实体瘤 1238+1166 基因 + PD-L1 全景版

Name: 实体瘤1238+1166基因PD-L1检测
Brand: 万核医学
Price: 14800 CNY
Availability: InStock

WHO IT'S FOR · 适合人群

晚期实体瘤一次全面评估 + 免疫精准决策

本检测是实体瘤精准治疗最全面的全景版方案 · DNA + RNA + IHC 三流程联合 · NCCN 全靶点覆盖。泛实体瘤通用(全瘤种)· 适合晚期一次到位 + 罕见融合 + 免疫治疗决策 + 临床试验入组。沉淀价 ¥3,500(原 MD ¥13,750 · 大幅减负惠民)。

— 01 —

晚期实体瘤一次全面评估(本检测核心)

晚期实体瘤(III-IV 期)患者一次到位评估:1238 DNA 基因驱动突变 + 1166 RNA 融合基因 + PD-L1 蛋白 = 靶向 + 免疫 + 化疗 + 遗传 + 预后一站式 · 避免多次取材 + 多次送检 + 反复活检风险。

— 02 —

怀疑罕见融合(RNA 层精准识别)

RNA 测序识别 1166 个融合基因(DNA 层难精准):激酶融合(ALK / ROS1 / RET / NTRK1/2/3 / NRG1 / FGFR1/2/3 / BRAF / EGFR / MET / KIT / PDGFRA/B / ABL1)+ 转录因子融合(EWSR1 尤因肉瘤 + FLI1 + ETV4/5/6 + TFE3 透明细胞癌)+ 染色质修饰融合(NUTM1 + KMT2A + MLL)+ WNT 通路(RSPO2/3)+ 罕见癌种特异融合(TMPRSS2-ERG 前列腺 / CIC-DUX4 肉瘤 / SS18-SSX 滑膜肉瘤)。

— 03 —

NTRK 融合泛癌种适应(拉罗替尼 / 恩曲替尼)

NTRK1/2/3 融合是 FDA 批准的不分组织来源适应症(类似 MSI-H 泛癌种)· 拉罗替尼(Larotrectinib · Vitrakvi)+ 恩曲替尼(Entrectinib · Rozlytrek)。NTRK 融合在多种实体瘤泛癌种阳性:乳腺癌 / 肠癌 / 肺癌 / 肉瘤 / 胆管癌 / 唾液腺癌 / 甲状腺癌 / 软组织肿瘤等 — RNA 测序精准识别 · 反应率 80%+ · 显著延长生存。

— 04 —

原发灶不明肿瘤 CUP(综合分子辅助原发推断)

原发灶不明肿瘤(Cancer of Unknown Primary · CUP)占肿瘤 3-5% · 治疗策略难定。本检测综合 1238 DNA + 1166 RNA + PD-L1 分子特征辅助原发推断 → 分子指导治疗 + 临床试验入组。

— 05 —

免疫治疗一线决策(PD-L1 + MSI + TMB 三指标)

免疫治疗精准评估需多指标综合(单项不够):① PD-L1 蛋白(DAKO 22C3 · TPS+CPS · 不同癌种不同阈值);② MSI / MMR(MSI-H 泛癌种 PD-1 适应);③ TMB(肿瘤突变负荷)(高 TMB > 10 mut/Mb 派姆单抗适应);④ HPD 相关基因(免疫超进展风险提示);⑤ 免疫通路基因。本检测五大指标一站式。

— 06 —

晚期 / 多线治疗后寻找罕见靶点 + 临床试验入组

多线治疗后患者(标准治疗失败)→ 罕见靶点 + 临床试验入组分子标准 → RNA 融合 + DNA 罕见突变 + 免疫指标识别新方案。

— 07 —

PARP 抑制剂适应(HRR 通路评估)

HRR 同源重组修复通路 30+ 基因(含 BRCA1/2 + PALB2 + ATM + 其他)→ PARP 抑制剂适应评估(多癌种 · 包括前列腺 / 卵巢 / 乳腺 / 胰腺等)。

— 08 —

需要更经济选择(不需要 RNA / PD-L1)

如不需要 RNA 融合 + PD-L1 蛋白 → 可选 P038 实体瘤 1238 基因(纯 DNA · 性价比);如已知主要驱动靶点(如肺癌)→ 可选小 Panel(P074 肺癌 11 / P075 肺癌 68 等)。

CORE VALUE · 四大核心价值

实体瘤 1238+1166 PD-L1 全景版,四重价值

DNA + RNA + IHC 三流程 · 实体瘤最全面 · 五大免疫指标 · NCCN 全靶点。

01

DNA + RNA + IHC 三流程联合(实体瘤最全面)

