mCRPC 转移性去势抵抗性前列腺癌(本检测核心)
mCRPC 是前列腺癌治疗瓶颈(传统去势治疗失败后)→ BRCA1/2 / ATM / 其他 HRR 致病 → 奥拉帕利 / 卢卡帕利 / Talazoparib PARP 抑制剂强适应(PROfound + TRITON3 + TALAPRO-2 临床试验证据)。HRR 缺陷比例 20-25% · 一次本检测识别真正 PARP 获益人群。
P022 · 通用基因检测 · 5-7个自然日
通用基因检测
前列腺癌实体瘤 188 基因检测
前列腺癌患者(局限期 / 局部晚期 / 转移性 mCRPC 去势抵抗性)· PARP 抑制剂适应评估(奥拉帕利 / 卢卡帕利 / Talazoparib 用药前)/ 雄激素受体抑制剂耐药评估(AR / AR-V7)/ MSI-H 免疫治疗评估 / BRCA / HRR 家族遗传评估 / HOXB13 G84E 前列腺癌家族易感
188 基因
前列腺癌专属解读(共用胃癌 188 panel)
PARP
PROfound/TRITON3/TALAPRO-2 三大临床证据
AR + AR-V7
雄激素受体耐药机制评估
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
— 03 —
— 04 —
— 05 —
— 06 —
— 07 —
前列腺癌精准治疗一体化方案
前列腺癌是男性第二大常见癌(全球新发率第 2 / 死亡率第 5)。mCRPC(转移性去势抵抗性前列腺癌)是治疗瓶颈 · BRCA / HRR 缺陷比例高达 20-25% · PARP 抑制剂改变 mCRPC 治疗范式(FDA/NMPA 批准奥拉帕利 / 卢卡帕利 / Talazoparib)。本检测 188 基因覆盖 PARP + 免疫 + 化疗 + 遗传一体化决策。
局限期 / 局部晚期前列腺癌治疗决策
高危局限期 / 局部晚期前列腺癌 → 评估治疗方案(手术 / 放疗 / 内分泌联合)+ 评估遗传背景(BRCA / HOXB13 G84E 家族易感)+ 早期识别高复发风险患者。
雄激素受体(AR)抑制剂耐药评估
AR 抑制剂(阿比特龙 / 恩扎卢胺 / 阿帕他胺 / 达罗他胺)耐药机制评估:AR 突变 / 扩增 / AR-V7 剪接变异 → 提示对应耐药 → 换药决策(化疗 / PARP / 免疫等)。
MSI-H / dMMR 免疫治疗适应
MMR(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)失活 → MSI-H(前列腺癌 ~3-5%)→ 派姆单抗(PD-1 抑制剂)FDA 泛癌种适应(本检测覆盖 MMR 4 基因)。
CDK12 双等位失活免疫治疗评估
CDK12 双等位失活(前列腺癌 ~5%)→ 免疫治疗适应评估(基因组不稳定 + TMB 高 → PD-1 抑制剂可能获益)。
BRCA / HRR 家族遗传评估
BRCA1/2 / ATM / CHEK2 / PALB2 等胚系突变:① 前列腺癌发病风险升高(BRCA2 携带者风险升 7-8 倍);② HBOC 家族遗传(乳腺癌 / 卵巢癌 / 胰腺癌家族风险);③ 一级亲属验证 + 监测;④ 双样本设计(区分体细胞 vs 胚系变异)。
HOXB13 G84E 前列腺癌家族易感(本检测独有)
HOXB13 G84E 胚系突变是前列腺癌家族易感的特异基因(欧美人群高频)→ 携带者前列腺癌风险升高 3-7 倍 · 一级亲属验证 + 加强 PSA 筛查 + 早期前列腺癌监测。
CORE VALUE · 四大核心价值
前列腺癌 188 基因,四重价值
PARP + AR/AR-V7 + 免疫 + 遗传一体化 · 前列腺癌专属解读 · 双样本精准。
01
PARP 抑制剂适应评估(FDA/NMPA 多药批准)
前列腺癌 PARP 抑制剂多药 FDA/NMPA 批准(全部基于本检测覆盖的 HRR 基因):
• 奥拉帕利(Lynparza · FDA 2020 + NMPA 批准):PROfound 临床试验 · mCRPC + BRCA/ATM/其他 HRR 致病 · 显著延长 rPFS(无放射学进展生存期)和 OS;
• 卢卡帕利(Rubraca · FDA 批准):TRITON3 临床试验 · mCRPC + BRCA / ATM;
• Talazoparib(Talzenna · FDA 批准前列腺癌):TALAPRO-2 临床试验 · mCRPC + HRR(联合恩扎卢胺)。NCCN 推荐 HRR 全谱评估(BRCA1/2 + ATM + CHEK2 + PALB2 + 其他)。
02
AR + AR-V7 雄激素受体耐药机制评估(前列腺癌专属)
