肿瘤600+基因全面用药基（组织）

为什么医生建议做基因检测？

昭苏县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤600+基因全面用药基（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤诊疗中，这已是一个核心问题。现代肿瘤治疗早已“精准医学”时代，核心是“同异治”和“异同治”。这意味着，即使诊断相同的肺癌，的驱动基因可能，因此需要选择不同的靶向药物；而不同器官来源的肿瘤，如果存在相同的基因突变，却可能从同一种靶向药中获益。基因检测，正是打开这扇精准治疗大门的钥匙。它通过对肿瘤组织或血液中的DNA进行深度分析，系统性地描绘出肿瘤的“基因画像”，为临床医生制定个体化治疗方案提供循证依据。

1. 项目介绍与癌种学背景

肿瘤600+基因用药基因检测（组织）是一款基于下一代测序技术（NGS）的泛癌种综合性检测产品。它旨在一次性、揭示实体瘤的基因变异，覆盖靶向治疗、治疗、化疗及遗传风险评估等多个维度，为争取更多的治疗机会和更优的生存获益。

在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：中国恶性肿瘤年新例数约406.4万例，平均每天有1万人被确诊为癌症。恶性肿瘤死亡数约241.4万例。总体癌症5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，约为40.5%。癌症率和死亡率随年龄增长而增加，60-64岁及50-54岁年龄段的发数最多。从性别分布看，男性高于女性，男女比例约为1.07:1。肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等是主要的常见高发癌种。这一严峻的学现状，凸显了推动精准诊疗、提高治疗效率与效果的紧迫性。

2. 检测详解

本检测项目，旨在为临床决策提供一站式信息支持，涵盖：

• 靶向用药基因：检测565个实体瘤基因的点突变、缺失、拷贝数变异和基因融合/重排。
• 治疗指标：评估肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），为检查点抑制剂的使用提供预测依据。
• HRR基因：检测同源重组修复通路基因突变，用于预测PARP抑制剂的疗效。
• 化疗基因：分析药物代谢及作用靶点多态性，预测常见化疗药物的疗效与毒性风险。
• 遗传性肿瘤基因：评估与遗传性肿瘤综合征基因胚系突变。
• HLA分型与新生抗原分析：为个性化肿瘤疫苗或细胞治疗研究提供信息。

以下表格列举了部分核心基因与临床应用示例：

3. 检测技术原理

本检测采用成熟的NGS技术流程，确保结果的准确性与可靠性：

• 样本处理与建库：从福尔马林固定石蜡埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织等样本中提取肿瘤基因组DNA。经过质检合格后，将DNA片段化，并在两端连接上特定的测序接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对文库中涵盖565个基因编码区、38个融合基因子区域、MSI位点等总计约2.6Mb的目标基因组区域进行杂交捕获，富集目标序列。
• 高通量测序：将富集后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的原始序列数据。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控、比对、去重后，通过专业算法识别体细胞突变、胚系突变、拷贝数变异、基因融合等，并计算TMB、MSI等指标。所有变异均与权威数据库进行比对注释。

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景的实体瘤：

• 初诊晚期或转移性：寻求一线精准靶向或治疗机会，明确分子分型，指导初始治疗方案制定。
• 标准治疗失败或耐药：探索继发性耐药机制，寻找后续靶向治疗、治疗或临床试验组机会。
• 术后高危：评估微小残留风险，为治疗决策（如靶向、化疗强度）提供参考。
• 有肿瘤家族史或个人史：评估遗传性肿瘤风险，为家属的肿瘤预防和早筛提供遗传学依据。
• 寻求最治疗信息的：希望一次性获得最基因变异谱，不遗漏任何潜在的治疗机会。

5. 检测流程

从临床申请到获取报告，流程规范：

1. 临床医嘱与同意：经治医生根据评估检测，检测申请，并与及家属沟通，签署同意书。
2. 样本采集与处理：由科或临床科室按规范采集石蜡切片、新鲜组织或穿刺活检组织等样本，并进行评估，确保肿瘤细胞含量满足检测要求。
3. 样本寄送与登记：样本在低温条件下运输至检测实验室，实验室接收样本并进行信息核对与登记。
4. 实验室检测与分析：实验室严格按标准操作流程完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
5. 报告与发放：生信分析结果由分子医师及临床专家团队进行专业解读和审核，生成详细变异信息、临床意义解读及用药建议的正式报告。标准报告周期为10个工作日。

6. 治疗后的预防与监测

精准治疗并非一劳永逸，动态监测是管理肿瘤：

• 规律性术后随访：根据癌种和分期，术后2每3-6个月进行一次复查，影像学、肿瘤标志物等，2年后可适当延长间隔。
• ctDNA动态监测：对于接受根治性治疗，定期通过液体活检检测循环肿瘤DNA，可用于评估微小残留状态，比影像学更早提示复发风险。
• MRD评估指导治疗：MRD阳性提示高复发风险，可能需考虑强化治疗；MRD阴性则预后较好，可考虑降低治疗强度，过度治疗。
• 耐药机制监测：靶向治疗过程中出现进展时，再次进行基因检测（组织或液体活检）可明确耐药机制，指导下一线治疗选择。

7. 报告解读核心要点

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床实践的桥梁，临床医生会：

• 突变分类与临床意义：报告会将变异分为/可能、意义不明、良性等类别。临床决策主要依据明确或潜在临床意义的变异。
• 分级用药建议：基于循证医学证据，报告会列出的靶向或治疗药物，并标注证据等级（如指南推荐、临床研究证实等）、在特定癌种的获批状态以及临床试验信息。
• 临床试验：对于尚无标准靶向药物的突变，或已尝试所有标准治疗，报告可能提供正在招募的、针对该靶点的临床试验信息，为提供新的希望。
• 遗传咨询建议：如检测出疑似胚系突变，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示进行遗传咨询门诊评估，并考虑对家属进行验证性检测。

总之，肿瘤600+基因检测是精准医疗体系中的重要。它通过系统性的基因分析，帮助医生“”肿瘤的本质，从而为制定出更个体化、更有效、前瞻性的管理策略，最终目标是延长生存时间，提高生活质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。