卵巢癌患者(PARP 一线维持 NCCN 1 级推荐)
晚期卵巢癌一线化疗后维持治疗:HRD 阳性 → NCCN 1 级推荐 PARP 抑制剂维持(显著延长 PFS)+ BRCA / PALB2 / 其他 HRR 致病 → 强烈推荐。本检测NCCN 卵巢癌指南推荐 HRR / HRD 检测。
P004 · 罕见与综合征遗传病 · 5-7个自然日
罕见与综合征遗传病
罕见与综合征遗传病
DNA 损伤修复 45 基因检测(含 HRD score)
卵巢癌 / 乳腺癌 / 前列腺癌 / 胰腺癌等 PARP 抑制剂候选患者 · 一线维持 / 标准治疗失败后 PARP 适应评估 / 铂类化疗敏感性评估 / HBOC 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症筛查 / Lynch 综合症筛查 / 多重肿瘤家族史 + 评估遗传易感
45 基因
HRR 22 + MMR 7 + 抑癌 8 + 其他 8
HRD Score
LOH + TAI + LST 综合评分(PARP 适应)
≥ 500 X
平均测序深度(高于行业标准)
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
多癌种 PARP 适应 + 双重家族遗传评估
PARP 抑制剂是 HRR 缺陷(尤其 BRCA1/2)癌症的革命性靶向药(FDA/NMPA 批准 卵巢癌 / 乳腺癌 / 前列腺癌 / 胰腺癌等)。本检测45 基因 + HRD score一份报告完成PARP 适应评估 + HBOC + Lynch 综合症 + Li-Fraumeni 双重家族遗传评估 + 铂类化疗敏感性评估。
乳腺癌患者 BRCA 胚系 HER2 阴性
BRCA 胚系突变 HER2 阴性乳腺癌 → 奥拉帕利(Lynparza)/ Talazoparib(Talzenna)PARP 抑制剂适应。
前列腺癌 HRR 突变 mCRPC
转移性去势抵抗前列腺癌(mCRPC)+ BRCA / ATM / 其他 HRR 致病 → 奥拉帕利 / 卢卡帕利 / Talazoparib 适应。
胰腺癌 BRCA 胚系一线维持
胰腺癌 BRCA 胚系突变 + 铂类化疗反应 + 一线维持 → 奥拉帕利适应(胰腺癌罕有的有效靶向药)。
HBOC 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症筛查
家族多发乳腺癌 / 卵巢癌(或 + 胰腺癌 / 前列腺癌)→ 本检测BRCA1/2 + PALB2 + ATM + CHEK2 + RAD51C/D等致病变异筛查 → 一级亲属验证 + 监测 + 预防性手术评估。
Lynch 综合症筛查(遗传性 CRC)
家族多发结直肠癌 + 子宫内膜癌 + 胃癌等 → 本检测MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM等致病变异筛查 → 林奇综合症确诊 → 一级亲属 50% 携带 · 家族监测。
Li-Fraumeni 综合症 + 其他遗传综合症
TP53 胚系致病变异 → Li-Fraumeni 综合症(多癌种监测 · 儿童 / 青少年早发)+ APC(FAP)/ MUTYH(MAP)/ STK11(Peutz-Jeghers)/ PTEN(Cowden)/ NF1(神经纤维瘤 1 型)等多种遗传综合症筛查。
铂类化疗敏感性评估
HRR 缺陷影响铂类化疗敏感性:BRCA1/2 致病 → 铂类敏感性 ↑ + ATM 致病 → 铂类 + DNA 损伤药物敏感性 ↑。本检测协助化疗方案选择。
CORE VALUE · 四大核心价值
DNA 损伤修复 45 基因 + HRD,四重价值
45 基因 + HRD score + PARP 适应 + HBOC/Lynch/Li-Fraumeni 三重家族遗传评估。
01
45 基因 Panel(HRR 22 + MMR 7 + 抑癌 8 + 其他 8)
