备孕夫妻(预算优先)
看似健康的备孕夫妻 — 三大遗传病人群携带率高(SMN1 1/46),提前筛查可识别风险。最经济版携带者筛查。
P008 · 通用基因检测 · 9个工作日
通用基因检测
三种遗传病(SMA / DMD / FXS)携带者筛查
备孕夫妻 / 经济实惠的核心遗传病筛查 / 想覆盖最严重的三种遗传病 / 没有相关家族史的正常夫妻 / 项目编号 S01T1046
3 种
最严重遗传病(SMA + DMD + FXS)
3 / 34
基因 / 突变位点
1/4 · 1/2
夫妻同基因 AR 子代风险 · XL 男婴风险
9
工作日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
— 03 —
— 04 —
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— 06 —
最严重三大遗传病筛查 · 经济版
SMA / DMD / FXS 三种是公认最严重 + 最常见的遗传病:SMN1 携带率 1/46(SMA · 婴儿期致死)/ DMD 男孩 1/3,500-5,000 发病 / FXS 是最常见遗传性智力障碍。本检测聚焦这三种核心遗传病的 34 个高频突变位点,适合预算优先 + 最严重病覆盖的备孕夫妻。
想覆盖最严重的三种遗传病
SMA:婴儿期致死性肌肉萎缩 / DMD:进行性肌肉无力到呼吸衰竭(20-30 岁) / FXS:最常见遗传性智力障碍。三大病预后严重 / 人群携带率高 / 已有部分治疗,优先筛查意义最大。
试管婴儿 PGD 前
试管婴儿前先做携带者筛查,如发现双方同基因携带 → PGD 选择健康胚胎。
预算优先于全面覆盖
本检测最经济 — 适合预算优先。如预算充足想覆盖更全可选 P013(22 种 / 27 基因 / 635 位点)或 P018(全外携带者筛查)。
FXS 高发地区 + 智力障碍家族史
脆性 X 综合征(FXS)是最常见遗传性智力障碍 — 已有智力障碍家族成员或高发地区强烈推荐筛查。
不适合人群
已生育过这 3 种疾病孩子的夫妻 / 女方三代家族内存在 DMD / FXS 患者 — 应采用目标基因测序对患者鉴定致病基因。
CORE VALUE · 四大核心价值
SMA / DMD / FXS 携带者筛查,四重价值
聚焦最严重 + 最常见的三大遗传病,经济版性价比最高。
01
三大最严重遗传病全覆盖
SMA(脊髓性肌萎缩症) — 婴儿期致死性 · SMN1 检出率 > 98% · 携带率 1/46;DMD(假肥大性肌营养不良) — XL · 男孩 1/3,500-5,000 · 21 位点 + 1-70 外显子大片段缺失;FXS(脆性 X 综合征) — 最常见遗传性智力障碍 · FMR1 CGG 重复 ≥ 55 · 检出率 > 98%。
02
PCR + Sanger + 大片段 + 三联体扩增四技术
SMN1 11 位点 + 大片段缺失重复检测(覆盖 SMA 患者 > 98%)+ DMD 21 位点 + 1-70 外显子大片段缺失重复(覆盖 80% 患者)+ FMR1 CGG 三联体重复扩增 ≥ 55(荧光 PCR)(覆盖 FXS > 98%)。
03
经济版性价比最高
仅 ¥3,500 / 7-10 工作日,覆盖最严重的三种遗传病。对比 P013 22 种(¥3,500 / 27 基因 635 突变)和 P018 全外(¥3,500 / ~20,000 基因) — 本检测聚焦最严重三种,如预算相同建议升级 P013 / P018 获得更全覆盖。
04
阳性后产前诊断 / PGD 闭环
SMA 夫妻同基因携带 → 子代 1/4 风险,推荐产前诊断 / PGD;DMD / FXS 女性携带者 → 男婴 1/2 发病,推荐产前诊断(优先识别男胎)或 PGD。万核提供闭环遗传咨询服务。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
全血 1 mL EDTA 抗凝 或 2 根口腔拭子 · 3 种采样方式
本检测采用 全血 1 mL EDTA 抗凝(紫帽管)(本检测样本量需求最低)或 至少 2 根口腔拭子(无创采样)。
