不明原因疾病
临床表型存在但常规 Panel 阴性,需扩大基因筛查范围。
P024 · 生育与携带者筛查 · 12个自然日
生育与携带者筛查
WES 全外显子组(单人 / 家系 Trio)
不明原因疾病 / 多发畸形 / 智力障碍 / 罕见综合症怀疑 / 临床诊断需精准基因辅助
~20,000
基因外显子组
6,000+
OMIM 单基因病
25-70%
诊断率(临床场景)
12
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
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不明原因复杂病例的精准分子诊断
临床全外显子(Clinical Exome Sequencing)覆盖几乎所有已知致病基因。当常规单病/单类基因 Panel 检测范围不够、临床表型复杂、病因不明时,本检测可在一次实验中筛查 ~20,000 基因,大幅提升诊断效率。
多发畸形 / 综合症怀疑
多系统受累,疑似罕见综合症,需明确分子病因。
智力障碍 / 发育迟缓
不明原因智力障碍,需排查遗传性原因。
早发癫痫脑病 / 自闭谱系
儿童早发严重癫痫或自闭症,寻找致病基因。
成人不明原因遗传病
成年期发病的疑似遗传病(诊断率 15-25%)。
试管婴儿 PGD 前评估
明确家系致病基因,为 PGD 设计提供分子靶点。
CORE VALUE · 四大核心价值
一次检测,四重价值
不只是测一次基因,而是回答"病因在哪、能不能治、家人风险、生育规划"。
01
20,000 基因全外覆盖
~ 20,000 个基因外显子区域 + 线粒体变异同步测序,覆盖 OMIM 中 6,000+ 已知单基因病,远超常规单病 Panel。
02
HPO 表型驱动分析
根据受检者临床表型(HPO 标准化人类表型术语)对应基因子集重点分析,提升致病变异识别效率。
03
ACMG 5 级 + 73 基因二次发现
ACMG/AMP 5 级致病性分级;同步报告 ACMG SF v3.2 73 个基因二次发现(BRCA1/2 / 长 QT / Lynch / 心肌病等可干预致病变异)。
04
Trio 模式诊断率 +20-30%
家系 Trio(父+母+先证者)联合 calling,精准鉴别 de novo 新发变异 vs 遗传变异,儿童疑似遗传病诊断率显著提升。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg · 单人 / Trio 家系可选
本检测样本采用 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或已提取 DNA ≥ 1 μg。家系 Trio 模式(父亲 + 母亲 + 先证者 3 人)可显著提升诊断率,儿童疑似遗传病强烈推荐。采样方式:线下到店 / 工作人员上门 / 邮寄送样均可,客服全程协助。
- 家系 Trio(强烈推荐):父+母+先证者 3 人各 2 mL 外周血,共分离 + de novo 分析,诊断率提升 20-30%。家系咨询 → 400-8381-255
- 方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点,3 人同时到场采血最稳妥。就近预约 → 查找采样点
- 方式 ② · 工作人员上门:工作人员上门采血,3 人不同时间地点亦可,客服统一编号送检。预约上门 → 选择城市
- 方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血或 DNA 样本可冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
- 样本要求:每人 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL,4°C 冷链 ≤ 72 小时;DNA ≥ 1 μg,OD 在 1.8-2.0。父母也可用 DNA 替代。
| 项目 | 单人全外 (Solo) | 家系 Trio |
|---|---|---|
| 样本数量 | 1 人 · 2 mL | 3 人 · 各 2 mL |
| 诊断率 | 约 25-30%(平均) | 提升 20-30%(总约 50-60%) |
| de novo 鉴定 | 无法明确判定 | 可精准识别(父母均阴性) |
| VOUS 处理 | 判定困难 | 家系共分离辅助判定 |
| 适合场景 | 多代家族遗传 / 已有先证者 | 儿童疑似 / 散发 / 不明原因 |
GENE COVERAGE · 全外覆盖 + ACMG SF 73 基因二次发现
全外显子广覆盖 · ACMG SF 73 基因二次发现
