晚期卵巢癌一线化疗后 PARP 维持评估(本检测核心)
晚期卵巢癌(III-IV 期)一线化疗(铂类 + 紫杉醇 ± 贝伐珠单抗)后 PARP 维持治疗 → HRD 阳性 → NCCN 1 级强烈推荐 PARP 抑制剂维持(改变卵巢癌治疗范式 · SOLO-1 + PRIMA + PAOLA-1 临床试验)· 显著延长无进展生存期 PFS 和总生存期 OS。
P025 · 肿瘤精准检测 · 5-7个自然日
肿瘤精准检测
肿瘤精准检测
卵巢癌 HRDpro 基因检测
卵巢癌患者(尤其高级别浆液性 HGSOC · 输卵管癌 · 原发性腹膜癌)· PARP 抑制剂适应评估(奥拉帕利 / 尼拉帕利 / 卢卡帕利 / 氟唑帕利 一线维持治疗 + 铂敏感复发后维持)/ 铂敏感性评估 / 胚系 BRCA + HBOC 家族遗传评估
HRR 45 基因
HRR + MMR + 抑癌(与 P004 共用 panel)
HRD Score
LOH + TAI + LST(扩大 PARP 受益人群)
NCCN 1 级
卵巢癌一线 PARP 维持最强证据
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
卵巢癌 PARP 精准适应 + 一线维持决策
卵巢癌是死亡率最高的妇科肿瘤(中国年新发 5.5 万 / 死亡 3.7 万)。PARP 抑制剂改变卵巢癌治疗范式(一线化疗后维持 + 铂敏感复发后维持 · 显著延长 PFS / OS)。HRD 阳性卵巢癌占 50%(HGSOC 高级别浆液性最高) · 本检测NCCN 1 级 PARP 一线维持评估金标准。
高级别浆液性卵巢癌 HGSOC(本检测最适应)
HGSOC(High-Grade Serous Ovarian Carcinoma)占卵巢癌 70-75% · HRD 阳性率最高(约 50%)(BRCA1/2 致病约 20% + 其他 HRR 致病或 HRD Score 阳性 30%)→ PARP 抑制剂获益人群最大。
铂敏感复发卵巢癌 PARP 维持
铂敏感复发卵巢癌(末次铂类治疗 ≥ 6 个月后复发 + 再次铂类反应)→ BRCA 阳性强烈推荐 PARP 维持 + HRD 阳性推荐(SOLO-2 + Study 19 + NOVA + ARIEL3 临床试验)。
BRCA 阳性末线治疗
BRCA 阳性卵巢癌末线治疗(多线化疗失败后)→ PARP 单药可考虑(部分患者长期获益)· 部分指南推荐。
铂类化疗敏感性评估
BRCA1/2 + 其他 HRR 致病变异→ 铂类化疗敏感性显著升高(同样基于 HRR 缺陷 + DNA 损伤累积)· 协助化疗方案选择 + 预测反应。
胚系 BRCA + HBOC 家族遗传评估
HBOC(遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症):BRCA1 携带者终身卵巢癌风险 36-53% · BRCA2 携带者终身卵巢癌风险 11-25% · 一级亲属 50% 携带 · 家族管理(一级亲属验证 + 预防性卵巢/输卵管切除 RRSO 35-40 岁完成生育后)。
HRD 阳性但 BRCA 野生型扩大获益人群
HRD Score 扩大 PARP 受益人群 · 不仅 BRCA 突变者获益。HRD Score 阳性 + BRCA 野生型(HRR 通路其他基因致病或 HRD Score 高)→ 仍能从 PARP 一线维持获益(PAOLA-1 临床试验证据)。
其他妇科肿瘤(输卵管癌 / 原发性腹膜癌)
输卵管癌 + 原发性腹膜癌(发病机制与 HGSOC 相似 · NCCN/CSCO 联合管理)→ 本检测同样适用 + PARP 适应评估。
CORE VALUE · 四大核心价值
卵巢癌 HRDpro 检测,四重价值
HRR 45 基因全面 + HRD Score · NCCN 1 级一线维持金标准 · 卵巢癌专属解读。
01
HRR 通路 45 基因全面覆盖(卵巢癌 PARP 全谱评估)