雄激素受体(AR)是前列腺癌核心驱动 + 耐药机制:AR 突变 / 扩增:阿比特龙 / 恩扎卢胺等 AR 抑制剂耐药主要机制;AR-V7 剪接变异:组成性激活 AR · 完全耐药 AR 抑制剂(无配体结合域 · 不可阻断)→ 换药决策(转化为化疗 / PARP / 免疫 / Lu-177-PSMA 放射性核素治疗等)。本检测前列腺癌专属解读评估 AR 耐药。
03
188 基因一体化(PARP + 免疫 + 化疗 + 遗传)
188 基因覆盖前列腺癌全方位精准治疗:
• HRR / PARP 适应:BRCA1/2 + ATM + CHEK2 + PALB2 + BARD1 + BRIP1 + RAD51B/C/D 等;
• MMR / MSI / 免疫:MLH1 + MSH2 + MSH6 + PMS2(MSI-H → 派姆单抗适应);
• CDK12 双等位失活:免疫治疗适应评估;
• AR / AR-V7:雄激素受体抑制剂耐药;
• TP53 / PTEN / RB1:预后差 / 神经内分泌转化;
• HOXB13 G84E:前列腺癌家族易感;
• TMPRSS2-ERG 融合:前列腺癌特异融合 + PSA 相关;
• SPOP / FOXA1 / MYC:前列腺癌驱动 / 进展。
04
双样本设计(体细胞 vs 胚系区分 · HBOC 家族关键)
本检测双样本设计:肿瘤组织(石蜡贴片)+ 外周血(白细胞 · 胚系)。关键价值:① 区分体细胞突变(肿瘤特异 · 当前肿瘤靶向)vs 胚系突变(遗传 · HBOC 家族 + 一级亲属);② HBOC 家族评估:BRCA2 胚系突变携带者前列腺癌风险升高 7-8 倍 + 乳腺/卵巢/胰腺癌家族风险;③ 一级亲属验证(50% 携带)+ 监测建议;④ PARP 决策更准(胚系 BRCA 更确定 PARP 强适应)。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
组织 + 血液(白细胞) · 双样本
本检测双样本必需:前列腺癌组织 + 外周血(胚系) · 区分体细胞 vs 胚系突变(HBOC 家族评估关键)。
- 双样本必需:肿瘤组织(医院病理科前列腺癌穿刺活检 / 手术蜡块)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL)同送 · 区分胚系突变(HBOC 家族遗传) vs 体细胞突变(肿瘤特异)。医院送样咨询 → 400-8381-255
- 方式 ① · 医院送检:医院病理科蜡块 + 外周血同送。就近预约 → 查找采样点
- 方式 ② · 工作人员上门采血:已有医院蜡块 + 上门采血。预约上门 → 选择城市
- 方式 ③ · 邮寄送样:已收集合格样本,冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
- 样本要求:前列腺癌组织:石蜡贴片 15 张未染色切片(肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 200 ng · 预文库 ≥ 500 ng);胚系样本:EDTA 抗凝外周血 2 mL(紫帽管);4°C 冷链 ≤ 72 小时。家系成员评估:HBOC 家族成员(母系乳腺/卵巢 / 父系前列腺/胰腺)可协调同送。
| 项目 | P022 前列腺癌 188(本) | P004 损伤修复 45 / 大 Panel 1238 / BRCA12+HRD |
|---|---|---|
| 基因数 | 188 基因(前列腺癌专属解读) | P004:45 基因(HRR+MMR+抑癌)· 1238:超大 Panel · BRCA+HRD:仅 BRCA |
| 适用癌种 | 前列腺癌专属(局限期 / 局部晚期 / mCRPC) | P004:多癌种 · 1238:多癌种全面 · BRCA+HRD:多癌种 |
| PARP 适应评估 | 含(HRR 全谱) | P004 / 1238 / BRCA+HRD:含 |
| AR / AR-V7 评估 | 含(前列腺癌专属) | P004 / 1238 / BRCA+HRD:通常不含 |
| HOXB13 G84E | 含(前列腺癌家族易感独有) | P004 / 1238:可能不含 |
| 免疫评估 | MMR / CDK12(免疫适应) | P004:含 MMR · 1238:含 MSI/TMB · BRCA+HRD:不含 |
| 适合时机 | 前列腺癌任何阶段(mCRPC 最佳) | P004:多癌种 PARP · 1238:晚期全面 · BRCA+HRD:乳腺癌专属 |
GENE COVERAGE · 188 基因前列腺癌专属
188 基因(PARP/HRR + AR + 免疫 + 遗传)
本检测188 基因:与 P076 胃癌 188+PD-L1 panel 完全相同 · 前列腺癌专属解读重点。
HRR / PARP 适应核心(BRCA1/2 + 22 HRR 基因)多染色体
PARP 抑制剂适应核心