本检测三流程联合(实体瘤精准检测全景版):① NGS DNA 测序(1238 基因):目标区域探针捕获 + Illumina · ≥ 500X 平均深度 · 识别 SNV/INDEL/CNV/FUSION;② RNA 测序(1166 融合基因):转录本水平直接识别融合 + 剪接异常(DNA 测序对融合识别有限 · RNA 是金标准);③ IHC 免疫组化(PD-L1):DAKO 22C3 NCCN 标准 · TPS+CPS 双评分。三流程联合 = 实体瘤最完整覆盖。

02

1166 RNA 融合基因(罕见融合 + NTRK 泛癌种)

RNA 测序的核心价值 · DNA 测序难以替代:
• DNA 测序盲区:融合断点在内含子区 → DNA 探针捕获可能漏掉;复杂结构变异(大片段缺失 / 重组 / 倒位)难精确判定;
• RNA 测序优势:① 转录本水平直接识别融合产物(不依赖断点位置);② 识别功能性融合(真正翻译出的融合蛋白);③ 检测剪接异常(如 MET 14 外显子跳跃 · 肺癌重要靶点);④ 1166 个融合基因覆盖包括 NTRK1/2/3 泛癌种适应(拉罗替尼 / 恩曲替尼)+ 几乎所有已知临床有意义融合靶点。

03

PD-L1 DAKO 22C3 + 五大免疫治疗指标(一站式)

PD-L1 检测金标准:DAKO 22C3 抗体克隆(NCCN 推荐国际标准) + TPS(肿瘤细胞 PD-L1 阳性百分比) + CPS(肿瘤+免疫细胞综合评分)双评分 · 不同癌种 / 药物不同阈值(TPS 1% / 50% / CPS ≥ 1 / 5 / 10 等)。本检测五大免疫治疗指标一站式评估(行业最全):① PD-L1 表达(蛋白层金标准);② MSI 状态(MSS / MSI-H · 基于 MMR);③ MMR 失活(与 MSI 互补);④ TMB 肿瘤突变负荷(1238 DNA 基因综合评估);⑤ HPD 相关基因(免疫超进展风险提示)。

04

1238 DNA 基因全面覆盖(全实体瘤通用 + 多通路)

1238 个肿瘤相关 DNA 基因覆盖:
• NCCN 必查驱动基因:EGFR / ALK / ROS1 / RET / NTRK / MET / NRG1 / FGFR / BRAF / HER2 / KRAS / NRAS / PIK3CA / TP53;
• DNA 损伤修复 / HRR 通路 30+ 基因(BRCA1/2 + PALB2 + ATM + 其他)→ PARP 适应;
• 错配修复 MMR 5 基因(MSI / Lynch);
• 染色质修饰 / 表观遗传;
• 免疫相关 / PD-1/PD-L1 通路;
• 遗传性肿瘤易感 100+ 基因;
• 化疗药物代谢 50+ 基因。泛实体瘤通用 · 适合各类实体瘤。

SAMPLE · 样本类型与采样方式

组织 + 血液(白细胞) · 双样本

本检测双样本必需:肿瘤组织(蜡块 · DNA + RNA + PD-L1 IHC)+ 外周血(白细胞 · 胚系评估)。

双样本必需:肿瘤组织(医院病理科蜡块 / 石蜡贴片 · 用于 DNA + RNA + PD-L1 IHC 三流程)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本)同送 · 区分体细胞 vs 胚系突变。医院送样咨询 → 400-8381-255
方式 ① · 医院送检:医院病理科蜡块 + 外周血。就近预约 → 查找采样点
方式 ② · 工作人员上门采血:已有医院蜡块 + 上门采血。预约上门 → 选择城市
方式 ③ · 邮寄送样:已收集合格样本,冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
样本要求:肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 因三流程 RNA 提取需更多组织 · 新鲜蜡块结果更稳定 · RNA 易降解)· 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 100 ng · 预文库 ≥ 500 ng;胚系样本:EDTA 抗凝外周血 2 mL · 4°C 冷链 ≤ 72 小时。