覆盖 DNA 损伤修复 + 错配修复 + 抑癌通路 45 个核心基因:HRR 同源重组修复 22 基因(BRCA1/2 / PALB2 / ATM / ATR / BARD1 / BRIP1 / CHEK1/2 / RAD50/51B/C/D/54L / MRE11 / NBN / FANCA/L/M / ABRAXAS1 / GEN1)+ MMR 错配修复 7 基因(MLH1/3 / MSH2/6 / PMS2 / EPCAM / MUTYH · Lynch 综合症)+ 抑癌基因 8 个(TP53 / APC / PTEN / NF1 / STK11 / TSC1/2 / CDH1)+ 细胞周期 / 信号通路 / 激素受体 / 其他 8 个(CDK12 / ERBB2 / PIK3CA / AR / ESR1 / ERCC3 / HDAC2 / PPM1D / PPP2R2A)= 45 基因。
02
HRD Score 评分(PARP 适应核心指标)
HRD Score(同源重组缺陷评分)组成:BRCA1/2 致病变异直接检测 + LOH(杂合性丢失) + TAI(端粒等位基因不平衡) + LST(大规模状态转变)。HRD 阳性判定:① BRCA1/2 致病/可能致病变异阳性 = HRD 阳性;② HRD Score 高于阈值 = HRD 阳性;③ 其他 HRR 通路基因致病(PALB2 / ATM / RAD51B/C/D / BARD1 / BRIP1)→ 评估 PARP 适应。HRD 阳性 = PARP 强适应。
03
PARP 抑制剂多癌种适应评估(FDA/NMPA 批准)
PARP 抑制剂 FDA/NMPA 批准的多癌种适应:卵巢癌:HRD 阳性一线维持 NCCN 1 级 + BRCA/PALB2/其他 HRR 致病强烈推荐;乳腺癌:BRCA 胚系突变 HER2- · 奥拉帕利 / Talazoparib;前列腺癌:BRCA/ATM/其他 HRR mCRPC · 奥拉帕利 / 卢卡帕利 / Talazoparib;胰腺癌:BRCA 胚系一线维持 · 奥拉帕利;PALB2 / ATM 多癌种:PARP 适应评估。
04
HBOC + Lynch + Li-Fraumeni 三重家族遗传评估
本检测独特价值 · 一份报告完成三大遗传综合症评估:① HBOC(遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症):BRCA1/2 + PALB2 + ATM + CHEK2 + RAD51C/D · 家族管理(一级亲属验证 + 监测 + 预防性手术);② Lynch 综合症(遗传性非息肉性 CRC):MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM · 家族管理(一级亲属 50% 携带 + 加强 CRC/子宫内膜/胃癌等监测);③ Li-Fraumeni 综合症:TP53 胚系 · 多癌种监测;+ FAP / MAP / Peutz-Jeghers / Cowden / NF1等其他遗传综合症评估。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
组织 + 血液(白细胞) · 多种样本模式
本检测支持多种样本模式:单胚系(外周血)/ 单组织 / 双样本组织 / 双样本血液 — 根据临床需求灵活选择。
- 双样本(组织 + 血液白细胞)最佳可区分体细胞突变(肿瘤特异 · 当前肿瘤靶向) vs 胚系突变(遗传 · 家族遗传 + PARP 适应)
- 方式 ① · 医院送检医院病理科已有的肿瘤石蜡贴片 / 蜡块(肿瘤细胞含量 ≥ 10%)+ 患者外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL)同送万核实验室。
- 方式 ② · 工作人员上门采血已有医院蜡块 + 上门采血
- 方式 ③ · 邮寄送样已收集合格样本,冷链邮寄
- 样本要求肿瘤组织:石蜡贴片 15 张未染色切片或蜡块(肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA 总量 ≥ 100 ng · 预文库总量 ≥ 500 ng);胚系样本:EDTA 抗凝外周血 2 mL(紫帽管);4°C 冷链 ≤ 72 小时。家系遗传咨询协助:HBOC/Lynch 家族成员可协调同送。
| 项目 | P004 DNA 损伤修复 45 + HRD(本) | BRCA1/2 + HRD / 卵巢癌 HRDpro / 实体瘤 1238+HRD |
|---|---|---|
| 基因数 | 45 基因(HRR 22 + MMR 7 + 抑癌 8 + 其他 8) | BRCA1/2 + HRD:仅 BRCA1/2 · 卵巢癌 HRDpro:45 基因(本检测一样 · 卵巢专属)· 实体瘤 1238:1238 基因 |
