备孕夫妻(无家族史)
看似健康的正常夫妻 — 实际可能为致病变异携带者(人群携带率高:GJB2 1/22 / SMN1 1/46 / α 地贫 1/48 等),备孕前筛查可提前评估子代风险。
P013 · 通用基因检测 · 13个工作日
通用基因检测
二十二种遗传病基因突变携带者筛查
备孕夫妻 / 孕前筛查 / 产前筛查补充 / 没有遗传病家族史的正常夫妻 / 试管婴儿前评估 / 项目编号 S01T1065
22 种
高发严重遗传病覆盖
27 / 635
基因 / 突变位点
1/4
夫妻同基因携带子代风险(AR)
13
工作日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
— 03 —
— 04 —
— 05 —
— 06 —
备孕经济版携带者筛查
携带者本人通常不发病(隐性遗传) — 但如果夫妻同时携带同基因致病变异,子代有 1/4 概率患病(常染色体隐性)/ X 连锁基因女性携带者男婴 1/2 发病。本检测覆盖22 种高发或预后严重的遗传病,适合无家族史的常规备孕筛查。
试管婴儿 / PGD 前评估
试管婴儿夫妻先做携带者筛查,如发现双方同基因携带,可在胚胎植入前做 PGD 选择健康胚胎。
产前筛查补充
已怀孕但未做携带者筛查,可作为产前筛查补充评估 — 阳性需配合产前诊断(羊水穿刺 / 绒毛活检)。
想覆盖最常见严重遗传病
22 种高发或预后严重遗传病:遗传性耳聋 / α / β 地中海贫血 / SMA / 苯丙酮尿症 / 肝豆状核变性 / DMD / 血友病 A / 脆性 X 综合征 等。
经济实惠预算优先
本检测属经济版:相比全外显子携带者筛查更聚焦高频突变,价格更优。如需更全覆盖(罕见病)可选 P018 全外携带者筛查。
不适合人群
已生育过这 22 种疾病孩子的夫妻 / 女方三代亲缘内存在 9 种 X 连锁遗传病患者的夫妻 — 应优先采用目标基因测序对患者鉴定致病基因。
CORE VALUE · 四大核心价值
22 种遗传病筛查,四重价值
覆盖最常见 + 最严重的遗传病 + 已知热点突变高灵敏度检测 + 备孕经济版性价比。
01
22 种高发严重遗传病覆盖
22 种遗传病分 3 类:10 种常染色体隐性(遗传性耳聋 GJB2/SLC26A4 / α/β 地贫 / SMA / 苯丙酮尿症 / CAH / 甲基丙二酸血症 / 肝豆状核变性 / 庞贝氏病)+ 9 种 X 连锁隐性(DMD / 血友病 A / FXS / X-鱼鳞病 / Xp11.22 微重复 / Pelizaeus-Merzbacher 病 / MECP2 重复 / Xq28 重复 / Rett 综合征)+ 5 种染色体微缺失/微重复(22q11.2 / 1q21.1 / 16p11.2 远端 / 16p11.2 近端 / 17q12)。
02
PCR + Sanger 热点位点高灵敏度
635 个已知突变位点采用 PCR + Sanger 双向测序(国际通行金标准),对每个高频致病位点的检出率达 78-99%。点突变 → 测序图 / 缺失重复 → 柱状图 / 脆性 X → 荧光 PCR 图 / 倒位突变 → 数据分析图 / 融合基因 → 电泳图 + SNaPshot。
03
7 种突变状态全报告 + 残余风险表
7 种结果状态全覆盖:正常 / 杂合突变 / 复合杂合突变 / 纯合突变 / 半合子(男性 X 染色体)/ 异质突变(线粒体)/ 同质突变(线粒体)。附残余风险表 — 夫妻双方均阴性后子代仍存在的微小风险(从 <0.02/百万 到 <0.8/万 不等)。
04
备孕经济版 + 阳性后产前诊断/PGD 闭环
夫妻同基因携带 → 子代 1/4 患病风险 → 强烈推荐产前诊断(羊水/绒毛)或 PGD(胚胎植入前遗传学诊断)。X 连锁女性携带者 → 男性子代 1/2 发病 → 产前诊断优先识别男胎。万核基因提供闭环遗传咨询服务。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
全血 2 mL EDTA 抗凝 或 6 根口腔拭子 · 3 种采样方式
