已确定备孕的夫妻
本检测最佳适用 — 夫妻同步检测 + 双向比对,直接评估子代风险,不需要单方阳性后再等配偶补检的时间。
P035 · 携带者筛查与方法学 · 12个自然日
携带者筛查与方法学
携带者筛查与方法学
夫妻携带者筛查(双样本同步 + 双向变异比对)
已确定备孕的夫妻 / 试管婴儿前夫妻双方评估 / 已生育过遗传病患儿想再生育的夫妻 / 想一次性完成夫妻双向变异比对
夫妻双方
全外显子同步检测
双向比对
识别同基因致病变异
1/4
同基因 AR 子代患病风险(一次评估)
12
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
夫妻双方一次到位 + 子代风险综合评估
携带者筛查最有价值的是夫妻双方都查 + 双向比对 — 单方阳性意义有限(可能配偶不携带),只有夫妻同基因致病变异才意味着子代 1/4 患病风险。本检测夫妻双方全外显子同步检测 + 双向变异比对,一次到位给出子代风险综合评估。
试管婴儿前夫妻双方评估
试管婴儿前夫妻同时全外携带者筛查 — 评估子代风险后再选择 PGD 胚胎(根据携带变异精准筛选健康胚胎)。
已生育过遗传病患儿想再生育
已确诊家族遗传病但未做基因检测的夫妻 — 全外覆盖最广,识别致病变异;已做过基因检测的建议直接做产前诊断或 PGD。
高龄夫妻 + 备孕焦虑
高龄夫妻备孕焦虑 — 全外携带者筛查 + 子代风险综合评估,降低遗传病焦虑。
性价比对比
夫妻同时做 P018 单人版需 ¥3,500 × 2 = ¥7,000(独立报告)/ 本检测 P035 ¥3,500(联合报告 + 双向比对) — 本检测性价比显著最高。
不适合人群
单人备孕 / 婚前(配偶尚未确定)→ 建议 P018 单人版;已知家族特定基因变异家系验证 → 建议针对性 Sanger 验证。
CORE VALUE · 四大核心价值
夫妻携带者筛查,四重价值
夫妻同步 + 双向比对 + 子代风险综合 + 性价比最高 = 备孕夫妻最优解。
01
夫妻双方全外同步 + 双向变异比对
夫妻双方 EDTA 抗凝血同步送检,基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS 检测双方 ~20,000 基因 + 线粒体 + CNV。双向变异比对识别同基因致病变异(单方独立携带 / 双方同基因异型携带 / 双方同基因同位点携带)。
02
子代风险一次到位综合评估
不需要等单方阳性 → 配偶补检 → 再综合。报告直接给出 4 种子代风险评估:① 双方都阴性 → 子代风险显著低于一般人群;② 双方在不同基因阳性 → 一般无显著子代风险增加;③ 双方在同基因 AR 阳性 → 子代 1/4 患病 + 1/2 携带 + 1/4 正常;④ 女方 XL 阳性 → 男性子代 1/2 发病。
03
性价比最高 · 携带者筛查终极版
夫妻双方做 P018 单人版需 ¥3,500 × 2 = ¥7,000 + 报告独立 + 阳性后等配偶补检。本检测 ¥3,500 包含夫妻双方全外 + 联合报告 + 双向比对 + 子代风险综合 + 一次到位。
04
阳性后产前诊断 / PGD 闭环
夫妻同基因 AR 阳性 → 子代 1/4 风险 → 强烈推荐产前诊断(羊水/绒毛)或 PGD(胚胎植入前遗传学诊断);女方 XL 阳性 → 男婴 1/2 风险 → 产前诊断优先识别男胎或 PGD。万核基因提供闭环遗传咨询服务。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
夫妻双方各 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL · 3 种采样方式
本检测需要夫妻双方各采 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL(双样本同步)。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样。
- 方式 ① · 线下到店(最快)夫妻一起到万核线下采样点采血,样本同步送实验室
- 方式 ② · 工作人员上门预约后由万核工作人员上门同时为夫妻双方采血
- 方式 ③ · 邮寄送样已有合格 EDTA 抗凝血,可冷链邮寄(夫妻样本必须同批同送,保证检测同步性)
- 样本要求夫妻双方各 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL,4°C 冷链 ≤ 72 小时;DNA ≥ 1 μg(OD260/280 = 1.8-2.0)。
- 夫妻同送是核心本检测的双向比对依赖夫妻双样本同步分析,单方先送 + 单方后送会失去双向比对优势,建议夫妻一起送检。
