遗传性耳聋基因检测（4基因）

1. 项目介绍

特克斯县万核医学基因检测咨询中心提供专业的遗传性耳聋基因检测（4基因）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫健委《产前筛查与产前诊断技术管理办法》及ACMG/ACOG指南推荐，遗传性耳聋基因检测是预防出生缺陷的重要筛查手段。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例性耳聋在新生儿中的率为1/1000-3/1000。随着高龄孕产妇比例上升至15%以上，遗传风险显著增加。本检测针对中国人群常见的4个耳基因20位点，可检出约60%的遗传。

2. 检测

3. 检测技术原理

标准化检测流程：

• 采样：干血片血样本采集
• 建库：DNA提取与质文库构建
• 检测：飞行质谱技术进行SNP分型
• 生信分析：基于中国人群数据库的变异注释
• 报告：ACMG变异分类标准解读

4. 适用人群

符合以下任一孕妇建议检测：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 唐氏筛查高风险（1/270以上）或临界风险（1/270-1/1000）
提示胎儿结构异常或NT增厚
• 有不良孕产史（自然流产≥2次或死胎史）
• 家族成员有遗传性耳聋li>

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 孕前：最佳检测窗口期
• 孕早期：12周前完成检测可留决策时间
• 孕中期：结合进行

标准流程：临床咨询→签署样本采集→实验室检测→5个自然日遗传咨询

6. 孕期监测与遗传咨询

阳性结果管理方案：

• 确诊检测：建议夫妻双方验证检测
• 产前诊断：绒毛取样/羊水穿刺/脐血穿刺
• 胎儿监测：系统耳部专项检查
• 再生育指导：提供PGD技术咨询

7. 报告解读

结果处理原则：

• 阳性：变异，建议遗传咨询及产前诊断
• 阴性：未检出目标变异，不能因素
• 灰区：检出意义未明变异，建议家系验证与随访

本检测已通过国家临检中心室间质评，检测局限性不覆盖所有耳不能检测新发突变及大片段缺失/重复。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。