HRR 同源重组修复通路 22 基因(PARP 适应核心):BRCA1 / BRCA2(PARP 最强证据 · 胚系 + 体细胞)/ PALB2(BRCA 伴侣)/ ATM(HRR + 细胞周期 · PARP 适应)/ CHEK2(PARP 适应 / HBOC)/ ATR / BARD1 / BRIP1 / CHEK1 / RAD50 / RAD51B / RAD51C / RAD51D / RAD54L / MRE11 / NBN / FANCA / FANCL / FANCM。前列腺癌 HRR 缺陷率 20-25%(显著高于其他癌种 · 部分研究显示)。
AR + AR-V7(前列腺癌驱动 + 耐药机制)Xq12
雄激素受体抑制剂耐药评估
AR(雄激素受体)位于 X 染色体 · 是前列腺癌核心驱动 + AR 抑制剂(阿比特龙 / 恩扎卢胺 / 阿帕他胺 / 达罗他胺)主要靶点。AR 耐药机制:① AR 突变(配体结合域突变 → 抑制剂结合减弱);② AR 扩增(基因拷贝数增加 → 受体表达过高);③ AR-V7 剪接变异(关键!无配体结合域 · 组成性激活 · 完全耐药 AR 抑制剂 · 通常需 RNA 检测但 DNA 层 AR 异常可提示)。耐药后:换化疗(多西他赛 / 卡巴他赛)/ PARP / Lu-177-PSMA / 免疫等。
HOXB13 G84E(前列腺癌家族易感独有)17q21.32
前列腺癌特异胚系易感基因
HOXB13(Homeobox B13)位于 17q21.32 · 编码同源框转录因子(参与前列腺正常发育)。HOXB13 G84E(c.251G>A · p.Gly84Glu)是前列腺癌家族易感的特异胚系变异(欧美人群高频 · 亚洲人群较少但存在)。临床意义:① 携带者前列腺癌风险升高 3-7 倍(尤其早发前列腺癌);② 一级亲属验证 + 加强 PSA 筛查(45 岁起)+ 早期监测;③ 本检测前列腺癌专属独有评估(其他大 Panel 可能不含或不重点解读)。
MMR + CDK12 免疫治疗评估(前列腺癌特殊)多染色体
免疫治疗适应
MMR 错配修复 4 基因:MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2。临床意义:MMR 失活 → MSI-H(前列腺癌 ~3-5%)→ 派姆单抗(PD-1 抑制剂)FDA 泛癌种适应。CDK12 双等位失活(前列腺癌特殊):前列腺癌 ~5% 患者 → 基因组不稳定 + TMB 高 + 新抗原多 → 免疫治疗适应评估(部分研究显示 PD-1 抑制剂获益)。本检测同时覆盖 MMR + CDK12 · 前列腺癌免疫评估一站式。
前列腺癌驱动基因 + 预后基因多染色体
驱动 + 进展 + 神经内分泌转化
前列腺癌特征性驱动基因:TMPRSS2-ERG 融合(前列腺癌特异融合 · 50% 患者携带 · PSA 相关)/ SPOP(前列腺癌驱动)/ FOXA1(前列腺癌驱动 · 与 AR 协同)/ MYC(扩增 · 前列腺癌进展)。预后基因:TP53(突变 → 预后不良 + 神经内分泌转化)/ PTEN(缺失 → PI3K 通路激活 + 预后差)/ RB1(缺失 → 神经内分泌转化)。神经内分泌前列腺癌(NEPC)是预后最差亚型 · TP53 + RB1 + PTEN 三联缺失常见。
按疾病/遗传方式分组
188 基因功能分类
5 基因
前列腺癌专属解读
靶向药物相关 132 个基因MMR 错配修复 4 个(MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 · MSI/免疫)化疗药代谢 36 个遗传性变异相关 80 个(含 BRCA / HOXB13 / HBOC)基因重排 / 融合 13 个(含 TMPRSS2-ERG 前列腺癌特异)
前列腺癌 NCCN 必查核心基因
13 基因
本检测全覆盖
BRCA1 / BRCA2(胚系 + 体细胞)· PARP 适应ATM(胚系 + 体细胞)· PARP 适应CHEK2 / PALB2 · PARP / HBOCMMR(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)· MSI-H 免疫AR · 雄激素受体抑制剂耐药AR-V7(DNA 层提示)· 完全耐药TMPRSS2-ERG 融合 · 前列腺癌特异TP53 · 预后不良 / NEPC 转化PTEN · 缺失 · 预后差RB1 · 缺失 · NEPC 转化HOXB13 G84E · 家族易感CDK12 双等位失活 · 免疫评估SPOP / FOXA1 / MYC · 前列腺癌驱动 / 进展
PARP 抑制剂适应人群(前列腺癌)
5 基因
FDA/NMPA 批准 + NCCN
