HER2 基因扩增检测(FISH 荧光原位杂交)

Name: 乳腺癌HER2基因扩增检测
Brand: 万核医学
Price: 2600 CNY
Availability: InStock

WHO IT'S FOR · 适合人群

HER2 阳性确诊 + 抗 HER2 治疗精准评估

HER2 阳性是抗 HER2 靶向治疗的核心生物标志物(曲妥珠单抗 / 帕妥珠单抗 / T-DM1 / T-DXd 等显著延长生存)。IHC 是初筛 · FISH 是确诊金标准。本检测识别真正 HER2 阳性人群 → 抗 HER2 治疗 → 大幅改善预后。HER2 low 新概念兴起(德曲妥珠单抗 ADC 适应)进一步扩大获益人群。

— 01 —

乳腺癌患者 IHC 2+ 弱阳性确诊(本检测核心)

HER2 IHC 2+ 弱阳性(≥ 10% 肿瘤细胞中等强度膜染色)必须 FISH 确诊!IHC 2+ 中约 25% 经 FISH 确诊为 HER2 扩增阳性(关键临床决策)→ FISH 阳性 = 抗 HER2 治疗适应。

— 02 —

乳腺癌 IHC 3+ 强阳性确认

HER2 IHC 3+ 强阳性(≥ 10% 肿瘤细胞强而完整膜染色)可直接判为 HER2 阳性· 部分医院/患者仍要求 FISH 确认(双重保证)。

— 03 —

胃癌 / 胃食管结合腺癌 HER2 评估

胃癌 HER2 阳性率约 15-20% · NCCN 2010 起将抗 HER2 治疗纳入晚期胃癌一线标准(曲妥珠单抗 + 化疗)。胃癌 HER2 异质性较乳腺癌高 · 需 FISH 确诊 + 取材代表性关键。

— 04 —

结直肠癌 / 唾液腺癌 / 胆道癌 HER2 评估

结直肠癌 HER2 扩增 2-5% · HER2+ + RAS/BRAF 野生型 → 曲妥珠单抗 + 拉帕替尼或帕妥珠单抗(HERACLES / MyPathway 等临床试验)。唾液腺癌 / 胆道癌:HER2 阳性可考虑抗 HER2 治疗(临床试验或扩展用药)。

— 05 —

子宫内膜癌(浆液性 / 高级别)HER2 评估

浆液性子宫内膜癌(USC)HER2 阳性率约 20-30% · HER2+ USC 二线及以上 → 曲妥珠单抗 + 化疗(NRG-GY004 临床试验)— 改善生存。

— 06 —

HER2 Low 新概念(IHC 0/1+/2+)德曲妥珠单抗 ADC 评估

HER2 Low 新概念兴起:IHC 1+ 或 2+(FISH 阴性)= HER2 Low 患者。DESTINY-Breast04 临床试验:HER2 Low 转移性乳腺癌德曲妥珠单抗(T-DXd · DS-8201)显著获益(FDA / NMPA 批准 HER2 Low 乳腺癌)— 扩大抗 HER2 获益人群。

— 07 —

胃癌 / 转移性乳腺癌精准方案 MDT 评估

胃癌一线决策流程:HER2 IHC → 阳性查 FISH 确诊 + 抗 HER2 治疗 · HER2- 后查 CLDN18.2 / PD-L1 / MSI。转移性乳腺癌:HER2 状态决定一线方案(HER2+ → 抗 HER2 / HER2- → 内分泌 / 化疗 / PARP)。

CORE VALUE · 四大核心价值

HER2 FISH 检测,四重价值

FISH 金标准 + ASCO/CAP 国际判定 + 多癌种适用 + IHC 互补 + HER2 Low 新维度。

01

FISH 金标准(HER2 基因扩增确诊)

