疑似 SMA 患儿(必查)
运动发育落后 / 肌张力低 / 喂养困难 / 呼吸障碍 / 进行性肌肉无力 — 高度提示 SMA,本检测可立即明确诊断 + 分型。
P005 · 通用基因检测 · 5-7个自然日
通用基因检测
SMA 基因检测(SMN1 + SMN2 拷贝数深度版)
疑似 SMA 患儿(运动发育落后 / 肌张力低 / 喂养困难 / 呼吸障碍)/ SMA 家族史成员 / 备孕夫妻(尤其有家族史)/ P008/P013 SMA 筛查阳性后确诊 + 评估 SMN2 / 基因治疗(Nusinersen / Zolgensma / Risdiplam)前评估
SMN1 + SMN2
双基因拷贝数检测
95-98%
SMA 由 SMN1 纯合缺失致病
Type 1-4
SMN2 拷贝数预测病情分型
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
— 03 —
— 04 —
— 05 —
— 06 —
SMA 单基因深度版 · 拷贝数 + 病情预测
SMA 是最常见的常染色体隐性致死性遗传病之一 — 携带率高(1/46)+ 婴儿期重型致死。本检测SMN1 拷贝数(诊断 0/1/2+)+ SMN2 拷贝数(预测 Type 1-4 严重程度)是 SMA 患者确诊 + 治疗决策的金标准。
SMA 家族史成员
已确诊 SMA 家族 → 一级亲属(父母 / 兄弟姐妹 / 子女)必查 SMN1 拷贝数评估携带者状态。
P008 / P013 SMA 筛查阳性后确诊
P008 三种遗传病 / P013 22 种综合筛查 SMA 阳性(检出 SMN1 11 个热点位点)→ 升级本检测明确 SMN1 拷贝数 + SMN2 拷贝数评估病情严重程度(P008/P013 不查 SMN2)。
备孕夫妻(尤其有家族史)
SMA 携带率 1/46(中国人群非常高)— 备孕夫妻强烈推荐筛查,夫妻双方阳性时子代有 25% 概率为 SMA 患者,PGD / 产前诊断必查。
基因治疗前评估(必查)
Nusinersen(诺西那生钠 · ASO 鞘内注射)/ Zolgensma(AAV9 基因治疗 · 2 岁以下单次)/ Risdiplam(口服 SMN2 剪接修饰剂)都需要本检测明确基因型 + SMN2 拷贝数后用药。
SMA 阳性家庭再生育评估
已生育 SMA 患儿夫妻 → 再生育前 PGD / 产前诊断 + 配偶筛查;SMN2 拷贝数高 → 子代即使患病可能症状较轻(Type 3/4)。
CORE VALUE · 四大核心价值
SMA 单基因深度版,四重价值
拷贝数检测金标准 + SMN2 病情预测 + 治疗决策辅助 + 三大基因治疗适应评估。
01
SMN1 拷贝数 = SMA 诊断金标准
95-98% SMA 患者存在 SMN1 第 7 外显子和/或第 8 外显子的纯合缺失(SMN1 拷贝数 = 0)。本检测多重荧光 PCR + 毛细管电泳直接定量 SMN1 拷贝数:0 = SMA 患者 / 1 = 携带者(本人不患病)/ ≥ 2 = 正常型。是 SMA 患者确诊 + 携带者筛查的金标准。
02
SMN2 拷贝数预测病情严重程度(独有 · P008/P013 不查)
SMN2 缺失不致病但拷贝数影响 SMA 严重程度(SMN2 表达少量活性 SMN 蛋白代偿)。SMA 临床分型与 SMN2 拷贝数关系:SMN2=1 → Type 1 重型(出生即发病);SMN2=2 → Type 2 中型(6-18 月);SMN2=3 → Type 3 轻型(1.5 岁+);SMN2≥4 → Type 4 成年型(最轻)。P008/P013 不查 SMN2 — 本检测独有。
03
三大现代治疗适应评估
SMA 已从绝症变为可治疾病,三大治疗均需本检测评估:Nusinersen(诺西那生钠 / Spinraza · NMPA · ASO 鞘内注射 · 终身用药);Zolgensma(Onasemnogene abeparvovec · NMPA · AAV9 基因治疗 · 2 岁以下单次静脉给药 · 千万级别 价格);Risdiplam(Evrysdi · 小分子口服 SMN2 剪接修饰剂 · 已上市 · 各年龄段)。早诊断早治疗效果最佳。
