反复流产患者(想精确判定)
≥ 2 次自然流产,普通版 CNV-seq 可能因母源污染误判正常 — 高精度版 STR 鉴定确保检测胎儿 DNA。
P016 · 罕见与综合征遗传病 · 5个自然日/7-10个工作日
罕见与综合征遗传病
罕见与综合征遗传病
流产物 CNV-seq + STR + UPD 高精度版
自然流产 / 胎停育患者(反复流产想精确判定)/ 想排除母源污染避免假阴性 / 印记基因病(Prader-Willi / Angelman)疑似流产物 / 复杂临床场景的胎停育排查
≥ 100 Kb
CNV 微缺失/微重复分辨率
STR 母源
污染鉴定(高精度版独有)
10 类 UPD
单亲二倍体提示(本版独有)
7-10
工作日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
反复流产 + 精确判定 · 高精度版
早期自然流产 50-60% 由染色体异常导致 — 但流产物样本极易被母源污染影响检测准确性(可能误判正常)。本检测STR 母源污染鉴定 + 10 类 UPD 单亲二倍体提示,确保检测的是胎儿 DNA 而非母体污染,避免假阴性 + 检出印记基因病。
想排除母源污染避免假阴性
流产物组织极易混入母体细胞 → 普通版可能误判为"正常"(实际是母体 DNA)。本检测 STR 分析可确认胎儿 DNA 比例,避免假阴性。
印记基因病疑似(UPD 检测)
Prader-Willi 综合征(15q11-q13 父源 UPD)/ Angelman 综合征(15q11-q13 母源 UPD)等印记基因病由 UPD 致病 — 普通版不能检 UPD,本检测10 类 UPD 单亲二倍体提示独有。
复杂临床场景的胎停育
胎儿多发畸形 / 智力障碍胎儿 / 死胎 / 反复胚胎停止等复杂场景,高精度版可同步检 CNV + UPD + 排污染。
夫妻染色体核型阴性后
夫妻已查染色体核型(P052)正常 → 流产物可能存在新发染色体异常 / UPD,本检测高精度版深度排查。
样本质量好且可送妈妈血
本检测需同送妈妈 EDTA 抗凝血(用于 STR 母源污染鉴定)+ 流产物组织。如不便送妈妈血 → P017 普通版。
CORE VALUE · 四大核心价值
流产物 CNV-seq 高精度版,四重价值
CNV 检测 + STR 母源污染鉴定 + 10 类 UPD + 反复流产首选 = 流产物排查最深度。
01
CNV 检测 ≥ 100 Kb 微缺失/微重复
NGS 低深度全基因组测序,GRCh37/hg19 参考基因组。检测染色体三体(13/15/16/18/21/22 等)/ 单体 / 三倍体 / ≥ 100 Kb 微缺失/微重复。早期自然流产染色体异常占 50-60%(16 三体最常见 / 15 三体占早期 1.68% / 45,X 特纳综合征等)。
02
STR 母源污染鉴定(普通版无法替代)
流产物组织极易混入母体细胞 → 普通版 CNV-seq 可能误判为正常(实际检测的是母体 DNA)。本检测短串联重复序列(STR)分析对比流产物 + 母亲血,定量胎儿 DNA 比例,避免假阴性。是反复流产精确判定的关键步骤。
03
10 类单亲二倍体(UPD)提示
单亲二倍体(UPD)= 两条同源染色体来自同一亲本(父源 UPD / 母源 UPD)。临床意义:Prader-Willi 综合征(15q11-q13 父源 UPD)/ Angelman 综合征(15q11-q13 母源 UPD)/ Beckwith-Wiedemann / Silver-Russell 等印记基因病。本检测 10 类目标区域 UPD 检测,普通版不可。
04
反复流产排查路径之深度档
反复流产排查推荐路径(中国《复发性流产病因检查专家共识》):① P016 本检测(高精度版 · 流产物 + 妈妈血):精确判定流产物 CNV + UPD + 排污染;② P017 普通版(纯流产物):不送妈妈血时的备选;③ P052 染色体核型 550 带:夫妻外周血查易位/倒位;④ P018 / P035 携带者筛查:单基因病排查。反复流产推荐 P016 + P052 + P018/P035 三合一。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
流产物组织 + 妈妈 EDTA 抗凝血 · 3 种采样方式