| 项目 | P035 夫妻携带者(本检测) | P018 全外携带者(单人版) |
|---|---|---|
| 检测对象 | 夫妻双方同步 | 单人 |
| 样本 | 夫妻双方各 EDTA ≥ 2 mL | 单人 EDTA ≥ 2 mL |
| 变异比对 | 双向比对识别同基因致病变异 | 单方独立报告 |
| 报告方式 | 联合报告 + 子代风险综合评估 | 独立报告(配偶需另测) |
| 阳性后流程 | 一次到位 · 直接给子代风险 | 阳性 → 等配偶补检 → 再综合 |
| 适合场景 | 已确定备孕的夫妻 / 试管前评估 | 单人备孕 / 婚前 / 配偶不便同送 |
GENE COVERAGE · 全外 ~20,000 基因 × 2 + 双向比对
全外覆盖隐性遗传病 · 双向变异比对
本检测对夫妻双方各自进行全外显子组 NGS(~20,000 基因 + 线粒体 + CNV),然后双向比对识别同基因致病变异,实现子代风险综合评估。
双方独立携带变异AR 子代风险低
独立分析
男方阳性 / 女方阴性或女方阳性 / 男方阴性(不同基因)→ 该 AR 基因子代风险低(配偶不携带);女方 XL 阳性 / 男方无关 → 男性子代 1/2 发病风险。
双方同基因异型携带AR 子代 1/4 风险
复合杂合风险
双方在同一基因检测到不同位置突变(异型复合杂合)→ AR 子代有 1/4 概率为复合杂合患儿 + 1/2 携带者 + 1/4 正常。本检测核心识别价值。
双方同基因同位点携带AR 子代 1/4 风险
纯合风险
双方在同一基因检测到相同突变(同基因同位点)→ AR 子代有 1/4 概率为纯合患儿 + 1/2 携带者 + 1/4 正常。高度提示族群相关携带。
女方 X 连锁基因变异XL 男婴 1/2 风险
X 连锁风险
女方 X 连锁基因(DMD / F8 / FMR1 等)杂合变异 → 男性子代有 1/2 几率发病(因男性 X 染色体单拷贝)+ 女性子代 1/2 携带者。建议产前诊断优先识别男胎。
CNV 拷贝数变异AD/AR 均可
全基因组分析
夫妻双方各自评估 CNV(全基因组拷贝数)— 大片段缺失/重复识别。包括 22q11.2 微缺失综合征 / 17q12 微缺失等综合症型变异。
线粒体变异(主要女方)线粒体 37 基因
母系遗传
线粒体基因组 37 基因 · 母系遗传(主要关注女方,男性不传递)。检出 MIDD / MELAS / LHON 等线粒体病致病变异。男方线粒体变异不影响子代(精子线粒体不参与受精)。
按疾病 / 遗传方式分组
双方独立携带(子代风险低)2 基因
AR 不同基因 → 子代风险低 / XL 仅女方男婴风险
AR 不同基因:风险低(配偶不携带同基因)XL 仅女方:男婴 1/2 风险双方同基因携带(AR 子代 1/4 风险)2 基因
AR 同基因异型 / 同位点 → 子代 1/4 患病 · 强烈推荐 PGD / 产前诊断
AR 同基因异型携带:子代 1/4 复合杂合患儿AR 同基因同位点携带:子代 1/4 纯合患儿CNV + 线粒体(深度分析)2 基因
夫妻各自评估 · 线粒体主要关注女方(母系遗传)
CNV 全基因组(双方独立)线粒体基因组 37 基因(主要女方)常见高携带率隐性遗传病(覆盖示例)8 基因
全外覆盖最广,以下为代表病种(还含罕见病)
遗传性耳聋(GJB2 1/22 / SLC26A4)地中海贫血(HBA1/2 1/48 / HBB)SMA(SMN1 1/46)囊性纤维化(CFTR)苯丙酮尿症(PAH)Wilson 病(ATP7B)DMD(XL)/ FXS(FMR1)/ 血友病(F8/F9)其他 ~数千罕见 AR/XL 遗传病完整基因清单 (共 19 个)
本检测夫妻双方全外显子组 + CNV + 线粒体各自检测后双向比对识别同基因致病变异。覆盖范围与 P018 单人版相同(全外 ~20,000 基因),区别在夫妻同步 + 双向比对 + 子代风险综合评估 + 一次到位。同 P018 局限:不能检出 FMR1 CGG 重复扩增(需配合 P008)/ 内含子深部 / 大片段重排等。
GJB2SLC26A4HBA1HBA2HBBSMN1CFTRATP7BPAHDMDF8F9FMR1PKHD1USH2AMT-TL1MT-ND4CNV 全基因组其他 ~20,000 全外基因
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
全外 NGS 双样本同步 + 双向比对算法
