子宫内膜癌治疗前 ProMisE 分子分型(本检测核心)
NCCN V1.2022 强烈推荐子宫内膜癌患者 ProMisE 分子分型 → 4 大型不同治疗策略:POLE 超突变型(7%)预后极佳可考虑保守治疗 · MSI-H/dMMR 型(30%)免疫治疗适应 · TP53 突变型(13%)预后差需积极治疗 · NSMP 型(50%)根据传统病理决策。
P036 · 通用基因检测 · 5-7个自然日
通用基因检测
子宫内膜癌 36 基因检测(ProMisE 分子分型)
子宫内膜癌患者(子宫内膜样腺癌 / 浆液性癌 / 透明细胞癌 / 混合型 / 未分化等)· 治疗前分子分型评估(NCCN V1.2022 推荐 ProMisE)/ 免疫治疗(PD-1 抑制剂)适应评估(MSI-H / dMMR / POLE 超突变)/ 林奇综合症筛查(子宫内膜癌占 Lynch 综合症 2-3% · 早发或家族史强烈怀疑)
ProMisE 4 大分型
POLE / MSI-H / TP53 / NSMP(NCCN 推荐)
36 基因
MMR + PI3K + WNT + HER2 + 抑癌 + 染色质
≥ 500 X
平均测序深度
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
— 03 —
— 04 —
— 05 —
— 06 —
— 07 —
ProMisE 分子分型 + 免疫治疗 + Lynch 筛查
子宫内膜癌是中国女性高发妇科肿瘤(发病率仅次于宫颈癌)。NCCN 子宫肿瘤指南 V1.2022 强烈推荐基于分子特征对子宫内膜癌分型(ProMisE) · 直接影响治疗选择和预后判断。本检测 36 基因 panel 同时完成ProMisE 分型 + 免疫治疗评估 + Lynch 综合症筛查。
免疫治疗(PD-1 抑制剂)适应评估
MSI-H / dMMR 子宫内膜癌(约 30%)→ PD-1 抑制剂(派姆单抗 / 多塔利单抗等)强适应(FDA 批准 · NCCN 1 级推荐)。POLE 超突变(7%)→ 免疫治疗敏感(TMB 极高)。本检测一次评估两个免疫治疗维度。
林奇综合症筛查(子宫内膜癌相关)
子宫内膜癌占 Lynch 综合症肿瘤谱 2-3%(第二常见 Lynch 相关癌 · 仅次于结直肠癌)。NCCN 推荐:< 50 岁早发子宫内膜癌 / 家族符合 Bethesda 或 Amsterdam 标准 / 多原发肿瘤患者 → 本检测 MMR 5 基因筛查 → 阳性进一步胚系 MMR 检测确诊。
晚期 / 复发子宫内膜癌靶向用药评估
晚期 / 复发子宫内膜癌靶向用药:PIK3CA / PTEN 突变 → PI3K 通路抑制剂评估;ERBB2(HER2)扩增 → 抗 HER2 治疗(尤其浆液性子宫内膜癌);HER2 + 内分泌阳性 → 联合内分泌 + 抗 HER2;BRCA1/2 致病 → PARP 抑制剂评估(部分研究)。
高级别浆液性 / 透明细胞型(预后差需积极治疗)
浆液性子宫内膜癌(USC)+ 透明细胞型是子宫内膜癌高级别亚型 · 预后较差 · TP53 突变率高(USC > 90%) + ERBB2 扩增率高(USC 20-30%) → 本检测精准评估 + 抗 HER2 治疗机会。
强家族史 / 早发子宫内膜癌(Lynch 高度怀疑)
< 50 岁早发子宫内膜癌(尤其 < 40 岁)/ 多原发肿瘤患者(子宫内膜 + 结直肠 / 卵巢 / 胃癌等)/ 家族符合 Bethesda / Amsterdam 标准 → 林奇综合症高度怀疑 → 本检测一线筛查。
不适用情况
本检测不评估:① HRD Score(如需选 P004 / P025);② HER2 状态精准确诊(IHC 2+ 需 P012 FISH 确诊);③ 全靶向 / 多癌种通用(选实体瘤 1238 / 462 大 Panel)。
CORE VALUE · 四大核心价值
子宫内膜癌 36 基因,四重价值
ProMisE 4 大分型(NCCN 推荐)+ 免疫治疗适应 + Lynch 综合症筛查 + 靶向用药一体化。
01
ProMisE 分子分型(NCCN 强烈推荐 · 改变子宫内膜癌治疗范式)
NCCN 子宫肿瘤指南 V1.2022 推荐基于分子特征对子宫内膜癌分型(ProMisE · Talhouk et al. 2015)。4 大分型 + 治疗策略:
• POLE 超突变型(7%):POLE 致病突变 + TMB 极高 + 预后极佳(5 年生存率 > 95%)→ 可考虑保守治疗 / 免疫治疗;
