备孕夫妻 / 单人备孕 / 婚前
看似健康但可能为致病变异携带者 — 全外覆盖最广,识别 P008(3 种)/P013(22 种)漏掉的罕见病携带状态。
P018 · 携带者筛查与方法学 · 7-10 个工作日
携带者筛查与方法学
携带者筛查与方法学
全外显子携带者筛查(深度版 · 单人)
备孕夫妻 / 单人备孕 / 婚前 / 看似健康但可能为致病变异携带者 / 想全面评估隐性遗传病风险(含罕见病)/ 已有听力损失 / 智力障碍 / 早夭家族成员 / 试管婴儿前评估
~20,000
全外显子基因覆盖
ACMG SF 81
临床次级提示同步(深度版)
CNV + 线粒体
深度版独有(基础版不含)
7-10
工作日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
全外覆盖隐性遗传病(含罕见病)
看似健康的成年人中,绝大多数都是 5-10 个隐性致病变异的携带者 — 单人无症状,但配偶若同基因携带 → 子代 1/4 患病(常染色体隐性)/ 1/2 男婴风险(X 连锁)。本检测全外显子组深度版覆盖所有已知隐性遗传病基因(含罕见病),配合 CNV + 线粒体 + ACMG SF 81 临床次级提示。
已有听力损失 / 智力障碍 / 早夭家族成员
家族遗传病线索但具体基因不明 — 全外一次覆盖几乎所有可能病因。
已生育过遗传病患儿想再生育的夫妻
已确诊家族遗传病但未做基因检测 — 全外评估再生育风险 + PGD / 产前诊断规划。
试管婴儿前评估
试管婴儿前夫妻同步全外携带者筛查 — 评估子代风险后再选择 PGD 胚胎。
深度版独特价值
含 ACMG 5 级完整致病性分级 + CNV 全基因组分析 + 线粒体基因组 37 基因 + ACMG SF 81 临床次级提示(基础版不含)。
升级 vs 配偶检测
单人深度版 ¥3,500 / 夫妻同时检测建议 P035 夫妻版(双方双向比对 + 子代风险一次到位)。
CORE VALUE · 四大核心价值
全外深度版携带者筛查,四重价值
覆盖最全 + ACMG 5 级完整 + CNV + 线粒体 + 次级提示 + 三级阶梯顶档。
01
全外 ~20,000 基因覆盖(含罕见隐性病)
基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS,覆盖全部蛋白编码基因 ~20,000 个,识别常染色体隐性 / X 连锁隐性遗传病所有已知致病基因。相比 P008(3 种)/P013(22 种)Panel,本检测覆盖罕见病(发病率 < 1/10,000 的孟德尔遗传病)。
02
深度版含 ACMG 5 级 + CNV + 线粒体 + 次级提示
深度版独有:① ACMG 5 级完整致病性分析(致病 P / 可能致病 LP / VOUS / 可能良性 LB / 良性 B);② CNV 全基因组拷贝数变异分析;③ 线粒体基因组 37 基因测序(NC_012920.1);④ ACMG SF 81 临床次级提示(全外增值 · 备孕场景一般仅报隐性病变异)。
03
携带者筛查三级阶梯之全外档
万核基因携带者筛查三级阶梯:① P008 三种(¥3,500 · 3 基因 / 34 突变):最严重三大病;② P013 22 种(¥3,500 · 27 基因 / 635 突变):标准版;③ P018 全外(本检测 · ¥3,500 · ~20,000 基因):最全覆盖 · 含罕见病。价格相同时强烈推荐本检测。
04
阳性后产前诊断 / PGD 闭环 + 夫妻版升级
单人阳性 → 通常不发病(隐性遗传),建议配偶筛查;夫妻同基因携带 → 子代 1/4 患病 → 产前诊断或 PGD;X 连锁女性携带者 → 男婴 1/2 发病 → 产前诊断优先识别男胎。已确定备孕夫妻建议 P035 夫妻版(双向比对 + 子代风险一次到位)。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
全血 2 mL EDTA 抗凝(紫帽管) · 3 种采样方式
本检测(深度版)采用 2 mL 紫帽管(EDTA 抗凝)或 DNA ≥ 1 μg。基础版可用全血 1 mL 或 2 根口腔拭子(无创)。
- 方式 ① · 线下到店(最快)就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室