mCRPC + BRCA1/2 阳性:奥拉帕利(FDA/NMPA) / 卢卡帕利(FDA) / Talazoparib(FDA)mCRPC + 其他 HRR 致病:奥拉帕利(NCCN 推荐 HRR 全谱)MLH1 / NBN 突变:Talazoparib(FDA 批准 + NCCN 推荐)CDK12 双等位失活:免疫治疗适应评估MSI-H / dMMR:派姆单抗 / 单药免疫
三大关键临床试验(本检测证据基础)
3 基因
PARP 前列腺癌国际标准
PROfound:奥拉帕利 mCRPC + HRR 突变(FDA/NMPA 批准依据 · NEJM 2020)TRITON3:卢卡帕利 mCRPC + BRCA / ATM(NEJM 2023)TALAPRO-2:Talazoparib + 恩扎卢胺联合 mCRPC(Lancet 2023)
完整基因清单(共 165 个)
本检测NGS 188 基因 · 与 P076 胃癌 188+PD-L1 共用 panel · 前列腺癌专属解读。关键限制:① 仅 DNA 水平变异(AR-V7 RNA 剪接变异 DNA 层提示 · 需 RNA 检测确认);② 不含 PD-L1 IHC(前列腺癌 PD-L1 检测意义有限);③ 阴性不排除低于检测下限 / 启动子 / 内含子 / 表观遗传 / 罕见结构变异;④ HRD Score 不评估(前列腺癌 HRD Score 临床应用有限 · 选 P025 卵巢 HRDpro 或 P004);⑤ 肿瘤治疗中可能出现获得性变异(尤其 AR 耐药)。升级:实体瘤 1238 基因(更全 + HRD)/ 卵巢 HRDpro(HRD Score)。
188 个前列腺癌相关基因HRR 通路 22 基因(PARP 适应)AR + AR-V7(耐药机制)HOXB13 G84E(前列腺癌家族易感独有)MMR 4 基因 + CDK12(免疫评估)TMPRSS2-ERG 融合(前列腺癌特异)TP53 / PTEN / RB1(预后 / NEPC)SPOP / FOXA1 / MYC(驱动 / 进展)化疗药代谢 36 个 + 遗传 80 个ABL1ABRAXAS1AKT1ALKAPCARID1AARID1BARID2ATRXBAP1BLMBRAFBRD3CCND1CCNE1CD274CDH1CDK4CDK6CDKN2ACDKN2BCTNNB1DDR2DICER1EGFREMSYEPCAMERBB2ERBB4ERCC4ESR1EWSR1EZH2FANCCFANCD2FANCEFANCFFANCGFANCIFAT1FBXW7FGF19FGF3FGF4FGFR1FGFR2FGFR3FGFR4FHFLCNFLT3GEN1GNASHRASIDH1IDH2JAK1JAK2KDRKITKMT2AKRASMAP2K1MAP4K1MDM2MDM4METMLH3MSH3MTORMUTYHMYD88NF1NOTCH1NRASNRG1NTRK1NTRK2NTRK3PBRM1PDGFBPDGFRAPDGFRBPIK3CAPIK3R1PMS1POLD1POLEPPP2R2APRKDCRAD51RAD54BRAF1RECQL4RETRNF43ROS1RPA1SDHASDHBSDHCSDHDSETD2SH2B3SLX4SMAD4SMARCA4SMARCB1SMOSTK11TERTTSC1TSC2VEGFAVHLWRNWT1XRCC1XRCC2ABCB1ABCC2ABCC4ABCG2BMPR1ACDKN1BCFTRCTNNA1CYP19A1CYP1B1CYP2B6CYP2C8DHFRDPYDERCC1ERCC2ERCC3ERCC5GGHGSTP1MAP4K4MTHFRMTRNQO1PDCD1LG2PRSS1RRM1SEMA3CSLC19A1SLC22A2SLC28A1SLCO1B1SOD2SPINK1UGT1A1UMPSXPC
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS ≥ 500X · 国际通行 + 高于行业
目标区域探针捕获 + Illumina 高深度 + 双样本质控。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + Illumina) | 国际通行 |
| 基因数 | 188 个前列腺癌相关基因 | 本产品 panel |
| 肿瘤细胞含量 | ≥ 10%(质控关键) | 本产品质控标准 |
| DNA 总量 / 预文库 | DNA ≥ 200 ng / 预文库 ≥ 500 ng | 本产品质控标准 |
| 平均测序深度 | ≥ 500 X(高于行业 200-300X) | 本产品高质控 |
| 覆盖均一性 / Q30 / 比对率 | ≥ 90% / Q30 ≥ 80% / 比对率 ≥ 95% | 本产品质控标准 |
| 变异类型 | SNV / INDEL / CNV / FUSION(全方位) | 本产品 panel |