• MSI-H / dMMR 型(30%):MMR 失活 / MSI-H + 预后中等 → 免疫治疗强适应(FDA 批准)+ Lynch 综合症筛查;
• TP53 突变型(拷贝数高 / Serous-like)(13%):TP53 突变 + 预后差 → 积极手术 + 化疗(类似浆液性卵巢癌);
• NSMP 型(拷贝数低)(50%):其他变异 + 预后中等 → 根据传统病理决策(组织学 / 分级 / FIGO 分期)。
02
免疫治疗适应评估(MSI-H + POLE 双维度)
子宫内膜癌免疫治疗双维度评估(本检测一站式):① MSI-H / dMMR(30%) → PD-1 抑制剂强适应(派姆单抗 KEYNOTE-158 + 多塔利单抗 + 度伐利尤单抗 + RUBY 等 · FDA 批准);② POLE 超突变(7%) → TMB 极高 + 免疫治疗敏感(部分研究单药免疫反应率 50%+)。合计 ~37% 子宫内膜癌患者可能从免疫治疗获益 · 本检测精准识别。
03
Lynch 综合症筛查(子宫内膜癌 Lynch 第二常见癌)
子宫内膜癌占 Lynch 综合症肿瘤谱 2-3%(仅次于结直肠癌 · Lynch 女性患者终身子宫内膜癌风险 50-60%)。NCCN 推荐:所有子宫内膜癌患者建议 MSI / MMR 评估(部分中心推荐普遍筛查 · 等同于结直肠癌 Lynch 筛查推荐)。本检测 MMR 5 基因覆盖:MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM → 阳性 → 进一步胚系 MMR 检测确诊 → 家族管理(一级亲属 50% 携带 + 加强 CRC 筛查 + 妇科监测 + 预防性手术评估)。
04
36 基因覆盖核心驱动 + 靶向用药一体化
36 基因覆盖子宫内膜癌核心驱动:MMR 5 基因(Lynch + 免疫)+ PI3K/AKT 通路 3 基因(PIK3CA + PIK3R1 + PTEN · PI3K 抑制剂评估)+ WNT 通路(CTNNB1)+ HER2/雌激素 3 基因(ERBB2 + ESR1 + PGR · 抗 HER2 + 内分泌)+ 抑癌基因 4 个(TP53 + RB1 + FBXW7 + ARID1A)+ 染色质修饰(ARID1A + ARID5B + KMT2B/C + BCOR)+ 细胞周期(CCNE1 + CDKN2A + MYC)+ POLE(超突变)+ 其他(ATM + BRCA1/2 + FAT1 + FGFR2 + JAK1 + KRAS + SOX17 + ZFHX3 + CTCF + RPL22)= 一份报告完成分型 + 免疫 + 靶向 + 遗传四大维度。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
组织(病理蜡块 / FFPE) · 医院送检
本检测必须组织样本(子宫内膜癌病理蜡块或石蜡贴片 FFPE),由医院病理科提供。
- 方式 ① · 医院送检:医院病理科已有的子宫内膜癌手术蜡块 / 石蜡贴片(子宫切除术 / 诊刮病理保存)。送万核实验室。医院送样咨询 → 400-8381-255
- 方式 ② · 患者协助流程:患者从医院取出蜡块/石蜡贴片(可能需医院出具同意书)→ 邮寄万核。客服协助 → 400-8381-255
- 方式 ③ · 邮寄送样:已收集合格样本,常温邮寄(FFPE 蜡块稳定)。咨询邮寄 → 400-8381-255
- 样本要求:石蜡贴片 15 张未染色切片(4-5 μm 厚)或病理蜡块;肿瘤细胞含量 ≥ 10%(质控关键);DNA 总量 ≥ 100 ng + 预文库 ≥ 500 ng。
- 家族成员评估:Lynch 综合症高度怀疑家族可协调一级亲属胚系 MMR 检测(本检测阳性后进一步)。
| 项目 | P036 子宫内膜癌 36 基因(本) | P004 损伤修复 45 / P042 MSI / 实体瘤 1238 |
|---|---|---|
| 基因数 | 36 基因(子宫内膜癌专属解读) | P004:45 基因 · P042:仅 MSI · 1238:1238 基因 |
| 适用癌种 | 子宫内膜癌专属 | P004:多癌种 PARP · P042:多癌种 MSI · 1238:全癌种 |
| ProMisE 分型 | 含(NCCN 推荐 · 本检测核心) | P004:不分型 · P042:仅 MSI 维度 · 1238:可能含 |
| 免疫治疗评估 | MSI-H + POLE 双维度 | P042:仅 MSI · 1238:全面 |
| Lynch 筛查 | 含(MMR 5 基因) | P004:含 · P042:辅助 · 1238:含 |