- 方式 ② · 工作人员上门预约后由万核工作人员上门采血
- 方式 ③ · 邮寄送样已有合格 EDTA 抗凝血或 DNA 样本,可冷链邮寄
- 样本要求深度版 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg(OD260/280 = 1.8-2.0);4°C 冷链 ≤ 72 小时。
- 夫妻同送优惠已确定备孕的夫妻建议 P035 夫妻版(双向比对 + 子代风险一次到位)
| 项目 | P018 全外携带者(本 · 单人) | P035 夫妻携带者筛查(夫妻双方) |
|---|---|---|
| 检测对象 | 单人(单方先查或配偶不便同送) | 夫妻双方同步 |
| 价格 | ¥3,500(深度版) | ¥3,500(参考 MD ¥4,700 / 双方同送性价比更高) |
| 变异比对 | 单方面 | 双向比对 → 直接评估子代风险 |
| 报告方式 | 独立报告 | 联合报告 + 子代风险综合评估 |
| 阳性后流程 | 阳性 → 等配偶检测 → 再综合 | 一次到位 · 直接给出子代风险 |
| 适合场景 | 单人备孕 / 婚前 / 配偶不便同送 / 单方先查 | 已确定备孕的夫妻 / 试管婴儿前评估 / 已生育遗传病患儿再生育 |
GENE COVERAGE · 全外 ~20,000 基因 + 线粒体 37 基因
全外覆盖所有已知隐性遗传病基因
本检测全外显子组高通量测序覆盖全部 ~20,000 蛋白编码基因(IDT xGen Exome Research Panel v1.0)+ 线粒体基因组 37 基因(NC_012920.1)。下方为常见隐性遗传病代表基因。
GJB2 / SLC26A413q12.11 / 7q22.3
遗传性耳聋(最常见 AR 遗传病)
遗传性耳聋主要致病基因。GJB2(连接蛋白 26 · 携带率 1/22)/ SLC26A4(SLC26A4 阴离子转运蛋白 · 携带率 1/39)。AR 遗传。
HBA1/HBA2 / HBB16p13.3 / 11p15.4
α / β 地中海贫血
地中海贫血。华南地区高发 · α 地贫携带率 1/48 / β 地贫携带率 1/313。AR 遗传 · 重型需终身输血或骨髓移植。
SMN15q13.2
脊髓性肌萎缩症(SMA)
SMA 致病基因。AR 遗传 · 携带率 1/46 · 婴儿期致死性 · 已有诺西那生钠 / Risdiplam / Zolgensma 治疗。
CFTR7q31.2
囊性纤维化(CF)
囊性纤维化 CFTR 致病基因。AR 遗传 · 欧美高发 · 中国相对罕见但确诊后需多学科管理 + Trikafta 等 CFTR 调节剂可改善。
ATP7B13q14.3
肝豆状核变性(Wilson 病)
Wilson 病 ATP7B 致病基因。AR 遗传 · 铜代谢障碍 · 早期识别 + 螯合剂治疗预后好,延误治疗致肝衰竭 / 神经损伤。
PAH12q23.2
苯丙酮尿症(PKU)
苯丙酮尿症 PAH 致病基因。AR 遗传 · 新生儿筛查必查项 · 严格低苯丙氨酸饮食可预防智力障碍。
DMDXp21.2
假肥大性肌营养不良(XL)
DMD / BMD 致病基因。XL 遗传 · 男孩 1/3,500-5,000 发病 · 全外覆盖含 1-70 外显子大片段 + 点突变。
FMR1Xq27.3
脆性 X 综合征(XL)
FXS 最常见遗传性智力障碍致病基因。XL · CGG 三联体重复扩增。本全外可检出 FMR1 点突变,但 CGG 重复扩增需配合专门荧光 PCR(参考 P008)。
按疾病 / 遗传方式分组
常染色体隐性遗传病(全外覆盖)12 基因
AR 遗传 · 夫妻同基因携带子代 1/4 风险 · 全外覆盖最广
GJB2 / SLC26A4(耳聋)HBA1 / HBA2 / HBB(地贫)SMN1(SMA)CFTR(囊性纤维化)ATP7B(Wilson 病)PAH(PKU)GAA(庞贝氏病)CYP21A2(CAH)MUT 等(MMA)PKHD1(ARPKD 多囊肾)USH2A(arRP / Usher II)其他 ~数千 AR 罕见病基因X 连锁隐性遗传病(全外覆盖)4 基因
XL 遗传 · 女性携带者男婴 1/2 风险