本检测覆盖 ~20,000 个基因外显子(OMIM 6,000+ 单基因病)+ 同步分析 ACMG SF v3.0 推荐 73 个二次发现基因。下方展示 9 大临床应用领域 + 完整 ACMG SF 73 基因清单(可搜索)。
BRCA117q21.31
ACMG SF · 遗传性乳腺癌/卵巢癌综合症
DNA 修复关键基因。致病变异致遗传性乳腺癌/卵巢癌综合症(HBOC)。临床决策影响 PARP 抑制剂使用、乳腺/卵巢预防性手术。
BRCA213q13.1
ACMG SF · 遗传性乳腺癌/卵巢癌综合症
DNA 同源重组修复基因。致病变异致 HBOC。PARP 抑制剂(奥拉帕利等)疗效预测标志。
TP5317p13.1
ACMG SF · Li-Fraumeni 综合症
抑癌基因。致病变异致 Li-Fraumeni 综合症(早发多种肿瘤:肉瘤/乳腺癌/脑瘤/肾上腺皮质癌)。需多瘤种定期筛查。
MLH13p22.2
ACMG SF · Lynch 综合症(MMR 错配修复)
错配修复(MMR)基因。致病变异致 Lynch 综合症(遗传性非息肉性结直肠癌 HNPCC)。结直肠癌/子宫内膜癌/卵巢癌等多瘤种高风险。
KCNH27q36.1
ACMG SF · 长 QT 综合症 2 型
钾离子通道基因。致病变异致长 QT 综合症 2 型(LQT2),心律失常 + 猝死风险。需避免特定药物(详见 CredibleMeds 列表)。
MYBPC311p11.2
ACMG SF · 肥厚型心肌病(HCM)
心肌肌球蛋白结合蛋白 C。致病变异致肥厚型心肌病(HCM)主要致病基因,中国 HCM 患者约 30%。需心电图/心超定期监测。
按疾病/遗传方式分组
儿科罕见病
14 基因
不明原因智力障碍 / 发育迟缓 / 多发畸形 / 早发癫痫脑病 / 自闭谱系
MECP2CDKL5FOXG1SCN1AKCNQ2STXBP1MEF2CARID1BKMT2DSETD5ANKRD11CHD7EHMT1SATB2
代谢遗传病
15 基因
氨基酸代谢 / 糖原累积 / 溶酶体贮积 / 有机酸 / 尿素循环
PAHGAAGLAGBAATP7BOTCMUTPCCAPCCBASS1ASLCPS1BCKDHABCKDHBDBT
神经遗传病
13 基因
共济失调 / 肌营养不良 / 周围神经病 / 痉挛性截瘫
CACNA1AATXN1ATXN2ATXN3DMDEMDLMNAPMP22MPZGJB1SPG7SPASTFXN
眼科 / 耳科遗传病
10 基因
RP / LCA / 综合症 / 非综合症性耳聋
RHOUSH2ARPGRCEP290ABCA4GJB2GJB3SLC26A4MYO7AMT-RNR1
骨骼遗传病
9 基因
骨发育不良 / OI 成骨不全
COL1A1COL1A2IFITM5CRTAPFGFR3FGFR2FGFR1SOSTLRP5
皮肤遗传病
10 基因
大疱性表皮松解症 / 鱼鳞病 / 白化病
KRT5KRT14COL7A1LAMA3LAMB3ABCA12TGM1TYROCA2SLC45A2
心血管遗传病
11 基因
心肌病 / 长 QT / 主动脉病
MYBPC3MYH7TNNT2TNNI3KCNQ1KCNH2SCN5AFBN1TGFBR1TGFBR2ACTA2
免疫缺陷 (PID)
10 基因
原发性免疫缺陷
BTKWASIL2RGJAK3ADARAG1RAG2DCLRE1CSTAT3FOXP3
ACMG SF v3.2 二次发现 · 73 基因(高优先级示例)
20 基因
无论临床表型如何都建议报告 — 这些基因致病变异有可干预治疗或预防价值
BRCA1BRCA2MLH1MSH2MSH6PMS2TP53RETMEN1KCNQ1KCNH2SCN5AMYBPC3MYH7LDLRAPCVHLRB1WT1NF2
完整基因清单(共 72 个)
本检测同步报告 ACMG SF v3.0 · 73 个二次发现基因清单。这些基因的致病变异不论临床表型如何,都建议报告 — 因其具有可干预的预防/治疗价值(早期筛查、预防性手术、用药指导)。可使用搜索框查询是否覆盖关注的基因。
ACTA2ACTC1APOBCOL3A1DSC2DSG2DSPFBN1GLAKCNH2KCNQ1LDLRLMNAMYBPC3MYH7MYH11MYL2MYL3PCSK9PKP2PRKAG2RYR1RYR2SCN5ASMAD3TGFBR1TGFBR2TMEM43TNNI3TNNT2TPM1TRDNTTNAPCBMPR1ABRCA1BRCA2MEN1MLH1MSH2MSH6MUTYHNF2PMS2PTENRB1RETSDHAF2SDHBSDHCSDHDSMAD4STK11TP53TSC1TSC2VHLWT1ATP7BBTDCACNA1SENGGAAHFEHNF1AOTCRPE65MAXNF1PALB2TMEM127TNFRSF13B