| PI3K / HER2 / WNT 通路 | 含(子宫内膜癌驱动) | P004:部分 · 1238:全面 |
| 适合时机 | 子宫内膜癌治疗前 / 复发后 | P004:PARP 候选 · P042:免疫前 · 1238:晚期全面 |
GENE COVERAGE · 36 基因子宫内膜癌专属
36 基因(ProMisE + 通路 + 林奇)
本检测36 基因覆盖子宫内膜癌核心驱动 + ProMisE 分型 + 林奇综合症相关。
POLE 基因(超突变型 · 预后极佳)12q24.33
ProMisE POLE 分型 + 免疫治疗
POLE(DNA 聚合酶 ε 催化亚基)负责DNA 复制 + 校对修复。POLE 校对域致病突变(如 P286R / V411L 等热点突变)→ DNA 复制错误大量累积 → 超突变型(TMB 极高)。临床意义:① 子宫内膜癌 POLE 超突变型约 7%;② 预后极佳(5 年生存率 > 95% · 即使分期晚也较好);③ 免疫治疗高度敏感(单药 PD-1 反应率 50%+);④ 可考虑保守治疗(部分早期患者降级治疗 · 减少创伤)。
MMR 5 基因 + MSI(Lynch + 免疫)多染色体
MSI-H 免疫 + Lynch 综合症
MMR 错配修复 5 基因:MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM(Lynch 综合症核心)。子宫内膜癌 MSI-H 约 30%(显著高于结直肠癌 15%)→ PD-1 抑制剂强适应(FDA 批准 KEYNOTE-158 + 多塔利单抗 + RUBY 临床试验)。Lynch 综合症筛查:子宫内膜癌占 Lynch 谱第二常见(仅次于结直肠癌)· Lynch 女性终身子宫内膜癌风险 50-60% → 本检测 MMR 阳性 → 进一步胚系 MMR 确诊 → 家族管理(一级亲属 50% 携带 + 加强 CRC + 妇科监测)。
PI3K / AKT 通路 + WNT / HER2 / 雌激素多染色体
靶向用药 + 内分泌治疗
PI3K / AKT 通路 3 基因:PIK3CA(子宫内膜样 50%+ 突变)+ PIK3R1 + PTEN(子宫内膜样 70%+ 失活)→ PI3K 通路抑制剂评估(alpelisib / inavolisib 等)。WNT 通路:CTNNB1(子宫内膜样 30% 突变 · 部分研究提示预后好)。HER2 / 雌激素 3 基因:ERBB2(HER2 · 浆液性 USC 20-30% 扩增)+ ESR1(雌激素受体)+ PGR(孕激素受体) → 抗 HER2 治疗(曲妥珠 + 化疗 · NRG-GY004)+ 内分泌治疗(他莫昔芬 / 黄体酮 / 芳香化酶抑制剂)。
抑癌 + 染色质 + 细胞周期 + 其他多染色体
TP53 分型 + 多通路评估
抑癌基因 4 个:TP53(ProMisE 拷贝数高/Serous-like 型核心标志 · USC > 90%)+ RB1(失活 → 高级别)+ FBXW7(子宫内膜样 25%)+ ARID1A(子宫内膜样 35% · 染色质重塑)。染色质修饰:ARID1A / ARID5B / KMT2B / KMT2C / BCOR。细胞周期:CCNE1(扩增 · 高级别)+ CDKN2A + MYC(扩增)。其他:ATM / BRCA1/2(部分 PARP 适应)+ FAT1 + FGFR2(突变率 10-15%)+ JAK1 + KRAS + SOX17 + ZFHX3 + CTCF + RPL22。
按疾病/遗传方式分组
36 基因完整清单(按字母顺序)
11 基因
子宫内膜癌核心驱动 panel
ARID1A / ARID5B / ATMBCOR / BRCA1 / BRCA2CCNE1 / CDKN2A / CTCF / CTNNB1EPCAM / ERBB2 / ESR1FAT1 / FBXW7 / FGFR2JAK1KMT2B / KMT2C / KRASMLH1 / MSH2 / MSH6 / MYCPGR / PIK3CA / PIK3R1 / PMS2 / POLE / PPP2R1A / PTENRB1 / RPL22SOX17 / TP53 / ZFHX3
ProMisE 4 大分子分型(NCCN V1.2022 推荐)
4 基因
本检测核心 · 改变治疗范式
