孕中期(12 周+)常规筛查
孕周 ≥ 12+0 周(胎盘 cffDNA 浓度足够 ≥ 4%)→ 本检测最佳适用窗口。可替代或补充传统唐氏筛查。
P077 · 生殖与产前遗传 · 5-7个自然日
生殖与产前遗传
生殖与产前遗传
胎儿染色体无创产前检测(NIPT plus)
孕中期(12 周+)孕妇 / 唐氏筛查替代或补充 / 高龄孕妇(≥ 35 岁)/ 双胎妊娠 / 想避免羊水穿刺有创风险 / 唐筛中等风险想进一步评估的孕妇
≥ 12+0 周
适用孕周(孕中期开始)
21/18/13
三体 + 4 项性染色体异常
116 种
(≥ 3 Mb)微缺失/重复综合征(Plus 版)
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
无创产前筛查 · 不是诊断
NIPT 是无创高级筛查,不是诊断 — 通过孕妇外周血浆游离 DNA(cffDNA · 来自胎盘)高通量测序,筛查胎儿主要染色体异常。21/18/13 三体准确率 > 99%,但阳性高风险必须有创产前诊断确诊(羊水穿刺 / 绒毛活检 + CMA/CNV-seq/核型)。
高龄孕妇(≥ 35 岁)
高龄孕妇胎儿染色体非整倍体风险显著增加(35 岁后 21 三体风险快速上升)— NIPT 无创筛查首选(避免羊水穿刺 0.5% 流产率)。
唐筛中等风险孕妇
唐氏筛查 / NT 检查中等风险但不愿做羊水穿刺的孕妇 → NIPT 高级筛查(准确率 > 99%)进一步评估。如本检测高风险 → 仍需羊水穿刺确诊。
双胎妊娠
双胎妊娠可做(筛查效果可能下降),传统唐筛在双胎中可靠性更低,NIPT 是较好选择。
想覆盖 Plus 版微缺失/重复
NIPT Plus 版独有覆盖 116 种 ≥ 3 Mb 微缺失/重复综合征(22q11.2 DiGeorge / Williams / Prader-Willi / Angelman / 1p36 等)— 普通 NIPT 不查。
不适用人群(必须明确)
孕周 < 12+0 / NT 增厚 > 3.0 mm / 胎儿超声有结构异常 → 应直接产前诊断;夫妇明确染色体异常 / 同型地贫 / 单基因病高风险 / 重度肥胖 BMI > 40 / 1 年内输血 / 异体细胞治疗 / 孕期恶性肿瘤 → 不适用本检测。
CORE VALUE · 四大核心价值
无创产前筛查,四重价值
孕妇 cfDNA NGS + 三体 + 性染色体 + Plus 版微缺失 + 无创安全。
01
无创安全 · 仅需孕妇外周血
基于孕妇外周血浆游离 DNA(cffDNA)NGS 高通量测序(来自胎盘的胎儿 DNA · 占总 cfDNA 4-10%)。仅需孕妇外周血 10 mL(全血),无创、无流产风险(对比羊水穿刺 0.5% 流产率)。
02
21/18/13 三体 + 4 项性染色体异常
核心三大三体(常见出生缺陷):21 三体(唐氏 Down syndrome)/ 18 三体(爱德华 Edwards)/ 13 三体(帕陶 Patau)。4 项性染色体异常:45,X(特纳 Turner)/ 47,XXY(克氏 Klinefelter)/ 47,XYY(超雄)/ 47,XXX(超雌)。21/18/13 三体准确率 > 99%。
03
116 种微缺失/重复综合征(Plus 版独有)
本检测是 NIPT Plus 版(高级版),独有覆盖 116 种 ≥ 3 Mb 微缺失/重复综合征。常见综合征:22q11.2 缺失(DiGeorge / 腭心面)/ Williams 综合征(7q11.23)/ Prader-Willi / Angelman(15q11-q13)/ 1p36 缺失等。普通 NIPT 不查。
04
筛查 vs 诊断 · 阳性必须有创确诊
NIPT 是筛查不是诊断。阳性高风险流程:NIPT 高风险 → 强烈推荐有创产前诊断(羊水穿刺 16-22 周 / 绒毛取样 10-13 周 / 脐血穿刺 24 周+)→ 染色体核型 P052 + CMA / CNV-seq → 确诊 → 遗传咨询 → 决策。低风险者仍存在残余漏诊风险,结合孕期超声综合考虑。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
孕妇外周血 10 mL(全血) · 3 种采样方式
本检测采用 孕妇外周血 10 mL(全血),无创采集。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样。
- 方式 ① · 线下到店(推荐)就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室
- 方式 ② · 工作人员上门预约后由万核工作人员上门采血,适合孕中晚期不便外出的孕妇
- 方式 ③ · 邮寄送样已有合格全血样本,可冷链邮寄
- 样本要求孕妇外周血 10 mL(全血)(cfDNA 专用 STRECK 管 或 普通 EDTA 抗凝管),4°C 冷链 ≤ 72 小时;孕周必须 ≥ 12+0 周。
