单样本-实体瘤组织58DNA+22RNA基因检测

单样本-实体瘤组织58DNA+22RNA基因检测：驱动精准诊疗的分子导航

随着肿瘤诊疗进入精准时代，基于分子标志物的个体化治疗已成为标准实践。最新的NCCN（美国国家综合癌症网络）与CSCO（中国临床肿瘤学会）指南均明确指出，对于绝大多数晚期实体瘤患者，在诊断或治疗关键节点进行全面的基因检测，是明确分子分型、筛选靶向及免疫治疗获益人群、评估遗传风险及预后不可或缺的环节。本检测正是响应这一临床需求，通过一次性、高效率的NGS测序，为临床医生提供全面的分子图谱，为制定科学、循证的诊疗决策奠定基石。

一、 项目介绍与癌种流行病学背景

产品概述：“单样本-实体瘤组织58DNA+22RNA基因检测”是一款基于新一代测序（NGS）技术的综合性基因检测产品。它通过对单个肿瘤组织样本进行深度测序，一次性分析58个DNA层面的关键基因（涵盖点突变、插入缺失、拷贝数变异等）以及22个RNA层面的基因融合事件，旨在全面揭示驱动肿瘤发生发展、影响治疗应答的核心分子变异，为临床精准治疗、耐药机制探索及遗传风险评估提供关键信息。

中国实体瘤疾病负担：实体瘤是我国癌症发病与死亡的主要构成部分。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，我国整体癌症形势严峻，年新发病例数约数百万。以肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等为代表的实体瘤占据了新发病例和死亡病例的绝大部分。例如，肺癌的发病率和死亡率长期高居首位，年新发病例数庞大，5年生存率虽有提升但仍面临挑战；结直肠癌发病率呈上升趋势，已成为最常见的消化道恶性肿瘤；胃癌、肝癌虽发病率有所下降，但疾病负担依然沉重，5年生存率亟待提高。实体瘤高发年龄多在40岁以上，随年龄增长风险增加，且不同癌种在男女分布上存在差异（如肺癌男性显著高于女性，甲状腺癌、乳腺癌则女性高发）。这些数据凸显了对实体瘤进行高效、精准分子分型，以改善治疗结局和生存率的紧迫性与重要性。

二、 检测内容详解

本检测精心筛选了经过大量临床研究验证的、与实体瘤靶向治疗、免疫治疗、预后评估及遗传风险高度相关的基因。下表列举了部分核心基因及其临床意义：

注：上表为示例，完整基因列表涵盖更多靶点。证据等级参考国内外权威指南及伴随诊断审批情况。RNA测序的引入，对于精准捕获如ALK、ROS1、RET、NTRK等关键基因融合事件至关重要，可有效避免DNA层面检测可能出现的漏检。

三、 检测技术原理

本检测采用国际主流的高通量测序（NGS）技术平台，确保检测结果的准确性与可靠性。流程严格遵循标准化操作规范：

• 1. 样本处理与建库：从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织样本中提取高质量的DNA和RNA。经过质检合格后，分别进行DNA文库和RNA文库的构建，其中DNA文库用于检测突变、拷贝数变异等，RNA文库专门用于基因融合检测。
• 2. 目标区域捕获与测序：使用特异性探针对构建好的文库中58个DNA基因和22个RNA基因的目标区域进行高效杂交捕获，富集目标序列。随后在高性能测序仪上进行双端深度测序，确保每个目标区域达到足够的覆盖深度，以准确识别低频突变。
• 3. 生物信息学分析：将产生的海量测序数据与人类参考基因组进行比对，通过经过严格验证的生物信息学流程，识别单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（Fusion）。同时，计算肿瘤突变负荷（TMB）等生物标志物。
• 4. 数据解读与报告生成：检测出的变异由专业的分子肿瘤专家团队，依据国际权威数据库、临床研究文献及指南共识进行解读，区分致病性突变、可能致病性突变、意义未明突变及良性多态，并生成结构清晰、临床导向的检测报告。