- 方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点采血或口腔拭子,样本当天送实验室。就近预约 → 查找采样点
- 方式 ② · 工作人员上门:预约后由万核工作人员上门采集。预约上门 → 选择城市
- 方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血或口腔拭子,可冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
- 样本要求:全血 1 mL EDTA 抗凝(紫帽管 · 样本量低于 P013),4°C 冷链 ≤ 72 小时;或口腔拭子至少 2 根(无创 · 适合远程客户)。
- 夫妻同送优惠:已确定备孕的夫妻建议双方同送,客服可咨询打包价 400-8381-255。
| 项目 | P008 · 三种遗传病(本检测) | P013 · 22 种遗传病 |
|---|---|---|
| 覆盖病种 | 3 种最严重遗传病(SMA + DMD + FXS) | 22 种高发严重遗传病(含 SMA/DMD/FXS) |
| 基因 / 突变位点 | 3 基因 / 34 突变 | 27 基因 / 635 突变 |
| 样本量 | 全血 1 mL(更低) | 全血 2 mL |
| 覆盖深度 | 聚焦最严重三大病(经济) | 覆盖更全(含耳聋 / 地贫 / 代谢病等) |
| 适合场景 | 预算优先 + 只想覆盖最严重三大病 | 标准备孕版 + 想覆盖更多严重病 |
| 升级路径 | 覆盖更广 → P013(22 种 + 27 基因)→ P018 全外 | 覆盖更广 → P018 全外携带者筛查 |
GENE COVERAGE · 3 基因 / 34 突变 / 3 种遗传病
SMA / DMD / FXS 三大最严重遗传病基因
本检测靶向 SMN1 + DMD + FMR1 三个基因 + 34 个高频致病突变位点,覆盖人群中最常见且预后最严重的三种遗传病。
SMN15q13.2
脊髓性肌萎缩症(SMA · 婴儿期致死性)
SMN1 蛋白(运动神经元生存蛋白 1)。SMA 致病基因 · AR 遗传。检出率 > 98% · 人群携带率 1/46(非常高)。SMA 严重型(I 型)患儿通常 2 岁内死亡。诺西那生钠(Spinraza)/ 利司扑兰(Risdiplam)/ Zolgensma 已有治疗但费用极高(Zolgensma 单剂 ¥1,000 万级别),提前筛查携带者意义重大。本检测 11 位点 + 大片段缺失重复(包括 c.22dupA / c.275G>C / c.399_402delAGAG / c.400G>A / c.683T>A / c.689C>T / c.770_780dup / c.815A>G / c.830A>G / c.863G>T / 基因缺失突变)。OMIM:253300。
关键位点
c.22dupAc.275G>Cc.399_402delAGAGc.400G>Ac.683T>Ac.689C>Tc.770_780dupc.815A>Gc.830A>Gc.863G>TSMN1 基因缺失突变(大片段)
DMDXp21.2
假肥大性肌营养不良(Duchenne / Becker)· X 连锁
抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)。DMD / BMD 致病基因 · XL 遗传。男孩 1/3,500-5,000 发病(Duchenne 严重型 · 较常见)/ Becker 较轻型。检出率 > 80%(因 DMD 基因极大 79 外显子),女性携带率 1/1,175。本检测 21 位点 + 外显子 1-70 大片段缺失重复覆盖(MD 第二章列出 34 个外显子)。Duchenne 患者 12 岁失去行走,20-30 岁因呼吸衰竭死亡。艾立 -普林森 / Vyondys 等基因治疗已批准。OMIM:310200(DMD)/ 300376(BMD)。
关键位点
DMD 21 个高频热点位点外显子 1-70 大片段缺失重复
FMR1Xq27.3
脆性 X 综合征(FXS · 最常见遗传性智力障碍)· X 连锁