| 技术局限 | 仅 DNA 层 · AR-V7 需 RNA 验证 · HRD Score 不评估 · 不含 PD-L1 · 阴性不排除低于检测限 | 诚实告知 |
REPORT · 10 模块报告输出
完整报告含 10 个模块 · PARP + AR + 免疫 + 遗传
报告内容含前列腺癌专属决策(PARP 适应 / AR 耐药 / 免疫 / 家族遗传)。
01
样本信息 / 临床信息
样本类型 / 接收信息 / 临床诊断 / 治疗阶段
02
检测项目 + 188 基因清单
前列腺癌 188 基因 + 检测维度(SNV/INDEL/CNV/FUSION)
03
测序质量评估
≥ 500X / Q30 ≥ 80% / 覆盖均一性 ≥ 90% / 比对率 ≥ 95%
04
检测结果总览
关键变异汇总 + PARP 适应 + AR 耐药 + 免疫评估 + 遗传风险
05
HRR / PARP 适应评估
BRCA1/2 + ATM + 其他 HRR 致病变异 + PARP 抑制剂推荐(奥拉帕利 / 卢卡帕利 / Talazoparib)
06
AR 通路 + 雄激素受体抑制剂耐药
AR 突变 / 扩增 / AR-V7 提示 · 耐药机制评估
07
免疫治疗评估
MMR / MSI-H + CDK12 双等位失活 → PD-1 抑制剂适应
08
前列腺癌驱动 / 预后基因
TMPRSS2-ERG + TP53 + PTEN + RB1 + SPOP + FOXA1 + MYC
09
遗传性肿瘤评估
HOXB13 G84E + BRCA HBOC + 家系建议(一级亲属验证 + 监测)
10
化疗代谢 + 局限性
化疗药代谢基因 + 个性化化疗用药参考 + 检测局限
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
NGS 多步骤 + 前列腺癌专属解读 + 双样本(体细胞 vs 胚系)。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(前列腺癌诊断 / 治疗阶段 mCRPC vs 早期 / 既往治疗 / 家族肿瘤史 / 是否考虑 PARP),协助签订送检合同 + 双样本流程协助。
02
样本采集(双样本必需)
Day 0-1
肿瘤组织(穿刺活检或手术蜡块 · 石蜡贴片 5-10 张 · 肿瘤含量 ≥ 10%)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系);线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。
03
实验检测(NGS ≥ 500X)
Day 1-2
DNA 提取(肿瘤 + 胚系)→ 188 基因目标区域探针捕获 → Illumina 测序 ≥ 500X 平均深度 → 质控(Q30 ≥ 80% / 覆盖均一性 ≥ 90% / 比对率 ≥ 95%)。
04
数据分析 + 前列腺癌专属解读 + AMP/ASCO/CAP 解读
Day 2-4
变异检出(SNV/INDEL/CNV/FUSION)→ 体细胞 vs 胚系区分(双样本对比)→ AMP/ASCO/CAP I/II/III/IV 类分级 → 前列腺癌专属解读(PARP 适应 + AR 耐药 + 免疫评估 + HOXB13 G84E 家族 + TMPRSS2-ERG 融合)。
05
审核 + 出报告
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 188 基因结果 + PARP 适应 + AR/AR-V7 耐药 + 免疫评估 + 前列腺癌驱动/预后 + 遗传家族建议 + 化疗代谢 + 一级亲属遗传咨询协助。
STANDARDS · 技术标准与参考
NCCN/CSCO/EAU 前列腺癌 + AMP/ASCO/CAP
NCCN + CSCO + EAU 前列腺癌指南 + AMP/ASCO/CAP 变异解读 + PROfound/TRITON3/TALAPRO-2 临床试验。
NCCN 前列腺癌指南(最新版)
CSCO 前列腺癌指南
EAU 欧洲泌尿外科学会前列腺癌指南
NCCN 遗传/家族高风险评估(前列腺癌相关 HRR 基因)
AMP/ASCO/CAP 变异解读指南(I/II/III/IV 类分级)
PROfound 临床试验(奥拉帕利 mCRPC HRR · FDA/NMPA 批准依据)
TRITON3 临床试验(卢卡帕利 mCRPC BRCA/ATM)
TALAPRO-2 临床试验(Talazoparib mCRPC HRR)
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断前列腺癌 188 基因是否适合您。
FAQ · 12 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥6,800。
需要什么样本?
