晚期实体瘤一次到位 DNA 评估(本检测核心)
晚期实体瘤(III-IV 期)患者一次到位 DNA 评估:1238 个 DNA 基因 + HRD 评分 = 全靶向 + 免疫(MSI/TMB)+ PARP + 化疗 + 遗传一站式 · 避免多次取材 + 多次送检。
P038 · 肿瘤精准检测 · 5-7个自然日
肿瘤精准检测
肿瘤精准检测
实体瘤 1238 基因检测(含 HRD 评分)
各类实体瘤患者(肺 / 肠 / 胃 / 胰 / 肝 / 乳腺 / 前列腺 / 妇瘤 / 泌尿 / 罕见瘤等)· 晚期肿瘤一次到位 DNA 全面评估 · 不需要 RNA 融合精准 + PD-L1 蛋白(选 P037)· 罕见靶点 / 临床试验入组分子标准 · PARP 抑制剂适应评估(HRD 可选)· 遗传性肿瘤易感综合评估
1,238 基因
DNA 全面覆盖(行业最全 DNA panel)
≥ 1500 X
大 Panel 高深度(行业标杆)
含 HRD 评分
PARP 适应 + 多通路评估
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
晚期实体瘤一次到位 DNA 全面评估
本检测是实体瘤纯 DNA 大 Panel 最全面方案(1238 DNA 基因 · 仅次于 P037 全景版 1238+1166+PD-L1)。≥ 1500X 高测序深度(大 Panel 行业标杆)· 保证低丰度突变检出能力 · 适合晚期实体瘤一次到位 + DNA 层全面评估。
罕见靶点识别 + 临床试验入组
多线治疗后患者 / 罕见癌种 → 罕见靶点识别 + 临床试验入组分子标准。1238 基因覆盖 NCCN 全靶向 + 多通路(EGFR / ERBB / MAPK / PI3K / 细胞周期 / MET / 融合 / FGFR / JAK-STAT / PDGFR/KIT 等)。
PARP 抑制剂适应评估(HRR 30+ 基因 + HRD)
HRR 同源重组修复通路 30+ 基因(BRCA1/2 + PALB2 + ATM + ATR + BARD1/BRIP1 + CHEK1/2 + RAD50/51/51B/C/D/52/54B/54L + FANCA/C/D2/E/F/G/I/L/M + MRE11 + NBN + ABRAXAS1)+ HRD 评分(LOH + TAI + LST · 可选)→ 多癌种 PARP 抑制剂适应评估(卵巢 / 乳腺 / 前列腺 / 胰腺等)。
免疫治疗评估(MSI + TMB + MMR + HPD)
四大免疫治疗指标(本检测全面覆盖 · 不含 PD-L1 蛋白 · 如需选 P037):① MSI / MMR(MLH1/MLH3/MSH2/MSH3/MSH6/PMS1/PMS2/EPCAM · MSI-H 泛癌种 PD-1 适应);② TMB(肿瘤突变负荷)(1238 DNA 基因综合评估 · 高 TMB > 10 mut/Mb 派姆单抗适应);③ HPD 相关基因(免疫超进展风险);④ 免疫通路基因(CD274/PD-L1 + PDCD1/PD-1 + PDCD1LG2/PD-L2 + CTLA4 + B2M + HLA + IDO1/2 + LAG3)。
遗传性肿瘤易感综合评估(100+ 基因)
遗传性肿瘤易感 100+ 基因覆盖:HBOC(BRCA1/2/PALB2/ATM/CHEK2/RAD51C/D/BARD1/BRIP1)+ Lynch 综合症(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)+ Li-Fraumeni(TP53)+ FAP(APC)+ VHL 综合症(VHL)+ NF1/NF2(神经纤维瘤病)+ 多种其他遗传综合症。一份报告完成多种遗传综合症评估。
化疗药物代谢评估(50+ 基因)
化疗药物代谢 50+ 基因(DPYD / TPMT / NUDT15 / UGT1A1 / GSTP1 / MTHFR / SLCO1B1 等)→ 化疗个体化用药 + 毒副作用预测(如 DPYD 缺陷 → 5-FU 致死性毒性预警)。
需要 RNA + PD-L1 → 选 P037 / 不需大 panel → 选小 Panel
本检测适用边界:① 需要 RNA 融合 + PD-L1 蛋白(罕见融合 / NTRK 泛癌种 / 免疫一线决策)→ 选 P037 全景版;② 已知主要驱动靶点 / 特定癌种(如肺癌)→ 选小 Panel(P074 肺癌 11 / P075 肺癌 68 / P070 结直肠 11 / P022 前列腺 188 等);③ 极端复杂 / 二三线寻找罕见靶点(超出本 panel 范围)→ 全外显子 WES(选 P019)。
CORE VALUE · 四大核心价值
实体瘤 1238 基因,四重价值
1238 DNA 最全 + ≥ 1500X 高深度 + HRD 可选 + 行业标杆纯 DNA Panel。