FISH(Fluorescence In Situ Hybridization · 荧光原位杂交)是 HER2 基因扩增检测的国际公认金标准:① 直接检测染色体水平 HER2(ERBB2)基因拷贝数;② 同时检测 17 号染色体着丝粒探针 CEP17(参考)→ 计算 HER2/CEP17 比值(区分真扩增 vs 染色体多倍体);③ 逐细胞镜下计数 · 排除肿瘤异质性影响;④ 同等地位认可:CISH(显色原位杂交)/ DDF-FISH(双探针银染)。

02

ASCO/CAP 国际判定标准(2018 + 2023 更新)

乳腺癌 HER2 FISH 判定(ASCO/CAP 2018 + 2023 更新 · 国际通行):
• HER2 信号/细胞 ≥ 6.0 → HER2 扩增(阳性);
• HER2/CEP17 ≥ 2.0 + HER2 ≥ 4.0 → HER2 扩增(阳性);
• HER2/CEP17 ≥ 2.0 + HER2 < 4.0 → 需结合 IHC · 部分阳性;
• HER2/CEP17 < 2.0 + HER2 ≥ 6.0 → 需结合 IHC · 部分阳性;
• 其他 → 通常阴性。胃癌 HER2 FISH 标准:HER2/CEP17 ≥ 2.0 → 扩增(NCCN / CAP)。

03

多癌种 HER2 评估(乳腺/胃/结直肠/子宫等)

HER2 阳性肿瘤多癌种适用:
• 乳腺癌(15-20%):曲妥珠单抗 + 帕妥珠单抗 + 化疗 → T-DM1 → T-DXd / Tucatinib / 吡咯替尼 · 改变乳腺癌治疗范式;
• 胃癌(15-20%):曲妥珠单抗 + 化疗(NCCN 一线)± 帕博利珠单抗 → 维迪西妥单抗(RC48)/ T-DXd / 拉帕替尼;
• 结直肠癌(2-5%):HER2+ + RAS/BRAF 野生 → 曲妥珠 + 拉帕替尼 / 帕妥珠;
• 子宫内膜浆液性癌(20-30%):曲妥珠 + 化疗;
• 唾液腺癌 / 胆道癌:HER2+ 考虑抗 HER2(临床试验)。

04

HER2 IHC + FISH 互补 + HER2 Low ADC 新维度

IHC + FISH 标准流程:IHC 是初筛(快速 + 经济) → FISH 是确诊(精准 + 金标准)。判读规则:IHC 3+ 直接阳性 / IHC 2+ 必须 FISH 确诊 / IHC 0-1+ 通常阴性。HER2 Low 新概念(2022 后兴起):IHC 1+ 或 IHC 2+ FISH 阴性 = HER2 Low(乳腺癌占 ~60% · 之前认为不能从抗 HER2 获益)→ DESTINY-Breast04 临床试验突破 → 德曲妥珠单抗(T-DXd / DS-8201)FDA/NMPA 批准 HER2 Low 乳腺癌 → 扩大抗 HER2 获益人群。

SAMPLE · 样本类型与采样方式

组织(病理蜡块 / FFPE) · 医院送检

本检测必须组织样本(病理蜡块或石蜡贴片 FFPE),由医院病理科提供。

方式 ① · 医院送检:医院病理科已有的肿瘤手术蜡块 / 石蜡贴片(手术切除或穿刺活检后病理保存)。送万核实验室。医院送样咨询 → 400-8381-255
方式 ② · 患者协助流程:患者从医院取出蜡块/石蜡贴片(可能需医院出具同意书)→ 邮寄万核。客服协助 → 400-8381-255
方式 ③ · 邮寄送样:已收集合格样本,常温邮寄(FFPE 蜡块稳定)。咨询邮寄 → 400-8381-255
样本要求:石蜡贴片(白片)15 张未染色切片(4-5 μm 厚)或病理蜡块;肿瘤细胞数 ≥ 100 个(质控关键);新鲜蜡块结果更稳定(储存时间过长可能影响杂交效率)。
取材代表性:推荐肿瘤主病灶取材 + 病理医生标记肿瘤区域 · 胃癌 HER2 异质性高 → 多块取材建议(避免漏检阳性区域)。