HRR 同源重组修复通路 45 基因(与 P004 共用 panel · 卵巢癌专属解读):HRR 核心 22 基因(BRCA1/2 + PALB2 + ATM + ATR + BARD1 + BRIP1 + CHEK1/2 + RAD50/51B/C/D/54L + MRE11 + NBN + FANCA/L/M + ABRAXAS1 + GEN1)+ MMR 7 基因(Lynch 综合症 · 卵巢癌部分相关)+ 抑癌 8 基因(TP53 / APC / PTEN / NF1 / STK11 / TSC1/2 / CDH1)+ 其他 8 基因(CDK12 / ERBB2 / PIK3CA / AR / ESR1 / ERCC3 / HDAC2 / PPM1D / PPP2R2A)。
02
HRD Score 评分(改变卵巢癌治疗范式)
HRD Score(同源重组缺陷评分)= BRCA1/2 致病变异 + LOH(杂合性丢失)+ TAI(端粒等位基因不平衡)+ LST(大规模状态转变)综合评分。HRD 阳性判定:① BRCA1/2 致病/可能致病变异 = HRD 阳性;② HRD Score 高于阈值 = HRD 阳性。临床意义:HRD Score 扩大 PARP 受益人群 — BRCA 野生 + HRD 阳性卵巢癌患者从 PAOLA-1 临床试验显示 显著从 PARP + 贝伐珠单抗获益(PFS 显著延长 11+ 月)。
03
卵巢癌 PARP 一线维持 NCCN 1 级证据(治疗范式革命)
卵巢癌 PARP 一线维持治疗(NCCN 1 级证据 · 强烈推荐)是治疗范式革命。三大里程碑临床试验:
• SOLO-1(NEJM 2018):奥拉帕利一线维持 BRCA 突变 HGSOC · PFS HR 0.30(降低 70% 进展风险)· 改变 BRCA 卵巢癌治疗;
• PRIMA(NEJM 2019):尼拉帕利一线维持(全人群)· HRD 阳性 PFS 显著获益 · 扩大获益人群;
• PAOLA-1(NEJM 2019):奥拉帕利 + 贝伐珠单抗一线维持 · HRD 阳性 PFS 37.2 vs 17.7 月 · 显著延长。
04
卵巢癌专属临床应用全场景(一线 + 复发 + 末线 + 家族)
卵巢癌 PARP 抑制剂应用全场景:
• 一线化疗后维持:HRD 阳性强烈推荐(NCCN 1 级) + BRCA 阳性强烈推荐 + HRD/BRCA 阴性可考虑联合方案;
• 铂敏感复发后维持:BRCA 阳性强烈推荐 + HRD 阳性推荐;
• 末线治疗:BRCA 阳性可考虑;
• PARP 药物选择:奥拉帕利 / 尼拉帕利 / 卢卡帕利 / 氟唑帕利(国产)等;
• 家族遗传评估:胚系 BRCA + HBOC(一级亲属 50% 携带 + 监测 + 预防性手术 RRSO)。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
组织(或血液 · 依实际产品组合)
本检测支持多种样本模式:肿瘤组织(双样本最佳 + 体细胞 vs 胚系区分)/ 仅胚系外周血(胚系 BRCA 评估)。
- 双样本(组织 + 血液白细胞)最佳可区分体细胞 vs 胚系突变 + HRD Score 评分(完整评估)
- 方式 ① · 医院送检医院病理科卵巢癌手术蜡块 / 石蜡贴片(肿瘤含量 ≥ 10%)+ 患者外周血同送万核实验室
- 方式 ② · 工作人员上门采血已有医院蜡块 + 上门采血
- 方式 ③ · 邮寄送样已收集合格样本,冷链邮寄
- 样本要求肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 200 ng · 预文库 ≥ 500 ng);胚系样本:EDTA 抗凝外周血 2 mL(紫帽管);4°C 冷链 ≤ 72 小时。家系成员评估:HBOC 家族成员可协调同送(一级亲属验证)。
| 项目 | P025 卵巢癌 HRDpro(本) | P004 损伤修复 45 / P011 乳腺 BRCA12+HRD / P056 泛实体瘤 550 HRD |
|---|---|---|
| 基因数 | 45 基因(HRR + MMR + 抑癌 + 其他) | P004:同 45 基因(多癌种)· P011:仅 BRCA1/2 · P056:550 基因 |
| HRD Score | 含 | P004 / P011 / P056:含 |
| 适用癌种 | 卵巢癌专属(HGSOC 主)+ 输卵管 + 原发性腹膜癌 | P004:多癌种 · P011:乳腺癌专属 · P056:泛实体瘤 |