01
1238 DNA 基因(行业最全纯 DNA Panel)
1238 个肿瘤相关 DNA 基因(纯 DNA 大 Panel · 行业最全):
• NCCN/FDA/NMPA 必查核心驱动:EGFR / ERBB / MAPK / PI3K/AKT/mTOR / 细胞周期 / MET / ALK/ROS1/RET/NTRK/NRG1 融合 / FGFR / JAK-STAT / PDGFR/KIT / 抑癌基因;
• DNA 损伤修复 / HRR 通路约 30 基因(BRCA1/2 + PALB2 + ATM + 全 FA 通路 + RAD 系列等);
• 错配修复 MMR 8 基因(MLH1/3 + MSH2/3/6 + PMS1/2 + EPCAM · MSI / Lynch);
• 染色质修饰 / 表观遗传(ARID 系列 + SMARC + EZH2 + KMT2 + IDH 等);
• 免疫相关通路(PD-L1 / PD-1 / CTLA4 / B2M / HLA / IDO / LAG3);
• 遗传性肿瘤易感 100+ 基因;
• 化疗药物代谢 50+ 基因。
02
≥ 1500 X 高测序深度(大 Panel 行业标杆)
≥ 1500 X 平均测序深度是大 Panel 行业标杆(高于本批次其他大 Panel 的 ≥ 500X):
• 必要性:1238 基因覆盖范围广 · 需高深度保证低丰度突变检出能力(尤其 ctDNA · 肿瘤异质性 · 嵌合体);
• 覆盖均一性 ≥ 90%(行业高水准);
• 基因组比对率 ≥ 95%;
• Q30 ≥ 80%;
• 临床意义:对低肿瘤含量样本(肿瘤细胞 10-30%)+ 低频突变(VAF 1-5%)更敏感 → 提高真实变异检出率 → 减少假阴性。
03
HRD 评分版本(PARP 适应扩展)
本检测含 HRD 评分版本(¥3,500 沉淀价 · 已含 · MD 标价 ¥12,000):
• HRD Score = BRCA1/2 致病变异 + LOH(杂合性丢失)+ TAI(端粒等位基因不平衡)+ LST(大规模状态转变)综合评分;
• HRD 阳性判定:BRCA 致病 OR HRD Score ≥ 阈值;
• 临床价值:扩大 PARP 抑制剂受益人群(BRCA 野生但 HRD 阳性也获益)→ 多癌种 PARP 适应(卵巢一线维持 NCCN 1 级 · 乳腺癌 BRCA / HRD · 前列腺 mCRPC · 胰腺癌 BRCA 一线)。
04
全方位一份报告 + 多癌种通用 + 性价比
一份报告 7 大维度:① 靶向用药(NCCN/FDA/NMPA 全靶向)+ ② 免疫评估(MSI + TMB + MMR + 免疫通路 · 不含 PD-L1 蛋白)+ ③ HRD + PARP 适应 + ④ 化疗代谢(50+ 基因个体化)+ ⑤ 遗传性肿瘤易感(HBOC + Lynch + Li-Fraumeni + 多综合症)+ ⑥ 预后基因(TP53 / PTEN / RB1 等)+ ⑦ 耐药机制评估(治疗后获得性变异)。泛实体瘤全瘤种通用 + 沉淀价 ¥3,500 比 P037 全景同价但 P037 更全面(如不需 RNA + PD-L1 选本检测 · 等同性价比)。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
组织 + 血液(白细胞) · 双样本
本检测双样本必需:肿瘤组织 + 外周血(胚系) · 区分体细胞 vs 胚系突变(遗传性肿瘤易感评估关键)。
- 双样本必需肿瘤组织(医院病理科蜡块 / 石蜡贴片)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL)同送 · 区分体细胞 vs 胚系突变
- 方式 ① · 医院送检医院病理科蜡块 + 外周血
- 方式 ② · 工作人员上门采血已有医院蜡块 + 上门采血
- 方式 ③ · 邮寄送样已收集合格样本,冷链邮寄
- 样本要求肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA 总量 ≥ 20 ng · 预文库 ≥ 500 ng · 本检测 DNA 总量要求较低)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本);4°C 冷链 ≤ 72 小时。家系成员评估:遗传性肿瘤易感家族成员可协调同送(一级亲属验证)。
| 项目 | P038 实体瘤 1238 基因(本) | P037 1238+1166+PD-L1 全景 / P039 462 / P022 前列腺 188 / WES P019 |
|---|---|---|
| 基因数 | 1238 个 DNA 基因(纯 DNA 最全) | P037:1238 DNA + 1166 RNA · P039:462 DNA · P022:188 DNA · WES:全外显子 |
