1. 项目介绍
在阜阳市颍东区做肿瘤全外显子测序（组织），推荐颍东区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
根据中国国家癌症中心最新统计数据，肿瘤已成为严重威胁我国健康的重大。最新数据显示，我国恶性肿瘤年新例数约为482.47万例，死亡数约为257.42万例。整体5年生存率从10年前的30.9%提升至40.5%，但与发达国家相比仍存在差距。肿瘤呈现明显年龄特征，40岁以上人群显著上升，且男性普遍高于女性。
肿瘤外显子测序（组织）是基于新一代测序技术（NGS）的基因组检测方案，适用于实体瘤精准诊疗。该检测覆盖近2万个基因外显子区域，特别针对888个肿瘤核心基因进行深度分析，为临床提供分子诊断信息。
2. 检测详解
| 检测类别 |
基因数量 |
突变类型 |
临床应用 |
| 核心基因检测 |
888个 |
SNV、Indel、CNV、Fusion |
靶向治疗、治疗、化疗敏感性评估 |
| 外显子检测 |
约20,000个 |
SNV、Indel |
预后评估、遗传风险分析 |
| 标志物 |
15个MSI位点 |
微卫星状态 |
治疗反应预测 |
| HRD状态评估 |
基因组瘢痕分析 |
杂合性缺失等 |
PARP抑制剂敏感性预测 |
3. 检测技术原理
- 建库：组织样本DNA提取后，进行片段化和接头连接
- 捕获：基于杂交捕获技术富集外显子区域
- 测序：采用高通量测序平台进行双端测序
- 生信分析：
- 原始数据处理与质量控制
- 序列比对与变异检测
- 突变注释与临床解读
- 报告生成与可视化
4. 适用人群
该检测适用于以下肿瘤群体：
- 初诊：明确分子分型，指导一线治疗方案选择
- 耐药：探索耐药机制，寻找替代治疗方案
- 术后：评估微小残留状态，监测复发风险
- 家族史：筛查遗传性肿瘤综合征突变
- 高危人群：早期筛查和风险评估
5. 检测流程
- 医嘱确认：临床医师根据检测申请
- 样本采集：获取符合要求的肿瘤组织样本
- 样本送检：样本按要求保存并运送至实验室
- 实验室检测：完成DNA提取、建库、测序和分析
- 报告发放：15个工作提供完整的检测报告
6. 预防与监测
对于接受肿瘤治疗，建议采取以下监测策略：
- 术后首2年每3-6个月进行一次临床随访
- 基于ctDNA的动态监测可以实现MRD评估
- 高风险可考虑缩短监测间隔
- 监测结果应结合影像学检查综合判断
7. 报告解读
检测报告将提供以下信息：
- 突变分类：根据ACMG标准对突变进行性分级
- 用药建议：NCCN指南推荐的靶向治疗方案
- 临床试验：根据分子特征推荐合适的临床试验
- 遗传咨询：胚系突变携带家族风险评估
- 预后信息：基于分子特征的进展风险预测