| 覆盖范围 | HRR + MMR + 抑癌 + HRD 全面 | BRCA:仅 BRCA · HRDpro:卵巢癌专属 · 1238:超大 Panel 含其他通路 |
| HRD Score | 含(LOH+TAI+LST) | BRCA+HRD / HRDpro / 1238:含 |
| 家族遗传评估 | HBOC + Lynch + Li-Fraumeni 三重 | BRCA+HRD:仅 HBOC · HRDpro:仅 HBOC · 1238:多遗传综合症 |
| Lynch 综合症 | 含(MMR 7 基因) | BRCA+HRD / HRDpro:不含 · 1238:含 |
| 适合癌种 | 多癌种 PARP 候选(卵巢/乳腺/前列腺/胰腺等) | BRCA+HRD:多癌种 · HRDpro:卵巢癌专属 · 1238:多癌种全面 |
| 升级路径 | 需要全靶向/免疫/化疗 → 实体瘤 1238 | BRCA+HRD:仅 BRCA 评估 · HRDpro:卵巢癌专属 · 1238:最广 |
GENE COVERAGE · 45 基因 + HRD Score
45 基因(HRR 22 + MMR 7 + 抑癌 8 + 其他 8)
本检测覆盖 DNA 损伤修复 + 错配修复 + 抑癌通路 45 个核心基因 + HRD 综合评分。
HRR 同源重组修复 22 基因(PARP 核心适应)多染色体
BRCA1/2 + PALB2 + 其他 HRR 通路
HRR 同源重组修复通路 22 基因:BRCA1 / BRCA2(PARP 适应最强证据)/ PALB2(BRCA 通路伴侣 · PARP 适应)/ ATM(HRR + 细胞周期检查点)/ ATR / BARD1 / BRIP1(BRCA 伴侣)/ CHEK1 / CHEK2(细胞周期检查点)/ RAD50 / RAD51B / RAD51C / RAD51D / RAD54L(RAD51 paralogs · HRR 核心)/ MRE11 / NBN(MRN 复合体)/ FANCA / FANCL / FANCM(FA 通路)/ ABRAXAS1 / GEN1。
MMR 错配修复 7 基因(Lynch 综合症 + 免疫治疗)多染色体
Lynch + MSI-H 评估
MMR 错配修复 7 基因(Lynch 综合症):MLH1 / MLH3 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM(Lynch 综合症 5 大核心 + EPCAM)+ MUTYH(MAP 多发性腺瘤性息肉病 · 隐性遗传)。临床意义:MMR 致病 → Lynch 综合症确诊 → 一级亲属 50% 携带 + 对应肿瘤组织 MSI-H + dMMR → PD-1 抑制剂适应(FDA 帕博利珠单抗泛癌种)。
抑癌基因 8 个(多遗传综合症)多染色体
Li-Fraumeni / FAP / Cowden / NF1
抑癌基因 8 个:TP53(Li-Fraumeni 综合症 · 多癌种监测)/ APC(FAP 家族性腺瘤性息肉病)/ PTEN(Cowden 综合症)/ NF1(神经纤维瘤病 1 型)/ STK11(Peutz-Jeghers 综合症)/ TSC1 / TSC2(结节性硬化症)/ CDH1(遗传性弥漫性胃癌 + 小叶性乳腺癌)。一份报告评估多种遗传综合症。
细胞周期 / 信号通路 / 激素受体 / 其他 8 个多染色体
化疗耐药 + 靶向药 + 内分泌治疗
细胞周期 / 信号通路:CDK12(前列腺癌 HRR 关联)/ ERBB2 / HER2(乳腺癌 / 胃癌靶向)/ PIK3CA(乳腺癌 alpelisib 适应)。激素受体:AR(雄激素受体 · 前列腺癌)/ ESR1(雌激素受体 · 乳腺癌耐药机制)。其他:ERCC3(核苷酸切除修复)/ HDAC2(表观遗传)/ PPM1D / PPP2R2A。
HRD Score(LOH + TAI + LST)全基因组
全基因组同源重组缺陷综合评分
HRD Score(同源重组缺陷评分)是全基因组层面同源重组修复功能评估。三大维度:LOH(杂合性丢失):染色体上等位基因丢失;TAI(端粒等位基因不平衡):端粒区域等位基因失衡;LST(大规模状态转变):染色体大片段拷贝数改变。HRD Score = LOH + TAI + LST 综合评分 → 高于阈值 = HRD 阳性 = PARP 适应。HRD Score 全基因组深度 ≥ 200X(LOH/TAI/LST 精准计算)。
