α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

α、β地中海贫血36种常见基因型检测介绍

谷城县万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

地中海贫血是我国南方地区高发的遗传性溶血性贫血。根据国家卫健委统计数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约100万例。，地中海贫血在广东、广西等地区基因携带率高达10-20%，给许多家庭带来沉重的经济和心理。及时的基因检测能有效预防重型地中海贫血患儿的出生。

随着我国高龄孕产妇比例逐年上升(35岁以上占比15%)，产前筛查和诊断显得尤为重要。α、β地中海贫血36种常见基因型检测采用PCR技术，可一次性检测缺失型和突变型36种常见基因变异，为临床诊断和遗传咨询提供可靠依据。该检测无创、准确、快速的特点，是预防地中海贫血的重要技术手段。

常见问题解答

Q1: α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）是什么？

该检测是通过PCR技术对血样本中的DNA进行分析，检测α和β珠蛋白基因上36种常见突变，缺失型和非缺失型。这些突变覆盖我国90%以上的地中海贫血基因变异，可准确判断受检是否为携带或。

Q2: 什么孕周做最好？

建议在孕前或孕早期(12周前)进行检测。若夫妻双方均为携带，可在孕10-14周通过绒毛活检或孕15-22周通过羊水穿刺进行产前诊断，明确胎儿是否。

Q3: 和唐筛有什么区别？

唐筛主要针对染色体异常(如唐氏综合征，发生率1/600-1/800)，而本检测针对单基因遗传地中海贫血。检测目标不同，不能互相替代。据统计我国常见单基因遗传综合携带率高达1/100，建议有条件的孕妇同时进行这两项检测。

Q4: 对胎儿有伤害吗？

本检测需抽取孕妇外周血，对胎儿无创。只有当夫妻双方均为携带时，才需考虑进行有创产前诊断(如羊穿)，此时需在医生指导下评估风险。

Q5: 检测流程怎样？

• 医生检测申请单
• 采集3-5mL外周血(无需)
• 样本送实验室分析
• 专业团队解读报告

Q6: 出结果？

常规报告周期为4个自然日。对于急需结果的，可咨询检测机构是否有加急服务。

Q7: 高风险结果怎么办？

若检测结果显示为携带，建议也进行检测。若双方均为同型地中海贫血携带，需进行遗传咨询，进行产前诊断。专业医生会根据制定个体化方案。

Q8: 哪些孕妇做？

以下建议检：有地中海贫血家族史；为已知携带；血常规提示MCV/MCH降低；来自高发地区(如华南地区)；曾生育过地中海贫血患儿。

孕期重要检查项目

Q: 孕期还需进行哪些检查？

地中海贫血基因检测结果解读需要专业知识，建议在产科医生或遗传咨询师指导下，根据个人选择适合的检测方案。预防重型地中海贫血患儿出生需要孕前、产前多环节的把控，早发现、早干预。