项目	P037 实体瘤 1238+1166 PD-L1 全景(本)	P038 实体瘤 1238 / P039 实体瘤 462 / 小 Panel 188 / 全外显子
基因数	1238 DNA + 1166 RNA(双层最全)	P038:1238 DNA · P039:462 DNA · 188:188 DNA · WES:全外显子
RNA 测序	含 1166 融合基因	P038/P039/188:不含 RNA · WES:不含 RNA
PD-L1 IHC	含 DAKO 22C3 TPS+CPS	P038/P039/188/WES:不含 PD-L1
融合识别	RNA 金标准 · NTRK 等罕见融合精准	P038/P039/188/WES:仅 DNA 层 · 部分融合漏检
免疫评估	五大指标(PD-L1+MSI+TMB+MMR+HPD)	P038:四大(无 PD-L1)· P039:四大 · 188:有限
适合时机	晚期 / 罕见融合 / 一次到位 / 临床试验	P038:晚期 + 不需 RNA · P039:中等 · 188:特定癌种 · WES:极端复杂
适合癌种	泛实体瘤(全瘤种)+ NTRK 泛癌种 + CUP	P038/P039:多癌种 · 188:特定 · WES:极端
沉淀价格(本批次)	¥3,500(原 MD ¥13,750)	P038:¥3,500 · P039:¥3,500 · WES:¥3,500

GENE COVERAGE · 1238 DNA + 1166 RNA + PD-L1

1238 DNA + 1166 RNA 融合 + PD-L1 蛋白(三流程全景)

本检测三流程覆盖:DNA 1238 基因驱动突变 + RNA 1166 融合基因 + PD-L1 蛋白表达 = 实体瘤最完整覆盖。

NCCN 必查核心驱动基因(DNA + RNA 双覆盖)多染色体

实体瘤精准治疗核心

NCCN 必查核心驱动基因 DNA + RNA 双层覆盖(同时识别突变 + 融合):
• EGFR:DNA 突变 / 扩增 + RNA 罕见融合;
• ALK / ROS1 / RET / NTRK1/2/3 / NRG1 / FGFR1/2/3:RNA 层最准(融合金标准);
• MET:DNA 突变 / 扩增 + RNA 14 外显子跳跃(肺癌重要靶点 · RNA 层最准);
• BRAF:DNA V600E 等突变 + 罕见融合;
• HER2(ERBB2):突变 / 扩增;
• KRAS / NRAS / PIK3CA / TP53:DNA 突变。

1166 RNA 融合基因覆盖(全谱临床融合靶点)多染色体

罕见融合 + NTRK 泛癌种

1166 个 RNA 融合基因覆盖几乎所有已知的临床有意义融合靶点:
• 激酶融合:ALK / ROS1 / RET / NTRK1/2/3 / NRG1 / FGFR1/2/3 / BRAF / EGFR / MET / KIT / PDGFRA/B / ABL1;
• 转录因子融合:EWSR1(尤因 / 软组织肉瘤)+ FLI1 + ETV4/5/6 + TFE3(透明细胞癌);
• 染色质修饰因子融合:NUTM1 + KMT2A + MLL 等;
• WNT 通路融合:RSPO2 / RSPO3;
• 罕见癌种特异融合:TMPRSS2-ERG(前列腺 50%)+ CIC-DUX4(肉瘤)+ SS18-SSX(滑膜肉瘤)。

PD-L1 IHC(DAKO 22C3 + TPS + CPS)蛋白层

免疫治疗适应金标准

PD-L1 检测金标准:DAKO 22C3 抗体克隆(NCCN 推荐国际标准 · 多种 FDA 批准 PD-1 抑制剂伴随诊断)+ TPS + CPS 双评分:
• TPS(Tumor Proportion Score · 肿瘤细胞 PD-L1 阳性百分比):肺癌等常用;
• CPS(Combined Positive Score · 肿瘤+免疫细胞综合评分):胃癌 / 食管癌 / 头颈癌 / 宫颈癌 / 三阴乳腺癌等。
不同癌种 / 药物不同阈值(TPS 1% / 50% / CPS ≥ 1 / 5 / 10 等)→ 精准评估免疫治疗适应。

五大免疫治疗指标(行业最全)综合评估

免疫治疗一站式评估

五大免疫治疗指标一站式评估(本检测优势):
• PD-L1 表达:DAKO 22C3 · TPS + CPS · 直接蛋白层金标准;
• MSI 状态:MSS / MSI-H · 基于 MMR 基因评估(MSI-H 泛癌种 PD-1 适应 · 帕博利珠单抗 FDA 批准);
• MMR 失活:错配修复缺陷(与 MSI 互补);
• TMB(肿瘤突变负荷):1238 DNA 基因综合评估(高 TMB > 10 mut/Mb 派姆单抗适应);
• HPD 相关基因:免疫超进展(Hyperprogressive Disease)风险提示(MDM2/MDM4 扩增 + EGFR 突变等)。