项目	P012 HER2 FISH(本)· 金标准	HER2 IHC / P010 21 基因 / P011 BRCA12+HRD / 大 Panel
检测对象	HER2 基因拷贝数 + HER2/CEP17 比值	IHC:HER2 蛋白表达 · P010:21 基因 mRNA · P011:BRCA1/2 + HRD · 1238:多基因
方法	FISH 荧光原位杂交(金标准)	IHC:免疫组化(初筛)· P010:RT-PCR · P011:NGS · 1238:NGS
诊断价值	HER2 阳性确诊金标准	IHC:初筛(IHC 2+ 必须 FISH 确诊)· P010:RS 化疗决策 · P011:PARP 适应
适用癌种	乳腺/胃/结直肠/唾液腺/胆道/子宫内膜等多癌种	IHC:同 · P010:HR+/HER2- 早期乳腺 · P011:乳腺癌 BRCA
用药决策	抗 HER2 治疗(曲妥/帕妥/T-DM1/T-DXd 等)	IHC:初筛同 · P010:化疗决策 · P011:PARP 适应
异质性	逐细胞计数 · 排除异质性影响	IHC:同 · 其他不评估
HER2 Low	FISH 阴性 + IHC 1+/2+ = HER2 Low(德曲妥珠单抗 ADC 适应)	IHC:HER2 Low 关键依据

GENE COVERAGE · HER2 (ERBB2) + CEP17

HER2 (ERBB2) 基因拷贝数 + 17 号染色体着丝粒

本检测FISH 双探针法:HER2 基因探针 + 17 号染色体着丝粒探针 CEP17,计算 HER2/CEP17 比值(区分真扩增 vs 染色体多倍体)。

HER2 (ERBB2) 基因(17q12)17q12

HER2 拷贝数核心 + 抗 HER2 靶点

HER2 (ERBB2 · 人表皮生长因子受体 2)位于 17q12 · 编码 HER2 跨膜受体酪氨酸激酶。HER2 基因扩增(典型 4-50 倍拷贝数)→ HER2 蛋白过表达 → 激活 PI3K/AKT/mTOR + MAPK 通路 → 促进肿瘤增殖 / 侵袭 / 转移。HER2 抗体 + ADC 药物(曲妥珠 / 帕妥珠 / T-DM1 / T-DXd 等)结合 HER2 受体 → 阻断信号 + 抗体依赖性细胞毒性(ADCC)+ ADC 释放化疗 → 显著抗肿瘤。

CEP17(17 号染色体着丝粒探针)17q11.1(着丝粒)

17 号染色体多倍体参考

CEP17(17 号染色体着丝粒探针)检测17 号染色体本身的拷贝数。意义:① HER2/CEP17 比值区分真 HER2 基因扩增(HER2 单独增多 · 比值 ≥ 2.0)vs 17 号染色体多倍体(HER2 和 CEP17 同时增多 · 比值 < 2.0);② 多倍体不等同于真扩增 · 抗 HER2 治疗反应可能不同;③ ASCO/CAP 标准中 HER2/CEP17 比值是核心指标。

ASCO/CAP 2018+2023 判定算法判读规则

国际通行 HER2 状态判定

乳腺癌 HER2 FISH 判定(ASCO/CAP):5 大判定组:
① HER2 ≥ 6.0(任意比值) → 扩增;
② HER2/CEP17 ≥ 2.0 + HER2 ≥ 4.0 → 扩增;
③ HER2/CEP17 ≥ 2.0 + HER2 < 4.0 → 需结合 IHC(部分阳性);
④ HER2/CEP17 < 2.0 + HER2 ≥ 6.0 → 需结合 IHC(部分阳性);
⑤ HER2/CEP17 < 2.0 + HER2 < 4.0 → 阴性。胃癌:HER2/CEP17 ≥ 2.0 → 扩增(NCCN/CAP · 更简化)。逐细胞计数:至少 20 个肿瘤细胞 · 平均值判读。