脆性 X 智力低下蛋白 1(FMRP)。FXS 致病基因,最常见遗传性智力障碍 — 男孩 1/4,000-7,000 发病。检出率 > 98% · 女性携带率 1/100+。致病机制:CGG 三联体重复扩增 ≥ 55 次(正常 < 45 / 灰区 45-54 / 前突变 55-200 / 全突变 > 200 致 FXS)。前突变(55-200)女性携带者 → 男婴有 1/2 几率发病 + 自己有 FXTAS 风险(脆性 X 相关震颤/共济失调综合征)。本检测荧光 PCR + CGG 重复扩增检测。OMIM:300624。
关键位点
FMR1 CGG 重复扩增检测(≥ 55 次)
按疾病/遗传方式分组
SMA(常染色体隐性 · 婴儿期致死)
11 基因
AR 遗传 · 携带率 1/46 · 夫妻同基因携带子代 1/4 患病
SMN1 c.22dupASMN1 c.275G>CSMN1 c.399_402delAGAGSMN1 c.400G>ASMN1 c.683T>ASMN1 c.689C>TSMN1 c.770_780dupSMN1 c.815A>GSMN1 c.830A>GSMN1 c.863G>TSMN1 基因缺失突变(大片段)
DMD / BMD(X 连锁隐性 · 男孩 1/3,500-5,000 发病)
3 基因
XL 遗传 · 女性携带者男婴 1/2 发病 · 21 位点 + 1-70 外显子大片段
DMD 21 个高频热点位点DMD 外显子 1-70 大片段缺失重复覆盖外显子:1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 13, 17, 18, 19, 22, 24, 30, 43-48, 50-56, 61-63, 65, 70
FXS(X 连锁 · 最常见遗传性智力障碍)
2 基因
XL 遗传 · CGG 三联体重复扩增 ≥ 55 · 男婴 1/2 发病 + 携带者 FXTAS 风险
FMR1 CGG 重复扩增(≥ 55 次)前突变(55-200)/ 全突变(>200)分级
完整基因清单(共 16 个)
本检测靶向 SMN1 / DMD / FMR1 三个基因 + 34 个已知热点突变位点。注意:本检测只针对相关基因的已知突变,对其他罕见变异不能排除。如需覆盖更多遗传病(耳聋 / 地贫 / 代谢病 / 智力障碍等)建议升级 P013(22 种)或 P018(全外携带者筛查)。
SMN1DMDFMR1SMN1 c.22dupASMN1 c.275G>CSMN1 c.399_402delAGAGSMN1 c.400G>ASMN1 c.683T>ASMN1 c.689C>TSMN1 c.770_780dupSMN1 c.815A>GSMN1 c.830A>GSMN1 c.863G>TSMN1 基因缺失突变DMD 21 位点 + 外显子 1-70 大片段FMR1 CGG ≥ 55 重复扩增
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
PCR + Sanger + 大片段 + CGG 扩增四技术
针对三大遗传病的不同变异类型采用专门技术,检出率达 98% 以上。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | PCR + Sanger 测序 + 大片段缺失重复检测 + FMR1 CGG 三联体重复扩增(荧光 PCR) | 多技术联用 |
| 覆盖基因 | SMN1 + DMD + FMR1(3 基因 / 34 位点) | 三大严重遗传病 |
| SMN1 检出率 | > 98%(11 位点 + 大片段缺失) | 本产品质控标准 |
| DMD 检出率 | > 80%(21 位点 + 1-70 外显子大片段) | 本产品质控标准 |
| FXS 检出率 | > 98%(CGG ≥ 55 三联体重复扩增) | 本产品质控标准 |
| Sanger 双向测序 | SMN1 11 位点双向(正向 + 反向)互相验证 | 金标准 |
| 技术局限 | 只针对已知突变 · 未覆盖罕见变异 · 仅 3 种遗传病 | 诚实告知 |
REPORT · 8 模块报告输出
完整报告含 8 个模块
报告内容严格按 MD 公版第四章 8 模块结构,涵盖项目编号 / 34 个突变 / 残余风险表。