| 解读重点 | 卵巢癌专属(NCCN 1 级一线维持 + 铂敏感复发) | P004:多癌种 PARP + 三重家族 · P011:乳腺癌 + HBOC · P056:泛实体瘤 |
| 家族评估 | 胚系 BRCA + HBOC 卵巢癌专项 | P004:HBOC+Lynch+Li-Fraumeni · P011:HBOC · P056:HBOC |
| PARP 药物推荐 | 奥拉帕利 / 尼拉帕利 / 卢卡帕利 / 氟唑帕利(卵巢癌全) | P004:多癌种 PARP · P011:奥拉帕利 / Talazoparib · P056:全靶向 + PARP |
| 组合建议 | 卵巢癌患者 → 本检测专属优先 | 多癌种家族 → P004 / 乳腺 → P011 / 泛实体瘤全靶向 → P056 |
GENE COVERAGE · HRR 45 基因 + HRD Score
HRR 45 基因 + HRD Score(卵巢癌专属解读)
本检测HRR 通路 45 基因 + HRD Score(LOH + TAI + LST)· 与 P004 共用 panel · 卵巢癌专属解读重点。
BRCA1/2 + PALB2(卵巢癌 PARP 核心)17q21.31 / 13q13.1 / 16p12.2
卵巢癌 PARP 强适应
BRCA1 / BRCA2 / PALB2 是卵巢癌 PARP 抑制剂最强证据基因。BRCA1/2 卵巢癌相关数据:① HGSOC BRCA1/2 致病率约 20%(显著高于其他癌种);② BRCA1 携带者终身卵巢癌风险 36-53% · BRCA2 终身卵巢癌风险 11-25%;③ BRCA 阳性卵巢癌 PARP 强烈推荐(一线维持 / 铂敏感复发 / 末线)· 显著延长 PFS 和 OS;④ 胚系 vs 体细胞 BRCA:双样本可区分(本检测推荐)。
其他 HRR 通路基因(扩大 PARP 受益)多染色体
扩大 PARP 适应人群
其他 HRR 通路 19 基因:ATM / ATR / BARD1 / BRIP1 / CHEK1 / CHEK2 / RAD50 / RAD51B / RAD51C / RAD51D / RAD54L / MRE11 / NBN / FANCA / FANCL / FANCM / ABRAXAS1 / GEN1。临床意义:① RAD51C / RAD51D:卵巢癌易感(HBOC 部分相关)+ PARP 适应;② BRIP1:卵巢癌易感 + PARP 评估;③ ATM / ATR / CHEK1/2:PARP 适应评估(证据较弱);④ FA 通路(FANCA/L/M):PARP 适应评估。
HRD Score(LOH + TAI + LST)全基因组
全基因组同源重组缺陷评分
HRD Score(同源重组缺陷评分)是全基因组层面同源重组修复功能评估。三大维度:LOH(杂合性丢失 · 染色体上等位基因丢失);TAI(端粒等位基因不平衡);LST(大规模状态转变 · 染色体大片段拷贝数改变)。HRD Score = LOH + TAI + LST 综合评分。卵巢癌临床意义:HGSOC HRD 阳性率约 50%(BRCA 致病 20% + HRD Score 阳性 30%)→ HRD 阳性 = PARP 一线维持 NCCN 1 级强烈推荐(PAOLA-1 临床试验 PFS 37.2 vs 17.7 月)。HRD Score 全基因组深度 ≥ 200X。
Lynch 综合症 + 抑癌基因(卵巢癌相关)多染色体
Lynch + Li-Fraumeni + 其他遗传综合症
MMR 错配修复 7 基因(MLH1 / MLH3 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM / MUTYH)+ 抑癌基因 8 个(TP53 / APC / PTEN / NF1 / STK11 / TSC1/2 / CDH1)。卵巢癌相关:① Lynch 综合症:子宫内膜 + 结直肠 + 卵巢(部分子宫内膜样卵巢癌相关 · 约 1%);② TP53 卵巢癌核心驱动(HGSOC > 95% TP53 突变)· Li-Fraumeni 综合症;③ PTEN:Cowden 综合症 + 子宫内膜癌相关;④ STK11:Peutz-Jeghers + 卵巢黏液性肿瘤相关。