1238 DNA 基因多通路覆盖多通路

靶向 + 免疫 + 化疗 + 遗传 + PARP

1238 DNA 基因按通路功能分类:
• DNA 损伤修复 / HRR 通路 30+ 基因(BRCA1/2 + PALB2 + ATM + 其他 · PARP 适应评估);
• 错配修复 MMR 5 基因(MSI / Lynch · 免疫治疗);
• 染色质修饰 / 表观遗传;
• 免疫相关 / PD-1/PD-L1 通路;
• 遗传性肿瘤易感 100+ 基因(HBOC + Lynch + Li-Fraumeni + 多种遗传综合症);
• 化疗药物代谢 50+ 基因(化疗药物个体化用药);
• NCCN 必查核心驱动(EGFR/ALK/ROS1/RET/NTRK/MET/BRAF/HER2/KRAS/NRAS/PIK3CA/TP53 等)。

按疾病/遗传方式分组

三流程检测内容 3 基因

本检测核心

NGS DNA 测序:1238 个肿瘤相关 DNA 基因(SNV/INDEL/CNV/FUSION)RNA 测序:1166 个 RNA 融合基因(融合 + 剪接异常)IHC 免疫组化:PD-L1(DAKO 22C3 抗体 · TPS+CPS 双评分)

NCCN 必查核心驱动基因(DNA + RNA 双覆盖) 5 基因

实体瘤精准治疗核心

EGFR(突变/扩增 + 罕见融合)· ALK(融合 RNA 最准)· ROS1(融合 RNA 最准)RET(突变 + 融合 RNA 最准)· NTRK1/2/3(融合 RNA 最准 · 泛癌种适应)MET(突变/扩增 + 14 外显子跳跃 RNA 最准)· NRG1(融合)· FGFR1/2/3(突变 + 融合)BRAF(V600E 等 + 罕见融合)· HER2(ERBB2 · 突变/扩增)KRAS / NRAS · PIK3CA · TP53

1166 RNA 融合基因(临床全谱) 5 基因

罕见融合 RNA 金标准

激酶融合:ALK / ROS1 / RET / NTRK1/2/3 / NRG1 / FGFR1/2/3 / BRAF / EGFR / MET / KIT / PDGFRA/B / ABL1转录因子融合:EWSR1(尤因/软组织肉瘤)· FLI1 · ETV4/5/6 · TFE3(透明细胞癌)染色质修饰融合:NUTM1 · KMT2A · MLL 等WNT 通路融合:RSPO2 · RSPO3罕见癌种特异融合:TMPRSS2-ERG(前列腺)· CIC-DUX4(肉瘤)· SS18-SSX(滑膜肉瘤)

五大免疫治疗指标(本检测优势) 5 基因

免疫治疗精准决策

PD-L1 表达(DAKO 22C3 · TPS + CPS 双评分 · 蛋白层金标准)MSI 状态(MSS / MSI-H · MMR 基因评估)MMR 失活(错配修复缺陷 · 与 MSI 互补)TMB(肿瘤突变负荷 · 1238 DNA 基因综合评估)HPD 相关基因(免疫超进展风险 · MDM2/MDM4 扩增 + EGFR 突变等)

1238 DNA 基因按通路分类 6 基因

全方位评估

DNA 损伤修复 / HRR 通路 30+ 基因(PARP 适应)错配修复 MMR(MSI / Lynch · 免疫)染色质修饰 / 表观遗传免疫相关 / PD-1/PD-L1 通路遗传性肿瘤易感 100+ 基因(HBOC + Lynch + Li-Fraumeni + 多种综合症)化疗药物代谢 50+ 基因(化疗个体化用药)

AMP/ASCO/CAP 变异 + ABCD 药物等级 8 基因

国际通行肿瘤变异 + 药物分级

I 类:A/B 级证据(FDA/NMPA 批准 / 指南推荐)II 类:C/D 级证据(临床试验)III 类:文献未报道 / 意义未明IV 类:良性(不展示)A 级药物:FDA/NMPA 批准 OR 指南推荐(本癌种本靶点)B 级药物:较大规模临床试验 + 专家共识C 级药物:批准于其他癌种 OR 临床试验入组D 级药物:临床前研究 / 个案报告

完整基因清单(共 1884 个)

