肿瘤全外显子测序（组织）

为什么医生建议做基因检测？

通渭县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，这是和家属最常提出的问题之一。现代肿瘤治疗已“精准医学”时代，这意味着治疗决策不再基于“肺癌”或“肠癌”这样的器官分类，而是驱动肿瘤发生发展的基因变异。基因检测就像为肿瘤绘制一份独一无二的“分子身份证”，它能揭示肿瘤的弱点，指导医生选择最可能起效的靶向或药物，评估复发风险，并为家族提供遗传风险评估。对于许多实体瘤而言，基因检测已成为制定科学、个体化治疗方案不可或缺的基石。

1. 项目介绍与癌种学数据

肿瘤外显子测序（组织）是基于下一代测序技术，对肿瘤组织样本中约2万个基因外显子区域进行的高通量测序。外显子是基因中编码蛋白质部分，绝大多数导致肿瘤的驱动突变都发生于此。该检测旨在一次性揭示肿瘤的基因组变异，为临床诊断、治疗选择、预后评估及遗传咨询提供核心分子依据。

在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大。以常见的实体瘤为例，根据中国国家癌症中心的最新统计数据：

• 肺癌：年新例数约82.8万，与死亡率均首位。总体5年生存率提升。
• 结直肠癌：年新例数约40.8万，第二。5年生存率约56.9%。
• 胃癌：年新例数约39.7万，高发年龄在50岁以上，男性比例高于女性。
• 肝癌：年新例数约38.9万，死亡率高，5年生存率相对较低。
• 女性：年新例数约30.6万，为女性首位，5年生存率已提升至82%左右。

面对如此严峻的防治形势，基于基因检测的精准诊疗是提高疗效、改善生存路径之一。外显子测序能从基因组层面深度解析肿瘤异质性，为上述高发癌种乃至实体瘤的个体化治疗打开新局面。

2. 检测详解

本检测覆盖多种与肿瘤诊疗密切基因组变异信息，核心如下：

3. 检测技术原理

肿瘤外显子测序是一项复杂且严谨的系统工程，主要步骤：

• 样本制备与建库：从福尔马林固定石蜡埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织中提取肿瘤DNA。将DNA片段化，连接测序接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针与文库中的外显子区域进行杂交捕获，富集约2万个基因的外显子序列，去除非目标区域DNA。
• 高通量测序：将捕获后的文库在下一代测序平台上进行大规模平行测序，产生海量的短序列读长。
• 生物信息学分析：将测序数据与人类参考基因组进行比对，识别体细胞突变（SNV、Indel、CNV、Fusion）和胚系突变。进行TMB、MSI、HRD等指标的计算。所有变异均经过严格过滤和注释。
• 临床解读与报告：依据权威指南、数据库和临床研究证据，对检测到的变异进行临床意义解读，并生成结构化报告。

4. 适用人群

以下五类实体瘤可能从肿瘤外显子测序（组织）中显著获益：

• 初诊晚期或局部晚期：寻求一线精准治疗方案，希望最大化治疗获益机会。
• 标准治疗失败或耐药：探索耐药机制，寻找后续靶向或治疗策略。
• 根治性手术后高风险：通过检测肿瘤组织，为未来可能出现的复发转移储备用药信息，同时评估MRD监测的靶点。
• 有疑似遗传性肿瘤家族史：通过胚系突变分析，明确是否携带遗传性肿瘤突变，指导及家属的风险管理与筛查。
• 罕见肿瘤或难以分型的肿瘤：通过分子图谱诊断和分型，寻找潜在治疗突破口。

5. 检测流程

为确保检测质量与临床对接，流程通常：

1. 临床医嘱与同意：临床医师根据评估，检测申请，并与沟通检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
2. 样本采集与处理：由科医师评估肿瘤组织样本（石蜡切片/块、新鲜组织等）的质量与肿瘤细胞含量，确保符合检测要求。
3. 样本寄送与登记：样本在规范条件下运输至检测实验室，实验室核对信息并完成样本登记。
4. 实验室检测与生信分析：实验室严格按标准操作流程完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
5. 报告与交付：检测完成后约15个工作日详细书面报告及电子版报告，报告将送达申请医师处。

6. 预防与监测

基因检测的价值在于指导治疗，也贯穿于肿瘤周期管理：

• 术后随访：对于根治性手术后的，常规影像学随访频率根据癌种和分期而定，通常术后2每3-6个月一次。基因检测发现的独特突变可作为个体化的分子标志物。
• ctDNA与MRD监测：基于肿瘤组织外显子测序结果，可以个性化定制血液ctDNA监测 panel，用于术后微小残留的动态监测。MRD阳性提示复发风险显著增高，需加强随访或考虑治疗。监测频率通常在术后1-2每3-6个月一次，后续根据调整。
• 遗传风险管理：若检出胚系突变，应建议进行遗传咨询，并对高危亲属开展针对性的筛查和预防措施。

7. 报告解读

临床医生在解读报告时，应：

• 突变分类：报告通常将变异分为“/可能”、“临床意义不明”和“可能良性/良性”。治疗决策应主要依据明确临床意义的性变异。
• 用药建议：报告会列出与检出变异靶向或药物，并注明特定癌种中的证据等级和审批状态（如NMPA批准、FDA批准、指南推荐、临床试验证据）。医生需结合癌种、分期、治疗线数及身体状况综合决策。
• 临床试验：对于缺乏标准治疗选择或标准治疗失败，报告可能提示变异可的正在招募的临床试验信息，为提供新的希望。
• 预后与遗传信息：TMB、MSI、HRD状态对预后的提示以及对治疗疗效的预测价值。审评估胚系突变结果，转诊至遗传咨询门诊。

总之，肿瘤外显子测序（组织）是精准肿瘤医学实践中的一项强大。它通过描绘肿瘤的基因组特征，为带来更精准的诊断、更有效的治疗选择和更健康管理策略，最终助力提升肿瘤生存获益与生活质量。

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预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。