按疾病 / 遗传方式分组
45 基因功能分类(卵巢癌专属解读)6 基因
HRR + MMR + 抑癌 + 其他
HRR 核心 22 基因(卵巢癌 PARP 核心):BRCA1/2 + PALB2 + ATM/ATR + BARD1/BRIP1 + CHEK1/2 + RAD50/51B/C/D/54L + MRE11/NBN + FANCA/L/M + ABRAXAS1/GEN1MMR 7 基因(Lynch · 卵巢癌相关):MLH1/MLH3 + MSH2/MSH6 + PMS2 + EPCAM + MUTYH抑癌基因 8 个:TP53(HGSOC > 95%)+ APC + PTEN + NF1 + STK11 + TSC1/2 + CDH1细胞周期/信号通路:CDK12 + ERBB2 + PIK3CA + PPM1D + PPP2R2A激素受体:AR + ESR1其他:ERCC3 + HDAC2HRD Score 评分(本检测核心)6 基因
全基因组同源重组缺陷
BRCA1/2 致病变异(直接检测)LOH(杂合性丢失)TAI(端粒等位基因不平衡)LST(大规模状态转变)HRD Score = LOH + TAI + LST 综合评分HRD 阳性判定:BRCA 致病 OR HRD Score ≥ 阈值卵巢癌 PARP 抑制剂适应(本检测核心临床应用)6 基因
全场景临床决策
一线化疗后维持 · HRD 阳性 → 强烈推荐(NCCN 1 级证据 · PAOLA-1)一线化疗后维持 · BRCA 阳性 → 强烈推荐(SOLO-1 · PRIMA)一线化疗后维持 · HRD/BRCA 阴性 → 优先级降低 / 可考虑联合方案铂敏感复发后维持 · BRCA 阳性 → 强烈推荐(SOLO-2)铂敏感复发后维持 · HRD 阳性 → 推荐(NOVA · ARIEL3)末线治疗 · BRCA 阳性 → 可考虑PARP 抑制剂可选药物(卵巢癌全)4 基因
肿瘤科医生综合判断
奥拉帕利(Lynparza · AstraZeneca · 一线维持 + 铂敏感复发)尼拉帕利(Zejula · GSK · 一线维持全人群 PRIMA)卢卡帕利(Rubraca · Clovis · 铂敏感复发 ARIEL3)氟唑帕利(Fluzoparib · 恒瑞医药 · 国产 PARP)三大里程碑临床试验3 基因
本检测临床证据基础
SOLO-1(NEJM 2018):奥拉帕利一线维持 BRCA HGSOC · PFS HR 0.30PRIMA(NEJM 2019):尼拉帕利一线维持全人群 · HRD 阳性显著获益PAOLA-1(NEJM 2019):奥拉帕利 + 贝伐珠单抗一线维持 · HRD 阳性 PFS 37.2 vs 17.7 月完整基因清单 (共 9 个)
完整基因清单共 9 个
HRR 22 基因(BRCA1/2 + PALB2 + ATM + 其他)MMR 7 基因(Lynch)+ 抑癌 8 基因 + 其他 8 基因 = 45 基因HRD Score(LOH + TAI + LST)SNV / INDEL / CNV / FUSION / LOH / TAI / LSTACMG 5 级 + AMP/ASCO/CAP 分级卵巢癌 PARP 一线维持 NCCN 1 级铂敏感复发 PARP 维持HRR ≥ 500X / HRD ≥ 200XTSC2
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS HRR ≥ 500X / HRD ≥ 200X
目标区域探针捕获 + SNP 位点捕获 + Illumina · 高深度 + ACMG/AMP 解读。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + SNP 位点捕获 + Illumina) | 国际通行 |
| 肿瘤细胞含量 | ≥ 10% | 本产品质控标准 |
| DNA 总量 / 预文库 | DNA ≥ 200 ng / 预文库 ≥ 500 ng | 本产品质控标准 |