完整基因清单共 1884 个

1238 个 DNA 肿瘤相关基因1166 个 RNA 融合基因PD-L1 IHC(DAKO 22C3)DNA + RNA + IHC 三流程五大免疫治疗指标NCCN 全靶点 + 罕见融合NTRK 泛癌种适应PARP HRR 通路评估完整 panel 见原 PDF 附录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

QUALITY CONTROL · 实验室质控参数

DNA + RNA + IHC 三流程 · ≥ 500X

三流程高深度 + 严格质控 + Illumina + DAKO 22C3。

质控指标	实测数值	行业基准
检测方法	NGS 高通量测序(DNA)+ RNA 测序 + IHC 免疫组化(PD-L1)	三流程国际通行
DNA 基因数	1,238 个肿瘤相关 DNA 基因	本产品 panel(行业最全)
RNA 融合基因数	1,166 个 RNA 融合基因	本产品 panel(行业最全)
PD-L1 抗体	DAKO 22C3(NCCN 推荐国际标准)	国际金标准
PD-L1 评分	TPS + CPS 双评分	国际通行
肿瘤细胞含量	≥ 10%	本产品质控标准
DNA + 预文库	DNA ≥ 100 ng / 预文库 ≥ 500 ng	本产品质控标准
平均测序深度	≥ 500 X(DNA + RNA 双流程)	本产品高质控
覆盖均一性 / Q30 / 比对率	≥ 90% / Q30 ≥ 80% / 比对率 ≥ 95%	本产品质控标准
技术局限	RNA 易降解 FFPE 影响 · 拷贝数被正常细胞稀释 · PD-L1 时空异质性 · 阴性不排除低于检测限	诚实告知

REPORT · 8 模块报告输出

完整报告含 8 个模块 · DNA + RNA + PD-L1 全维度

报告内容严格按 MD 公版第六章 8 模块结构 · 涵盖三流程整合 + 五大免疫 + 全靶向 + HRR + 化疗代谢。

01

辅助诊断提示

肿瘤分子分型辅助(融合识别帮助判定罕见亚型 · CUP 原发推断)

02

体细胞变异分级提示

I/II/III/IV 类肿瘤体细胞变异 + 临床分级(AMP/ASCO/CAP)

03

胚系变异结果提示

遗传性肿瘤易感评估(HBOC + Lynch + Li-Fraumeni + 多综合症)

04

靶向药物提示

DNA + RNA 综合靶向药对照(FDA / NMPA / NCCN / CSCO 推荐)

05

免疫药物用药提示

PD-L1 + MSI + TMB + 免疫通路综合

06

PD-L1 检测结果

DAKO 22C3 / TPS + CPS 双评分 + 不同癌种阈值参考

07

同源重组修复 HRR 基因结果

HRR 通路评估 + PARP 适应(BRCA1/2 + PALB2 + ATM 等)

08

预后相关基因 + 化疗药物检测解析

50+ 化疗代谢基因用药安全性 + 预后基因 + 局限说明

PROCESS · 检测流程

从样本到报告 · 5-7个自然日

三流程并行 + 五大免疫指标整合 + AMP/ASCO/CAP 解读。

01

在线咨询与方案确认

Day 0

医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(癌种 / 治疗阶段 / 既往治疗 / 是否怀疑罕见融合 / NTRK / 临床试验入组需求),协助签订送检合同 + 双样本流程协助。

02

样本采集(双样本必需)

Day 0-1

肿瘤组织(石蜡贴片 8-12 张未染色切片 · 因 RNA + IHC 需更多组织 · 新鲜蜡块更稳定)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本);线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。

03

实验检测(三流程并行)

Day 1-2

三流程并行:① DNA 提取 + 1238 基因目标区域探针捕获 + Illumina ≥ 500X 测序;② RNA 提取 + 1166 融合基因 RNA 测序 ≥ 500X;③ PD-L1 IHC 染色(DAKO 22C3 抗体 + 自动化染色)。

04

数据分析 + 五大免疫整合 + AMP/ASCO/CAP 解读

Day 2-4

DNA 变异检出(SNV/INDEL/CNV/FUSION)+ RNA 融合检出(1166 基因 + 剪接异常)+ PD-L1 病理医生判读(TPS + CPS)→ 体细胞 vs 胚系区分(双样本对比)→ 五大免疫指标整合(PD-L1 + MSI + TMB + MMR + HPD)→ AMP/ASCO/CAP I/II/III/IV 类分级 + ABCD 药物等级 → 临床应用解读(全靶向 + 免疫 + PARP + 化疗 + 遗传)。