本检测高精度版必须同送流产物组织 + 妈妈 EDTA 抗凝血(STR 母源污染鉴定)。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样。
- 方式 ① · 线下到店就近预约万核线下采样点,医院流产物冷冻保存 + 妈妈采血同送
- 方式 ② · 工作人员上门预约后由万核工作人员上门采血(妈妈)+ 接收流产物
- 方式 ③ · 邮寄送样流产物组织 + 妈妈 EDTA 抗凝血同批冷链邮寄
- 样本要求① 流产物组织 / 绒毛(冷冻保存 -20°C,避免污染);② 妈妈 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL(紫帽管),4°C 冷链 ≤ 72 小时。
-
不送妈妈血 → 建议选 P017 普通版(纯流产物组织 · 不含 STR 鉴定)。
| 项目 | P016 高精度 STR + UPD 版(本) | P017 普通版 |
|---|---|---|
| CNV 检测 | ≥ 100 Kb 微缺失/微重复 | ≥ 100 Kb 微缺失/微重复 |
| STR 母源污染鉴定 | 含(避免假阴性) | 不含 |
| UPD 单亲二倍体 | 10 类目标区域 UPD 提示(印记基因病) | 不含 |
| 样本需求 | 流产物组织 + 妈妈 EDTA 抗凝血 | 流产物组织 |
| 适合场景 | 反复流产精确判定 / 印记基因病疑似 | 常规流产排查 / 不便送妈妈血 |
| 推荐路径 | 反复流产 + 想精确判定 → 本检测 | 一次性自然流产首检 / 备选 |
GENE COVERAGE · 全基因组 CNV + STR + UPD
全基因组覆盖 + 高精度母源鉴定 + UPD
本检测低深度全基因组测序(GRCh37/hg19)覆盖全部 24 条染色体(22 常染色体 + X/Y)+ STR 短串联重复序列(母源污染鉴定)+ 10 类目标区域 UPD。
染色体非整倍体全部 24 条
三体 / 单体 / 三倍体 · 早期流产主因
染色体非整倍体是早期自然流产最常见原因(占 50-60%)。主要类型:三体(Trisomy · 多一条)(16 三体最常见 / 15 三体 / 22 三体 / 13/18/21 三体)/ 单体(Monosomy · 少一条)(45,X 特纳综合征常见)/ 三倍体(Triploidy · 全套多一份 · 69,XXX/XXY/XYY)。
染色体微缺失/微重复(CNV)全部 24 条
结构变异 · ≥ 100 Kb 分辨率
≥ 100 Kb 的染色体微缺失/微重复。常见综合征:22q11.2 缺失(DiGeorge / 腭心面综合征)/ 1q21.1 / 16p11.2 / 17q12 / 等。本检测全基因组覆盖,可检出任何 ≥ 100 Kb 的 CNV(致病 / VOUS / 良性自动分类)。
STR 母源污染鉴定(高精度版独有)多基因座
短串联重复序列分析 · 排除母体污染
短串联重复序列(STR)分析:比较流产物 + 妈妈血,通过 STR 基因座的差异定量胎儿 DNA 比例。如流产物 100% 与妈妈血一致 → 检测的是母体污染(假胎儿)→ 报告母源污染避免假阴性。
10 类目标区域 UPD印记区域
单亲二倍体 · 印记基因病检测
10 类目标区域 UPD(单亲二倍体)检测。主要印记基因病:Prader-Willi 综合征(15q11-q13 父源 UPD · 智力障碍 + 肥胖 + 性腺功能减退)/ Angelman 综合征(15q11-q13 母源 UPD · 严重智力障碍 + 微笑 "快乐木偶")/ Beckwith-Wiedemann(11p15 父源 UPD · 过度生长 + 巨舌 + 脐疝)/ Silver-Russell(7号 / 11号染色体 · 生长迟缓 + 三角脸)等。
按疾病 / 遗传方式分组
染色体非整倍体(早期流产 50-60%)6 基因
三体 / 单体 / 三倍体 · 流产主因
16 号三体(最常见早期流产原因)15 号三体(占早期流产 1.68%)22 号三体(较常见)13 / 18 / 21 三体(部分发展到中晚期才流产)45,X 特纳综合征(单体)三倍体 69,XXX / XXY / XYY染色体微缺失/微重复(≥ 100 Kb)5 基因
结构变异 · CNV-seq 分辨率