- 采集前确认① 孕周 ≥ 12+0 周;② 不在不适用人群(详见 Why 板块);③ 近期无输血 / 移植 / 异体细胞治疗。客服可协助评估
| 项目 | P077 NIPT Plus(本) | 羊水穿刺 + CMA / 核型 |
|---|---|---|
| 性质 | 无创筛查(高级) | 有创诊断(金标准) |
| 样本 | 孕妇外周血 10 mL(无创 · 无风险) | 羊水(羊水穿刺 · ~0.5% 流产率) |
| 孕周 | ≥ 12+0 周 | 羊水 16-22 周 / 绒毛 10-13 周 |
| 检测内容 | 21/18/13 三体 + 性染色体 + 116 种微缺失/重复(≥ 3 Mb) | 染色体核型 + CMA(50-100 Kb)(更深 + 平衡易位) |
| 21/18/13 准确率 | > 99%(高级筛查) | 100%(金标准诊断) |
| 适合场景 | 一般孕妇 / 高龄 / 唐筛高风险 / 想避免羊水穿刺 | NIPT 高风险后确诊 / NT > 3 mm / 胎儿结构异常 / 高度风险孕妇 |
GENE COVERAGE · 染色体 + 116 种综合征
染色体非整倍体 + 116 种微缺失/重复
本检测基于孕妇外周血游离 DNA(cffDNA)NGS 全基因组测序覆盖胎儿主要染色体异常 + 116 种 ≥ 3 Mb 微缺失/重复综合征。
21 三体(唐氏综合征 · Down)21
最常见出生缺陷三体
21 三体 / 唐氏综合征(Down syndrome) · 最常见出生缺陷染色体异常(~1/700 活产)。临床表现:智力障碍 + 特殊面容 + 先天性心脏病 + 多发畸形。本检测 Z 值 ≥ 3 判定高风险。NIPT 21 三体准确率 > 99%。
18 三体(爱德华综合征 · Edwards)18
严重多发畸形
18 三体 / 爱德华综合征(Edwards) · ~1/6,000 活产。临床表现:严重智力障碍 + 多发畸形 + 心脏缺陷 + 大部分新生儿期死亡。
13 三体(帕陶综合征 · Patau)13
极严重多发畸形
13 三体 / 帕陶综合征(Patau) · ~1/16,000 活产。临床表现:严重中枢神经系统畸形(全前脑)+ 唇腭裂 + 多指 + 心脏缺陷 + 大部分新生儿期死亡。
性染色体异常(4 项)X / Y
性染色体非整倍体
4 项性染色体异常:45,X 特纳综合征 Turner(身材矮小 + 性腺发育不全 + 颈蹼)/ 47,XXY 克氏综合征 Klinefelter(男性不育 + 性腺功能减退)/ 47,XYY 超雄(身高较高 · 多数正常)/ 47,XXX 超雌(多数正常 · 部分轻度智力延迟)。
116 种微缺失/重复综合征(Plus 版独有)多染色体
≥ 3 Mb 染色体微缺失/重复
NIPT Plus 版独有覆盖 116 种 ≥ 3 Mb 微缺失/重复综合征。主要综合征:22q11.2 缺失(DiGeorge / 腭心面综合征 · 先心病 + 免疫缺陷)/ Williams 综合征(7q11.23 缺失 · "小精灵脸" + 主动脉狭窄)/ Prader-Willi(15q11-q13 父源)/ Angelman(15q11-q13 母源)/ 1p36 缺失(智力障碍 + 癫痫)等。
按疾病 / 遗传方式分组
常见三体综合征(核心)3 基因
本检测准确率 > 99% · 主要筛查目标
21 三体(唐氏综合征 Down)~1/70018 三体(爱德华综合征 Edwards)~1/6,00013 三体(帕陶综合征 Patau)~1/16,000性染色体异常(4 项)4 基因
数目异常 · 综合判断风险等级
45,X 特纳综合征(Turner)47,XXY 克氏综合征(Klinefelter)47,XYY 超雄综合征47,XXX 超雌综合征116 种微缺失/重复综合征(Plus 版独有)6 基因
≥ 3 Mb · 普通 NIPT 不查
22q11.2 缺失(DiGeorge / 腭心面)Williams 综合征(7q11.23 缺失)Prader-Willi(15q11-q13 父源)Angelman(15q11-q13 母源)1p36 缺失综合征其他 111 种 ≥ 3 Mb 综合征本检测不能检出(必须知道)7 基因
NIPT 不能替代羊水穿刺 + CMA
染色体多倍体(三倍体 / 四倍体)平衡易位 / 倒位 / 环状(需 P052 核型)单亲二体(UPD · 需 P016 高精度版)基因组印记疾病(部分)单基因病 / 多基因病(需 P018 / P035 携带者)嵌合型染色体异常< 3 Mb 微小变异(需 CMA / CNV-seq)完整基因清单 (共 11 个)
