向。
- 遗传风险评估与家族预防:若检测发现与遗传性胃肠道肿瘤综合征(如林奇综合征、家族性瘤性息肉)胚