IHC vs FISH 标准流程诊断流程

初筛 + 确诊 + HER2 Low

HER2 IHC vs FISH 标准对照流程:
• IHC 3+ 强阳性(≥ 10% 肿瘤细胞强而完整膜染色)→ 可直接判为 HER2 阳性;
• IHC 2+ 弱阳性(≥ 10% 肿瘤细胞中等强度膜染色)→ 必须 FISH 确诊(本检测最常用场景 · 25% IHC 2+ 经 FISH 确认阳性);
• IHC 1+ 阴性 → 通常判为阴性(但 HER2 Low 新概念:T-DXd 适应);
• IHC 0 阴性 → HER2 阴性。HER2 Low 新维度(2022 后):IHC 1+ / IHC 2+ FISH 阴性 = HER2 Low → 德曲妥珠单抗 ADC 适应。

按疾病/遗传方式分组

检测对象 3 基因

双探针法

HER2 (ERBB2) 基因(17q12)CEP17(17 号染色体着丝粒探针)HER2 信号 / 细胞 + CEP17 信号 / 细胞 + HER2/CEP17 比值

乳腺癌 HER2 FISH 判定(ASCO/CAP 2018+2023) 5 基因

国际通行 5 大判定组

HER2 ≥ 6.0(任意比值)→ 扩增HER2/CEP17 ≥ 2.0 + HER2 ≥ 4.0 → 扩增HER2/CEP17 ≥ 2.0 + HER2 < 4.0 → 需结合 IHCHER2/CEP17 < 2.0 + HER2 ≥ 6.0 → 需结合 IHC其他 → 通常阴性

其他癌种 HER2 FISH 判定 3 基因

癌种特异性

胃癌 HER2/CEP17 ≥ 2.0 → 扩增(NCCN/CAP)结直肠癌 / 子宫内膜癌 / 唾液腺癌 / 胆道癌:多采用乳腺癌标准 + 各癌种细节不同癌种判定标准有细微差异,以最新指南为准

HER2 阳性多癌种抗 HER2 治疗 8 基因

本检测核心临床应用

乳腺癌新辅助/辅助:曲妥珠 + 帕妥珠 + 化疗乳腺癌转移性:曲妥珠 + 帕妥珠 + 化疗 → T-DM1 / T-DXd → Tucatinib / 吡咯替尼乳腺癌 HER2 Low(IHC 1+/2+ FISH-):德曲妥珠单抗(T-DXd · DS-8201)乳腺癌辅助强化:奈拉替尼 / 吡咯替尼(CSCO 推荐)胃癌晚期一线:曲妥珠 + 化疗 ± 帕博利珠单抗胃癌二线及以上:维迪西妥单抗(RC48)/ T-DXd / 拉帕替尼结直肠癌 HER2+ RAS/BRAF 野生:曲妥珠 + 拉帕替尼 / 帕妥珠子宫内膜浆液性癌 HER2+:曲妥珠 + 化疗

HER2 Low 新概念(2022 后) 5 基因

扩大获益人群

HER2 Low 定义:IHC 1+ 或 IHC 2+ FISH 阴性乳腺癌占比 ~60%(之前认为不能抗 HER2 获益)DESTINY-Breast04 临床试验突破T-DXd(德曲妥珠单抗 / DS-8201)FDA/NMPA 批准 HER2 Low 乳腺癌本检测 FISH 阴性 + IHC 1+/2+ 患者评估 T-DXd 适应

完整基因清单(共 8 个)