双样本必需:前列腺癌组织(穿刺活检或手术蜡块 · 石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 200 ng)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本)。4°C 冷链 ≤ 72 小时。
检测什么内容?
188 个前列腺癌相关基因(与 P076 胃癌 188 共用 panel · 前列腺癌专属解读):HRR/PARP 22 基因(BRCA1/2 + ATM + CHEK2 + PALB2 等)+ AR(雄激素受体)+ MMR 4 基因(MSI/免疫)+ CDK12(免疫评估)+ HOXB13 G84E(家族易感)+ TMPRSS2-ERG 融合 + TP53/PTEN/RB1(预后)+ SPOP/FOXA1/MYC(驱动)+ 化疗代谢 36 个 + 遗传相关 80 个。变异类型:SNV/INDEL/CNV/FUSION。
用什么技术?
NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + Illumina 平台)。严格质控:平均测序深度 ≥ 500 X(高于行业 200-300X)+ 覆盖均一性 ≥ 90% + 基因组比对率 ≥ 95% + Q30 ≥ 80%。
前列腺癌为什么要查 PARP?
PARP 抑制剂是前列腺癌治疗革命性突破!关键事实:
• 前列腺癌 HRR 缺陷比例高 20-25%(显著高于其他癌种);
• FDA/NMPA 多药批准用于 mCRPC:奥拉帕利(PROfound)、卢卡帕利(TRITON3)、Talazoparib(TALAPRO-2);
• 显著延长生存:奥拉帕利 mCRPC + HRR 突变 rPFS 7.4 vs 3.6 月(HR 0.34) · OS 18.5 vs 15.1 月;
• 本检测覆盖 HRR 全谱(NCCN 推荐 BRCA1/2 + ATM + 其他 HRR · 不仅 BRCA)。mCRPC 患者必查!
• 前列腺癌 HRR 缺陷比例高 20-25%(显著高于其他癌种);
• FDA/NMPA 多药批准用于 mCRPC:奥拉帕利(PROfound)、卢卡帕利(TRITON3)、Talazoparib(TALAPRO-2);
• 显著延长生存:奥拉帕利 mCRPC + HRR 突变 rPFS 7.4 vs 3.6 月(HR 0.34) · OS 18.5 vs 15.1 月;
• 本检测覆盖 HRR 全谱(NCCN 推荐 BRCA1/2 + ATM + 其他 HRR · 不仅 BRCA)。mCRPC 患者必查!
AR / AR-V7 是什么?为什么重要?
AR(雄激素受体)是前列腺癌核心驱动 + 主要治疗靶点(阿比特龙 / 恩扎卢胺 / 阿帕他胺 / 达罗他胺等 AR 抑制剂)。AR 耐药机制:
• AR 突变(配体结合域突变 → 抑制剂结合减弱);
• AR 扩增(基因拷贝数增加 → 受体过表达);
• AR-V7 剪接变异(关键!):无配体结合域 · 组成性激活 · 完全耐药 AR 抑制剂(无法被抑制剂阻断)。临床意义:AR-V7 阳性 → AR 抑制剂无效 → 换药决策(化疗 / PARP / Lu-177-PSMA / 免疫等)。注意:AR-V7 是 RNA 剪接变异 · DNA 层 NGS 仅能提示(确认需 RNA 检测)。
• AR 突变(配体结合域突变 → 抑制剂结合减弱);
• AR 扩增(基因拷贝数增加 → 受体过表达);
• AR-V7 剪接变异(关键!):无配体结合域 · 组成性激活 · 完全耐药 AR 抑制剂(无法被抑制剂阻断)。临床意义:AR-V7 阳性 → AR 抑制剂无效 → 换药决策(化疗 / PARP / Lu-177-PSMA / 免疫等)。注意:AR-V7 是 RNA 剪接变异 · DNA 层 NGS 仅能提示(确认需 RNA 检测)。
HOXB13 G84E 是什么?