04
携带者筛查检测路径之 SMA 深度档
SMA 检测路径:① P008 三种遗传病(¥3,500 · 含 SMA 11 个热点):经济版 · 适合健康备孕筛查;② P013 22 种(¥3,500 · 含 SMA 11 个热点):标准版 · 多病种;③ P018 全外携带者(¥3,500):全覆盖 · 含罕见病;④ P005 本检测(¥3,500 · SMN1 + SMN2 拷贝数 · 病情分型):SMA 单基因深度档 · 确诊 + 治疗决策必查。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
全血 2 mL EDTA 抗凝(紫帽管) · 3 种采样方式
本检测采用 2 mL 紫帽管(EDTA 抗凝)或干血片。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样。
- 方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室。就近预约 → 查找采样点
- 方式 ② · 工作人员上门:预约后由万核工作人员上门采血,特别适合疑似 SMA 患儿 / 婴幼儿 / 行动不便人群。预约上门 → 选择城市
- 方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血或干血片,可冷链邮寄(干血片无需冷链 · 适合新生儿筛查异常远程送样)。咨询邮寄 → 400-8381-255
- 样本要求:2 mL EDTA 抗凝血(紫帽管),4°C 冷链 ≤ 72 小时;或干血片(无需冷链)。婴幼儿可减量至 1 mL。
- 家系建议同送:阳性者建议父母 / 兄弟姐妹 / 子女同送(AR 遗传 · 携带率 1/46);夫妻同送评估子代 25% 风险。
| 项目 | P005 SMA 拷贝数深度版(本) | P008 三种遗传病(含 SMA 11 个位点) |
|---|---|---|
| 检测内容 | SMN1 拷贝数 + SMN2 拷贝数 | SMN1 11 个热点位点 + 大片段缺失(+ DMD + FXS) |
| SMN2 拷贝数 | 查 SMN2(预测 Type 1-4 病情严重程度) | 不查 SMN2 |
| 覆盖患者比例 | 95-98% SMA 患者(SMN1 纯合缺失) | 95-98% SMA 患者(11 位点 + 缺失) |
| 检测技术 | 多重荧光 PCR + 毛细管电泳(拷贝数定量) | PCR + Sanger 测序(位点检测) |
| 病情预测 | 可预测 SMA Type 1-4 严重程度 | 不能预测严重程度 |
| 适合场景 | 疑似 SMA 患者确诊 + 基因治疗前评估 | 健康备孕筛查 + 多病种综合 |
GENE COVERAGE · SMN1 + SMN2 双基因拷贝数
SMA 双基因拷贝数检测
本检测靶向 SMN1(端粒拷贝 · 主要功能基因)+ SMN2(着丝粒拷贝 · 拷贝数修饰因素)5q13.2 区域的双高度同源拷贝。
SMN15q13.2(端粒拷贝)
SMA 主要致病基因 · 拷贝数 = 诊断分类
运动神经元生存基因 1(Survival Motor Neuron 1) · 表达稳定、完整的 SMN 蛋白(SMA 关键蛋白)。95-98% SMA 患者存在 SMN1 第 7 外显子和/或第 8 外显子的纯合缺失;另有约 4% 由 SMN1 杂合缺失或点突变致病。SMN1 拷贝数判定:0 = SMA 患者(纯合缺失型)/ 1 = 携带者(杂合缺失型)/ ≥ 2 = 正常型。OMIM:253300(SMA1)/ 253400(SMA2)/ 253550(SMA3)/ 600354(SMA4)。
关键位点
SMN1 拷贝数 = 0:纯合缺失型(SMA 患者)SMN1 拷贝数 = 1:杂合缺失型(携带者 · 本人通常无症状)SMN1 拷贝数 ≥ 2:非缺失型(正常型 · SMA 风险低)