POLE 超突变型(~7%)· POLE 致病突变 · 预后极佳 · 可考虑保守治疗 / 免疫治疗MSI-H / dMMR 型(~30%)· MMR 失活 · 预后中等 · 免疫治疗强适应 + Lynch 综合症筛查拷贝数高 / Serous-like(~13%)· TP53 突变 · 预后差 · 积极手术 + 化疗拷贝数低 / NSMP(~50%)· 其他变异 · 预后中等 · 根据传统病理决策
用药提示规则
7 基因
本检测临床决策核心
POLE 超突变 → 免疫治疗(PD-1)或保守治疗MSI-H / dMMR → 免疫治疗(派姆单抗 / 多塔利单抗等)+ 林奇综合症筛查TP53 突变 → 积极手术 + 化疗PIK3CA / PTEN 突变 → PI3K 通路抑制剂评估ERBB2(HER2)扩增 → 抗 HER2 治疗评估(浆液性尤其)HER2 + 内分泌阳性 → 联合内分泌 + 抗 HER2BRCA1/2 致病 → PARP 抑制剂评估(部分研究)
按通路功能分类
9 基因
全方位评估
MMR(Lynch + 免疫):MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAMPI3K / AKT 通路:PIK3CA / PIK3R1 / PTENWNT / β-catenin:CTNNB1HER2 / 雌激素:ERBB2 / ESR1 / PGR抑癌基因:TP53 / RB1 / FBXW7 / ARID1A染色质修饰:ARID1A / ARID5B / KMT2B / KMT2C / BCOR细胞周期:CCNE1 / CDKN2A / MYC超突变:POLE(校对修复)其他:ATM / BRCA1/2 / FAT1 / FGFR2 / JAK1 / KRAS / SOX17 / ZFHX3 / CTCF / RPL22
AMP/ASCO/CAP 变异分级
4 基因
国际通行肿瘤变异解读
I 类:A/B 级证据(FDA/NMPA 批准 / 指南推荐)II 类:C/D 级证据(临床试验)III 类:文献未报道 / 意义未明IV 类:良性(不展示)
完整基因清单(共 9 个)
本检测NGS 36 基因 · ≥ 500X · 子宫内膜癌专属解读。关键限制:① 仅 DNA 水平变异 · 不涉及甲基化 / RNA / 蛋白质;② 不评估 HRD Score(如需 BRCA + HRD 选 P011 / P004);③ 不含 PD-L1 IHC(子宫内膜癌 PD-L1 临床应用有限 · MSI-H 直接 PD-1 适应);④ 阴性不排除低于检测下限 / 非编码区 / 大片段重排 / 表观遗传;⑤ HER2 状态精准确诊需 P012 FISH(本检测 ERBB2 提示扩增 · 临床决策建议 FISH 确诊);⑥ 解读基于已发表文献 · 可能随更新变更;⑦ 肿瘤治疗中可能出现获得性变异。推荐配套:P012 HER2 FISH(浆液性 USC 必查)+ P011/P004(BRCA HRD)+ MMR IHC(蛋白层互补)。
36 基因子宫内膜癌专属ProMisE 4 大分子分型POLE 超突变型(预后极佳)MSI-H / dMMR(免疫 + Lynch)TP53 突变(预后差)PIK3CA / PTEN(PI3K 抑制剂)ERBB2 / ESR1 / PGR(HER2 + 内分泌)SNV / INDEL / CNV / FUSIONAMP/ASCO/CAP I/II/III/IV 类
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS ≥ 500X · 国际通行 + 子宫内膜癌专属
目标区域探针捕获 + Illumina · 高深度 + AMP/ASCO/CAP 解读 + ProMisE 分型。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + Illumina) | 国际通行 |
| 基因数 | 36 个子宫内膜癌相关基因 | 本产品 panel |
| 肿瘤细胞含量 | ≥ 10% | 本产品质控标准 |
| DNA 总量 / 预文库 | DNA ≥ 100 ng / 预文库 ≥ 500 ng | 本产品质控标准 |
| 平均测序深度 | ≥ 500 X(高于行业 200-300X) | 本产品高质控 |
| 覆盖均一性 / Q30 / 比对率 | ≥ 90% / Q30 ≥ 80% / 比对率 ≥ 95% | 本产品质控标准 |
| 变异类型 | SNV / INDEL / CNV / 断点在捕获范围内的基因融合 | 本产品 panel |
| 技术局限 | 仅 DNA 层 · 不含 HRD Score / PD-L1 IHC · HER2 状态需 FISH 确诊 · 阴性不排除低于检测限 | 诚实告知 |