按疾病 / 遗传方式分组
45 基因完整列表(按字母顺序)11 基因
HRR + MMR + 抑癌 + 其他
ABRAXAS1 / APC / AR / ATM / ATRBARD1 / BRCA1 / BRCA2 / BRIP1CDH1 / CDK12 / CHEK1 / CHEK2EPCAM / ERBB2 / ERCC3 / ESR1FANCA / FANCL / FANCMGEN1 / HDAC2MLH1 / MLH3 / MRE11 / MSH2 / MSH6 / MUTYHNBN / NF1PALB2 / PIK3CA / PMS2 / PPM1D / PPP2R2A / PTENRAD50 / RAD51B / RAD51C / RAD51D / RAD54LSTK11 / TP53 / TSC1 / TSC2按功能分类6 基因
5 大功能模块
HRR 核心(PARP 适应)22 基因:BRCA1/2 + PALB2 + ATM/ATR + BARD1/BRIP1 + CHEK1/2 + RAD50/51B/C/D/54L + MRE11/NBN + FANCA/L/M + ABRAXAS1/GEN1MMR 错配修复(Lynch 综合症)7 基因:MLH1/MLH3 + MSH2/MSH6 + PMS2 + EPCAM + MUTYH抑癌基因 8 个:TP53(Li-Fraumeni)+ APC(FAP)+ PTEN(Cowden)+ NF1 + STK11(Peutz-Jeghers)+ TSC1/2 + CDH1细胞周期/信号通路:CDK12 + ERBB2(HER2)+ PIK3CA激素受体:AR(雄激素)+ ESR1(雌激素)其他:ERCC3 + HDAC2 + PPM1D + PPP2R2AHRD Score 评分6 基因
PARP 适应核心指标
BRCA1/2 致病变异(直接检测)LOH(Loss of Heterozygosity · 杂合性丢失)TAI(Telomeric Allelic Imbalance · 端粒等位基因不平衡)LST(Large-scale State Transitions · 大规模状态转变)HRD Score = LOH + TAI + LST 综合评分HRD 阳性判定:BRCA 致病 OR HRD Score ≥ 阈值三大家族遗传综合症评估10 基因
本检测独特价值
HBOC(遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症):BRCA1/2 + PALB2 + ATM + CHEK2 + RAD51C/DLynch 综合症(遗传性非息肉性 CRC):MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAMLi-Fraumeni 综合症:TP53 胚系FAP(家族性腺瘤性息肉病):APCMAP(MUTYH 相关息肉病):MUTYH 双等位致病Peutz-Jeghers:STK11Cowden 综合症:PTENNF1 神经纤维瘤病 1 型:NF1结节性硬化症:TSC1/TSC2遗传性弥漫性胃癌/小叶性乳腺癌:CDH1变异分级标准(ACMG 5 级)5 基因
国际通行致病性分级
致病(P · Pathogenic):强证据支持 · 明确致病可能致病(LP · Likely Pathogenic):较强证据支持VOUS(意义未明):数据不足 · 需结合临床可能良性(LB):较强证据支持非致病良性(B):强证据支持非致病完整基因清单 (共 9 个)
本检测NGS 目标区域探针捕获 + SNP 位点捕获 + Illumina 平台 + ≥ 500X 平均深度。关键限制:① 仅为临床诊断及治疗决策提供参考和辅助;② 解读基于已发表文献和公开数据库 · 可能随更新变更;③ 仅检测 DNA 水平变异 · 不涉及甲基化 / RNA / 蛋白质;④ 阴性结果不能排除低于检测下限的变异;⑤ 不能用于确认或排除恶性肿瘤;⑥ 部分患者不存在明确靶向药对应突变;⑦ 检测范围外的变异和非基因因素可能影响药物效果;⑧ 灵敏度受样本中肿瘤细胞比例影响(≥ 10%);⑨ HRD Score 阈值在不同实验室和指南有微差异;⑩ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异。升级路径:需要更全(全靶向/免疫/化疗 1238 基因)→ 实体瘤 1238。
