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流产物染色体微阵列分析

襄阳市樊城区流产物染色体微阵列分析预约就选樊城区万核医学基因检测咨询中心,地址:襄阳市樊城区樊城区清河路39-18号(如需办理,需提前预约),热线4001789498。无创安全,守护母婴健康。

预约价 ¥4000
¥5200
省¥1200
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
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报告权威
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售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

襄阳市樊城区流产物染色体微阵列分析预约就选樊城区万核医学基因检测咨询中心提供专业的流产物染色体微阵列分析检测服务。预约电话:400-178-9498

根据国家卫生健康委员会《产前诊断技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐,流产物染色体微阵列分析(CMA)是明确自然流产病因的核心检测技术。我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增缺陷儿约100万例,其中染色体异常占早期流产的50-60%。唐氏综合征在活产儿中发生率为1/600-1/800,35岁以上高龄孕妇比例已达15%以上。通过流产组织CMA检测可明确60-70%的流产遗传学病因,为再生育提供精准指导。

2. 检测内容详解

检测项目 覆盖疾病类型 检出率 假阳性率
非整倍体 13/18/21/X/Y三体等 >99% <0.1%
多倍体 三倍体、四倍体 100% 0%
微缺失/微重复 >5Mb片段异常 95% <1%
UPD/LOH 单亲二倍体/杂合缺失 90% <2%
嵌合体 比例>30% 85% <3%

3. 检测技术原理

标准化检测流程:

  • 样本采集:无菌获取绒毛或流产组织,生理盐水冲洗后保存于专用转运介质
  • DNA建库:采用全基因组扩增技术,确保微量样本检测成功率
  • 芯片杂交:使用高密度SNP-array芯片进行全基因组扫描
  • 生物信息分析:通过专业算法识别染色体拷贝数变异及LOH
  • 临床解读:依据ACMG变异分类指南进行临床意义判定

4. 适用人群

符合以下任一特征的孕妇建议检测:

  • 年龄≥35岁的高龄孕妇
  • 血清学筛查高风险或NIPT异常
  • 超声提示胎儿结构异常或NT增厚
  • 复发性流产(≥2次)或胚胎停育史
  • 家族遗传病史或生育过染色体异常患儿

5. 最佳时机与流程

检测时机:

  • 妊娠6周以上自然流产或人工流产组织
  • 绒毛取样建议在10-13周进行

标准流程:

  • 临床评估→签署知情同意→样本采集→实验室检测→报告出具
  • 标准报告周期为10个工作日

6. 孕期监测与遗传咨询

结果管理方案:

  • 阳性结果:提供遗传咨询及家系验证建议,制定再生育干预方案
  • 阴性结果:结合临床评估排除其他流产因素
  • 随访建议:异常妊娠后建议间隔3-6个月再孕
  • 转介指征:发现致病性变异时转诊至遗传门诊

7. 报告解读

临床处理原则:

  • 阳性报告:明确致病性变异时,提供再发风险评估及产前诊断方案
  • 阴性报告:建议结合胚胎病理检查排除非遗传因素
  • 临床意义未明变异:建议家系验证及随访数据积累

注:本检测对母体污染敏感,需确保样本质量。检测范围不包含单基因病及线粒体疾病。

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