REPORT · 7 模块报告输出
完整报告含 7 个模块 · ProMisE 分型 + 用药 + Lynch
报告内容严格按 MD 公版第五章 7 模块结构 · 涵盖 ProMisE 分型 + 免疫 + 靶向 + 林奇综合症。
01
检测结果总览
体细胞变异 + MSI + MMR + POLE 状态 + 样品质量评估(一目了然)
02
ProMisE 分子分型
POLE / MSI-H / TP53 / NSMP 分型判断 + 预后参考 + 治疗策略
03
重要靶向用药相关基因结果
核心驱动基因检测结果(PIK3CA/PTEN/ERBB2/HER2/BRCA/POLE/MMR 等)
04
体细胞变异分级提示
AMP/ASCO/CAP I/II/III/IV 类 + 变异详情 + 获益/耐药药物
05
胚系变异结果提示
林奇综合症筛查 + 其他遗传易感(BRCA HBOC 等)
06
免疫治疗适应评估
MSI / MMR / POLE 双维度评估(派姆单抗 / 多塔利单抗 等适应)
07
检测基因列表 + 样本质控
36 基因附录 + 完整质控参数
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
NGS 多步骤 + ProMisE 分型 + AMP/ASCO/CAP 解读。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(子宫内膜癌诊断 / 病理分型 子宫内膜样vs浆液性 / FIGO 分期 / 治疗阶段 / 家族史 · 林奇怀疑),协助签订送检合同 + 医院取蜡块流程协助。
02
样本采集
Day 0-1
医院病理科子宫内膜癌蜡块 / 石蜡贴片 5-10 张未染色切片(4-5 μm 厚)· 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 100 ng;医院送样 / 患者协助 / 邮寄三选一。
03
实验检测(NGS ≥ 500X)
Day 1-2
DNA 提取 → 36 基因目标区域探针捕获 → Illumina 测序 ≥ 500X 平均深度 → 质控(Q30 ≥ 80% / 覆盖均一性 ≥ 90% / 比对率 ≥ 95%)。
04
数据分析 + ProMisE 分型 + AMP/ASCO/CAP 解读
Day 2-4
变异检出(SNV/INDEL/CNV/FUSION)→ MSI 评估 + MMR 状态 + POLE 致病性判读 → ProMisE 4 大分型判定(POLE/MSI-H/TP53/NSMP)→ AMP/ASCO/CAP I/II/III/IV 类分级 → 子宫内膜癌专属临床解读(免疫 + 靶向 + Lynch + 预后)。
05
审核 + 出报告
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + ProMisE 分型 + 36 基因详解 + 免疫治疗评估 + 靶向用药 + Lynch 综合症筛查 + 胚系变异提示 + 家系遗传咨询协助(Lynch 阳性家族管理)。
STANDARDS · 技术标准与参考
NCCN V1.2022 + ProMisE + AMP/ASCO/CAP
NCCN 子宫肿瘤指南 ProMisE 推荐 + TCGA + AMP/ASCO/CAP 变异解读。
NCCN 子宫肿瘤临床实践指南(V1.2022 及最新版 · ProMisE 推荐)
CSCO 子宫内膜癌指南
TCGA Cancer Genome Atlas(Integrated genomic characterization 2013)
ProMisE 分子分型(Talhouk et al. 2015)
PORTEC 研究(子宫内膜癌风险评估)
NCCN 大肠癌 / 林奇综合症指南(子宫内膜癌相关)
AMP/ASCO/CAP 变异解读指南(I/II/III/IV 类)
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断子宫内膜癌 36 基因是否适合您。
FAQ · 12 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥1,800。
需要什么样本?
组织(病理蜡块 / 石蜡贴片 FFPE)。石蜡贴片 15 张未染色切片(4-5 μm 厚)或病理蜡块;肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 100 ng + 预文库 ≥ 500 ng。
检测什么内容?