HRR 22 基因 + MMR 7 基因抑癌 8 基因 + 其他 8 基因 = 45 基因HRD Score(LOH + TAI + LST 综合)SNV / INDEL / CNV / 大片段缺失重复ACMG 5 级变异分级PARP 抑制剂适应评估HBOC + Lynch + Li-Fraumeni 三重家族铂类化疗敏感性评估平均测序深度 ≥ 500X
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS ≥ 500X · 国际通行 + 高于行业标准
目标区域探针捕获 + SNP 位点捕获 + Illumina 平台 + 严格质控。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + SNP 位点捕获 + Illumina 平台) | 国际通行 |
| 肿瘤细胞含量 | ≥ 10%(质控关键) | 本产品质控标准 |
| DNA 总量 / 预文库 | DNA ≥ 100 ng / 预文库总量 ≥ 500 ng | 本产品质控标准 |
| 平均测序深度 | ≥ 500 X(高于行业标准 200-300X) | 本产品独特 |
| 覆盖均一性 | ≥ 90% | 本产品质控标准 |
| 基因组比对率 / Q30 | 比对率 ≥ 95% / Q30 ≥ 80% | 本产品质控标准 |
| HRD Score 深度 | 全基因组深度 ≥ 200X(LOH/TAI/LST 精准计算) | 本产品高质控 |
| 技术局限 | 仅 DNA 层 · 阴性不排除低于检测限 · 肿瘤异质性 · HRD 阈值实验室微差异 · 解读随数据库更新可能变更 | 诚实告知 |
REPORT · 9 模块报告输出
完整报告含 9 个模块 · 45 基因 + HRD + 三重遗传
报告内容严格按 MD 公版第五章 9 模块结构,涵盖 PARP 适应 + 三重家族遗传 + 化疗敏感。
01
样本信息 / 检测项目
样本类型 / 接收信息 / 临床诊断
02
检测结果总览
HRR 变异 + MMR 变异 + HRD score + 样品质量评估(一目了然)
03
HRR 基因变异结果
22 个 HRR 通路基因变异 + ACMG 分级 + 临床意义
04
MMR 错配修复结果
Lynch 综合症筛查(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM 致病变异)
05
抑癌基因变异结果
TP53 / APC / NF1 / PTEN / STK11 等致病变异(其他遗传综合症)
06
HRD Score 评分结果
LOH + TAI + LST 综合评分 → HRD 阳性 / 阴性
07
PARP 抑制剂适应评估
基于 HRR + HRD 综合评估(具体 PARP 药物适应)
08
遗传性肿瘤评估
HBOC + Lynch + Li-Fraumeni 综合评估(家族监测建议)
09
检测基因列表 + 样本质控
45 基因附录 + 质控参数
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
NGS 多步骤 + HRD Score 计算 + 三重遗传综合评估。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(癌种 / 治疗阶段 / 家族肿瘤史 / 是否考虑 PARP / 是否需家族遗传评估),协助签订送检合同 + 样本模式选择(单胚系/单组织/双样本)。
02
样本采集
Day 0-1
双样本最佳:肿瘤组织(石蜡贴片 5-10 张未染色切片 · 肿瘤含量 ≥ 10%)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL);线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。
03
实验检测(NGS ≥ 500X)
Day 1-2
DNA 提取(肿瘤 + 胚系)→ 目标区域探针捕获 + SNP 位点捕获(45 基因 + HRD 位点)→ Illumina 测序 ≥ 500X 平均深度 → 质控(Q30 ≥ 80% / 覆盖均一性 ≥ 90%)。
