单样本-DNA损伤修复胚系45基因分子分型研究

1. 项目介绍

根据2023年NCCN指南和CSCO临床实践指南推荐，DNA损伤修复(DDR)胚系突变检测已成为多种实体瘤精准诊疗的重要组成部分。研究表明，携带DDR基因胚对PARP抑制剂等靶向治疗应答率，同时这类突变与肿瘤遗传。

中国国家癌症中心最新统计表明：

• 中国年新发恶性肿瘤万例，DDR通路密切癌、例分别为5.7万、7.5万和12.5万例
• 卵巢癌5年生存.17.2%，凸显精准治疗的迫切需求
• 约10%存在遗传性DDR基因突变
• DDR基因突变的高发年龄集中在45-65岁，部分早发型肿瘤可提前至30岁

2. 检测

3. 检测技术原理

新一代测序(NGS)技术流程：

• 建库：提取白细胞gDNA，进行片段化和末端修复
• 捕获：采用特异性探针富集45个DDR基因编码区及剪切位点
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度>500×
• 生信分析：经BWA/GATK流程进行变异检测，分类

4. 适用人群

• 初诊分型：卵巢癌、三D
• 耐药换药：铂类化疗敏感后复li>
• 术后监测：高风险微小RD)评估
• 遗传评估：早发肿瘤或家族史阳性个体
• 筛查：特定高危人群的预防性检测

5. 检测流程

1. <：临床医师评估适应症
2. 样本采集：外周血5mL(EDTA抗凝)
3. 样本送检：冷链运输至实验室
4. 实验室检测：完成
5. 报告发放：电子版+纸质版综合报告

6. 预防与监测

术后管理方案：

• 每3个月监测肿瘤标志物+影像学检查
• 每6个月进行ctDNA动态监测
• MRD阳性早期干预
• 突变系亲属建议遗传咨询

7. 报告解读

临床决策支持：

• 突变分类：按ACMG标准性、可能意义未明等
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级
• <：组条件的在研项目
• 遗传风险评估：家系验证建议及预防措施

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。