夫妻双方全外显子高通量测序同步进行,双向比对算法识别同基因致病变异。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 测序方法 | 基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS · 夫妻双样本同步 | 国际通行 |
| 平均测序深度 | 夫妻双方各 ≥ 100 × | 本产品质控标准 |
| 20× 覆盖度 | 夫妻双方各 ≥ 90% | 本产品质控标准 |
| Q30 | ≥ 85% | 本产品质控标准 |
| 双向比对 | 同基因致病变异识别算法(单方/同基因异型/同基因同位点) | 本产品独特 |
| 致病性分级 | ACMG/AMP 2015 五级标准 + Sanger 双向复验 | 国际指南 |
| 技术局限 | 不能检出动态突变(FMR1 CGG · 需配合 P008)/ 内含子深部 / 大片段重排 | 诚实告知 |
REPORT · 10 模块联合报告(夫妻版独有)
夫妻联合报告含 10 个模块
夫妻联合报告独特结构,涵盖男女双方临床信息 + 各自变异 + 来源标注 + 子代风险综合评估。
01
检测项目
全外显子测序服务 - 夫妻筛查
02
临床信息
男方 + 女方各自临床表型
03
家族史
双方各自家族史
04
基本情况
男方 + 女方信息(姓名 / 年龄 / 性别 / 样本类型)
05
检测分析结论
3 部分:SNV/INDEL 变异(含来源 · 男方/女方)/ CNV / 线粒体变异
06
检测结果分析详细
单变异详情 + ACMG 证据 + 相关疾病 + 来源(男方/女方)+ 变异携带状态(男方变异深度 / 女方变异深度)
07
详细解析
ACMG 证据链 + 文献支持(PMID)+ 子代风险评估
08
疾病概述
检出变异相关疾病的临床表现
09
子代生育风险综合评估
基于双方变异的子代患病概率综合分析(本检测核心模块)
10
遗传咨询建议
产前诊断 / PGD / 辅助生殖等建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日
夫妻双样本同步流程,双向比对算法。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通夫妻双方临床史 / 家族史 / 备孕计划,协助签订送检合同。
02
双样本同步采集
Day 0-1
夫妻双方同时线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样;双样本必须同批送达。
03
实验检测(双样本同步)
Day 1-4
双方 DNA 提取 → 液相捕获文库构建 → 全外显子 + 线粒体高通量 NGS 测序 → 严格质控(双方各 ≥ 100×)。
04
生信分析 + 双向比对
Day 4-8
夫妻双方各自变异 calling → CNV + 线粒体分析 → ACMG 5 级致病性分析 → 双向变异比对识别同基因致病变异 → 子代风险综合计算。
05
Sanger 复验 + 联合报告
Day 8-12
关键变异 Sanger 双向一代验证,医学审核组双人复核,出具联合报告 + 子代风险综合评估 + 产前诊断 / PGD 建议。
STANDARDS · 参考数据库与解读标准
国际通行 + 夫妻联合报告独特结构
ACMG 5 级 + 全外 NGS 双样本同步 + 双向比对算法 + 联合报告。
ACMG/AMP 2015 · 5 级致病性分级全外显子组 NGS · IDT xGen Exome Research Panel v1.0夫妻双样本同步检测 · 双向变异比对算法联合报告 · 子代风险综合评估参考基因组 GRCh37 / hg19 · 线粒体 NC_012920.1ClinVar / gnomAD / HGMD / OMIM 数据库万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断夫妻携带者筛查是否适合您。
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥5,800(夫妻双方)。
需要什么样本?
夫妻双方各采 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL(紫帽管)/ DNA ≥ 1 μg。双样本必须同批送检(双向比对依赖同步分析)。
检测什么内容?
夫妻双方全外显子组 + ACMG + CNV + 线粒体,然后双向变异比对识别同基因致病变异 + 子代风险综合评估。
用什么技术?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS · 夫妻双样本同步检测 + 双向变异比对算法。
本检测和 P018 单人版怎么选?