HOXB13 G84E 是前列腺癌家族易感的特异胚系基因变异。核心数据:
• 欧美人群高频(亚洲人群较少但存在);
• 携带者前列腺癌风险升高 3-7 倍(尤其早发前列腺癌);
• 常染色体显性遗传 · 一级亲属 50% 携带;
• 本检测前列腺癌专属独有覆盖(其他癌种 panel 可能不重点解读)。临床建议:① 阳性 → 一级亲属验证;② 加强 PSA 筛查(45 岁起每年 · 或更早);③ 早期前列腺癌监测(MRI 等);④ 遗传咨询 + 家族管理。
• 欧美人群高频(亚洲人群较少但存在);
• 携带者前列腺癌风险升高 3-7 倍(尤其早发前列腺癌);
• 常染色体显性遗传 · 一级亲属 50% 携带;
• 本检测前列腺癌专属独有覆盖(其他癌种 panel 可能不重点解读)。临床建议:① 阳性 → 一级亲属验证;② 加强 PSA 筛查(45 岁起每年 · 或更早);③ 早期前列腺癌监测(MRI 等);④ 遗传咨询 + 家族管理。
本检测和 P004 / P011 / 1238 怎么选?
PARP 相关产品矩阵(价格相同 ¥6,800):
• P022 本检测(前列腺癌 188 基因):前列腺癌专属(PARP + AR + 免疫 + HOXB13 + 前列腺癌驱动)· 适合前列腺癌所有阶段(尤其 mCRPC);
• P004 DNA 损伤修复 45 + HRD:多癌种 PARP + HBOC/Lynch/Li-Fraumeni 三重家族 · 适合多癌种或多遗传综合症评估;
• P011 乳腺癌 BRCA12+HRD:乳腺癌专属 BRCA + HRD + HBOC;
• 实体瘤 1238 + HRD:1238 基因(超大 Panel)+ HRD · 全靶向/免疫/化疗。
前列腺癌患者建议:本检测专属优先 · 也可考虑 P004(多癌种 + 三重家族)/ 1238(更全)。
• P022 本检测(前列腺癌 188 基因):前列腺癌专属(PARP + AR + 免疫 + HOXB13 + 前列腺癌驱动)· 适合前列腺癌所有阶段(尤其 mCRPC);
• P004 DNA 损伤修复 45 + HRD:多癌种 PARP + HBOC/Lynch/Li-Fraumeni 三重家族 · 适合多癌种或多遗传综合症评估;
• P011 乳腺癌 BRCA12+HRD:乳腺癌专属 BRCA + HRD + HBOC;
• 实体瘤 1238 + HRD:1238 基因(超大 Panel)+ HRD · 全靶向/免疫/化疗。
前列腺癌患者建议:本检测专属优先 · 也可考虑 P004(多癌种 + 三重家族)/ 1238(更全)。
PROfound / TRITON3 / TALAPRO-2 是什么试验?
前列腺癌 PARP 三大里程碑临床试验(本检测临床证据基础):
• PROfound(NEJM 2020):奥拉帕利 mCRPC + HRR 突变 vs 醋酸阿比特龙 / 恩扎卢胺 · rPFS 7.4 vs 3.6 月(HR 0.34) + OS 显著延长 → FDA/NMPA 批准奥拉帕利 mCRPC + HRR;
• TRITON3(NEJM 2023):卢卡帕利 mCRPC + BRCA / ATM vs 化疗或第二代 AR 抑制剂 · rPFS 11.2 vs 6.4 月(BRCA 亚组 HR 0.50) → FDA 批准卢卡帕利;
• TALAPRO-2(Lancet 2023):Talazoparib + 恩扎卢胺联合 mCRPC + HRR · 显著延长 rPFS → FDA 批准 Talazoparib 联合一线 mCRPC。
• PROfound(NEJM 2020):奥拉帕利 mCRPC + HRR 突变 vs 醋酸阿比特龙 / 恩扎卢胺 · rPFS 7.4 vs 3.6 月(HR 0.34) + OS 显著延长 → FDA/NMPA 批准奥拉帕利 mCRPC + HRR;
• TRITON3(NEJM 2023):卢卡帕利 mCRPC + BRCA / ATM vs 化疗或第二代 AR 抑制剂 · rPFS 11.2 vs 6.4 月(BRCA 亚组 HR 0.50) → FDA 批准卢卡帕利;
• TALAPRO-2(Lancet 2023):Talazoparib + 恩扎卢胺联合 mCRPC + HRR · 显著延长 rPFS → FDA 批准 Talazoparib 联合一线 mCRPC。
结果阳性 / 阴性怎么办?