本检测采用 全血 2 mL EDTA 抗凝(紫帽管)或 至少 6 根口腔拭子(无创采样)。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样。
- 方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点采血或采集口腔拭子,样本当天送实验室。就近预约 → 查找采样点
- 方式 ② · 工作人员上门:预约后由万核工作人员上门采血,适合已怀孕女性 / 不便外出人群。预约上门 → 选择城市
- 方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血或口腔拭子,可冷链邮寄(口腔拭子无需冷链 · 更适合远程)。咨询邮寄 → 400-8381-255
- 样本要求:全血 2 mL EDTA 抗凝(紫帽管),4°C 冷链 ≤ 72 小时;口腔拭子至少 6 根(无创 · 适合婴幼儿 / 远程客户)。
- 夫妻同送优惠:已确定备孕的夫妻建议双方同送,客服可咨询打包价 400-8381-255。
| 项目 | P013 · 22 种遗传病(本检测) | P008 · 三种遗传病 SMA/DMD/FXS |
|---|---|---|
| 覆盖病种 | 22 种高发严重遗传病(含三大遗传病) | 3 种最严重遗传病(SMA + DMD + FXS) |
| 基因 / 突变位点 | 27 基因 / 635 突变 | 3 基因 / 34 突变 |
| 检测技术 | PCR + Sanger 测序等(热点位点 + 大片段) | PCR + Sanger + FXS 三联体重复扩增 |
| 覆盖深度 | 覆盖更全(22 种病涵盖耳聋 / 地贫 / 代谢病等) | 聚焦最严重三大病(更经济) |
| 适合场景 | 常规备孕 + 想覆盖更多严重病 | 最经济 + 只想覆盖三大病 |
| 升级路径 | 覆盖更广 → P018 全外携带者筛查(20,000 基因) | 覆盖更广 → P013 本检测 → P018 全外 |
GENE COVERAGE · 27 基因 / 635 突变 / 22 种遗传病
22 种高发严重遗传病基因覆盖
本检测靶向 27 个疾病相关基因或区域 + 635 个已知突变位点,覆盖 22 种高发或预后严重的遗传病。下方按 3 大类(AR / XL / 微缺失重复)分组。
GJB2 / SLC26A413q12.11 / 7q22.3
遗传性耳聋(最常见 AR 遗传病)
遗传性耳聋最常见两个致病基因。GJB2(连接蛋白 26)— 检出率 > 78%,人群携带率 1/22(非常高);SLC26A4(SLC26A4 阴离子转运蛋白)— 检出率 > 93%,携带率 1/39。AR 遗传,子代 1/4 风险。
HBA1/HBA2 / HBB16p13.3 / 11p15.4
α / β 地中海贫血
α 地中海贫血(HBA1/HBA2)— 检出率 > 99%,携带率 1/48(华南地区高发);β 地中海贫血(HBB)— 检出率 > 99%,携带率 1/313。AR 遗传,严重型(重型地贫)需终身输血或骨髓移植。
SMN15q13.2
脊髓性肌萎缩症(SMA · 最致死性婴儿遗传病之一)
脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因,检出率 > 98%,人群携带率 1/46。AR 遗传,严重型(I 型)患儿通常 2 岁内死亡。诺西那生钠(Spinraza)/ 利司扑兰(Risdiplam)/ Zolgensma 已有治疗但费用极高,提前筛查携带者意义重大。
DMDXp21.2
假肥大性肌营养不良(Duchenne / Becker)· X 连锁
DMD / BMD 致病基因(肌营养不良蛋白)。X 连锁隐性 — 女性携带者男婴 1/2 发病。本检测覆盖 21 个高频热点 + 外显子 1-70 大片段缺失/重复(覆盖 80% 患者)。
F8 / FMR1Xq28 / Xq27.3
血友病 A / 脆性 X 综合征
血友病 A(F8 · X 连锁)— 凝血因子 VIII 缺乏致严重出血;脆性 X 综合征(FXS)(FMR1 · CGG 三联体重复扩增 ≥ 55 次)— 最常见遗传性智力障碍,女性携带 ≥ 55 次重复者男婴 1/2 发病。