36 个子宫内膜癌相关基因:MMR 5 基因(Lynch + 免疫:MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)+ PI3K/AKT 3 基因(PIK3CA/PIK3R1/PTEN)+ WNT(CTNNB1)+ HER2/雌激素 3 基因(ERBB2/ESR1/PGR)+ 抑癌 4 基因(TP53/RB1/FBXW7/ARID1A)+ 染色质修饰(ARID1A/ARID5B/KMT2B/KMT2C/BCOR)+ 细胞周期(CCNE1/CDKN2A/MYC)+ POLE 超突变+ 其他(ATM/BRCA1/2/FAT1/FGFR2/JAK1/KRAS/SOX17/ZFHX3/CTCF/RPL22)= 36 基因。
用什么技术?
NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + Illumina 平台)。严格质控:平均测序深度 ≥ 500 X(高于行业 200-300X)+ 覆盖均一性 ≥ 90% + 基因组比对率 ≥ 95% + Q30 ≥ 80%。
ProMisE 分子分型是什么?为什么重要?
ProMisE(Proactive Molecular Risk Classifier for Endometrial Cancer)是NCCN 子宫肿瘤指南 V1.2022 推荐的子宫内膜癌国际标准分子分型(Talhouk et al. 2015 + TCGA 数据基础)。4 大型 + 治疗策略 + 预后:
• POLE 超突变型(7%):POLE 致病突变 · 预后极佳(5 年生存 > 95%)· 可考虑保守治疗 / 免疫治疗;
• MSI-H / dMMR 型(30%):MMR 失活 · 预后中等 · 免疫治疗强适应(PD-1 抑制剂)+ Lynch 综合症筛查;
• 拷贝数高 / Serous-like(13%):TP53 突变 · 预后差 · 积极手术 + 化疗;
• 拷贝数低 / NSMP(50%):其他变异 · 预后中等 · 根据传统病理决策。本检测一次完成 ProMisE 分型 → 直接指导临床。
• POLE 超突变型(7%):POLE 致病突变 · 预后极佳(5 年生存 > 95%)· 可考虑保守治疗 / 免疫治疗;
• MSI-H / dMMR 型(30%):MMR 失活 · 预后中等 · 免疫治疗强适应(PD-1 抑制剂)+ Lynch 综合症筛查;
• 拷贝数高 / Serous-like(13%):TP53 突变 · 预后差 · 积极手术 + 化疗;
• 拷贝数低 / NSMP(50%):其他变异 · 预后中等 · 根据传统病理决策。本检测一次完成 ProMisE 分型 → 直接指导临床。
免疫治疗适用哪些子宫内膜癌?
子宫内膜癌免疫治疗双维度适应(本检测一站式评估):
• MSI-H / dMMR 子宫内膜癌(约 30%) → PD-1 抑制剂强适应(FDA / NMPA 批准):
- 派姆单抗(KEYNOTE-158 · 单药晚期/复发);
- 多塔利单抗(单药晚期);
- 派姆单抗 + 仑伐替尼(KEYNOTE-775 · MSS 也获益);
- 多塔利单抗 / 度伐利尤单抗 + 化疗 一线(RUBY + DUO-E 临床试验);
• POLE 超突变型(约 7%) → TMB 极高 + 免疫治疗高度敏感(单药 PD-1 反应率 50%+ · 部分研究)。
合计 ~37% 子宫内膜癌患者可能从免疫治疗获益。
• MSI-H / dMMR 子宫内膜癌(约 30%) → PD-1 抑制剂强适应(FDA / NMPA 批准):
- 派姆单抗(KEYNOTE-158 · 单药晚期/复发);
- 多塔利单抗(单药晚期);
- 派姆单抗 + 仑伐替尼(KEYNOTE-775 · MSS 也获益);
- 多塔利单抗 / 度伐利尤单抗 + 化疗 一线(RUBY + DUO-E 临床试验);
• POLE 超突变型(约 7%) → TMB 极高 + 免疫治疗高度敏感(单药 PD-1 反应率 50%+ · 部分研究)。
合计 ~37% 子宫内膜癌患者可能从免疫治疗获益。
Lynch 综合症怎么管理?