04
数据分析 + HRD Score 计算 + ACMG 解读
Day 2-4
变异检出(SNV/INDEL/CNV/大片段)→ LOH + TAI + LST 综合 HRD Score 计算 → ACMG 5 级分级(致病 / 可能致病 / VOUS / 可能良性 / 良性)→ PARP 适应评估 + 三重家族遗传评估(HBOC/Lynch/Li-Fraumeni)。
05
审核 + 出报告
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + HRR 22 基因变异 + MMR Lynch + 抑癌基因 + HRD Score + PARP 适应 + 家族遗传综合评估 + 家系遗传咨询协助(一级亲属验证 + 监测 + 预防性手术评估)。
STANDARDS · 技术标准与参考
NCCN 多癌种 + ACMG + ASCO/ESMO PARP
NCCN 卵巢/乳腺/前列腺/胰腺癌指南 + 遗传/家族高风险评估 + ACMG 变异解读 + 国际 PARP 推荐。
NCCN 卵巢癌指南(HRR / HRD 检测推荐)NCCN 乳腺癌指南(BRCA 胚系 + PARP)NCCN 前列腺癌指南(HRR + PARP mCRPC)NCCN 胰腺癌指南(BRCA 一线维持)NCCN 遗传/家族高风险评估(乳腺/卵巢/胰腺癌)NCCN 大肠癌 / 林奇综合症指南ACMG 变异解读指南(5 级分级)ASCO / ESMO PARP 抑制剂相关推荐万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断DNA 损伤修复 45 基因 + HRD是否适合您。
FAQ · 12 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥6,900(标准方案 · 双样本 + HRD)。
需要什么样本?
双样本(组织 + 血液白细胞)最佳:肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10%)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL)。也支持单胚系 / 单组织模式。4°C 冷链 ≤ 72 小时。
检测什么内容?
DNA 损伤修复 + 错配修复 + 抑癌通路 45 基因 + HRD Score:HRR 22 基因(BRCA1/2/PALB2/ATM/ATR/BARD1/BRIP1/CHEK1/2/RAD50/51B/C/D/54L/MRE11/NBN/FANCA/L/M/ABRAXAS1/GEN1)+ MMR 7 基因(MLH1/3 + MSH2/6 + PMS2 + EPCAM + MUTYH)+ 抑癌 8 基因(TP53/APC/PTEN/NF1/STK11/TSC1/2/CDH1)+ 其他 8 基因(CDK12/ERBB2/PIK3CA/AR/ESR1/ERCC3/HDAC2/PPM1D/PPP2R2A)+ HRD Score(LOH + TAI + LST)。
用什么技术?质控标准怎样?
NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + SNP 位点捕获 + Illumina 平台)。严格质控:平均测序深度 ≥ 500 X(高于行业标准 200-300X)+ 覆盖均一性 ≥ 90% + 基因组比对率 ≥ 95% + Q30 ≥ 80%。HRD Score 全基因组深度 ≥ 200X(LOH/TAI/LST 精准计算)。变异类型:SNV / INDEL / CNV / 大片段缺失重复 + LOH / TAI / LST。
什么是 HRD Score?为什么重要?
HRD Score(同源重组缺陷评分)是全基因组层面同源重组修复功能评估。三大维度:① LOH(杂合性丢失):染色体上等位基因丢失;② TAI(端粒等位基因不平衡);③ LST(大规模状态转变):染色体大片段拷贝数改变。HRD Score = LOH + TAI + LST 综合评分。临床意义:HRD 阳性 = PARP 抑制剂强适应 — BRCA 野生但 HRD 阳性也能获益(扩大 PARP 受益人群约 30-40%)。
PARP 抑制剂适用哪些癌种?