01
样本信息
项目编号 S01T1046 / 姓名 / 性别 / 样本类型
02
检测内容
3 种遗传病 / 34 个突变位点 / PCR + Sanger + 大片段 + CGG 扩增检测
03
检测结果
参考结果 1(全阴性)或 参考结果 2(n 个突变检出)
04
补充说明
突变状态说明(正常 / 杂合 / 复合杂合 / 纯合 / 半合子)
05
结果数据图
测序图(SMN1)/ 柱状图(DMD 大片段)/ 荧光 PCR 图(FXS)
06
解释与建议
单独检测阴性参考 / 阳性参考(AR · SMA / XL · DMD-FXS) + 配偶筛查 + 产前诊断 / PGD 建议
07
附表 1 · 检测突变位点信息
34 个具体位点的命名 / 染色体位置 / 突变类型
08
附表 2 · 残余风险列表
夫妻双方均阴性 / 一方阳性后子代仍存在的风险量化
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 9个工作日
PCR + Sanger + 大片段 + CGG 扩增四技术并行,流程标准化。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通家族史(不适用人群排除:已生育过 3 种病孩子 / 女方三代家族内 DMD/FXS 患者),协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一;仅需 1 mL 全血或 2 根口腔拭子。
03
实验检测
Day 1-3
DNA 提取 → SMN1 11 位点 PCR + Sanger 双向 + 大片段缺失检测 → DMD 21 位点 PCR + Sanger + 1-70 外显子大片段 → FMR1 CGG 重复扩增(荧光 PCR)。
04
数据分析
Day 3-6
测序峰图 / 荧光 PCR 图比对 → 突变状态判读 → 致病性分析 → 残余风险计算。
05
审核 + 出报告
Day 6-9
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 残余风险表 + 阳性配偶筛查/产前诊断/PGD 建议。
STANDARDS · 技术标准与参考
国际通行 + 三大病专项检测金标准
PCR + Sanger + 大片段 + CGG 重复扩增国际通行 + 项目编号 S01T1046。
PCR + Sanger 双向测序 · 点突变金标准
FMR1 CGG 三联体重复扩增 · 荧光 PCR(FXS 金标准)
DMD 大片段缺失重复 · 1-70 外显子覆盖
项目编号 S01T1046 · 3 种遗传病 / 3 基因 / 34 突变
5 种突变状态报告 · 国际通行命名
ACMG 遗传咨询指南 · 阳性后建议
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断三大遗传病携带者筛查是否适合您。
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
9个工作日,¥2,200。项目编号 S01T1046。
需要什么样本?
全血 1 mL EDTA 抗凝(紫帽管) 或 至少 2 根口腔拭子(无创采样)。本检测样本量需求最低。
检测什么内容?
SMN1 + DMD + FMR1 三个基因 / 34 个突变位点,覆盖 SMA(脊髓性肌萎缩症)+ DMD(假肥大性肌营养不良)+ FXS(脆性 X 综合征)三大严重遗传病。
用什么技术?
PCR + Sanger 测序 + DMD 大片段缺失重复检测 + FMR1 CGG 三联体重复扩增(荧光 PCR) · 四技术联用针对三大病的不同变异类型。
为什么只查这 3 种?
SMA / DMD / FXS 是公认最严重 + 最常见的遗传病:① SMA:婴儿期致死性肌肉萎缩,人群携带率 1/46(非常高);② DMD:男孩 1/3,500-5,000 发病,进行性肌肉无力到呼吸衰竭;③ FXS:最常见遗传性智力障碍,男孩 1/4,000-7,000 发病。三大病预后严重 + 人群高发 + 已有部分治疗(SMA 已有诺西那生钠等),优先筛查意义最大。
本检测和 P013 / P018 怎么选?