Lynch 综合症阳性后家族管理 = 严格监测 + 早期干预 + 家系筛查:
• 本检测 MMR 阳性 → 进一步胚系 MMR 基因检测(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)确诊;
• 一级亲属验证(50% 携带 · 仅查家族特异变异 · 成本低);
• 女性携带者监测:子宫内膜癌(30 岁起每年 B 超 + 子宫内膜活检 · 必要时预防性子宫切除 35-45 岁完成生育后)+ 卵巢癌(妇科 B 超 + 必要时 RRSO);
• 结直肠癌(所有携带者 · 20-25 岁起每 1-2 年结肠镜)+ 胃癌 / 小肠 / 胆道 / 泌尿系定期筛查;
• 免疫治疗:Lynch 患者发生肿瘤后 MSI-H → PD-1 强适应;
• 遗传咨询 + 心理支持 + 生育规划(PGD 可避免传给下一代)。
• 本检测 MMR 阳性 → 进一步胚系 MMR 基因检测(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)确诊;
• 一级亲属验证(50% 携带 · 仅查家族特异变异 · 成本低);
• 女性携带者监测:子宫内膜癌(30 岁起每年 B 超 + 子宫内膜活检 · 必要时预防性子宫切除 35-45 岁完成生育后)+ 卵巢癌(妇科 B 超 + 必要时 RRSO);
• 结直肠癌(所有携带者 · 20-25 岁起每 1-2 年结肠镜)+ 胃癌 / 小肠 / 胆道 / 泌尿系定期筛查;
• 免疫治疗:Lynch 患者发生肿瘤后 MSI-H → PD-1 强适应;
• 遗传咨询 + 心理支持 + 生育规划(PGD 可避免传给下一代)。
本检测和 P011 / P004 / P042 / 实体瘤 1238 怎么选?
不同检测互补 · 选最合适:
• P036 本检测(子宫内膜癌 36 基因):子宫内膜癌专属 · ProMisE 分型 + 免疫 + Lynch + 靶向一体化;
• P004 DNA 损伤修复 45 + HRD:多癌种 PARP + HBOC/Lynch/Li-Fraumeni 三重家族 · 适合多癌种或多遗传综合症评估;
• P011 乳腺癌 BRCA12+HRD:仅 BRCA + HRD · 乳腺癌专属;
• P042 MSI 微卫星不稳定:仅 MSI 评估 · 适合已知 ProMisE 分型仅需要 MSI 单独确认;
• 实体瘤 1238 + HRD:超大 Panel · 晚期全面靶向 / 免疫 / 化疗。
建议:① 子宫内膜癌治疗前 → 本检测专属优先;② Lynch 怀疑 → 本检测;③ 多癌种 PARP → P004;④ 晚期全面 → 1238。
• P036 本检测(子宫内膜癌 36 基因):子宫内膜癌专属 · ProMisE 分型 + 免疫 + Lynch + 靶向一体化;
• P004 DNA 损伤修复 45 + HRD:多癌种 PARP + HBOC/Lynch/Li-Fraumeni 三重家族 · 适合多癌种或多遗传综合症评估;
• P011 乳腺癌 BRCA12+HRD:仅 BRCA + HRD · 乳腺癌专属;
• P042 MSI 微卫星不稳定:仅 MSI 评估 · 适合已知 ProMisE 分型仅需要 MSI 单独确认;
• 实体瘤 1238 + HRD:超大 Panel · 晚期全面靶向 / 免疫 / 化疗。
建议:① 子宫内膜癌治疗前 → 本检测专属优先;② Lynch 怀疑 → 本检测;③ 多癌种 PARP → P004;④ 晚期全面 → 1238。
POLE 超突变是什么?
POLE 超突变型是子宫内膜癌 ProMisE 最佳预后亚型(占 7%)。POLE(DNA 聚合酶 ε 催化亚基)负责DNA 复制 + 校对修复。POLE 校对域致病突变(如 P286R / V411L 等热点突变)→ DNA 复制错误大量累积 → 超突变型(TMB 极高 · 通常 > 100 mut/Mb)。临床意义:
• 预后极佳(5 年生存率 > 95% · 即使分期晚也较好 · 部分研究 II/III 期 POLE+ 患者预后类似 I 期 NSMP);
• 免疫治疗高度敏感(单药 PD-1 反应率 50%+);
• 可考虑保守治疗(部分早期患者降级治疗 · 减少创伤);
• 放化疗反应良好。本检测精准识别 POLE 超突变 → 个体化降级治疗。
• 预后极佳(5 年生存率 > 95% · 即使分期晚也较好 · 部分研究 II/III 期 POLE+ 患者预后类似 I 期 NSMP);
• 免疫治疗高度敏感(单药 PD-1 反应率 50%+);
• 可考虑保守治疗(部分早期患者降级治疗 · 减少创伤);
• 放化疗反应良好。本检测精准识别 POLE 超突变 → 个体化降级治疗。
HER2 阳性 USC 怎么治?