本检测FISH 荧光原位杂交 · HER2 (ERBB2) 拷贝数 + HER2/CEP17 比值 · ASCO/CAP 国际标准。关键限制:① 仅评估 HER2 基因扩增 · 不评估 HER2 mRNA / 蛋白(用 IHC)/ 其他基因;② 肿瘤异质性可能局部阳性 / 局部阴性(尤其胃癌)· 推荐取材代表性 + 多块送检;③ 染色质量受蜡块储存时间影响(新鲜蜡块更稳定);④ 临界结果(HER2/CEP17 比值 1.8-2.2)判读需经验丰富病理医生;⑤ 不同癌种判定标准细微差异;⑥ 不能替代 IHC 完整诊断(HER2 Low 评估等)。推荐配套:HER2 IHC(初筛 + HER2 Low 评估)+ ER/PR(乳腺癌)+ Ki-67 + 必要时大 Panel。

HER2 (ERBB2) 基因(17q12)CEP17(17 号染色体着丝粒)HER2 信号/细胞 + HER2/CEP17 比值ASCO/CAP 2018+2023 判定标准FISH / CISH / DDF-FISH 方法学HER2 IHC 0/1+/2+/3+ 对照HER2 Low(IHC 1+/2+ FISH-)新维度多癌种适用(乳腺/胃/结直肠/子宫等)

QUALITY CONTROL · 实验室质控参数

FISH 金标准 + ASCO/CAP 标准

荧光原位杂交 + 双探针 + 病理医生计数 + 国际通行判定。

质控指标	实测数值	行业基准
检测方法	FISH 荧光原位杂交(或 CISH 显色原位杂交 / DDF-FISH 双探针银染)	国际金标准
探针	HER2 (ERBB2) + CEP17 双探针	国际通行
辅助方法	病理科 IHC 免疫组化为初筛 · 本检测为确诊	标准流程
肿瘤细胞数	≥ 100 个(逐细胞计数至少 20 个)	本产品质控标准
判定算法	ASCO/CAP 2018+2023 乳腺癌标准 + NCCN/CAP 胃癌标准	国际通行
样本要求	石蜡贴片 15 张未染色切片或病理蜡块	本产品要求
技术局限	仅评估 HER2 基因扩增 · 肿瘤异质性可能 · 蜡块陈旧影响 · 临界结果需经验判读 · 不同癌种标准微差异	诚实告知

REPORT · 7 模块报告输出

完整报告含 7 个模块 · HER2 状态 + 抗 HER2 治疗

报告内容严格按 MD 公版第四章 7 模块结构 · 涵盖 HER2 信号 + 状态判定 + 治疗方向。

01

样本信息 / 检测项目

样本类型 / 接收信息 / 临床诊断

02

检测图谱

FISH 荧光图(可视化 HER2 红信号 + CEP17 绿信号)

03

质控信息

肿瘤细胞数 ≥ 100 / 信号清晰度 / 计数细胞数

04

HER2 信号统计

HER2 信号 / 细胞 + CEP17 信号 / 细胞 + HER2/CEP17 比值

05

HER2 状态判定

阳性 / 阴性 / 临界 / 需结合 IHC(ASCO/CAP 标准)

06

临床建议

HER2 阳性 → 抗 HER2 治疗适应 · 阴性 → 评估其他方案 / HER2 Low 考虑 T-DXd

07

检测方法与局限性

FISH 方法 + 限制说明

PROCESS · 检测流程

从样本到报告 · 5-7个自然日

FISH 杂交 + 病理医生计数 + ASCO/CAP 判读。

01

在线咨询与方案确认

Day 0

医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(肿瘤诊断 / 病理 IHC 结果 / 治疗阶段 / 是否考虑抗 HER2),协助签订送检合同 + 医院取蜡块流程协助。

02

样本采集

Day 0-1

医院病理科蜡块 / 石蜡贴片 3-5 张未染色切片(4-5 μm 厚);肿瘤细胞数 ≥ 100 个;医院送样 / 患者协助 / 邮寄三选一。

03

实验检测(FISH 杂交)

Day 1-2

蜡块/切片接收 → 脱蜡 → 抗原修复 + 蛋白酶消化 → HER2 探针(红信号)+ CEP17 探针(绿信号)杂交 → DAPI 复染细胞核 → 显微镜观察。