SMN25q13.2(着丝粒拷贝)
SMN1 补偿基因 · 拷贝数预测 SMA 严重程度
运动神经元生存基因 2 · 与 SMN1 仅有 5 个碱基差异,表达少量具有活性的 SMN 蛋白(约 10-20% 稳定蛋白)。SMN2 缺失不致病但拷贝数累积可补偿 SMN1 缺失 — 拷贝数越多 → SMA 症状越轻。SMA 临床分型与 SMN2 拷贝数关系:Type 1 重型(SMN2=1)/ Type 2 中型(SMN2=2)/ Type 3 轻型(SMN2=3)/ Type 4 成年型(SMN2≥4)。本检测独有(P008/P013 不查)。
关键位点
SMN2 = 1:预测 SMA Type 1(重型 · 出生即发病)SMN2 = 2:预测 SMA Type 2(中型 · 6-18 月发病)SMN2 = 3:预测 SMA Type 3(轻型 · 1.5 岁+发病)SMN2 ≥ 4:预测 SMA Type 4(成年型 · 最轻)
按疾病/遗传方式分组
SMN1 拷贝数 = SMA 诊断分类
3 基因
AR 遗传 · 携带率 1/46 · 0/1/≥2 决定患者/携带者/正常
SMN1 拷贝数 = 0 → SMA 患者(纯合缺失型 · 95-98% 患者由此致病)SMN1 拷贝数 = 1 → 携带者(杂合缺失型 · 本人通常无症状)SMN1 拷贝数 ≥ 2 → 正常型(非缺失型)
SMN2 拷贝数 = SMA 严重程度预测(本检测独有)
4 基因
P008/P013 不查 · SMN2 多则症状轻 · 影响治疗决策
SMN2=1 → Type 1 重型(出生即发病 · 终身依赖治疗)SMN2=2 → Type 2 中型(6-18 月发病 · 终身需治疗)SMN2=3 → Type 3 轻型(1.5 岁+发病 · 病情较轻)SMN2≥4 → Type 4 成年型(最轻 · 较晚发病)
三大现代 SMA 治疗(基因/分子治疗)
3 基因
本检测明确基因型 + SMN2 拷贝数后用药
Nusinersen(诺西那生钠 / Spinraza · NMPA · ASO 鞘内注射 · 终身)Zolgensma(AAV9 基因治疗 · NMPA · 2 岁以下单次)Risdiplam(Evrysdi · 口服 SMN2 剪接修饰剂 · 各年龄)
完整基因清单(共 10 个)
本检测靶向 SMN1 + SMN2 双基因拷贝数(5q13.2 区域)。注意:本检测不能检测以下情况:① SMN1 基因内的点突变(约 4% SMA 患者);② 两个 SMN1 基因出现在同一条染色体的 "2+0" 型;③ 低比例嵌合;④ 非 SMN1 基因突变导致的 SMA(罕见)。如本检测拷贝数 ≥ 2 但临床仍高度疑似 SMA,建议 SMN1 全基因 Sanger 测序续检。
SMN1SMN2SMN1 拷贝数 = 0(SMA 患者)SMN1 拷贝数 = 1(携带者)SMN1 拷贝数 ≥ 2(正常型)SMN2 拷贝数 1(Type 1 重型)SMN2 拷贝数 2(Type 2 中型)SMN2 拷贝数 3(Type 3 轻型)SMN2 拷贝数 ≥ 4(Type 4 成年型)Nusinersen / Zolgensma / Risdiplam 适应评估
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
多重荧光 PCR + 毛细管电泳拷贝数金标准
ABI 3500Dx 遗传分析仪 + GeneMapper V5.0 软件 · 拷贝数定量金标准。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 多重荧光 PCR + 毛细管电泳法 | 拷贝数定量金标准 |
| 检测设备 | ABI 3500Dx 型遗传分析仪 | 国际通行 |
| 分析软件 | GeneMapper V5.0 | 拷贝数分析标准 |
| 覆盖基因 | SMN1 + SMN2 拷贝数(5q13.2) | 本产品质控标准 |