PARP 抑制剂多癌种适应(FDA/NMPA 批准):
• 卵巢癌:HRD 阳性一线维持 NCCN 1 级 + BRCA/PALB2/其他 HRR 致病强烈推荐 — 改变卵巢癌治疗范式;
• 乳腺癌:BRCA 胚系突变 HER2- · 奥拉帕利(Lynparza)/ Talazoparib(Talzenna);
• 前列腺癌:BRCA/ATM/其他 HRR mCRPC · 奥拉帕利 / 卢卡帕利 / Talazoparib;
• 胰腺癌:BRCA 胚系一线维持 · 奥拉帕利(胰腺癌罕有的有效靶向药);
• PALB2 致病(多癌种):PARP 适应评估;
• ATM 致病:PARP 适应评估(证据较弱)。
• 卵巢癌:HRD 阳性一线维持 NCCN 1 级 + BRCA/PALB2/其他 HRR 致病强烈推荐 — 改变卵巢癌治疗范式;
• 乳腺癌:BRCA 胚系突变 HER2- · 奥拉帕利(Lynparza)/ Talazoparib(Talzenna);
• 前列腺癌:BRCA/ATM/其他 HRR mCRPC · 奥拉帕利 / 卢卡帕利 / Talazoparib;
• 胰腺癌:BRCA 胚系一线维持 · 奥拉帕利(胰腺癌罕有的有效靶向药);
• PALB2 致病(多癌种):PARP 适应评估;
• ATM 致病:PARP 适应评估(证据较弱)。
HBOC 是什么?
HBOC(Hereditary Breast and Ovarian Cancer · 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症)是最常见遗传性肿瘤综合症。核心基因:BRCA1 / BRCA2(主要)+ PALB2 + ATM + CHEK2 + RAD51C / RAD51D / BARD1 / BRIP1(其他 HBOC 相关)。遗传特点:常染色体显性遗传 · 一级亲属 50% 携带。携带者癌症风险:BRCA1 携带者终身乳腺癌风险 65-79% / 卵巢癌 36-53%;BRCA2 携带者终身乳腺癌风险 61-77% / 卵巢癌 11-25% + 男性乳腺癌 / 前列腺癌 / 胰腺癌风险升高。家族管理:一级亲属验证 + 监测 + 预防性手术(预防性卵巢/输卵管切除 RRSO)评估。
本检测和 BRCA1/2 + HRD / 卵巢癌 HRDpro / 实体瘤 1238 怎么选?
同类产品定位不同:
• BRCA1/2 + HRD(¥2,700-¥5,400):仅 BRCA1/2 评估 · 适合明确目的只评估 BRCA;
• P004 本检测 DNA 损伤修复 45 + HRD(¥6,900):HRR + MMR + 抑癌 + HRD 全面 · HBOC/Lynch/Li-Fraumeni 三重家族评估 · 多癌种通用;
• 卵巢癌 HRDpro(B1-01):同样 45 基因(本检测一样) · 卵巢癌专属版本;
• 实体瘤 1238 + HRD(¥12,000):1238 基因(超大 Panel)+ HRD · 适合想一次到位 + 全靶向/免疫/化疗。
建议:① 仅 BRCA 明确 → BRCA1/2+HRD;② 多癌种 PARP + 家族评估 → 本检测;③ 卵巢癌专属 → HRDpro;④ 全面到位 → 1238。
• BRCA1/2 + HRD(¥2,700-¥5,400):仅 BRCA1/2 评估 · 适合明确目的只评估 BRCA;
• P004 本检测 DNA 损伤修复 45 + HRD(¥6,900):HRR + MMR + 抑癌 + HRD 全面 · HBOC/Lynch/Li-Fraumeni 三重家族评估 · 多癌种通用;
• 卵巢癌 HRDpro(B1-01):同样 45 基因(本检测一样) · 卵巢癌专属版本;
• 实体瘤 1238 + HRD(¥12,000):1238 基因(超大 Panel)+ HRD · 适合想一次到位 + 全靶向/免疫/化疗。
建议:① 仅 BRCA 明确 → BRCA1/2+HRD;② 多癌种 PARP + 家族评估 → 本检测;③ 卵巢癌专属 → HRDpro;④ 全面到位 → 1238。
结果阳性 / VOUS / 阴性该怎么办?