04

病理医生镜下计数

Day 2-4

有经验的病理医生镜下计数:① 至少 20 个肿瘤细胞 的 HER2 红信号 + CEP17 绿信号;② HER2 信号 / 细胞 + HER2/CEP17 比值计算;③ ASCO/CAP 2018+2023 标准判读(阳性/阴性/临界);④ 必要时与 IHC 结果综合(临界需结合)。

05

审核 + 出报告

Day 4-7

医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + HER2 状态判定 + FISH 荧光图 + 信号统计 + 抗 HER2 治疗适应评估(具体方案 + HER2 Low 评估)+ 临床建议。

STANDARDS · 技术标准与参考

ASCO/CAP + NCCN + FDA/NMPA

ASCO/CAP 2018+2023 乳腺癌 HER2 标准 + NCCN 多癌种指南 + FDA/NMPA 抗 HER2 药物批准。

FISH 荧光原位杂交 · 国际金标准

ASCO/CAP 2018+2023 乳腺癌 HER2 FISH 判定标准

NCCN / CAP 胃癌 HER2 FISH 标准

NCCN 乳腺癌指南(抗 HER2 治疗推荐)

NCCN 胃癌指南(2010 起抗 HER2 一线)

DESTINY-Breast04 临床试验(HER2 Low T-DXd 突破)

FDA / NMPA 抗 HER2 药物批准信息(曲妥珠 / T-DXd 等)

万核基因医学审核组双人复核

CALCULATOR · 适配性自测

本检测适合您吗?· 3 步评估

回答 3 个问题,判断HER2 FISH是否适合您。

01

您的临床情况?

本检测针对多癌种 HER2 评估

02

您的检测目的?

HER2 确诊 + 抗 HER2 治疗评估

03

您的样本情况?

本检测需要组织样本

FAQ · 12 个常见问题

您可能想问的

如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。

这个检测要多久出报告?多少钱?

5-7个自然日,¥2,600。

需要什么样本?

组织(病理蜡块 / 石蜡贴片 FFPE)。石蜡贴片 15 张未染色切片(4-5 μm 厚)或病理蜡块;肿瘤细胞数 ≥ 100 个。

检测什么内容?

HER2 (ERBB2) 基因拷贝数 + HER2/CEP17 比值(17 号染色体着丝粒探针)→ HER2 扩增状态判定(阳性 / 阴性 / 临界)。双探针法区分真扩增 vs 染色体多倍体。

用什么技术?

FISH 荧光原位杂交(Fluorescence In Situ Hybridization · 国际金标准)。原理:① HER2 探针(红荧光)+ CEP17 探针(绿荧光)杂交肿瘤细胞;② DAPI 复染细胞核;③ 病理医生镜下逐细胞计数(至少 20 个肿瘤细胞);④ ASCO/CAP 标准判读。同等地位:CISH(显色原位杂交)/ DDF-FISH(双探针银染)。

IHC 2+ 为什么必须做 FISH?

IHC 2+ 是临界结果 · 不能直接判定 HER2 状态!原因:① IHC 检测HER2 蛋白表达 · IHC 2+ 表达水平中等(无法明确是否有抗 HER2 治疗获益);② FISH 检测染色体水平 HER2 基因扩增(更直接 + 更准确)→ 真扩增 = 抗 HER2 适应 / 无扩增 = 不适应;③ 临床数据:IHC 2+ 中约 25% 经 FISH 确诊为 HER2 扩增阳性 · 75% 实际阴性 → 不查 FISH 会有 75% 患者错误用抗 HER2 治疗(无效 + 浪费 + 副作用);④ NCCN / ASCO/CAP 强制推荐 IHC 2+ 必须 FISH 确诊。

HER2 阳性怎么用药?