| HRR 基因测序深度 | ≥ 500 X(致病变异检出 · 高深度) | 本产品高质控 |
| HRR 覆盖均一性 | ≥ 90% | 本产品质控标准 |
| HRD Score 测序深度 | ≥ 200 X(全基因组 LOH/TAI/LST 计算 · 中深度) | 本产品质控标准 |
| HRD Score 覆盖均一性 | ≥ 80% | 本产品质控标准 |
| Q30 / 比对率 | Q30 ≥ 80% / 比对率 ≥ 95% | 本产品质控标准 |
| 技术局限 | 仅 DNA 层 · 阴性不排除低于检测限 · HRD 阈值实验室微差异 · 不能确认或排除恶性肿瘤 | 诚实告知 |
REPORT · 6 模块报告输出
完整报告含 6 个模块 · HRR + HRD + PARP + HBOC
报告内容严格按 MD 公版第五章 6 模块结构 · 涵盖卵巢癌 PARP 适应 + 遗传家族评估。
01
检测结果总览
HRR 致病变异 + HRD 评分 + 样品质量评估(一目了然)
02
HRR 基因变异结果
45 个 HRR 基因变异分级(致病 / 可能致病 / VOUS)+ 体细胞 vs 胚系区分
03
HRD Score 评分结果
LOH + TAI + LST 综合评分 → HRD 阳性 / 阴性
04
PARP 抑制剂适应评估
基于 HRR + HRD 综合判断 + 卵巢癌全场景(一线维持 / 铂敏感复发 / 末线)+ 具体 PARP 药物推荐
05
遗传性卵巢癌评估
胚系 BRCA + HBOC 综合家族评估(一级亲属验证 + 监测 + 预防性手术 RRSO)
06
检测基因列表 + 样本质控
45 基因附录 + 完整质控参数(HRR ≥ 500X / HRD ≥ 200X / Q30 等)
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
NGS 多步骤 + HRD Score 计算 + 卵巢癌专属解读。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(卵巢癌诊断 / 病理类型 HGSOC / 治疗阶段 / 是否一线后维持 / 家族肿瘤史 · HBOC 评估),协助签订送检合同 + 样本模式选择(双样本最佳)。
02
样本采集
Day 0-1
双样本最佳:卵巢癌组织(石蜡贴片 5-10 张未染色切片 · 肿瘤含量 ≥ 10%)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本);线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。
03
实验检测(NGS HRR ≥ 500X / HRD ≥ 200X)
Day 1-2
DNA 提取(肿瘤 + 胚系)→ HRR 45 基因目标区域探针捕获(致病变异 · 高深度 ≥ 500X)+ SNP 位点捕获(HRD Score · 全基因组 ≥ 200X)→ Illumina 测序 → 质控(Q30 ≥ 80% / 覆盖均一性 ≥ 90% / 比对率 ≥ 95%)。
04
数据分析 + HRD Score 计算 + ACMG 解读
Day 2-4
HRR 45 基因变异检出(SNV/INDEL/CNV)→ 体细胞 vs 胚系区分(双样本对比)→ LOH + TAI + LST 综合 HRD Score 计算 → ACMG 5 级 + AMP/ASCO/CAP 分级 → 卵巢癌专属解读(PARP 一线维持 / 铂敏感复发 + HBOC 评估)。
05
审核 + 出报告
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + HRR 变异 + HRD Score + PARP 适应评估(具体药物推荐 + 临床场景)+ HBOC 家族评估 + 家系遗传咨询协助(一级亲属验证 + 监测 + 预防性手术 RRSO 评估)。
STANDARDS · 技术标准与参考
NCCN 卵巢癌 1 级 + ESGO + ASCO + ACMG
NCCN 卵巢癌指南 PARP 一线维持 1 级证据 + ESGO + ASCO + ACMG。