致病/可能致病变异(P/LP):① PARP 抑制剂适应评估(对应癌种);② 家族遗传咨询(HBOC/Lynch/Li-Fraumeni);③ 一级亲属验证(50% 携带);④ 监测计划(早期 CRC/妇科/胃癌等);⑤ 预防性手术评估(BRCA+ 预防性卵巢/输卵管切除等)。VOUS(意义未明):不能直接作为决策 → 家系共分离 + 临床综合 + 文献更新 + 必要时数据重分析。阴性:不完全排除遗传背景 → 考虑 WES 覆盖外变异 + 其他基因 / 通路 / 表观遗传等。
HRD Score 阳性但 BRCA 野生型怎么解读?
非常重要的临床场景!HRD 阳性 + BRCA 野生型患者仍能从 PARP 获益。原理:HRR 通路除 BRCA1/2 外还有 PALB2 / ATM / RAD51 paralogs / FA 通路等 — 这些基因致病变异也可导致 HRD → PARP 适应。临床数据:卵巢癌 HRD 阳性(BRCA 野生)患者从 PARP 维持获益约 30-40%(显著 PFS 延长)。本检测识别:HRD Score 阳性 → 即使 BRCA 阴性也评估 PARP 适应 → 扩大获益人群。这是本检测 HRR + HRD 综合评估的核心价值。
Lynch 综合症阳性家族怎么管理?
Lynch 综合症阳性家族管理 = 严格监测 + 早期干预 + 家系筛查:
• 结直肠监测:20-25 岁起每 1-2 年结肠镜(普通人群 50 岁起每 5-10 年)+ 必要时息肉切除;
• 子宫内膜癌监测(女性):30 岁起每年 B 超 + 子宫内膜活检 · 必要时预防性子宫切除(40-45 岁完成生育后);
• 其他癌种监测:胃癌 / 卵巢癌 / 小肠癌 / 泌尿系统 / 胆道 / 脑(GBM 综合症)等定期筛查;
• 一级亲属验证(50% 携带);
• 遗传咨询 + 心理支持;
• 免疫治疗:Lynch 患者发生肿瘤后 MSI-H → PD-1 强适应。
• 结直肠监测:20-25 岁起每 1-2 年结肠镜(普通人群 50 岁起每 5-10 年)+ 必要时息肉切除;
• 子宫内膜癌监测(女性):30 岁起每年 B 超 + 子宫内膜活检 · 必要时预防性子宫切除(40-45 岁完成生育后);
• 其他癌种监测:胃癌 / 卵巢癌 / 小肠癌 / 泌尿系统 / 胆道 / 脑(GBM 综合症)等定期筛查;
• 一级亲属验证(50% 携带);
• 遗传咨询 + 心理支持;
• 免疫治疗:Lynch 患者发生肿瘤后 MSI-H → PD-1 强适应。
检测有什么局限?
① 仅为临床诊断及治疗决策提供参考和辅助;② 解读基于已发表文献和公开数据库 · 可能随更新变更;③ 仅检测 DNA 水平变异 · 不涉及甲基化 / RNA / 蛋白质;④ 阴性结果不能排除低于检测下限的变异;⑤ 不能用于确认或排除恶性肿瘤;⑥ 部分患者不存在明确靶向药对应突变;⑦ 检测范围外的变异和非基因因素可能影响药物效果;⑧ 灵敏度受样本中肿瘤细胞比例影响(≥ 10%);⑨ HRD Score 阈值在不同实验室和指南有微差异;⑩ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异。
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- 含样本不合格免费补采一次
- 含PARP 抑制剂多癌种适应评估(卵巢/乳腺/前列腺/胰腺等)
- 含实验室临床医师复核答疑 + 肿瘤精准用药咨询
- 含HBOC + Lynch + Li-Fraumeni 三重家族遗传综合评估 + 家系遗传咨询协助
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