HER2 阳性多线抗 HER2 治疗方案:
• 乳腺癌新辅助/辅助:曲妥珠单抗(赫赛汀)+ 帕妥珠单抗 + 化疗 → 显著降低复发风险;
• HER2+ + 内分泌阳性:联合内分泌 + 抗 HER2;
• 乳腺癌转移性:曲妥珠 + 帕妥珠 + 化疗 → 二线 ADC T-DM1 / T-DXd(德曲妥珠) → 三线 Tucatinib / 吡咯替尼;
• 辅助强化:奈拉替尼 / 吡咯替尼(CSCO 推荐);
• 胃癌晚期一线:曲妥珠 + 化疗 ± 帕博利珠单抗;
• 胃癌二线:维迪西妥单抗(RC48)/ T-DXd / 拉帕替尼。
具体方案肿瘤科医生综合判断。

HER2 Low 是什么?

HER2 Low 是 2022 后兴起的新概念:IHC 1+ 或 IHC 2+ FISH 阴性 = HER2 Low。临床意义:① 乳腺癌约 60% 是 HER2 Low(之前认为不能从抗 HER2 获益 · 归为 HER2-);② DESTINY-Breast04 临床试验(NEJM 2022)突破:HER2 Low 转移性乳腺癌德曲妥珠单抗(T-DXd / DS-8201)显著获益(PFS 9.9 vs 5.1 月 / OS 23.4 vs 16.8 月);③ FDA / NMPA 批准 T-DXd 用于 HER2 Low 乳腺癌 → 扩大抗 HER2 ADC 获益人群(改变乳腺癌分型范式)。本检测 FISH 阴性 + 病理 IHC 1+/2+ 患者评估 T-DXd 适应。

本检测和 P010 / P011 / 大 Panel 怎么选?

乳腺癌精准方案矩阵(价格相同 ¥2,600 · 不同分子分型选不同):
• P012 本检测 HER2 FISH:HER2 状态确诊 → 抗 HER2 治疗适应;
• P010 乳腺癌 21 基因 RS:早期 HR+ HER2- 化疗决策;
• P011 乳腺癌 BRCA12+HRD:三阴 / HER2- / 强家族史 PARP 适应 + HBOC 家族评估;
• 实体瘤 1238 + HRD:晚期全面靶向 / 免疫 / 化疗。
使用顺序:① 乳腺癌确诊后病理首查 ER/PR/HER2 IHC;② IHC 2+ → 本检测确诊;③ HER2- 早期 → P010 RS;④ HER2- 三阴或家族 → P011 BRCA+HRD;⑤ 转移性多线后 → 1238 全面。

胃癌 HER2 阳性怎么治?

胃癌 HER2 阳性是抗 HER2 治疗适应核心(NCCN 2010 起一线推荐):
• 晚期 / 转移性一线:曲妥珠单抗 + 化疗(顺铂 + 5-FU 或卡培他滨 · ToGA 临床试验)→ OS 13.8 vs 11.1 月(显著)± 帕博利珠单抗(KEYNOTE-811 新增免疫联合);
• 二线及以上:维迪西妥单抗(RC48 · ADC)/ 德曲妥珠单抗(T-DXd · DESTINY-Gastric01)/ 拉帕替尼 + 化疗;
• 胃癌 HER2 异质性较乳腺癌高 · 取材代表性关键(多块送检建议)。

胃癌 HER2 检测和乳腺癌有什么不同?

胃癌 HER2 检测 vs 乳腺癌 HER2 检测差异:
• 判定标准:胃癌简化为 HER2/CEP17 ≥ 2.0 = 扩增(NCCN/CAP)· 乳腺癌 ASCO/CAP 多组判定;
• IHC 评分标准不同:胃癌 IHC 评分(0/1+/2+/3+)定义略不同;
• 异质性:胃癌 HER2 异质性显著高于乳腺癌(同一肿瘤局部阳性 + 局部阴性)→ 胃癌建议多块取材;
• 阳性率:胃癌 15-20% · 乳腺癌 15-20%(相近)。

HER2 阴性后该做什么?