HER2 阳性浆液性子宫内膜癌(USC)是抗 HER2 治疗新维度:
• HER2 在 USC 表达率高(20-30% 扩增 · 显著高于子宫内膜样腺癌 < 5%);
• NRG-GY004 临床试验:晚期 / 复发 HER2+ USC 曲妥珠单抗 + 卡铂 + 紫杉醇 vs 单纯化疗 · 显著延长 PFS + OS;
• 临床应用:HER2+ USC 二线及以上推荐曲妥珠 + 化疗(NCCN / CSCO);
• 本检测 ERBB2 突变 / 扩增提示 · 临床决策建议进一步 IHC + FISH 确诊(P012 HER2 FISH 金标准)。
• HER2 在 USC 表达率高(20-30% 扩增 · 显著高于子宫内膜样腺癌 < 5%);
• NRG-GY004 临床试验:晚期 / 复发 HER2+ USC 曲妥珠单抗 + 卡铂 + 紫杉醇 vs 单纯化疗 · 显著延长 PFS + OS;
• 临床应用:HER2+ USC 二线及以上推荐曲妥珠 + 化疗(NCCN / CSCO);
• 本检测 ERBB2 突变 / 扩增提示 · 临床决策建议进一步 IHC + FISH 确诊(P012 HER2 FISH 金标准)。
阳性 / 阴性结果该怎么办?
分型结果对应不同临床决策:
• POLE 超突变型:预后极佳 → 与妇科肿瘤医生讨论保守治疗 / 降级治疗 / 免疫治疗;
• MSI-H / dMMR:① 免疫治疗(PD-1)评估;② 进一步胚系 MMR 检测 → Lynch 综合症确诊 → 家族管理;
• TP53 突变型:积极手术 + 化疗 ± 放疗(类似浆液性卵巢癌);
• NSMP 型:根据传统病理决策(组织学 + 分级 + FIGO 分期);
• PIK3CA / PTEN 突变:PI3K 通路抑制剂评估;
• HER2 扩增提示(尤其 USC):进一步 HER2 IHC + FISH 确诊 → 抗 HER2 治疗;
• 胚系 BRCA / Lynch 阳性:家族遗传咨询 + 一级亲属验证 + 监测。
• POLE 超突变型:预后极佳 → 与妇科肿瘤医生讨论保守治疗 / 降级治疗 / 免疫治疗;
• MSI-H / dMMR:① 免疫治疗(PD-1)评估;② 进一步胚系 MMR 检测 → Lynch 综合症确诊 → 家族管理;
• TP53 突变型:积极手术 + 化疗 ± 放疗(类似浆液性卵巢癌);
• NSMP 型:根据传统病理决策(组织学 + 分级 + FIGO 分期);
• PIK3CA / PTEN 突变:PI3K 通路抑制剂评估;
• HER2 扩增提示(尤其 USC):进一步 HER2 IHC + FISH 确诊 → 抗 HER2 治疗;
• 胚系 BRCA / Lynch 阳性:家族遗传咨询 + 一级亲属验证 + 监测。
检测有什么局限?
① 仅为临床诊断及治疗决策提供参考和辅助;② 解读基于已发表文献和公开数据库 · 可能随更新变更;③ 仅检测 DNA 水平变异;④ 阴性结果不能排除低于检测下限的变异;⑤ 不能用于确认或排除恶性肿瘤;⑥ 部分患者不存在明确靶向药对应突变;⑦ 检测范围外的变异和非基因因素可能影响药物效果;⑧ 灵敏度受样本中肿瘤细胞比例影响(≥ 10%);⑨ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异;⑩ 不评估 HRD Score(BRCA 致病但 HRD Score 评估需 P004 / P011 / P025);⑪ HER2 状态精准确诊需 FISH(P012)。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
子宫内膜癌36基因检测
¥1800起
- 含NGS 目标区域探针捕获 + Illumina ≥ 500X 平均深度 + 36 基因(MMR + PI3K + WNT + HER2 + 抑癌 + 染色质 + 细胞周期 + POLE)+ 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含ProMisE 4 大分子分型(POLE / MSI-H / TP53 / NSMP)+ 免疫治疗适应评估 + 林奇综合症筛查
- 含实验室临床医师复核答疑 + 妇科肿瘤 MDT 用药咨询
- 含胚系变异提示 + Lynch 综合症阳性家族遗传咨询协助
- HER2 状态精准确诊 → P012 FISH / BRCA + HRD PARP → P011 / 全靶向 → 实体瘤 1238 / MSI 单独评估 → P042请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办