按疾病/遗传方式分组
常染色体隐性遗传病(10 种 · 子代 1/4 风险)
10 基因
AR 遗传 · 夫妻同基因携带 → 子代 1/4 患病 + 1/2 携带者
GJB2(遗传性耳聋 · 检出率 >78% · 携带率 1/22)SLC26A4(遗传性耳聋 · 检出率 >93% · 携带率 1/39)HBA1/HBA2(α 地中海贫血 · 检出率 >99% · 携带率 1/48)HBB(β 地中海贫血 · 检出率 >99% · 携带率 1/313)SMN1(SMA · 检出率 >98% · 携带率 1/46)PAH(苯丙酮尿症)CYP21A2(先天性肾上腺皮质增生症 CAH)MUT 等(甲基丙二酸血症 MMA)ATP7B(肝豆状核变性 · Wilson 病)GAA(庞贝氏病 · 糖原累积病 II 型)
X 连锁隐性遗传病(9 种 · 男婴 1/2 风险)
9 基因
XL 遗传 · 女性携带者男婴 1/2 发病 · 女方三代家族内不能有患者
DMD(假肥大性肌营养不良 · 21 位点 + 1-70 外显子大片段)F8(血友病 A)FMR1(脆性 X 综合征 · CGG 重复 ≥ 55)STS(X 性连锁鱼鳞病)Xp11.22 区域(微重复综合征)PLP1(Pelizaeus-Merzbacher 病)MECP2(重复综合征)Xq28 区域(Int22h1/Int22h2 重复)MECP2(Xq28 微缺失 / Rett 综合征)
染色体微缺失/微重复综合征(5 种)
5 基因
微缺失/微重复检测 · 综合症型
22q11.2(DiGeorge 综合征 / 腭心面综合征)1q21.1(远端微缺失/微重复)16p11.2(远端微缺失)16p11.2(近端微缺失/微重复)17q12(微缺失 · RCAD 综合症 · 含 HNF1B)
完整基因清单(共 32 个)
完整基因清单共 32 个
GJB2SLC26A4HBA1HBA2HBBSMN1PAHCYP21A2MUTATP7BGAADMDF8FMR1STSPLP1MECP2Xp11.22Xq2822q11.21q21.116p11.2-远端16p11.2-近端17q12PTSMMACHCMMUTHUWE1TBX1GJA5SH2B1TBX6
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
PCR + Sanger 热点位点金标准
PCR + Sanger 测序是已知热点突变检测金标准,对每个高频致病位点检出率达 78-99%。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | PCR + Sanger 双向测序 + 多重荧光 PCR(脆性 X)+ 大片段缺失重复检测 | 热点位点金标准 |
| 覆盖基因 | 27 个基因或区域 / 635 个高频突变位点 | 22 种遗传病 |
| 检出率范围 | GJB2 >78% / SLC26A4 >93% / α/β 地贫 >99% / SMN1 >98% / DMD >80% / FMR1 >98% | 本产品质控标准 |
| Sanger 测序 | 双向测序(正向 + 反向)互相验证 | 金标准 |
| 脆性 X 检测 | 荧光 PCR + 三联体重复扩增(CGG ≥ 55) | FXS 专用 |
| DMD 大片段 | 外显子 1-70 大片段缺失/重复检测 | DMD 80% 患者覆盖 |
| 技术局限 | 只针对已知突变 · 未报道罕见变异不能排除(需 P018 全外补充) | 诚实告知 |
REPORT · 8 模块报告输出
完整报告含 8 个模块
报告内容严格按 MD 公版第四章 8 模块结构,涵盖项目编号 / 22 病基因 + 635 突变 / 7 种突变状态 / 残余风险表。
01
样本信息
项目编号 S01T1065 / 姓名 / 性别 / 年龄 / 样本类型 / 检测单号 / 采样日期
02
检测内容
22 种遗传病 / 27 个基因 / 635 个突变 / PCR + Sanger 测序