HER2 阴性 = 不适合抗 HER2 治疗 · 评估其他方案:
• 乳腺癌:① HR+ HER2- 早期 → P010 21 基因 RS 化疗决策 + 内分泌治疗;② HR+ HER2- 转移性 → 内分泌治疗 + CDK4/6 抑制剂(哌柏西利 / 阿贝西利);③ 三阴乳腺癌 → P011 BRCA12+HRD PARP 评估 + 化疗 + 免疫(KEYNOTE-522);④ HER2 Low(IHC 1+/2+):转移性 → T-DXd ADC(本检测同时评估);
• 胃癌:HER2- 后查 CLDN18.2(P003)+ PD-L1 + MSI → 对应靶向 / 免疫治疗;
• 其他癌种:对应癌种标准方案 + 必要时大 Panel 全面靶向评估。

检测有什么局限?

① 仅评估 HER2 基因扩增 · 不评估其他基因 / 通路;② 肿瘤异质性可能局部阳性 / 局部阴性(尤其胃癌)· 推荐取材代表性 + 多块送检;③ 染色质量受蜡块储存时间影响(新鲜蜡块更稳定 · 陈旧蜡块杂交可能减弱);④ 临界结果(HER2/CEP17 比值 1.8-2.2)判读需经验丰富病理医生 + 必要时结合 IHC;⑤ 不同癌种判定标准细微差异 · 以最新指南为准;⑥ 不能完全替代 IHC(HER2 Low 评估等需要 IHC + 病理诊断完整)。

PRICING · 检测费用

透明费用 · 一次支付

乳腺癌HER2基因扩增检测

¥2600起

报告周期

5-7个自然日

样本类型

组织(病理蜡块 / 石蜡贴片 FFPE)· 石蜡贴片 15 张未染色切片(4-5 μm)或病理蜡块 · 肿瘤细胞数 ≥ 100 个 · 胃癌等异质性高癌种建议多块取材送检

检测方法

FISH 荧光原位杂交(Fluorescence In Situ Hybridization)· 同等地位 CISH(显色原位杂交)/ DDF-FISH(双探针银染)· HER2 (ERBB2) 基因探针 + CEP17(17 号染色体着丝粒)双探针 · 病理医生镜下逐细胞计数(至少 20 个肿瘤细胞)· ASCO/CAP 2018+2023 乳腺癌判定标准 + NCCN/CAP 胃癌判定标准 + HER2 信号 / 细胞 + HER2/CEP17 比值

适应症

HER2 (ERBB2) 基因扩增检测 · 多癌种适用(乳腺癌 15-20% / 胃癌 15-20% / 结直肠癌 2-5% / 子宫内膜浆液性 20-30% / 唾液腺癌 / 胆道癌等)· 抗 HER2 治疗适应评估(曲妥珠单抗 / 帕妥珠单抗 / T-DM1 / 德曲妥珠单抗 T-DXd / 维迪西妥单抗 RC48 / Tucatinib / 吡咯替尼 / 拉帕替尼 / 奈拉替尼等)· 含 HER2 Low(IHC 1+/2+ FISH 阴性)新维度 · T-DXd ADC 适应

含FISH 荧光原位杂交 + HER2 (ERBB2) + CEP17 双探针 + 病理医生逐细胞计数 + ASCO/CAP 国际标准判读 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
含样本不合格免费补采一次
含HER2 信号统计 + HER2/CEP17 比值 + HER2 状态判定(阳性/阴性/临界)+ 抗 HER2 治疗适应评估
含实验室临床医师复核答疑 + 乳腺癌 / 胃癌 / 多癌种 MDT 用药咨询
含FISH 荧光图 + 病理报告说明 + HER2 Low 评估(IHC 1+/2+ FISH 阴性 → T-DXd 适应)
早期 HR+/HER2- 化疗决策 → P010 21 基因 / 三阴 BRCA → P011 BRCA12+HRD / 多癌种全靶向 → 实体瘤 1238请咨询客服 400-8381-255

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通用基因检测HER2 基因扩增检测(FISH 荧光原位杂交)