22q11.2 缺失(DiGeorge / 腭心面综合征)1q21.1 微缺失/微重复16p11.2 微缺失/微重复17q12 微缺失其他全基因组 ≥ 100 Kb CNVSTR 母源污染鉴定 + 10 类 UPD(高精度版独有)7 基因
排假阴性 + 印记基因病
STR 短串联重复序列分析(流产物 vs 妈妈血)胎儿 DNA 比例定量Prader-Willi(15q11-q13 父源 UPD)Angelman(15q11-q13 母源 UPD)Beckwith-Wiedemann(11p15 UPD)Silver-Russell(7 / 11 染色体 UPD)其他 6 类印记基因病 UPD完整基因清单 (共 9 个)
本检测全基因组覆盖 + STR + UPD 三合一(高精度版独有)。注意:本检测不能检出:① 多倍体(部分受限);② 染色体平衡易位 / 倒位 / 环状(需 P052 染色体核型);③ 嵌合体;④ < 100 Kb 微小变异;⑤ 单基因病变异(需 WES);⑥ 染色体高度重复 / 固缩区(近着丝粒 / 端粒区 / 罗氏易位)。反复流产建议联合 P052 染色体核型 + P018/P035 携带者筛查三合一排查。
染色体非整倍体(三体 / 单体 / 三倍体)≥ 100 Kb 微缺失/微重复 CNV全基因组 24 条染色体GRCh37/hg19 参考基因组UCSC / DGV / OMIM / DECIPHER / PubMed / ISCA 数据库STR 母源污染鉴定(高精度版)10 类目标区域 UPD(高精度版)Prader-Willi / Angelman 等印记基因病母源污染量化
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS 全基因组 + STR + UPD 三合一
低深度全基因组测序 + STR 鉴定 + UPD 检测,反复流产精确判定金标准。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 测序方法 | NGS 高通量测序(低深度全基因组) | 国际通行 |
| 参考基因组 | GRCh37 / hg19 | 国际通行 |
| CNV 分辨率 | ≥ 100 Kb 微缺失/微重复 | 低深度全基因组标准 |
| STR 母源鉴定 | 短串联重复序列分析(流产物 vs 妈妈血) | 高精度版独有 |
| UPD 检测 | 10 类目标区域单亲二倍体提示 | 高精度版独有 |
| 数据库 | UCSC / DGV / OMIM / DECIPHER / PubMed / ISCA | 本产品质控标准 |
| 技术局限 | 不能检:平衡易位 / 倒位 / 嵌合体 / < 100 Kb / 单基因病(需 WES) | 诚实告知 |
REPORT · 10 模块报告输出
完整报告含 10 个模块
报告内容严格按 MD 公版第四章 10 模块结构,涵盖 CNV + STR + UPD + 临床建议。
01
基本信息
受检者信息 + 样本类型 + 临床信息
02
受检者(家系)信息
先证者(流产物)+ 妈妈家系信息
03
临床信息
家族史 / 临床表型 / 反复流产次数
04
检测结论
3 类:非整倍体变异 / 致病性 CNVs / 意义未明 CNVs
05
检测结果详细
3 部分:拷贝数变异(CNVs)/ 单亲二倍体(UPD · 高精度版)/ 母源污染鉴定(STR · 高精度版)
06
结果说明
变异详细解读 + ACMG 分类 + OMIM 关联疾病
07
疾病描述
检出变异相关疾病的临床表现
08
检测结果图
染色体变异图谱(24 条染色体可视化)
09
遗传咨询与建议
后续妊娠管理建议(产前诊断 / PGD / 家系筛查)
10
检测方法与局限性
NGS 方法 + STR + UPD 说明 + 局限性
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5个自然日/7-10个工作日
流产物 NGS 全基因组 + STR + UPD 三合一流程。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通流产次数 / 临床表现 / 是否能送妈妈血(决定 P016 vs P017)),协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