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
技术参数严格忠于原产品资料
基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS,外显子区域 + ±20 bp 内含子,同步 CNV + 线粒体变异。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 测序平台 | Illumina NovaSeq 高通量测序 | 国际通用 |
| 捕获范围 | 全外显子组 + ±20 bp 内含子 | Clinical Exome 标准 |
| 线粒体覆盖 | 线粒体基因组变异分析 | 同步分析 |
| CNV 分析 | 外显子级 CNV(基于深度归一化) | 辅助分析 |
| 致病性分级 | ACMG/AMP 2015 五级标准 + ACMG SF v3.2 | 国际指南 |
| 可疑变异验证 | Sanger 双向一代测序复验 | 金标准 |
REPORT · 9 模块报告输出
临床表型驱动的完整解读
报告基于受检者临床表型(HPO 术语)对应基因子集重点分析,结合 ACMG 致病性分级与 73 基因二次发现。
01
基本情况
受检者信息 / 临床表型详细描述 / 家族史
02
检测项目
临床全外显子组测序
03
重点分析基因集
临床信息驱动的基因筛选(HPO 表型术语对应)
04
检测分析结论
4 层结果:与表型高度相符 SNV/INDEL / CNV / 线粒体 / 证据不充分变异
05
致病变异详细解析
ACMG 证据(PVS/PS/PM/PP)+ 关联疾病(OMIM)+ 遗传模式 + 文献(PMID)
06
疾病概述
相关疾病的临床表现 / 自然病程
07
附加结果 · ACMG SF 73 基因
与表型无关但医学相关的致病变异(BRCA1/2 / 长 QT / Lynch / 心肌病等可干预致病基因)
08
遗传咨询建议
家系筛查 + 生育规划(PGD / 产前诊断)
09
检测方法 + 局限性
NGS 方法说明 + 7 条局限性
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日
全流程标准化,Trio 家系样本统一编号管理。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表型与适应症,确认单人 / Trio 方案,协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一;Trio 模式 3 人样本统一编号送检。
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 → 液相捕获文库构建 → 全外显子高通量 NGS 测序 → 质控。
04
生信分析
Day 4-8
变异 calling → CNV 分析 → 线粒体变异 → ACMG 致病性分级 → HPO 表型驱动基因子集分析。
05
Sanger 复验 + 出报告
Day 8-12
关键变异 Sanger 双向一代验证,医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 电子签章 + 遗传咨询建议。
STANDARDS · 参考数据库与解读标准
国际通行标准 + 临床表型驱动
ACMG/AMP 5 级致病性分级 + ACMG SF v3.2 73 基因二次发现 + HPO 表型术语标准化。
ACMG/AMP 2015 · 5 级致病性分级
ACMG SF v3.2 · 73 基因二次发现
HPO · Human Phenotype Ontology 表型术语
OMIM · 6,000+ 单基因病数据库
ClinVar · gnomAD · ExAc · dbSNP
Sanger 双向复验 · 关键变异验证
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,初步判断临床全外显子(WES)是否适配您当前的临床情况。结果仅供参考,具体方案以遗传咨询师评估为准。
FAQ · 13 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答,致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥3,500 起(具体以最新价格表为准)。Trio 家系套餐请咨询客服打包价。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。Trio 模式需父亲 + 母亲 + 先证者各 2 mL。
检测什么内容?