05

审核 + 出报告

Day 4-7

医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 8 大模块完整 + 1238 DNA + 1166 RNA + PD-L1 整合解读 + 五大免疫 + 临床应用方向 + 家系遗传咨询协助。

STANDARDS · 技术标准与参考

NCCN/CSCO 各癌种 + AMP/ASCO/CAP + FDA/NMPA

NCCN/CSCO 各癌种指南 + AMP/ASCO/CAP 变异 + ABCD 药物 + 各靶点 FDA/NMPA 批准。

NCCN 各癌种指南(肺癌 / 胃癌 / 结直肠 / 胰腺 / 泌尿 / 乳腺 / 卵巢等)

CSCO 各癌种诊疗指南

AMP/ASCO/CAP 变异解读指南(I/II/III/IV 类)

ABCD 药物等级(A 级 FDA/NMPA 批准 / 指南推荐)

NTRK 融合 FDA 不分组织来源适应症(拉罗替尼 / 恩曲替尼)

MSI-H FDA 泛癌种适应症(派姆单抗)

PD-L1 DAKO 22C3 NCCN 推荐国际标准

PARP 抑制剂多癌种适应(NCCN / FDA / NMPA)

万核基因医学审核组双人复核

CALCULATOR · 适配性自测

本检测适合您吗?· 3 步评估

回答 3 个问题,判断实体瘤 1238+1166 PD-L1 全景版是否适合您。

01

您的临床情况?

本检测针对实体瘤全景评估

02

您的检测目的?

全靶向 + 免疫 + PARP + 遗传一站式

03

您的样本情况?

双样本必需 + 组织量较多(三流程)

FAQ · 12 个常见问题

您可能想问的

如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。

这个检测要多久出报告?多少钱?

5-7个自然日,¥14,800(沉淀价大幅减负 · 原 MD ¥13,750)。

需要什么样本?

双样本必需:肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 因 RNA + IHC 三流程需更多组织 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 100 ng)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本)。新鲜蜡块结果更稳定(RNA 易降解)· 4°C 冷链 ≤ 72 小时。

检测什么内容?

实体瘤最全面 "全景版" · 三流程联合:1,238 个 DNA 基因(NGS 测序 · SNV/INDEL/CNV/FUSION)+ 1,166 个 RNA 融合基因(RNA 测序 · 融合 + 剪接异常)+ PD-L1 蛋白(IHC DAKO 22C3 抗体 · TPS+CPS 双评分)= 一次拿到 DNA + RNA + PD-L1 + 免疫 + 化疗 + 遗传一体化。

用什么技术?测序深度多少?

三流程联合:① NGS 高通量测序(DNA) · 目标区域探针捕获 + Illumina · 平均测序深度 ≥ 500 X;② RNA 测序 · 直接识别 1166 融合 + 剪接异常 · ≥ 500X;③ IHC 免疫组化(PD-L1) · DAKO 22C3 抗体 · 自动化染色 · 病理医生镜下判读。严格质控:覆盖均一性 ≥ 90% / 基因组比对率 ≥ 95% / Q30 ≥ 80%。

为什么要做 DNA + RNA 双流程?

DNA 测序的盲区:① 可识别 SNV / INDEL / CNV · 但对融合的识别有限;② 部分融合断点在内含子区 · DNA 探针捕获可能漏掉;③ 复杂结构变异(大片段缺失 / 重组 / 倒位)DNA 难以精确判定。
RNA 测序的价值:① RNA 层面直接识别融合产物(转录本水平 · 不依赖断点位置);② 识别功能性融合(真正翻译出的融合蛋白);③ 检测剪接异常(如 MET 14 外显子跳跃 · 肺癌重要靶点);④ 弥补 DNA Panel 对融合识别的不足。双流程联合 → 实体瘤最完整覆盖。

PD-L1 怎么检?

PD-L1 检测金标准:DAKO 22C3 抗体克隆(NCCN 推荐国际标准 · 多种 FDA 批准 PD-1 抑制剂伴随诊断 · 帕博利珠单抗 / 多塔利单抗等)+ TPS + CPS 双评分:
• TPS(Tumor Proportion Score · 肿瘤细胞 PD-L1 阳性百分比):肺癌等常用(NSCLC 一线派姆单抗 TPS ≥ 50% 或 TPS ≥ 1% + 化疗);
• CPS(Combined Positive Score · 肿瘤+免疫细胞综合评分):胃癌 / 食管癌 / 头颈癌 / 宫颈癌 / 三阴乳腺癌 等(不同癌种不同阈值 · CPS ≥ 1 / 5 / 10 等)。

免疫治疗有哪些评估指标?