03
检测结果
参考结果 1(全阴性)或 参考结果 2(n 个突变检出)
04
补充说明
7 种突变状态说明(正常 / 杂合 / 复合杂合 / 纯合 / 半合子 / 异质 / 同质)
05
结果数据图
测序图 / 柱状图 / 荧光 PCR 图 / 数据分析图 / 电泳图 + SNaPshot
06
解释与建议
单独检测阴性参考 / 阳性参考(AR / XL) + 配偶筛查建议 + 产前诊断 / PGD 建议
07
附表 1 · 22 种遗传病及筛查基因信息表
基因 / 遗传方式 / 检出率 / 携带率 / 残余风险
08
附表 2 · 突变位点具体信息表
635 个具体位点的命名 / 染色体位置 / 突变类型
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 13个工作日
PCR + Sanger 流程标准化,635 位点高通量并行。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通家族史 / 不适用人群排除(已生育过 22 种病孩子 / 女方三代家族内 X 连锁患者),协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一;口腔拭子无创采样适合远程客户。
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 → 27 基因多重 PCR 扩增 → 635 位点 Sanger 双向测序 + 荧光 PCR(脆性 X)+ 大片段缺失重复检测(DMD / SMN1)。
04
数据分析
Day 4-8
测序峰图比对 → 7 种突变状态判读 → 检出位点的致病性分析 → 残余风险计算 → 子代风险评估。
05
审核 + 出报告
Day 8-13
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 7 种突变状态说明 + 残余风险表 + 阳性配偶筛查/产前诊断/PGD 建议。
STANDARDS · 技术标准与参考
国际通行 + 遗传咨询规范
PCR + Sanger 测序金标准 + 项目编号 S01T1065 + 7 种突变状态 + 残余风险表。
PCR + Sanger 双向测序 · 已知热点突变金标准
项目编号 S01T1065 · 22 种遗传病 / 27 基因 / 635 突变
7 种突变状态报告 · 国际通行命名
残余风险表 · 双方阴性后子代仍有风险量化
ACMG 遗传咨询指南 · 阳性后建议
ClinVar · HGMD 数据库 · 突变位点收录
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断22 种遗传病携带者筛查是否适合您当前情况。结果仅供参考,具体方案以遗传咨询医生评估为准。
FAQ · 12 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
13个工作日,¥2,750。项目编号 S01T1065。
需要什么样本?
全血 2 mL EDTA 抗凝(紫帽管) 或 至少 6 根口腔拭子(无创采样)。
检测什么内容?
27 个疾病相关基因或区域 + 635 个突变位点,覆盖 22 种发病率较高或预后较严重的遗传病(详见公版第二章 3 大类:10 种 AR + 9 种 XL + 5 种染色体微缺失/微重复)。
用什么技术?
PCR + Sanger 测序等,热点位点高灵敏度检测。脆性 X 综合征用荧光 PCR + 三联体重复扩增检测;DMD / SMN1 大片段缺失重复用专门检测方法。
什么是携带者?携带者本人会发病吗?
携带者(杂合)= 基因的一个拷贝有突变,另一个拷贝正常。常染色体隐性(AR)遗传病携带者本人通常不发病,但子代有风险:① 夫妻同基因携带 → 子代 1/4 患病 + 1/2 携带者 + 1/4 正常;② X 连锁(XL)女性携带者 → 男婴 1/2 发病 + 女婴 1/2 携带者。
本检测和 P008 三种遗传病 / P018 全外携带者怎么选?