流产物组织(冷冻 -20°C 保存)+ 妈妈 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL;线下到店 / 上门采集 / 同批冷链邮寄三选一。
03
实验检测
Day 1-3
流产物 DNA 提取 → 超声打断 → 低深度全基因组文库构建 → NGS 测序;妈妈血同步提取 DNA → STR 分析;UPD 目标区域分析。
04
生信分析
Day 3-6
GRCh37/hg19 参考比对 → CNV calling(≥ 100 Kb)→ STR 母源污染鉴定(对比流产物 vs 妈妈)→ 10 类 UPD 分析 → ACMG 分类。
05
审核 + 出报告
Day 6-10
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 染色体变异图谱 + 后续妊娠管理建议。
STANDARDS · 技术标准与认证
国际通行 + 反复流产精确判定
中国《复发性流产病因检查专家共识》+ 国际通行 NGS + UPD 检测标准。
NGS 高通量测序 · 低深度全基因组GRCh37 / hg19 参考基因组STR 短串联重复序列母源污染鉴定10 类目标区域 UPD 单亲二倍体提示中国《复发性流产病因检查专家共识》UCSC / DGV / OMIM / DECIPHER / PubMed / ISCA万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断流产物 CNV-seq 高精度版是否适合您。
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
5个自然日/7-10个工作日,¥2,000(高精度 STR + UPD 版)。如不便送妈妈血,可选 P017 普通版(¥2,000)。
需要什么样本?
流产物组织 / 绒毛 + 妈妈 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL(紫帽管)。流产物冷冻保存(-20°C 避免污染),妈妈血 4°C 冷链 ≤ 72 小时。两个样本同批送达。
检测什么内容?
① 染色体异常:三体 + 单体 + 三倍体(50-60% 早期自然流产原因);② 染色体微缺失/微重复:≥ 100 Kb CNV(全基因组覆盖);③ STR 母源污染鉴定(高精度版独有):确保检测的是胎儿 DNA;④ 10 类目标区域 UPD(高精度版独有):Prader-Willi / Angelman 等印记基因病。
用什么技术?
NGS 高通量测序(低深度全基因组) · GRCh37/hg19 参考基因组 + STR 短串联重复序列分析(母源污染鉴定)+ 10 类 UPD 单亲二倍体检测。
本检测和 P017 普通版怎么选?
本检测 P016 高精度版 vs P017 普通版(价格相同 ¥2,000):
• P016 高精度版(本检测):含 STR 母源污染鉴定 + 10 类 UPD · 需妈妈 EDTA 抗凝血同送 · 反复流产精确判定 / 印记基因病疑似首选;
• P017 普通版:纯流产物组织(不含 STR / UPD)· 不便送妈妈血时备选 · 一次性自然流产常规排查。
能送妈妈血强烈推荐本检测高精度版(覆盖更全 + 排假阴性)。
• P016 高精度版(本检测):含 STR 母源污染鉴定 + 10 类 UPD · 需妈妈 EDTA 抗凝血同送 · 反复流产精确判定 / 印记基因病疑似首选;
• P017 普通版:纯流产物组织(不含 STR / UPD)· 不便送妈妈血时备选 · 一次性自然流产常规排查。
能送妈妈血强烈推荐本检测高精度版(覆盖更全 + 排假阴性)。
母源污染是什么?为什么重要?
母源污染= 流产物组织中混入母体细胞(产道收集时不可避免)。如不鉴定 → 普通版 CNV-seq 可能误判为"正常"(实际检测的是母体 DNA),造成假阴性。STR 短串联重复序列分析对比流产物 + 妈妈血,通过 STR 基因座差异定量胎儿 DNA 比例:① 流产物与妈妈血 STR 完全相同 → 100% 母体污染(假胎儿);② 流产物与妈妈血部分不同 → 实际胎儿 DNA + 部分污染(可估算)。
什么是 UPD?印记基因病是什么?
