妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）
石嘴山市大武口区妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）预约就选石嘴山市万核医学基因检测咨询中心，地址：石嘴山市大武口区游艺西街635号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）
精准诊疗，从洞察基因开始
项目介绍
“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）”是一款基于下一代测序（NGS）技术的液体活检产品，通过采集患者外周血血浆中的循环肿瘤DNA（ctDNA），一次性对172个与妇科及生殖系统肿瘤密切相关的基因进行深度测序分析。该检测旨在为临床医生提供全面的肿瘤基因变异图谱，辅助精准用药决策、疗效监测、预后评估及遗传风险评估。
核心信息：
- 所属分类：肿瘤基因检测
- 产品子类：妇瘤/生殖系统
- 检测方法：NGS（下一代测序）
- 样本类型：血液（血浆）
- 临床应用：适用于乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等多种实体瘤的伴随诊断与监测。
- 报告周期：7个工作日
中国妇瘤与生殖系统肿瘤疾病负担
石嘴山市大武口区妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）预约就选石嘴山市万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498
根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，妇科及生殖系统相关肿瘤是我国居民，尤其是女性，面临的重要健康威胁。
- 发病率与死亡率：乳腺癌位居中国女性恶性肿瘤发病率首位，年新发病例数超过30万例。卵巢癌和宫颈癌同样高发，且死亡率居高不下，其中卵巢癌因其隐匿性，死亡率在妇科恶性肿瘤中位列第一。
- 5年生存率：不同癌种生存率差异显著。乳腺癌的5年相对生存率已显著提升，可达80%以上，但晚期卵巢癌的5年生存率仍不足40%，凸显了早诊早治和精准治疗的重要性。
- 高发年龄：乳腺癌发病年龄呈双峰分布，分别为45-55岁和65-75岁。宫颈癌高发于40-60岁女性。卵巢癌多见于50岁以上女性。前列腺癌则主要见于60岁以上男性。
- 男女比例：乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌患者绝大多数为女性。前列腺癌为男性特有肿瘤。胰腺癌男女比例接近。
- 年新发病例数：相关癌种年新发病例总数庞大，仅乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌、前列腺癌等几种主要癌种，中国年新发病例总和即超过百万，给社会和个人带来沉重的疾病负担。
在此背景下，基于血液的基因检测提供了一种微创、便捷、可重复的分子检测手段，有助于克服组织样本获取难的瓶颈，实现动态监控，为改善患者预后提供关键信息。
临床决策指南：四象限分析
结合患者的临床症状紧迫度与肿瘤家族史，可初步评估进行“妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（血液版）”检测的必要性与临床价值。以下四象限分析图可作为参考：
检测流程时间线
从就诊到获取报告，全程高效便捷，仅需约7个工作日。
医生根据病情，判断是否适合进行检测并开具申请。
采集外周血（使用专用采血管），样本冷链运输至检测中心。
血浆分离、DNA提取、文库构建、NGS上机测序、数据质控、变异解读与注释。
生成并审核正式检测报告，由临床医生结合报告结果制定或调整治疗方案。
核心基因与药物关联详情
本检测涵盖的172个基因经过精心筛选，与妇瘤及生殖系统肿瘤的发生、发展、治疗及预后密切相关。主要基因类别及相关的靶向/免疫治疗药物举例包括：
- 同源重组修复（HRR）相关基因（如BRCA1, BRCA2, PALB2等）： 与PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利）疗效高度相关，是卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌的重要治疗靶点。
- PI3K/AKT/mTOR通路基因（如PIK3CA, AKT1, PTEN等）： PIK3CA突变与PI3K抑制剂（如阿培利司）疗效相关，在乳腺癌、子宫内膜癌中常见。
- 受体酪氨酸激酶（RTK）及相关通路基因（如ERBB2/HER2, FGFR, NTRK等）： HER2扩增/过表达是抗HER2靶向药（如曲妥珠单抗、德曲妥珠单抗）的疗效预测标志。NTRK融合可使用拉罗替尼等NTRK抑制剂。
- 细胞周期调控基因（如CDK4/6, CCND1等）： CDK4/6抑制剂（如哌柏西利）联合内分泌治疗是HR+/HER2-乳腺癌的标准治疗。
- 免疫检查点相关基因（如MSI, TMB, PD-L1）： 微卫星高度不稳定（MSI-H）或高肿瘤突变负荷（TMB-H）可预测免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）的疗效，在子宫内膜癌等癌种中具有重要意义。
- 其他关键驱动基因（如KRAS, NRAS, BRAF, ESR1等）： KRAS G12C突变已有特异性抑制剂。ESR1突变与乳腺癌内分泌治疗耐药相关。
报告将详细列出检测到的基因变异、变异类型、临床意义分级（根据国际指南）、以及对应的靶向药物、化疗药物敏感性/耐药性信息、临床试验推荐等，为临床决策提供多维度的分子依据。
预防与动态监测价值
除了指导治疗，本检测在肿瘤的预防与全程管理中扮演着重要角色：
- 遗传风险评估： 通过分析血液中的胚系突变（需特别说明并区分于体细胞突变），可评估患者罹患遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）、林奇综合征等遗传性肿瘤综合征的风险，为患者及其血缘亲属提供预警，并建议进行遗传咨询。
- 疗效监测与耐药预警： 治疗期间定期进行血液检测，通过比较ctDNA变异等位基因频率（VAF）的动态变化，可早于影像学评估疗效。新出现的耐药突变（如ESR1突变、PIK3CA突变）能为及时更换治疗方案提供线索。
- 微小残留病（MRD）评估与复发监测： 根治性手术或治疗后，检测血液中是否存在MRD，是评估复发风险的有力工具。术后定期监测，可实现复发的早期预警，从而有机会进行早期干预。
- 肿瘤异质性与进化追踪： 液体活检能克服肿瘤空间异质性，更全面地反映体内不同病灶的分子特征。通过多次检测，可以描绘肿瘤的克隆进化路径，理解耐药机制。
注意事项
- 本检测