本检测五大免疫治疗指标一站式评估(行业最全 · 单项指标不够):
• PD-L1 表达:DAKO 22C3 · TPS + CPS · 直接蛋白层金标准;
• MSI 状态:MSS / MSI-H · 基于 MMR 基因评估(MSI-H 泛癌种 PD-1 适应 · 帕博利珠单抗 FDA);
• MMR 失活:错配修复缺陷(与 MSI 互补);
• TMB(肿瘤突变负荷):1238 DNA 基因综合评估(高 TMB > 10 mut/Mb 派姆单抗适应);
• HPD 相关基因:免疫超进展风险(Hyperprogressive Disease · MDM2/MDM4 扩增 + EGFR 突变等 · 提示免疫治疗可能加速进展)。

NTRK 融合是什么?为什么重要?

NTRK1/2/3 融合是 FDA 批准的不分组织来源适应症(类似 MSI-H 泛癌种):
• FDA 批准药物:拉罗替尼(Larotrectinib · Vitrakvi)+ 恩曲替尼(Entrectinib · Rozlytrek);
• NTRK 融合泛癌种阳性:乳腺癌 / 肠癌 / 肺癌 / 肉瘤 / 胆管癌 / 唾液腺癌 / 甲状腺癌 / 软组织肿瘤等;
• 反应率 80%+(肿瘤奇迹药 · 显著延长生存);
• 关键:NTRK 融合需 RNA 测序识别(DNA 层断点在内含子可能漏检)→ 本检测 RNA 1166 融合基因精准识别。

本检测和 P038 / P039 / 188 小 Panel 怎么选?

实体瘤 Panel 矩阵(价格沉淀全部 ¥14,800):
• P037 本检测(1238+1166+PD-L1 全景版):DNA + RNA + PD-L1 三流程 · 最全 · 适合晚期 / 罕见融合 / 一次到位 / 临床试验;
• P038 实体瘤 1238 基因:纯 DNA · 适合不需 RNA + PD-L1 + 想 1238 基因全 panel;
• P039 实体瘤 462 基因:中等 Panel · 适合晚期一线但不需 1238 全面;
• 188 / 99 等小 Panel:特定癌种 / 早期 / 性价比;
• WES 全外显子:极端复杂 / 二三线寻找罕见靶点。
建议:① 晚期 + 罕见融合 + 一次到位 → 本检测;② 不需 RNA → P038;③ 特定癌种 → 对应小 Panel;④ 极端复杂 → WES。

什么是 CUP 原发灶不明肿瘤?

CUP(Cancer of Unknown Primary · 原发灶不明肿瘤)是组织学确诊恶性但无法明确原发部位的特殊肿瘤(占肿瘤 3-5%)· 治疗策略难定。本检测对 CUP 的价值:
• 综合 1238 DNA + 1166 RNA + PD-L1 分子特征;
• 特定融合提示特定癌种(如 TMPRSS2-ERG → 前列腺 · EWSR1 融合 → 尤因肉瘤 · SS18-SSX → 滑膜肉瘤);
• 癌种特异性 mRNA 表达模式(部分 RNA 测序数据可辅助);
• 免疫指标(PD-L1 + MSI + TMB)直接指导免疫治疗;
• 分子靶向药入组临床试验。

RNA 测序结果阴性可信吗?

RNA 测序需结合样本质量综合判断:
• 关键限制:RNA 易降解 · 对样本 RNA 完整性要求高 · FFPE 样本可能有降解影响;
• 新鲜蜡块(< 1 年):RNA 完整性好 · 阴性可信度高;
• 陈旧蜡块(> 2 年):RNA 可能严重降解 · 阴性需谨慎(不能完全排除融合);
• 样本质控报告:本检测报告含 RNA 完整性评估(如 RIN 值 · DV200 等);
• 临床高度怀疑融合 + 本检测阴性:可考虑①重新取材(新鲜样本);②补充 FISH(ALK/ROS1)/ DNA 大 Panel 复查;③临床随访。

结果阳性 / 阴性怎么办?

致病变异(I/II 类):① NCCN 推荐对应靶向药 / 免疫治疗(具体 ABCD 等级看本癌种证据);② 多学科 MDT 讨论制定方案;③ 临床试验入组(罕见靶点);④ 家族遗传咨询(胚系阳性 · 一级亲属验证 + 监测)。免疫指标综合解读:PD-L1 + MSI-H + 高 TMB + MMR 缺陷综合 → 优先免疫;部分阳性 → 联合方案;HPD 风险高 → 谨慎免疫。阴性:不完全排除(低于检测限 / 表观遗传 / 罕见结构变异) · 标准方案 + 临床试验入组 + 必要时升级 WES。

检测有什么局限?