| 判读规则 | SMN1 = 0/1/≥2(患者/携带者/正常);SMN2 = 1/2/3/≥4(Type 1/2/3/4 预测) | 国际通行 |
| 检出率 | 95-98% SMA 患者(SMN1 纯合缺失型) | 本产品质控标准 |
| 技术局限 | 不能检测:SMN1 点突变(~4%)/ "2+0" 型 / 低比例嵌合 / 非 SMN1 基因 SMA | 诚实告知 |
REPORT · 7 模块报告输出
完整报告含 7 个模块
报告内容严格按 MD 公版第三章 7 模块结构,涵盖 SMN1/SMN2 拷贝数 + 类别判定 + Type 1-4 严重程度预测。
01
受检者信息
姓名 / 年龄 / 性别 / 电话 / 标本检材 / 采集日期 / 收样日期
02
检测项目
SMA 基因检测 / SMN1、SMN2 基因拷贝数检测
03
检测方法
多重荧光 PCR-毛细管电泳法 / ABI 3500Dx 型遗传分析仪 / GeneMapper V5.0
04
检测结果
SMN1 拷贝数 + SMN2 拷贝数 + 基因型判定 + 类别(正常型 / 携带者 / 患者)+ Type 1-4 预测
05
解释说明
SMA 疾病机制 + SMN1/SMN2 拷贝数关系 + 治疗适应评估
06
结果分型图
毛细管电泳峰图(SMN1/SMN2 拷贝数可视化)
07
声明
检测局限性(SMN1 点突变 / "2+0" 型 / 嵌合体 / 非 SMN1 基因)
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
多重荧光 PCR + 毛细管电泳流程标准化。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表型(运动发育 / 肌张力 / 家族史 / 既往筛查结果),协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一;婴幼儿(疑似 SMA 患儿)可减量 1 mL 或干血片(无需冷链)。
03
实验检测(多重荧光 PCR + 毛细管电泳)
Day 1-2
DNA 提取 → 多重荧光 PCR(SMN1 + SMN2 第 7 / 第 8 外显子)→ 毛细管电泳(ABI 3500Dx 遗传分析仪)→ GeneMapper V5.0 拷贝数定量分析。
04
数据分析
Day 2-4
SMN1 拷贝数判读(0/1/≥2)→ 类别判定(患者/携带者/正常) + SMN2 拷贝数判读(1/2/3/≥4)→ Type 1/2/3/4 严重程度预测 + 三大治疗适应评估。
05
审核 + 出报告
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 毛细管电泳峰图 + 基因型判定 + 治疗参考(Nusinersen / Zolgensma / Risdiplam 适应评估)+ 家系遗传咨询。
STANDARDS · 技术标准与认证
国际通行 + SMA 临床指南 + 现代治疗
ABI 3500Dx + GeneMapper V5.0 + NMPA 批准 SMA 治疗 + SMA 临床指南。
多重荧光 PCR + 毛细管电泳 · SMN 拷贝数检测金标准
ABI 3500Dx 型遗传分析仪 + GeneMapper V5.0
SMN1(NM_000344.3)/ SMN2(NM_017411.4)
OMIM:253300(SMA1)/ 253400(SMA2)/ 253550(SMA3)/ 600354(SMA4)
Nusinersen(诺西那生钠 / Spinraza)· NMPA 批准 ASO 鞘内注射
Zolgensma · NMPA 批准 AAV9 基因治疗(2 岁以下单次)+ Risdiplam(口服)
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断SMA 单基因深度版检测是否适合您。
01
您的临床表型?