本检测NIPT Plus 版覆盖 3 项常见三体 + 4 项性染色体异常 + 116 种 ≥ 3 Mb 微缺失/重复综合征。关键限制:① NIPT 是筛查工具,阳性必须有创产前诊断确诊(羊水穿刺/绒毛活检 + CMA/核型);② 本检测不能检多倍体 / 平衡易位 / UPD / 单基因病 / 嵌合体 / < 3 Mb 变异。NT 增厚 > 3.0 mm / 胎儿超声异常 → 应直接产前诊断,跳过 NIPT。
21 三体(唐氏综合征)18 三体(爱德华综合征)13 三体(帕陶综合征)45,X 特纳综合征47,XXY 克氏综合征47,XYY / 47,XXX22q11.2 缺失(DiGeorge)Williams(7q11.23)Prader-Willi / Angelman(15q11-q13)1p36 缺失其他 111 种 ≥ 3 Mb 微缺失/重复综合征
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
cfDNA NGS + Z 值统计 · 国际通行
孕妇外周血浆 cfDNA 高通量测序 + Z 值统计学判定。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测原理 | 基于孕妇外周血浆游离 DNA(cffDNA · 来自胎盘)NGS 高通量测序 | 国际通行 |
| cffDNA 浓度 | ≥ 4% 判定有效(常见 4-10%) | 本产品质控标准 |
| 判定标准 | 21/18/13 三体 Z 值 < 3 低风险 / ≥ 3 高风险 | 统计学标准 |
| 21/18/13 准确率 | > 99%(高级筛查) | 国际研究数据 |
| 适用孕周 | ≥ 12+0 周(cffDNA 浓度足够) | 国际通行 |
| 微缺失/重复 | 116 种(≥ 3 Mb)(Plus 版独有) | 本产品独特 |
| 技术局限 | 胎盘嵌合 / BMI > 40 / IVF-ET / 双胎 → 准确率下降;不能检多倍体 / 平衡易位 / 单基因病 | 诚实告知 |
REPORT · 6 模块报告输出
完整报告含 6 个模块
报告内容严格按 MD 公版第四章 6 模块结构,涵盖 cffDNA 浓度 + Z 值 + 风险等级。
01
样本信息
孕妇姓名 / 年龄 / 孕周 / 胎儿数 / IVF-ET 妊娠 / 采样日期 / 检测日期
02
检测结果总览
cffDNA 浓度(≥ 4% 判定有效)+ 21/18/13 三体 Z 值(< 3 低风险 / ≥ 3 高风险)+ 风险评估
03
性染色体异常评估
4 项性染色体非整倍体综合判断 → 低风险 / 高风险
04
116 种微缺失/重复综合征
综合评估 → 低风险 / 高风险(Plus 版独有)
05
遗传咨询意见
阴性 → 定期产检 / 阳性 → 强烈推荐有创产前诊断(羊水穿刺)
06
附表 · 116 种微缺失/重复综合征
详细列表(综合征名称 + 染色体位置 + 临床表现)
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
孕妇外周血 cfDNA 提取 + NGS 测序 + 生信分析。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通孕周(确认 ≥ 12+0)/ 不适用人群排除 / 唐筛结果 / 双胎 / IVF 情况,协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
孕妇外周血 10 mL(cfDNA 专用管 或 EDTA 抗凝)· 线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一(孕中晚期不便外出推荐上门)。
03
实验检测
Day 1-2
外周血浆分离 → cfDNA 提取 → NGS 文库构建 → 高通量测序 → cffDNA 浓度计算(≥ 4% 有效)。
04
生信分析
Day 2-4
21/18/13 三体 Z 值计算 → 4 项性染色体非整倍体分析 → 116 种微缺失/重复综合征综合评估 → 风险等级判定。
05
审核 + 出报告
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 116 种综合征附表 + 遗传咨询意见(阳性强烈推荐有创产前诊断)。
STANDARDS · 技术标准与认证
国际通行 + NIPT Plus 高级筛查
孕妇 cfDNA NGS 国际通行 + Z 值统计学 + NIPT Plus 116 种微缺失。
孕妇外周血浆 cfDNA NGS 高通量测序 · 国际通行Z 值统计学判定(21/18/13 三体)cffDNA 浓度 ≥ 4% 有效性标准21/18/13 三体准确率 > 99%适用孕周 ≥ 12+0 周(国际共识)NIPT Plus 版 · 116 种 ≥ 3 Mb 微缺失/重复综合征万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断 NIPT plus 是否适合您。
01
您的孕周和情况?