致病/可能致病变异(P/LP):① PARP 适应人群(BRCA/ATM/其他 HRR)→ 与肿瘤科医生讨论 PARP 方案;② 免疫治疗适应(MSI-H / CDK12)→ 评估派姆单抗;③ AR 耐药(AR 突变/扩增/AR-V7 提示)→ 换药决策;④ 家族评估(BRCA / HOXB13 G84E)→ 一级亲属验证 + HBOC 监测。VOUS:需结合临床 + 家系 + 文献更新。阴性:不完全排除(低于检测限 / 启动子 / 内含子 / 表观遗传) · 仍可考虑标准方案(内分泌 / 化疗 / Lu-177-PSMA / 免疫等) · 必要时升级 1238 全靶向。
BRCA2 携带男性需要监测哪些?
BRCA2 胚系突变男性多癌种风险升高:前列腺癌(风险升 7-8 倍 · 尤其侵袭性)+ 男性乳腺癌(6-7%)+ 胰腺癌(风险升 3-7 倍)+ 黑色素瘤(可能升高)。监测建议:
• 前列腺癌:40 岁起每年 PSA + 直肠指检(NCCN 推荐 · 比普通人群早 10 年)+ 必要时 MRI;
• 男性乳腺癌:35 岁起每年乳腺自检 + 临床检查;
• 胰腺癌:有家族史者 50 岁起每年 MRI / EUS 监测(评估个体化);
• 黑色素瘤:每年皮肤科检查;
• 一级亲属(男女均可):验证 + 对应癌种监测(女性 HBOC 强烈关注)。
• 前列腺癌:40 岁起每年 PSA + 直肠指检(NCCN 推荐 · 比普通人群早 10 年)+ 必要时 MRI;
• 男性乳腺癌:35 岁起每年乳腺自检 + 临床检查;
• 胰腺癌:有家族史者 50 岁起每年 MRI / EUS 监测(评估个体化);
• 黑色素瘤:每年皮肤科检查;
• 一级亲属(男女均可):验证 + 对应癌种监测(女性 HBOC 强烈关注)。
检测有什么局限?
① 仅 DNA 水平变异 · 不涉及 RNA / 蛋白质(AR-V7 需 RNA 检测确认);② 不评估 HRD Score(前列腺癌 HRD Score 临床应用有限 · 如需选 P025 卵巢 HRDpro 或 P004);③ 不含 PD-L1 IHC(前列腺癌 PD-L1 检测意义有限);④ 阴性结果不能完全排除(低于检测下限 / 非编码区 / 大片段重排 / 表观遗传 / 罕见融合);⑤ 解读基于已发表文献 · 可能随更新变更;⑥ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异(尤其 AR 耐药 / PARP 耐药);⑦ 检测灵敏度受肿瘤细胞含量影响(≥ 10% 关键)。
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前列腺癌组织双样本188基因检测
¥6800起
- 含NGS 目标区域探针捕获 + Illumina ≥ 500X 平均深度 + 188 基因(HRR + AR + MMR + 遗传 + 化疗代谢 + 融合)+ 双样本(组织 + 胚系)+ 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含PARP 抑制剂适应评估(奥拉帕利 / 卢卡帕利 / Talazoparib)+ AR/AR-V7 耐药评估 + MSI-H/CDK12 免疫评估
- 含实验室临床医师复核答疑 + 泌尿外科 / 肿瘤科 MDT 用药咨询
- 含HOXB13 G84E 家族易感评估 + HBOC 综合家族建议 + 一级亲属遗传咨询
- 多癌种 PARP / 全靶向 → 实体瘤 1238 + HRD / 仅 BRCA → BRCA12+HRD / 更广 HRD Score 评估 → P025 卵巢 HRDpro请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办