三种产品阶梯式覆盖:
• P008 三种遗传病(¥2,750):最经济 · 只查 SMA + DMD + FXS 三大严重病(3 基因 / 34 突变);
• P013 本检测 22 种(¥2,750):标准备孕版 · 22 种高发严重遗传病(27 基因 / 635 突变);
• P018 全外携带者筛查(¥2,750):全覆盖 · 全外显子 ~20,000 基因(含罕见病)。
预算相同时建议P018 全外覆盖更全;如已确定不需查罕见病 / 想速度更快 → 本检测。
• P008 三种遗传病(¥2,750):最经济 · 只查 SMA + DMD + FXS 三大严重病(3 基因 / 34 突变);
• P013 本检测 22 种(¥2,750):标准备孕版 · 22 种高发严重遗传病(27 基因 / 635 突变);
• P018 全外携带者筛查(¥2,750):全覆盖 · 全外显子 ~20,000 基因(含罕见病)。
预算相同时建议P018 全外覆盖更全;如已确定不需查罕见病 / 想速度更快 → 本检测。
哪些人不适合做本检测?
本检测不适用:① 已生育过这 22 种疾病孩子的夫妻 → 应优先对患儿做目标基因测序鉴定致病基因;② 女方三代亲缘关系家族内存在 9 种 X 连锁遗传病患者的夫妻 → 本检测不能用于致病突变鉴定,应做家系样本目标基因鉴定。
阳性结果怎么办?
携带者状态需要配偶检测确认子代风险:① 常染色体隐性(AR)阳性 → 建议配偶同基因突变筛查;若配偶也阳性 → 夫妇有1/4 几率生育患儿,建议产前诊断或胚胎植入前诊断(PGD);② X 连锁(XL)女性携带者 → 男性后代有1/2 几率发病,女性后代1/2 几率携带者,建议产前诊断(优先识别男胎)或 PGD。
阴性就一定没事吗?什么是残余风险?
阴性不能完全排除携带者状态。每种遗传病检出率不同(GJB2 >78% / SMN1 >98% / 地贫 >99%),即使双方都阴性,子代仍存在残余风险(从 <0.02/百万 到 <0.8/万 不等,详见报告附表)。残余风险来自:① 罕见 / 未报道的变异;② 新发突变;③ 检测覆盖范围之外的位点。
可以替代常规产检吗?
不能替代,可作为补充。常规孕前检查 + 产前筛查(唐氏筛查 / NT 超声 / NIPT 等)主要查胎儿染色体异常和形态学,本检测查夫妻双方遗传病携带者状态(评估子代生病风险) — 两者侧重点不同,建议联合做。
夫妻可以一起做吗?
非常推荐夫妻同送!夫妻同时筛查可以直接评估子代风险(避免单方阳性后再等配偶检测的时间)。客服可咨询打包价 400-8381-255。如想更全面比对(双向变异比对 + 子代风险一次到位),可考虑 P035 夫妻携带者筛查(全外双方双向比对)。
检测有什么局限?
① 只针对相关基因的已知突变进行检测,对其他已报道或未报道的稀有变异不能排除;② 不同技术平台(NGS / PCR / 核型)有各自检测局限性;③ 部分罕见变异 / 大片段重排 / 表观遗传变异可能漏检;④ 非高危结果并非说明胎儿 100% 正常;⑤ 本检测不能替代但可以作为常规孕前检查及产前筛查的补充。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
二十二种遗传病基因突变携带者筛查
¥2750起
- 含27 基因 / 635 位点 PCR + Sanger 测序检测费 + 大片段缺失重复检测(DMD / SMN1)+ 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含7 种突变状态分析 + 残余风险评估 + 子代风险计算
- 含实验室临床医师复核答疑 + 配偶筛查建议 + 产前诊断 / PGD 咨询
- 含家系遗传咨询协助
- 夫妻同送优惠请咨询客服打包价 400-8381-255;升级 P018 全外携带者筛查(覆盖罕见病)请咨询
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办