备孕夫妻优生筛查
提前了解是否携带可能遗传给下一代的隐性致病基因。
临床全外显子组检测(单人/家系 Trio),针对单基因遗传病的致病基因进行高通量测序分析;单基因遗传病致病基因大量未明且高度临床与遗传异质性,常规单病/单类基因谱检测范围有限,本检测覆盖更广,详见正文第三节。
备孕优生 / 隐性基因排查 / 辅助生殖前评估
提前了解是否携带可能遗传给下一代的隐性致病基因。
家族中有遗传病患者,担心自己或配偶携带相同变异。
拟接受 IVF 等辅助生殖治疗,需要评估遗传风险。
夫妻为亲缘关系或同源人群,遗传病风险高于一般人群。