全外显子组(~20,000 基因)+ ACMG 致病分析 + CNV + 线粒体变异。
用什么技术?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS。
单人测还是家系(trio)测?
家系 Trio(父+母+先证者)可识别 de novo 新发变异 vs 遗传变异,诊断率提升 20-30%。儿童疑似遗传病、不明原因散发病例强烈推荐 Trio。多代家族遗传或已有先证者可单人模式。
哪些人适合做?
不明原因疾病 / 多发畸形 / 智力障碍 / 罕见综合症怀疑 / 临床诊断需精准基因辅助。
临床全外能解决哪些临床问题?
9 大主要应用领域:儿科罕见病(不明原因智力障碍 / 发育迟缓 / 多发畸形 / 早发癫痫脑病 / 自闭谱系)/ 代谢遗传病 / 神经遗传病 / 眼科 / 耳科遗传病 / 骨骼遗传病 / 皮肤遗传病 / 心血管遗传病 / 免疫缺陷 / 不明原因猝死家族史等。
临床全外覆盖多少基因?
覆盖几乎所有已知致病基因(OMIM 中 6,000+ 单基因病,~20,000 个基因外显子区域)。
诊断率有多高?
明确遗传综合症(Mendelian):50-70%;不明原因智力障碍 / 发育迟缓:30-40%;不明原因癫痫脑病(儿童):30-40%;不明原因多发畸形:25-35%;儿童罕见病疑似遗传:25-30%;成人遗传病疑似:15-25%;整体平均约 25-30%。Trio 家系测序可使诊断率提升 20-30%。
报告会有哪些发现?
① 5 级致病性分级(致病 P / 可能致病 LP / 意义不明 VOUS / 可能良性 LB / 良性 B);② ACMG 二次发现(Incidental findings)— ACMG 推荐 73 个基因(2023 v3.2)的致病变异,无论临床表型如何都建议报告(包括 BRCA1/2 / Lynch / 长 QT / Li-Fraumeni / 心肌病基因等可干预治疗或预防的基因)。
跟其他全外显子产品什么关系?
万核提供针对特定疾病的全外显子产品(如 RP / CF / 法布雷 / 肝豆等),本产品定位为通用临床全外,适合不明原因 / 复杂综合症。已知方向的疑似病例建议选对应专病全外。
检测有什么局限?
NGS 基础技术局限 — 不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变(三联体重复扩增 · 如 Huntington / 脆性 X 等)/ 复杂重组 / 大片段拷贝数变异 / 基因组结构变异;高 GC 含量区 / 高度重复序列区可能存在假阴性几率;嵌合体(低比例细胞系)可能解读偏差;VOUS 不能直接作为决策。
阴性结果就一定没事吗?
阴性不能完全排除遗传病,可能存在未发现的致病基因 / 非编码区变异 / 大片段重排 / 动态突变(Huntington 病 / 脆性 X 等)/ 多基因病 / 表观遗传等。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
单基因遗传病临床全外显子组检测
¥3500起
- 含检测费 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含关键变异 100% Sanger 双向一代验证
- 含实验室临床医师复核答疑
- 含家系成员遗传咨询协助 + PGD / 产前诊断咨询
- Trio 家系套餐(3 人)请致电客服获取打包价 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办