SMA 单基因深度版适合确诊 + 治疗决策
02
您的检测目的?
SMA 单基因深度版优势是 SMN2 + 治疗决策
03
本检测局限,是否需要补充?
本检测拷贝数为主,点突变需补充
检测建议
致电医学顾问深度评估
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥1,800。
需要什么样本?
全血 2 mL EDTA 抗凝(紫帽管)或干血片。婴幼儿可减量至 1 mL。
检测什么内容?
SMN1 拷贝数 + SMN2 拷贝数。SMN1 拷贝数判定:0 = SMA 患者(纯合缺失型 · 95-98%)/ 1 = 携带者(杂合缺失型)/ ≥ 2 = 正常型;SMN2 拷贝数判定:1 = Type 1 重型 / 2 = Type 2 中型 / 3 = Type 3 轻型 / ≥4 = Type 4 成年型(预测病情严重程度)。
用什么技术?
多重荧光 PCR + 毛细管电泳法(ABI 3500Dx 型遗传分析仪 / GeneMapper V5.0)。高灵敏度拷贝数定量检测金标准。
SMA 是什么病?为什么这么严重?
脊髓性肌萎缩症(SMA)是常染色体隐性遗传的致死性神经退行性疾病。携带率 1/46(中国人群非常高 · 夫妻双方均携带子代 25% 风险)。致病机制:SMN1 基因纯合缺失(95-98% 患者)→ SMN 蛋白严重缺乏 → 脊髓前角运动神经元退化 → 进行性肌无力 + 萎缩 + 呼吸衰竭。分型:Type 1 重型(婴儿期发病 · 通常 2 岁内死亡)/ Type 2 中型(6-18 月)/ Type 3 轻型(1.5 岁+)/ Type 4 成年型(最轻)。
本检测和 P008 / P013 SMA 检测怎么选?
定位不同 · 互补关系:
• P008 三种 / P013 22 种(¥1,800):SMN1 11 个热点位点 + 大片段缺失(覆盖 95-98% SMA 患者)· 不查 SMN2 · 适合健康备孕筛查;
• P005 本检测(¥1,800):SMN1 + SMN2 拷贝数(直接定量)+ SMN2 预测 Type 1-4 严重程度 · 适合疑似 SMA 患儿确诊 + 基因治疗前评估 + 已知阳性家庭再生育评估。
P008 / P013 阳性后建议升级本检测确诊 + 评估病情。
• P008 三种 / P013 22 种(¥1,800):SMN1 11 个热点位点 + 大片段缺失(覆盖 95-98% SMA 患者)· 不查 SMN2 · 适合健康备孕筛查;
• P005 本检测(¥1,800):SMN1 + SMN2 拷贝数(直接定量)+ SMN2 预测 Type 1-4 严重程度 · 适合疑似 SMA 患儿确诊 + 基因治疗前评估 + 已知阳性家庭再生育评估。
P008 / P013 阳性后建议升级本检测确诊 + 评估病情。
SMN2 拷贝数为什么重要?
SMN2 是 SMN1 的 "补偿基因"(着丝粒拷贝 · 与 SMN1 仅 5 个碱基差异 · 表达少量约 10-20% 活性 SMN 蛋白)。SMN2 缺失不致病但拷贝数累积可补偿 SMN1 缺失 — SMN2 拷贝数越多 → SMA 症状越轻 + 治疗效果越好。临床意义:
• Type 1(SMN2=1):出生即发病 · 通常 2 岁内死亡(需立即重型治疗);
• Type 2(SMN2=2):6-18 月 · 终身需治疗;
• Type 3(SMN2=3):1.5 岁+ · 病情较轻;
• Type 4(SMN2≥4):成年型 · 最轻。P008/P013 不查 SMN2,本检测独有。
• Type 1(SMN2=1):出生即发病 · 通常 2 岁内死亡(需立即重型治疗);
• Type 2(SMN2=2):6-18 月 · 终身需治疗;
• Type 3(SMN2=3):1.5 岁+ · 病情较轻;
• Type 4(SMN2≥4):成年型 · 最轻。P008/P013 不查 SMN2,本检测独有。
现代 SMA 治疗有什么?
