遗传性耳聋基因检测（4基因）

1. 项目介绍

阜阳市太和县遗传性耳聋基因检测（4基因）预约就选太和县万核医学基因检测咨询中心提供专业的遗传性耳聋基因检测（4基因）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会《产前筛查与产前诊断技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，遗传性耳聋基因检测是预防出生缺陷的重要二级防控措施。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例障碍是常见的之一。

：

• 中国人群常见单携带率高达25%
• 35岁以上高龄孕产妇比例已上升至15.7%
• 唐氏综合征发生率为1/600-1/800活产儿
• 耳聋在率为1-3‰，%与

2. 检测

核心检测位点：

• SLC26A4基因：大前庭水管
• GJB2基因耳聋最常见基因
• GJB3基因：迟发性高频突变
• 12S rRNA基因：氨基糖苷类抗生素致聋敏感位点

3. 检测技术原理

标准化检测流程：

• 采样：干血片或EDTA抗mL
• 建库：多重PCR扩增目标区域
• 检测：飞行质谱(MALDI-TOF MS)基因分型
• 分析：专业生物信息学分析
• 报告：ACMG变异解读指南标准

4. 适用人群

符合以下任一指征的孕产妇建议进行检测：

• 预产期年龄≥35岁
• 或临界风险
提示胎儿结构异常
• 不良孕产史（耳聋患儿生育史）
• 耳聋家族史或近

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 孕前：最佳检测窗口期
• 孕早期：12周前完成检测可提供更多干预选择
• 新生儿：出生后48小时干血片筛查

标准流程：

• 遗传咨询→样本采集→实验室检测→
• 标准报告周期为5个自然日

6. 孕期监测与遗传咨询

阳性结果管理：

• 转诊至三级医院产前诊断中心
• 建议进行胎儿影像学评估
• 提供家系验证和遗传咨询

随访方案：

• ：每孕次需进行产前诊断
• 确诊胎儿：出生后72筛查
• 再生育指导：提供PGD技术咨询

7. 报告解读

结果分类处理：

• 阳性：发现明确建议家系验证和产前诊断
• 阴性：未检出目标突变，但不能遗传因素
• 灰区：发现临床意义未明变异(VUS)，建议定期随访

所有检测结果均需由临床遗传医师结合临床表现进行解读，并提供个性化遗传咨询。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。