携带者筛查三级阶梯:
• P008 本检测(¥2,200):最经济 · 3 种最严重病 · 34 突变;
• P013 22 种遗传病(¥2,200):标准版 · 22 种高发严重病 · 635 突变;
• P018 全外携带者筛查(¥2,200):全覆盖 · ~20,000 基因 · 含罕见病。
价格相同时强烈建议升级 P013 或 P018 获得更全覆盖;如已确定不需要 → 本检测。
• P008 本检测(¥2,200):最经济 · 3 种最严重病 · 34 突变;
• P013 22 种遗传病(¥2,200):标准版 · 22 种高发严重病 · 635 突变;
• P018 全外携带者筛查(¥2,200):全覆盖 · ~20,000 基因 · 含罕见病。
价格相同时强烈建议升级 P013 或 P018 获得更全覆盖;如已确定不需要 → 本检测。
什么是携带者?携带者本人会发病吗?
携带者 = 基因的一个拷贝有突变,另一个拷贝正常。常染色体隐性(SMA / AR)携带者本人通常不发病,但子代有风险:夫妻同基因携带 → 子代 1/4 患病。X 连锁(DMD / FXS · XL)女性携带者本人通常也不发病或症状轻,但 男婴 1/2 发病。FXS 前突变(55-200)女性携带者本人有 FXTAS 风险(脆性 X 相关震颤/共济失调综合征)。
阳性结果怎么办?
SMA(AR · SMN1 阳性):建议配偶 SMN1 筛查;若配偶也阳性 → 夫妇有 1/4 几率生育 SMA 患儿,建议产前诊断或胚胎植入前诊断(PGD)。
DMD / FXS(XL · 女性携带者):男性后代 1/2 发病,女性后代 1/2 携带者,建议产前诊断(优先识别男胎)或 PGD。
DMD / FXS(XL · 女性携带者):男性后代 1/2 发病,女性后代 1/2 携带者,建议产前诊断(优先识别男胎)或 PGD。
残余风险是什么?
残余风险 = 夫妻双方都阴性后子代仍可能患病的风险。本检测残余风险量化(报告附表):
• SMA:双阴 < 0.02/百万;一方阳性一方阴性 < 0.8/万
• DMD:双阴 < 4.5/十万
• FXS:双阴 < 0.01/万
残余风险来自:① 罕见 / 未报道的变异(本检测未覆盖);② 新发突变;③ 检测覆盖范围之外的位点。
• SMA:双阴 < 0.02/百万;一方阳性一方阴性 < 0.8/万
• DMD:双阴 < 4.5/十万
• FXS:双阴 < 0.01/万
残余风险来自:① 罕见 / 未报道的变异(本检测未覆盖);② 新发突变;③ 检测覆盖范围之外的位点。
检测有什么局限?
① 只针对相关基因的已知突变进行检测;② 不能检出未报道的稀有变异 / 大片段重排(SMN1/DMD 已覆盖但其他变异类型可能漏检)/ 表观遗传变异;③ 非高危结果并非说明胎儿 100% 正常;④ 仅覆盖 3 种遗传病 — 其他遗传病不在本检测范围(需 P013 或 P018);⑤ 本检测不能替代但可以作为常规孕前检查及产前筛查的补充。
阴性结果就一定没事吗?
阴性不能完全排除携带者状态 + 不能排除其他遗传病。本检测仅覆盖 SMA / DMD / FXS 三种,其他遗传病(耳聋 / 地贫 / 代谢病 / 其他染色体异常等)需 P013 或 P018 覆盖。如想更全面覆盖,可咨询 400-8381-255 升级 P013(22 种)或 P018(全外)。本报告结果只对本次合格的送检样品负责。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
三种遗传病SMADMDFXS基因突变携带者筛查
¥2200起
- 含SMN1 + DMD + FMR1 三基因 34 位点 PCR + Sanger 测序 + 大片段缺失重复 + CGG 重复扩增检测 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含5 种突变状态分析 + 残余风险评估 + 子代风险计算
- 含实验室临床医师复核答疑 + 配偶筛查建议 + 产前诊断 / PGD 咨询
- 含家系遗传咨询协助
- 夫妻同送优惠 / 升级 P013(22 种)/ P018(全外)请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办