四、 临床适用人群

本检测适用于以下临床场景的实体瘤患者：

• 初诊分型与一线治疗选择：尤其是晚期或转移性实体瘤患者，寻找一线靶向或免疫治疗机会，实现“异病同治”或精准分层治疗。
• 耐药后换药指导：接受靶向或化疗后出现疾病进展的患者，通过检测揭示耐药机制（如EGFR T790M/C797S， MET扩增等），指导后续靶向治疗策略。
• 术后复发监测与预后评估：高危早期患者术后，通过检测肿瘤组织明确分子特征，辅助评估复发风险，并为未来可能的复发治疗储备信息。
• 遗传风险评估：对于有个人或家族肿瘤史的患者，检测BRCA1/2等遗传易感基因的胚系突变状态，评估家族遗传风险，指导健康管理。
• 罕见突变筛查：临床病理特征特殊或常规检测未发现驱动突变的患者，通过大Panel筛查NTRK、RET等罕见靶点，寻求潜在治疗机会。

五、 检测流程

为保障检测流程的顺畅与样本质量，建议遵循以下步骤：

• 第一步：临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情评估检测必要性，开具检测医嘱，并与患者充分沟通检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
• 第二步：样本采集与处理：由病理科提供经评估合格的FFPE肿瘤组织样本（肿瘤细胞含量通常要求≥20%），并附上相应的病理诊断报告。按要求切片并置于专用样本保存管中。
• 第三步：样本寄送与登记：将样本、知情同意书及申请单通过指定物流寄送至检测实验室。实验室接收样本后进行唯一编号登记，并核实样本信息。
• 第四步：实验室检测与分析：实验室在收到合格样本后启动检测流程，包括核酸提取、建库、测序及生物信息学分析，整个过程约需数个工作日。
• 第五步：报告出具与交付：检测完成后，生成正式检测报告。报告将通过安全方式（如线上系统或纸质报告）交付给申请医师，整体报告周期约为7个工作日。

六、 治疗后的预防与监测策略

精准治疗并非终点，动态监测是管理肿瘤、延长生存的重要环节。

• 术后规律随访：根据癌种和分期，制定个体化的术后随访计划。通常前2-3年每3-6个月随访一次，包括体检、肿瘤标志物和影像学检查（如CT、MRI）。
• ctDNA动态监测：对于接受根治性治疗的患者，定期（如每3-6个月或根据临床需要）通过液体活检检测循环肿瘤DNA（ctDNA），可以比影像学更早地提示分子层面的复发迹象，即微小残留病灶（MRD）。MRD阳性提示高复发风险，需加强监测或考虑干预。
• 耐药监测与治疗调整：对于正在接受靶向治疗的患者，当出现临床或影像学进展时，可再次进行组织或液体活检的基因检测，明确耐药机制，及时调整治疗方案。
• 健康生活方式与筛查：倡导均衡饮食、适度运动、戒烟限酒。对于有遗传风险的家庭成员，建议进行遗传咨询和针对性的早期筛查。

七、 临床报告解读要点

临床医生在阅读本检测报告时，应重点关注以下部分：

• 突变分类与临床意义：报告会明确列出检测到的具有临床意义的变异，并分类为“靶向用药相关”、“预后相关”、“遗传风险相关”或“临床意义未明”。应优先关注有明确用药指导意义的Ⅰ/Ⅱ类变异。
• 个体化用药建议：报告会基于检测到的变异，列出国内外已获批或处于临床研究阶段的靶向药物、免疫治疗药物及其对应的癌种适应症，并标注证据等级和耐药可能性，为用药选择提供直接参考。
• 临床试验匹配：对于当前标准治疗选择有限或已耐药的患者，报告可能提供与其分子特征匹配的正在招募的临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测提示存在胚系致病性突变（如BRCA1/2），报告会给出遗传风险评估，并建议患者及其家属进行遗传咨询。
• 综合决策：最终的诊疗决策需由临床医生结合患者的整体状况（PS评分、合并症、既往治疗史）、病理类型、影像学评估以及基因检测结果，进行综合判断。

综上所述，“单样本-实体瘤组织58DNA+22RNA基因检测”是一个高效、全面的分子诊断工具，它整合了DNA与RNA层面的关键信息，紧密贴合临床指南与循证医学证据。作为临床医生，合理运用该检测结果，能够更深入地理解肿瘤的生物学本质，为患者制定贯穿诊断、治疗、监测全过程的个体化精准医疗方案，最终致力于提升治疗效果，改善患者生存质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。