① 仅对送检样本负责 · 仅供临床参考;② 解读基于已发表文献 · 可能随更新变更;③ RNA 测序对样本 RNA 完整性要求高 · FFPE 样本可能有降解影响(新鲜蜡块更稳定);④ 阴性结果不能排除低于检测下限的变异;⑤ NGS 检测的拷贝数可能被正常细胞 DNA 稀释;⑥ 不能用于确认或排除恶性肿瘤;⑦ 部分患者不存在明确靶向药对应突变;⑧ 灵敏度受样本中肿瘤细胞比例影响(≥ 10%);⑨ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异;⑩ PD-L1 表达有时空异质性(不同部位结果可能不同)。

PRICING · 检测费用

透明费用 · 一次支付

实体瘤1238+1166基因PD-L1检测

¥14800起

报告周期

5-7个自然日

样本类型

双样本必需 · 肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 因 RNA + IHC 三流程需更多组织 · 新鲜蜡块结果更稳定 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 100 ng · 预文库 ≥ 500 ng)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本)· 4°C 冷链 ≤ 72 小时

检测方法

三流程联合:① NGS 高通量测序(DNA)· 目标区域探针捕获 + Illumina ≥ 500X 平均深度 · 1238 个肿瘤相关 DNA 基因 · 变异类型 SNV / INDEL / CNV / FUSION · ② RNA 测序 ≥ 500X · 1166 个 RNA 融合基因 · 直接识别融合 + 剪接异常 · ③ IHC 免疫组化 · PD-L1 DAKO 22C3 抗体(NCCN 推荐国际标准)· TPS + CPS 双评分 · 自动化染色 + 病理医生镜下判读 · 覆盖均一性 ≥ 90% / Q30 ≥ 80% / 比对率 ≥ 95% · AMP/ASCO/CAP I/II/III/IV 类 + ABCD 药物等级

适应症

泛实体瘤(全瘤种通用 · 肺/胃/结直肠/胰腺/胆道/泌尿/乳腺/卵巢/前列腺/头颈/食管/肉瘤等)· 实体瘤最全面全景版 · 适合晚期一次全面评估 / 怀疑罕见融合(ALK/ROS1/NTRK/RET/NRG1/FGFR/MET 14 跳跃等)/ NTRK 融合泛癌种适应(拉罗替尼/恩曲替尼)/ 原发灶不明 CUP(分子辅助原发推断)/ 免疫治疗一线决策(PD-L1 + MSI + TMB + MMR + HPD 五大指标)/ 多线治疗后寻找罕见靶点 / 临床试验入组分子标准 / PARP HRR 通路评估 / 遗传性肿瘤易感综合评估(HBOC + Lynch + Li-Fraumeni 等)

含NGS DNA 1238 基因测序(Illumina ≥ 500X)+ RNA 1166 融合基因测序(≥ 500X)+ PD-L1 IHC 免疫组化(DAKO 22C3 · TPS+CPS 双评分)+ 双样本(组织 + 胚系)+ 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
含样本不合格免费补采一次
含NCCN 各癌种全靶向药物提示 + 五大免疫治疗指标(PD-L1 + MSI + TMB + MMR + HPD)+ PARP HRR 评估 + 化疗代谢 + 遗传易感
含实验室临床医师复核答疑 + 肿瘤精准治疗 MDT 多学科咨询
含体细胞 vs 胚系区分 + 家系遗传咨询协助(HBOC + Lynch + Li-Fraumeni 等)
不需 RNA / PD-L1 → P038 实体瘤 1238 / 中等 Panel → P039 实体瘤 462 / 各癌种特异 Panel → 肺癌 68 / 胃癌 188 等请咨询客服 400-8381-255

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万核医学(万核基因科技（东莞）有限公司)作为 DNA 检测预约服务平台,负责对接、协调、流程管理;样本经平台受理后送往具备 CNAS 资质的合作医学检验实验室或司法鉴定所完成检测,检测报告由实际出具机构负责签发与法律责任承担。

本检测属于医学辅助诊断,检测结果不构成临床诊断,具体治疗方案请咨询主治医师。本页面信息仅供医学专业人员、患者及家属参考。

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通用基因检测实体瘤 1238+1166 基因 + PD-L1 全景版