DMD(假肥大性肌营养不良)F8 / F9(血友病 A / B)FMR1(FXS · 点突变 · CGG 重复需另检)PLP1 / MECP2 等线粒体病(深度版含)3 基因
母系遗传 · 线粒体基因组 37 基因覆盖
MT-TL1(MIDD / MELAS · m.3243A>G)MT-ND4 / MT-ND1 / MT-ND6(LHON)其他 mtDNA tRNA / rRNA / 编码基因CNV + ACMG SF 81 临床次级提示(深度版独有)2 基因
全基因组 CNV 拷贝数 + 81 个 ACMG 推荐报告的临床次级发现基因
CNV 大片段缺失/重复(全基因组)ACMG SF 81 基因(BRCA1/2 / TP53 / APC / MLH1 等遗传肿瘤 + 心血管 + 代谢综合症)完整基因清单 (共 26 个)
本检测全外显子组覆盖全部蛋白编码基因 ~20,000 个(包括上方未列出的所有已知 AR/XL 隐性遗传病基因)+ 线粒体基因组 37 基因 + CNV + ACMG SF 81 临床次级提示(深度版)。本检测主要检测单碱基变异 + INDEL (< 20 bp),不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变(如 FMR1 CGG 重复 · 需配合 P008)/ 复杂重组 / 基因组结构变异。
GJB2SLC26A4HBA1HBA2HBBSMN1CFTRATP7BPAHGAACYP21A2MUTPKHD1USH2AMYO7ADMDF8F9FMR1PLP1MECP2MT-TL1MT-ND4MT-ND1MT-ND6其他 ~20,000 全外基因
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
全外 NGS + CNV + 线粒体 + ACMG SF 81
基于液相捕获技术的全外显子高通量测序 NGS,深度版含 CNV + 线粒体 + ACMG SF 81 临床次级提示。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 测序方法 | 基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS(IDT xGen Exome Research Panel v1.0) | 国际通行 |
| 平均测序深度 | ≥ 100 × | 本产品质控标准 |
| 20× 覆盖度 | ≥ 90% | 本产品质控标准 |
| Q30 / Q20 | Q30 ≥ 85% / Q20 ≥ 90% | 本产品质控标准 |
| 致病性分级 | ACMG/AMP 2015 完整 5 级(深度版)/ ACMG 基础(基础版) | 国际指南 |
| 次级发现 | ACMG SF 81 基因临床次级提示(深度版独有) | ACMG 推荐 |
| 技术局限 | 不能检出动态突变(FMR1 CGG · 需配合 P008)/ 大片段拷贝数(基础版不含 CNV)/ 内含子深部 | 诚实告知 |
REPORT · 11 模块报告输出(深度版)
完整报告含 11 个模块
深度版报告 11 模块结构,涵盖 ACMG 5 级 + CNV + 线粒体 + ACMG SF 81 临床次级提示。
01
基本情况
受检者信息 / 个人史 / 家族史
02
检测项目
全外显子携带者筛查(深度版)
03
检测分析结论
4 层结果分类(致病 / 可能致病 / VOUS / 良性)
04
致病变异详细解析
单变异详情 + ACMG 证据(PVS/PS/PM/PP)+ 关联疾病(OMIM)+ 遗传模式 + 文献(PMID)
05
疾病概述
检出变异相关单基因遗传病临床表现
06
附录 1 · 其他变异(供医生参考)
与表型关联尚不明确的变异(VOUS / 携带状态)
07
附录 2 · Sanger 一代验证图
关键变异 Sanger 双向验证
08
附录 3 · CNV 全基因组图
CNV 分析结果(深度版独有)
09
附录 4 · 线粒体基因组 37 基因
mtDNA 检测说明(深度版独有)
10
报告声明
检测方法 + 质控 + 参考基因组(GRCh37/hg19)+ 参考数据库 + ACMG 解读 + ACMG SF 81 基因表(深度版) + 名词解释
11
免责声明
7 条标准条款