UPD(单亲二倍体)= 两条同源染色体来自同一亲本(理论上一条来自父亲一条来自母亲,UPD 时都来自同一亲本)。印记基因病:某些基因有父源特异性 / 母源特异性表达(印记),UPD 导致其中一种表达缺失致病。主要疾病:
• Prader-Willi 综合征(15q11-q13 父源 UPD):智力障碍 + 肥胖 + 性腺减退 + 暴食;
• Angelman 综合征(15q11-q13 母源 UPD):严重智力障碍 + "快乐木偶"微笑 + 共济失调;
• Beckwith-Wiedemann(11p15 父源 UPD):过度生长 + 巨舌 + 脐疝 + 肿瘤易感;
• Silver-Russell(7/11 染色体 UPD):生长迟缓 + 三角脸。本检测 10 类 UPD 提示。
• Prader-Willi 综合征(15q11-q13 父源 UPD):智力障碍 + 肥胖 + 性腺减退 + 暴食;
• Angelman 综合征(15q11-q13 母源 UPD):严重智力障碍 + "快乐木偶"微笑 + 共济失调;
• Beckwith-Wiedemann(11p15 父源 UPD):过度生长 + 巨舌 + 脐疝 + 肿瘤易感;
• Silver-Russell(7/11 染色体 UPD):生长迟缓 + 三角脸。本检测 10 类 UPD 提示。
哪些人适合做?
反复流产患者(≥ 2 次) + 想精确判定胎儿染色体 / 想排除母源污染 / 印记基因病疑似(胎儿多发畸形)/ 死胎 / 反复胚胎停止 / 夫妻染色体核型阴性后流产物排查 / 复杂临床场景的胎停育。
阳性结果怎么办?
① 染色体三体 / 单体(如 16 三体)→ 此次流产由该非整倍体引起 · 大部分散发偶发 · 后续备孕风险通常不增加;② 致病性 CNV(如 22q11.2 缺失)→ 需做夫妻染色体核型 + 后续产前诊断;③ UPD(印记基因病)→ 评估后续妊娠风险 + 必要时 PGD;④ 结合 STR 鉴定确认胎儿 DNA避免假阴性。具体请咨询专科医生。
反复流产排查应该做哪些检查?
中国《复发性流产病因检查专家共识》推荐路径:
① 流产物 CNV-seq(本检测 P016 / P017):查流产物胎儿染色体异常(主因 50-60%);
② 夫妻染色体核型 P052(550 带分析):查父母染色体平衡易位 / 倒位 / 罗氏易位;
③ 夫妻携带者筛查 P018(全外)/ P035(夫妻版):查父母单基因病携带;
④ 免疫 / 内分泌 / 解剖 / 凝血因素(临床其他检查)。三合一推荐:流产物 CNV-seq + 夫妻染色体核型 + 夫妻携带者筛查。
① 流产物 CNV-seq(本检测 P016 / P017):查流产物胎儿染色体异常(主因 50-60%);
② 夫妻染色体核型 P052(550 带分析):查父母染色体平衡易位 / 倒位 / 罗氏易位;
③ 夫妻携带者筛查 P018(全外)/ P035(夫妻版):查父母单基因病携带;
④ 免疫 / 内分泌 / 解剖 / 凝血因素(临床其他检查)。三合一推荐:流产物 CNV-seq + 夫妻染色体核型 + 夫妻携带者筛查。
检测有什么局限?
① 不能检测染色体平衡易位 / 倒位 / 环状(需 P052 染色体核型);② 不能检测嵌合体 / < 100 Kb 微小变异 / 单基因病变异(需 WES);③ 多倍体部分受限;④ 染色体高度重复 / 固缩区(近着丝粒 / 端粒 / 罗氏易位等)可能漏检;⑤ 不检测体细胞散发突变 / 新生突变;⑥ 已知正常多态性 CNV 不报告。本报告结果仅供医生参考,不代表诊断意见,后续咨询遗传咨询门诊。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
低深度全基因组测序
¥2000起
- 含流产物 NGS 全基因组 + 妈妈 EDTA 血 STR 鉴定 + 10 类 UPD 检测 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含CNV ≥ 100 Kb 致病性分级(ACMG)+ 染色体变异图谱
- 含实验室临床医师复核答疑 + 后续妊娠管理咨询 + 印记基因病解读
- 含家系遗传咨询协助 + PGD / 产前诊断咨询
- 不便送妈妈血选 P017 普通版 / 反复流产推荐联合 P052 染色体核型 + 携带者筛查请咨询 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办