MLH1基因甲基化检测

为什么医生建议做基因检测？

通渭县万核医学基因检测咨询中心提供专业的MLH1基因甲基化检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在临床诊疗中，许多提出这个疑问。作为临床医生，我们需要通过分子水平的检测来揭示肿瘤的生物学特征，为精准诊断和治疗提供科学依据。MLH1基因甲基化检测就是重要临床价值的分子检测项目。

1. 项目介绍

MLH1基因是DNA错MMR)子区域甲基化是导致散发性微卫星不稳定(MSI-H)肿瘤的主要原因。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 结直肠癌年56.5万第2位
• 8.1万例，女性恶性肿瘤第6位
• 结直肠癌5年生存率为57.6癌为72.1%
• 高发年龄为50-74岁，结直肠癌男女比例约为1.3:1

MLH1甲基化检测可明确约15-20%的散发性结直肠癌和30-40的分子特征，对鉴别林奇综合征和价值。

2. 检测3>

检测基因	突变类型	临床意义	证据等级
MLH1	启动子甲基化	1. 鉴别散发性dMMR肿瘤 2. 排除林奇综合征 3. 预测PD-1抑制剂疗效

3. 检测技术原理

本检测采用经CFPCR法：

• DNA提取：从组织样本中提取高质量基因组DNA
• 亚处理：将未甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶
• PCR扩增：特异性扩增MLH1启动子区域
• 甲基化分析：检测甲基化状态

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：新或结
• 遗传评估：有家族史但MMR蛋白表达
• 治疗预测：检查点抑制剂>
• 术后监测：dMMR肿瘤术后复发风险评估
• 筛查高危人群：有林奇综合征风险的无症状个体

5. 检测流程

• 医嘱：临床医师评估检测
• 样本采集
• 样本运输：常温运输，反复冻融
• 实验室检测：标准操作流程质控
• 报告发放：7个工作报告