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 7-10 个工作日
全外 NGS 流程标准化,每个环节都有医学审核组把关。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通家族史 + 选择档位(基础版 ¥2,100 / 深度版 ¥3,500),协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
深度版 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg;线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。
03
实验检测
Day 1-3
DNA 提取 → 液相捕获文库构建 → 全外显子 + 线粒体高通量 NGS 测序 → 严格质控(≥ 100×)。
04
生信分析
Day 3-6
变异 calling → CNV 分析(深度版)→ 线粒体分析(深度版)→ ACMG 5 级致病性分析 → OMIM / HGMD / ClinVar 数据库注释 → ACMG SF 81 临床次级提示分析(深度版)。
05
Sanger 复验 + 出报告
Day 6-10
关键变异 Sanger 双向一代验证,医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 阳性配偶筛查/产前诊断/PGD 建议。
STANDARDS · 参考数据库与解读标准
国际通行 + 携带者筛查全外档
ACMG 5 级 + ACMG SF 81 + 全外 NGS 国际通行 + 多数据库联合注释。
ACMG/AMP 2015 · 5 级完整致病性分级(深度版)ACMG SF 81 基因 · 临床次级提示(深度版独有)全外显子组 NGS · IDT xGen Exome Research Panel v1.0参考基因组 GRCh37 / hg19 · 线粒体 NC_012920.11000 Genomes / dbSNP / ClinVar / ESP6500 / ExAC / gnomAD / HGMD / Refseq / CHPOSanger 双向复验 · 关键变异验证万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断全外携带者筛查深度版是否适合您。
FAQ · 12 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
7-10 个工作日,¥3,500(深度版主推 · 含 ACMG 5 级 + CNV + 线粒体 + ACMG SF 81)。如需基础版(¥2,100 · 9 工作日 · 不含 CNV / 线粒体 / SF 81)请咨询客服。
两档怎么选?
深度版主推(¥3,500 / 7-10 个工作日):含ACMG 5 级完整致病分析 + CNV + 线粒体基因组 + ACMG SF 81 临床次级提示,适合复杂临床场景 / 家族史阳性 / 想深度解析所有遗传病风险。基础版(¥2,100 / 9 工作日):仅全外显子区域变异 + ACMG 致病分级,适合常规备孕筛查 / 预算优先。
需要什么样本?
深度版:EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg。基础版:全血 1 mL EDTA 抗凝 或 至少 2 根口腔拭子。
用什么技术?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS(IDT xGen Exome Research Panel v1.0)。质控:平均深度 ≥ 100× / 20× 覆盖度 ≥ 90% / Q30 ≥ 85% / Q20 ≥ 90%。深度版含 CNV + 线粒体 + ACMG SF 81。
单人能做吗?夫妻一起做更好?
单人 / 夫妻都可以。本检测深度版(单人)¥3,500,适合配偶不便同时检测的个人。已确定备孕的夫妻强烈推荐 P035 夫妻版,可双向变异比对识别两人同基因致病变异 + 子代风险一次到位。
本检测和 P008(3 种)/ P013(22 种)怎么选?