NIPT 适合孕周 ≥ 12+0 周
02
您的体质情况?
某些情况会影响 NIPT 准确性
03
您的检测目的?
NIPT 是筛查不是诊断,目的不同建议不同
检测建议
致电医学顾问深度评估
FAQ · 12 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥2,800。
需要什么样本?
孕妇外周血 10 mL(全血)(cfDNA 专用 STRECK 管 或 普通 EDTA 抗凝管),4°C 冷链 ≤ 72 小时。孕周必须 ≥ 12+0 周。
检测什么内容?
NIPT Plus 版三大模块:① 3 项常见三体:21 三体(唐氏)/ 18 三体(爱德华)/ 13 三体(帕陶);② 4 项性染色体异常:45,X(特纳)/ 47,XXY(克氏)/ 47,XYY(超雄)/ 47,XXX(超雌);③ 116 种 ≥ 3 Mb 微缺失/重复综合征(Plus 版独有):22q11.2 / Williams / Prader-Willi / Angelman / 1p36 等。
用什么技术?
基于孕妇外周血浆游离 DNA(cffDNA)的 NGS 高通量测序。孕妇血浆中含有来自胎盘的胎儿 DNA(cffDNA · 占总 cfDNA 4-10%),通过高通量测序统计各染色体读数 → Z 值统计学判定(< 3 低风险 / ≥ 3 高风险)。
NIPT 是诊断还是筛查?准确率多少?
NIPT 是高级筛查,不是诊断!
• 21/18/13 三体准确率 > 99%(假阳性率 < 0.1%);
• 性染色体异常准确率略低;
• 微缺失/重复准确率取决于综合征大小。
无论低风险或高风险,都不是诊断结果:阳性高风险 → 必须有创产前诊断确诊(羊水穿刺 / 绒毛活检 + 染色体核型 P052 + CMA/CNV-seq);低风险有残余漏诊风险,需结合孕期超声综合考虑。
• 21/18/13 三体准确率 > 99%(假阳性率 < 0.1%);
• 性染色体异常准确率略低;
• 微缺失/重复准确率取决于综合征大小。
无论低风险或高风险,都不是诊断结果:阳性高风险 → 必须有创产前诊断确诊(羊水穿刺 / 绒毛活检 + 染色体核型 P052 + CMA/CNV-seq);低风险有残余漏诊风险,需结合孕期超声综合考虑。
阳性高风险怎么办?
NIPT 高风险绝不能直接定论 · 必须有创产前诊断确诊!
① 羊水穿刺(孕 16-22 周):获取羊水 → 染色体核型 + CMA / CNV-seq;
② 绒毛取样(孕 10-13 周):获取绒毛膜组织 → 同样检测;
③ 脐血穿刺(孕 24 周+):获取脐血。
有创风险:~0.5% 流产率。
确诊后:遗传咨询 → 决策(继续妊娠 + 多学科管理 / 终止妊娠)。
① 羊水穿刺(孕 16-22 周):获取羊水 → 染色体核型 + CMA / CNV-seq;
② 绒毛取样(孕 10-13 周):获取绒毛膜组织 → 同样检测;
③ 脐血穿刺(孕 24 周+):获取脐血。
有创风险:~0.5% 流产率。
确诊后:遗传咨询 → 决策(继续妊娠 + 多学科管理 / 终止妊娠)。
阴性低风险就一定没事吗?