NCCN 卵巢癌指南(PARP 一线维持 NCCN 1 级证据)CSCO 卵巢癌诊疗指南ESGO 欧洲妇科肿瘤学会卵巢癌指南ASCO PARP 抑制剂相关推荐NCCN 遗传/家族高风险评估(乳腺/卵巢/胰腺癌)ACMG 变异解读指南(5 级分级)SOLO-1 临床试验(奥拉帕利一线 BRCA HGSOC · NEJM 2018)PRIMA 临床试验(尼拉帕利一线全人群 · NEJM 2019)PAOLA-1 临床试验(奥拉帕利 + 贝伐珠单抗 HRD 阳性 · NEJM 2019)万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断卵巢癌 HRDpro是否适合您。
FAQ · 12 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥6,750(标准方案 · 双样本 + HRD Score)。
需要什么样本?
支持多种样本模式:肿瘤组织(双样本最佳) 或 仅胚系外周血。肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 200 ng)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系)。4°C 冷链 ≤ 72 小时。
检测什么内容?
HRR 通路 45 个基因变异 + HRD 评分:HRR 22 基因(BRCA1/2 + PALB2 + ATM + 其他)+ MMR 7 基因(Lynch)+ 抑癌 8 基因(TP53 等)+ 其他 8 基因 = 45 基因 · 变异类型 SNV/INDEL/CNV/FUSION。HRD Score:LOH + TAI + LST 综合评分。与 P004 DNA 损伤修复 45 共用 panel · 卵巢癌专属解读重点。
用什么技术?
NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + SNP 位点捕获 + Illumina 平台)。HRR 基因(致病变异检出)用高深度 ≥ 500 X · HRD Score(基因组瘢痕评分)用中深度 ≥ 200 X(全基因组覆盖)· 覆盖均一性 ≥ 90% / Q30 ≥ 80%。
什么是 HRD 评分?为什么重要?
HRD Score(同源重组缺陷评分)是全基因组层面同源重组修复功能评估。三大维度:LOH(杂合性丢失)+ TAI(端粒等位基因不平衡)+ LST(大规模状态转变)综合评分。HRD 阳性判定:① BRCA1/2 致病/可能致病变异;② HRD Score 高于阈值 · 满足任一即 HRD 阳性。临床意义:HGSOC HRD 阳性率约 50%(BRCA 致病 20% + HRD Score 阳性 30%)→ HRD 阳性 = PARP 一线维持 NCCN 1 级强烈推荐 → 扩大 PARP 获益人群约 30%(BRCA 野生但 HRD 阳性也获益)。
卵巢癌 PARP 维持是什么?
卵巢癌 PARP 维持治疗 = 化疗后用 PARP 抑制剂长期维持 + 延缓复发(改变卵巢癌治疗范式)。临床场景:
• 一线维持:晚期卵巢癌一线化疗(铂类 + 紫杉醇 ± 贝伐珠单抗)后 PARP 维持 → HRD 阳性 NCCN 1 级强烈推荐(SOLO-1 + PRIMA + PAOLA-1);
• 铂敏感复发后维持:末次铂治疗 ≥ 6 月后复发 + 再次铂反应后 PARP 维持(SOLO-2 + Study 19 + NOVA + ARIEL3);
• 末线治疗:BRCA 阳性 PARP 单药可考虑。药物选择:奥拉帕利 / 尼拉帕利 / 卢卡帕利 / 氟唑帕利(国产)。
• 一线维持:晚期卵巢癌一线化疗(铂类 + 紫杉醇 ± 贝伐珠单抗)后 PARP 维持 → HRD 阳性 NCCN 1 级强烈推荐(SOLO-1 + PRIMA + PAOLA-1);
• 铂敏感复发后维持:末次铂治疗 ≥ 6 月后复发 + 再次铂反应后 PARP 维持(SOLO-2 + Study 19 + NOVA + ARIEL3);
• 末线治疗:BRCA 阳性 PARP 单药可考虑。药物选择:奥拉帕利 / 尼拉帕利 / 卢卡帕利 / 氟唑帕利(国产)。
HRD 阴性还能用 PARP 吗?