携带者筛查三级阶梯(价格相同 ¥3,500 · 周期相同 7-10 个工作日):
• P008 三种(3 基因 / 34 突变):聚焦最严重三大病(SMA / DMD / FXS)· 经济版;
• P013 22 种(27 基因 / 635 突变):覆盖 22 种高发严重遗传病 · 标准版;
• P018 全外(本检测 · ~20,000 基因):覆盖最全 · 含罕见病 · ACMG 5 级 + CNV + 线粒体 + SF 81 · 最佳选择。
价格相同时强烈建议本检测(深度版)— 覆盖最广。
• P008 三种(3 基因 / 34 突变):聚焦最严重三大病(SMA / DMD / FXS)· 经济版;
• P013 22 种(27 基因 / 635 突变):覆盖 22 种高发严重遗传病 · 标准版;
• P018 全外(本检测 · ~20,000 基因):覆盖最全 · 含罕见病 · ACMG 5 级 + CNV + 线粒体 + SF 81 · 最佳选择。
价格相同时强烈建议本检测(深度版)— 覆盖最广。
哪些人适合做?
备孕夫妻 / 单人备孕 / 婚前 / 看似健康但可能为致病变异携带者 / 想全面评估隐性遗传病风险(含罕见病) / 已有听力损失 / 智力障碍 / 早夭家族成员 / 试管婴儿前评估 / 已生育过遗传病患儿想再生育的夫妻。
检测能查什么病?
全外覆盖几乎所有已知隐性遗传病基因:① 常染色体隐性(AR) — 几乎所有 AR 单基因病(耳聋 / 地贫 / SMA / CF / Wilson 病 / PKU / 庞贝氏病 / CAH / MMA / Friedreich 共济失调 / 隐性多囊肾 / 隐性 RP 等);② X 连锁隐性(XL) — DMD / 血友病 A&B / FMR1(点突变 · CGG 重复需另检 P008)/ Hunter 综合症等;③ 线粒体病(深度版独有 · MIDD / LHON / MELAS 等)。
杂合携带者本人会发病吗?
常染色体隐性(AR)杂合携带者通常不发病(隐性遗传)。但子代有风险:① 配偶若同基因携带 → 子代1/4 患病(纯合或复合杂合)+ 1/2 携带者 + 1/4 正常;② X 连锁(XL)女性携带者 → 男婴 1/2 发病 + 女婴 1/2 携带者。
检出致病变异后怎么办?
① 一级亲属 Sanger 验证 + 携带者评估;② 配偶筛查(本人阳性后建议配偶查同基因);③ 双方同基因携带 → 产前诊断(羊水/绒毛)或 PGD(胚胎植入前遗传学诊断);④ 具体方案请咨询遗传咨询门诊。
什么是 ACMG SF 81 临床次级提示?
ACMG SF v3.0(2021)定义的 81 个基因临床次级提示清单 — 这些基因变异即使不是受检者主要检测目的,也建议在全外报告中告知患者,因为它们涉及可预防或可治疗的疾病:① 遗传性肿瘤(BRCA1/2 / TP53 / APC / MLH1 等)~28 个;② 心血管病(LDLR / KCNQ1 / SCN5A 等)~30 个;③ 代谢综合症(LDLR / WT1 等)~10 个;④ 其他(免疫缺陷 / 神经病变等)。深度版独有,基础版不含。
检测有什么局限?
① 本检测主要检测单碱基变异 + INDEL (< 20 bp),不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变(FMR1 CGG 重复 · 需配合 P008) / 复杂重组 / 大片段拷贝数(基础版不含 CNV);② 高 GC 含量 / 高度同源序列区可能假阴性;③ 嵌合体(低比例)可能漏检;④ 解读基于现有数据库可能随更新变更;⑤ 阴性不能完全排除:UPD / 染色体平衡易位 / 倒位 / 生殖细胞嵌合 / 表观遗传 / 多基因病 / 非遗传因素(感染 / 药物 / 辐射等)。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
全外显子携带者筛查
¥3500起
- 含全外显子组 NGS 检测费 + CNV 分析 + 线粒体变异分析 + ACMG SF 81 临床次级提示(深度版)+ 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含关键变异 100% Sanger 双向一代验证
- 含实验室临床医师复核答疑 + 配偶筛查建议 + 产前诊断 / PGD 咨询
- 含家系遗传咨询协助
- 如需基础版(¥2,100 · 9 工作日 · 不含 CNV / 线粒体)/ 升级 P035 夫妻版(双向比对)请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办