不能!阴性不能完全排除染色体或基因异常,存在残余漏诊风险:① 本检测覆盖范围外:染色体多倍体(三倍体/四倍体)/ 平衡易位/倒位/环状 / 单亲二体 UPD / 印记疾病(部分)/ 单基因病 / 嵌合型 / < 3 Mb 微小变异;② 胎盘嵌合 / 母体染色体异常可能假阴性;③ BMI > 40 / IVF / 双胎准确率下降。需结合孕期超声综合考虑是否进一步检查。
本检测和唐氏筛查 / 羊水穿刺怎么选?
产前筛查/诊断阶梯:
• 传统唐筛(孕中期血清):筛查 · 准确率 60-70%(低)· 无创 · 一般孕妇 · 价格低;
• NT 检查(孕早期超声):筛查 · 中等 · 无创 · 11-14 周;
• NIPT(本检测):高级筛查 · 21/18/13 > 99% · 无创 · 一般孕妇 / 高龄 / 唐筛高风险;
• 羊水穿刺 + 核型/CMA:诊断金标准 · 100% · 有创(~0.5% 流产率) · NIPT 高风险 / 高龄 / 胎儿异常。
• 传统唐筛(孕中期血清):筛查 · 准确率 60-70%(低)· 无创 · 一般孕妇 · 价格低;
• NT 检查(孕早期超声):筛查 · 中等 · 无创 · 11-14 周;
• NIPT(本检测):高级筛查 · 21/18/13 > 99% · 无创 · 一般孕妇 / 高龄 / 唐筛高风险;
• 羊水穿刺 + 核型/CMA:诊断金标准 · 100% · 有创(~0.5% 流产率) · NIPT 高风险 / 高龄 / 胎儿异常。
高龄孕妇必须做 NIPT 吗?
≥ 35 岁高龄孕妇胎儿染色体异常风险显著增加(35 岁后 21 三体风险快速上升,40 岁约 1/100)。建议路径:
• 35-37 岁:NIPT 无创筛查首选(避免有创风险);
• ≥ 38 岁 / 高度焦虑:可直接选羊水穿刺 + CMA 诊断金标准(因风险更高 + 0.5% 流产率相对可接受);
• 具体方案咨询产科医生 / 遗传咨询门诊。
• 35-37 岁:NIPT 无创筛查首选(避免有创风险);
• ≥ 38 岁 / 高度焦虑:可直接选羊水穿刺 + CMA 诊断金标准(因风险更高 + 0.5% 流产率相对可接受);
• 具体方案咨询产科医生 / 遗传咨询门诊。
双胎妊娠能做 NIPT 吗?
双胎妊娠可以做 NIPT,但筛查效果可能下降:① 双胎间 cffDNA 浓度可能不均匀;② 一胎正常 + 一胎异常时可能漏诊;③ 双绒毛膜双羊膜囊(DCDA)效果较好。双胎妊娠如想精确诊断,推荐直接羊水穿刺(每胎单独取样)。
检测有什么局限?
本检测不能检:① 染色体多倍体(三倍体 / 四倍体);② 染色体平衡易位 / 倒位 / 环状(需 P052 染色体核型);③ 单亲二体(UPD · 部分可在 P016 高精度版查);④ 基因组印记疾病(部分);⑤ 单/多基因病(需 P018 / P035 携带者筛查);⑥ 胎儿易位型和嵌合型染色体异常;⑦ < 3 Mb 微小变异。影响准确性因素:胎盘嵌合 / 受检者染色体异常 / BMI > 40 / IVF-ET / 双胎妊娠 / 受检者资料不实。
哪些人不适合做?
本检测不适用:① 孕周 < 12+0 周(cffDNA 不足);② NT 增厚 > 3.0 mm 或两个以上超声软指标异常(应直接产前诊断);③ 胎儿超声提示结构异常(应直接产前诊断);④ 夫妇明确染色体异常 / 同型地贫 / 单基因病高风险(应做产前诊断 + 携带者筛查);⑤ 孕期合并恶性肿瘤;⑥ 1 年内异体输血 / 移植 / 异体细胞治疗;⑦ 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
线下办理
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
胎儿染色体无创产前检测
¥2800起
- 含孕妇外周血 cfDNA 提取 + NGS 高通量测序 + 21/18/13 三体 + 4 项性染色体 + 116 种微缺失/重复综合征分析 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含cffDNA 浓度评估 + Z 值统计判定 + 风险等级评估
- 含实验室临床医师复核答疑 + 阳性后有创产前诊断咨询(羊水穿刺 / 绒毛活检指引)
- 含遗传咨询协助 + 116 种综合征详细解读
- NIPT 高风险后确诊 / 羊水穿刺 + 染色体核型(P052)+ CMA / CNV-seq请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办