HRD 阴性 + HRR 无致病变异时 · PARP 获益概率较低 · 但不完全排除其他治疗指征。建议方案:
• 一线化疗后:可考虑贝伐珠单抗维持(不依赖 HRD)/ 观察随访;
• 铂敏感复发:贝伐珠单抗 + 化疗(标准方案);
• 新方案探索:免疫治疗 / 抗体药物偶联物(ADC)/ 临床试验入组;
• 个性化综合评估:与肿瘤科 / 妇瘤医生讨论。本报告结果只对本次合格样品负责 · 检测结果仅供临床参考。
• 一线化疗后:可考虑贝伐珠单抗维持(不依赖 HRD)/ 观察随访;
• 铂敏感复发:贝伐珠单抗 + 化疗(标准方案);
• 新方案探索:免疫治疗 / 抗体药物偶联物(ADC)/ 临床试验入组;
• 个性化综合评估:与肿瘤科 / 妇瘤医生讨论。本报告结果只对本次合格样品负责 · 检测结果仅供临床参考。
本检测和 P004 / P011 / P056 怎么选?
HRR/HRD/PARP 产品矩阵(价格相同 ¥6,750):
• P025 本检测(卵巢癌 HRDpro):45 基因 + HRD · 卵巢癌专属深度解读(PARP 一线维持 + 铂敏感复发);
• P004 DNA 损伤修复 45 + HRD:同 45 基因 panel · 多癌种通用 + HBOC/Lynch/Li-Fraumeni 三重家族;
• P011 乳腺癌 BRCA12+HRD:仅 BRCA1/2 + HRD · 乳腺癌专属;
• P056 泛实体瘤 550 HRD:550 基因 · 全靶向 + HRD · 适合多癌种全面。
建议:① 卵巢癌患者 → 本检测专属优先;② 多癌种 / 多家族 → P004;③ 乳腺癌 → P011;④ 全靶向 → P056 / 1238。
• P025 本检测(卵巢癌 HRDpro):45 基因 + HRD · 卵巢癌专属深度解读(PARP 一线维持 + 铂敏感复发);
• P004 DNA 损伤修复 45 + HRD:同 45 基因 panel · 多癌种通用 + HBOC/Lynch/Li-Fraumeni 三重家族;
• P011 乳腺癌 BRCA12+HRD:仅 BRCA1/2 + HRD · 乳腺癌专属;
• P056 泛实体瘤 550 HRD:550 基因 · 全靶向 + HRD · 适合多癌种全面。
建议:① 卵巢癌患者 → 本检测专属优先;② 多癌种 / 多家族 → P004;③ 乳腺癌 → P011;④ 全靶向 → P056 / 1238。
PAOLA-1 临床试验是什么?