本检测 P035 是单人 P018 的夫妻同步升级版:
• P018 单人版(¥5,800):适合单人备孕 / 婚前 / 配偶不便同送的个人;
• P035 夫妻版(本 · ¥5,800):夫妻双方全外同步 + 双向比对 + 联合报告 + 子代风险一次到位。
对比夫妻各做 P018 需 ¥7,000(独立报告 + 阳性后等配偶补检) — 本检测性价比最高 + 流程一次到位。
• P018 单人版(¥5,800):适合单人备孕 / 婚前 / 配偶不便同送的个人;
• P035 夫妻版(本 · ¥5,800):夫妻双方全外同步 + 双向比对 + 联合报告 + 子代风险一次到位。
对比夫妻各做 P018 需 ¥7,000(独立报告 + 阳性后等配偶补检) — 本检测性价比最高 + 流程一次到位。
本检测的核心价值是什么?
夫妻双向变异比对!携带者筛查最有价值的是夫妻同基因致病变异识别(单方阳性意义有限,只有夫妻同基因才意味子代 1/4 患病风险)。本检测夫妻双方全外同步 + 双向比对 + 联合报告 + 子代风险一次到位,这是 P018 单人版无法替代的核心价值。
哪些情况是子代风险高?
5 种结果分类:
① 双方都阴性 → 子代风险显著低于一般人群;
② 双方在不同基因阳性 → 一般无显著子代风险增加;
③ 双方在同基因 AR 阳性(异型复合 / 同位点)→ 子代 1/4 患病 + 1/2 携带者 + 1/4 正常;
④ 女方 X 连锁阳性(DMD / F8 / 等)→ 男性子代 1/2 发病 + 女性 1/2 携带;
⑤ 双方都有某基因 AD 致病变异(罕见)→ 各自子代 1/2 风险。
① 双方都阴性 → 子代风险显著低于一般人群;
② 双方在不同基因阳性 → 一般无显著子代风险增加;
③ 双方在同基因 AR 阳性(异型复合 / 同位点)→ 子代 1/4 患病 + 1/2 携带者 + 1/4 正常;
④ 女方 X 连锁阳性(DMD / F8 / 等)→ 男性子代 1/2 发病 + 女性 1/2 携带;
⑤ 双方都有某基因 AD 致病变异(罕见)→ 各自子代 1/2 风险。
阳性结果怎么办?
① 夫妻同基因 AR 阳性(子代 1/4 风险)→ 强烈推荐产前诊断(羊水/绒毛)或 PGD(胚胎植入前遗传学诊断);② 女方 X 连锁阳性(男婴 1/2 风险)→ 产前诊断优先识别男胎或 PGD;③ 双方不同基因阳性 → 子代风险低,继续备孕;④ 双方阴性 → 子代风险显著降低。
夫妻样本可以先后送吗?
不推荐。本检测的双向比对依赖夫妻双样本同步分析,先后送会延误流程 + 失去双向比对优势。建议夫妻一起送检(到店 / 上门 / 同批邮寄)。如配偶在外地无法同送,建议各自做 P018 单人版(两份独立报告)。
检测有什么局限?
① 本检测主要检测单碱基变异 + INDEL (< 20 bp),不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变(FMR1 CGG 重复 · 需配合 P008) / 复杂重组 / 大片段拷贝数(部分 CNV 已覆盖)/ 基因组结构变异;② 嵌合体(低比例)可能漏检;③ 解读基于现有数据库可能随更新变更;④ 阴性不能完全排除:UPD / 染色体平衡易位 / 倒位 / 生殖细胞嵌合 / 表观遗传 / 多基因病 / 非遗传因素(感染 / 药物 / 辐射等)。
阴性结果就一定没事吗?
阴性不能完全排除携带者状态。本检测有残余风险(检测覆盖范围外的罕见变异 / 新发突变 / 非编码区变异等);双方阴性后子代仍有低概率患遗传病(但风险显著低于一般人群)。本检测不能替代但可作为常规产前检查及产前诊断的补充。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
夫妻携带者筛查
¥5800起
- 含夫妻双方全外显子组 NGS 检测费(双样本同步)+ CNV + 线粒体 + 联合报告 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次(双方均含)
- 含关键变异 100% Sanger 双向一代验证
- 含双向变异比对 + 子代风险综合评估(本检测核心价值)
- 含实验室临床医师复核答疑 + 产前诊断 / PGD 咨询
- 对比夫妻各做 P018 单人版需 ¥7,000(独立报告 + 各阳性后再综合)— 本检测性价比最高
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办