SMA 已从无药可治的绝症变为有效治疗的可控疾病!三大现代治疗:
① Nusinersen(诺西那生钠 / Spinraza):NMPA 批准 · 反义寡核苷酸(ASO)· 鞘内注射 · 终身用药;
② Zolgensma(Onasemnogene abeparvovec):NMPA 批准 · AAV9 基因治疗 · 2 岁以下单次静脉给药(价格 千万 级别);
③ Risdiplam(Evrysdi):已上市 · 小分子口服 SMN2 剪接修饰剂 · 适用各年龄段。早诊断早治疗效果最佳(尤其 Type 1 严重型新生儿)。
① Nusinersen(诺西那生钠 / Spinraza):NMPA 批准 · 反义寡核苷酸(ASO)· 鞘内注射 · 终身用药;
② Zolgensma(Onasemnogene abeparvovec):NMPA 批准 · AAV9 基因治疗 · 2 岁以下单次静脉给药(价格 千万 级别);
③ Risdiplam(Evrysdi):已上市 · 小分子口服 SMN2 剪接修饰剂 · 适用各年龄段。早诊断早治疗效果最佳(尤其 Type 1 严重型新生儿)。
阳性结果怎么办?
SMA 患者(SMN1=0):① 立即转专科治疗(神经科 / 儿科);② 评估 SMN2 拷贝数预测 Type;③ 选择适合的治疗(Nusinersen / Zolgensma / Risdiplam);④ 多学科管理(呼吸 / 营养 / 康复)。
SMA 携带者(SMN1=1):① 本人通常不发病(隐性遗传);② 配偶必须 SMA 检测(评估子代 25% 风险);③ 双方阳性时考虑 PGD / 产前诊断。
SMA 携带者(SMN1=1):① 本人通常不发病(隐性遗传);② 配偶必须 SMA 检测(评估子代 25% 风险);③ 双方阳性时考虑 PGD / 产前诊断。
家人需要做吗?
SMA 为常染色体隐性(AR)遗传 — 一级亲属高携带风险。① 父母:已生育 SMA 患儿夫妻 → 双方都是携带者(SMN1=1);② 兄弟姐妹:1/4 患病 + 1/2 携带者 + 1/4 正常,建议都查;③ 子女:如本人是 SMA 患者(SMN1=0),所有子女至少是携带者;④ 备孕夫妻:有 SMA 家族史强烈推荐;⑤ 备孕夫妻双方阳性 → PGD / 产前诊断必查。
检测有什么局限?
本检测不能检测以下情况导致的 SMA:① SMN1 基因内的点突变(约 4% SMA 患者由点突变致病,需 Sanger 续检);② 两个 SMN1 基因出现在同一条染色体的 "2+0" 型(本检测可能误判为正常,需家系分析);③ 低比例嵌合体的 SMN1 基因突变;④ 非 SMN1 基因突变导致的 SMA(罕见 · 如 UBA1 等);⑤ 样本 DNA 质量问题可能影响结果。阴性不完全排除 SMA,临床仍疑似建议 SMN1 全基因 Sanger 测序续检。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考,不作为最终诊断依据。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
SMA基因检测
¥1800起
- 含SMN1 + SMN2 双基因拷贝数多重荧光 PCR + 毛细管电泳检测费 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含SMN1 类别判定(患者/携带者/正常)+ SMN2 拷贝数 Type 1-4 严重程度预测
- 含实验室临床医师复核答疑 + Nusinersen / Zolgensma / Risdiplam 治疗适应评估
- 含家系遗传咨询协助 + 配偶筛查建议 + 产前诊断 / PGD 咨询
- 携带者筛查综合方案(P008 三种 / P013 22 种 / P018 全外)请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办