PAOLA-1 是 HRD 阳性卵巢癌 PARP 维持的里程碑临床试验(NEJM 2019)。研究设计:晚期卵巢癌一线化疗(铂类 + 紫杉醇)+ 贝伐珠单抗后 · 随机分组奥拉帕利 + 贝伐珠单抗 维持 vs 安慰剂 + 贝伐珠单抗 维持。结果:
• 整体 PFS:22.1 vs 16.6 月(HR 0.59);
• HRD 阳性亚组 PFS:37.2 vs 17.7 月(HR 0.33) · 显著延长 19.5 月;
• BRCA 阳性亚组:PFS HR 0.31;
• HRD 阴性亚组:无显著差异。临床意义:HRD 检测必须做 · HRD 阳性患者从奥拉帕利 + 贝伐珠单抗维持显著获益 → FDA / NMPA 批准 · NCCN 1 级证据。
• 整体 PFS:22.1 vs 16.6 月(HR 0.59);
• HRD 阳性亚组 PFS:37.2 vs 17.7 月(HR 0.33) · 显著延长 19.5 月;
• BRCA 阳性亚组:PFS HR 0.31;
• HRD 阴性亚组:无显著差异。临床意义:HRD 检测必须做 · HRD 阳性患者从奥拉帕利 + 贝伐珠单抗维持显著获益 → FDA / NMPA 批准 · NCCN 1 级证据。
BRCA 阳性卵巢癌家族成员需要做什么?
HBOC(遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症)家族管理:
① 一级亲属验证(父母 / 兄弟姐妹 / 子女 · 50% 携带概率 · 仅查家族特异变异 · 成本低);
② 女性携带者监测:乳腺 MRI(25-30 岁起每年)+ 乳腺 B 超 + 钼靶(35 岁起)· 卵巢 B 超 + CA125(无效但部分指南推荐);
③ 女性预防性手术:RRSO(预防性卵巢/输卵管切除 · 35-40 岁完成生育后) → 降低卵巢癌风险 80% + 显著降低乳腺癌风险;预防性乳房切除(可选);
④ 男性携带者监测:前列腺癌(40 岁起 PSA + 直肠指检)+ 男性乳腺自检 + 胰腺癌(有家族史 50 岁起 MRI/EUS);
⑤ 子女:18 岁后(成年自主决定)+ PGD 生育规划;
⑥ 遗传咨询 + 心理支持。
① 一级亲属验证(父母 / 兄弟姐妹 / 子女 · 50% 携带概率 · 仅查家族特异变异 · 成本低);
② 女性携带者监测:乳腺 MRI(25-30 岁起每年)+ 乳腺 B 超 + 钼靶(35 岁起)· 卵巢 B 超 + CA125(无效但部分指南推荐);
③ 女性预防性手术:RRSO(预防性卵巢/输卵管切除 · 35-40 岁完成生育后) → 降低卵巢癌风险 80% + 显著降低乳腺癌风险;预防性乳房切除(可选);
④ 男性携带者监测:前列腺癌(40 岁起 PSA + 直肠指检)+ 男性乳腺自检 + 胰腺癌(有家族史 50 岁起 MRI/EUS);
⑤ 子女:18 岁后(成年自主决定)+ PGD 生育规划;
⑥ 遗传咨询 + 心理支持。
结果阴性是不是就不会得卵巢癌?
不是!HRD 阴性 + HRR 无致病变异 ≠ 不会得卵巢癌。原因:① 本检测仅评估 45 个 HRR 通路基因 + HRD Score · 不评估其他卵巢癌相关基因(如 TP53 等本检测含但其他通路基因不在);② 大部分卵巢癌为体细胞突变(肿瘤特异 · 非遗传) · 与家族遗传无关;③ 非遗传因素(年龄 / 激素 / 子宫内膜异位症 / 生育史等)也影响卵巢癌风险。建议:即使本检测阴性 · 仍需定期妇科体检 + 出现可疑症状(腹胀 / 腹痛 / 月经异常等)及时就诊。
检测有什么局限?
① 仅为临床诊断及治疗决策提供参考和辅助;② 解读基于已发表文献和公开数据库 · 可能随更新变更;③ 仅检测 DNA 水平变异 · 不涉及甲基化 / RNA / 蛋白质;④ 阴性结果不能排除低于检测下限的变异;⑤ 不能用于确认或排除恶性肿瘤;⑥ 部分患者不存在明确靶向药对应突变;⑦ HRD Score 阈值在不同实验室和指南有微差异;⑧ HRD 阴性 + HRR 无致病 → PARP 获益概率较低(但不完全排除其他治疗指征);⑨ 灵敏度受样本中肿瘤细胞比例影响(≥ 10%);⑩ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异(PARP 耐药等)。
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