| RNA 测序 | 不含 RNA(纯 DNA) | P037:含 RNA 1166 · P039/P022:不含 · WES:不含 |
| PD-L1 IHC | 不含 PD-L1 蛋白 | P037:含 · P039/P022/WES:不含 |
| HRD 评分 | 含(本检测 HRD 评分版本) | P037:含 · P039:可能含 · P022:不评估 · WES:不评估 |
| 测序深度 | ≥ 1500 X(行业标杆) | P037:≥ 500X · P039:≥ 500X · P022:≥ 500X · WES:100-300X |
| 免疫评估 | 四大(MSI+TMB+MMR+HPD)· 无 PD-L1 | P037:五大(含 PD-L1) · P039:四大 · P022:有限 |
| 适合时机 | 晚期一次到位 DNA · 不需 RNA / PD-L1 | P037:晚期最全 + 罕见融合 · P039:中等 · P022:前列腺专属 · WES:极端复杂 |
| 适合癌种 | 泛实体瘤(全瘤种) | P037:同 · P039:多癌种 · P022:前列腺 · WES:遗传病 |
GENE COVERAGE · 1238 DNA 基因
1238 DNA 基因(纯 DNA 大 Panel · 行业最全)
本检测1238 DNA 基因覆盖泛实体瘤精准治疗 7 大维度(NCCN 全靶向 + HRR + MMR + 染色质 + 免疫通路 + 遗传 + 化疗代谢)。
NCCN 必查核心驱动基因(跨癌种)多染色体
实体瘤精准治疗核心
NCCN 必查核心驱动基因覆盖:
• EGFR 信号通路:EGFR / ERBB2(HER2)/ ERBB3 / ERBB4;
• MAPK 通路:KRAS / NRAS / HRAS / BRAF / RAF1 / MAP2K1/2;
• PI3K/AKT/mTOR 通路:PIK3CA / PIK3CB / PIK3CD / PIK3R1 / AKT1/2/3 / MTOR / PTEN / TSC1/2 / STK11;
• 细胞周期:CCND1/2/3 / CCNE1 / CDK4/6/12 / CDKN2A/B/C / RB1 / MYC;
• MET 信号:MET(含 14 外显子跳跃)/ HGF;
• ALK / ROS1 / RET / NTRK 融合:DNA 层覆盖(部分融合识别 · 完整融合需 RNA 测序选 P037);
• FGFR 通路:FGFR1/2/3/4 / FGF3/4/19 / FH;
• JAK-STAT:JAK1/2/3 / STAT3 / STAT5B;
• PDGFR / KIT:KIT / PDGFRA / PDGFRB;
• 抑癌基因(跨癌种):TP53 / APC / NF1 / NF2 / SMAD4 / VHL / WT1 / CDH1。
• EGFR 信号通路:EGFR / ERBB2(HER2)/ ERBB3 / ERBB4;
• MAPK 通路:KRAS / NRAS / HRAS / BRAF / RAF1 / MAP2K1/2;
• PI3K/AKT/mTOR 通路:PIK3CA / PIK3CB / PIK3CD / PIK3R1 / AKT1/2/3 / MTOR / PTEN / TSC1/2 / STK11;
• 细胞周期:CCND1/2/3 / CCNE1 / CDK4/6/12 / CDKN2A/B/C / RB1 / MYC;
• MET 信号:MET(含 14 外显子跳跃)/ HGF;
• ALK / ROS1 / RET / NTRK 融合:DNA 层覆盖(部分融合识别 · 完整融合需 RNA 测序选 P037);
• FGFR 通路:FGFR1/2/3/4 / FGF3/4/19 / FH;
• JAK-STAT:JAK1/2/3 / STAT3 / STAT5B;
• PDGFR / KIT:KIT / PDGFRA / PDGFRB;
• 抑癌基因(跨癌种):TP53 / APC / NF1 / NF2 / SMAD4 / VHL / WT1 / CDH1。
DNA 损伤修复 / HRR 通路约 30 基因(PARP 适应核心)多染色体
PARP 抑制剂适应核心
HRR 同源重组修复通路约 30 个基因(PARP 抑制剂适应核心):BRCA1 / BRCA2(PARP 最强证据)/ PALB2(BRCA 伴侣)/ ATM / ATR(HRR + 细胞周期)/ BARD1 / BRIP1 / CHEK1 / CHEK2(细胞周期检查点)/ RAD50 / RAD51 / RAD51B / RAD51C / RAD51D / RAD52 / RAD54B / RAD54L(RAD 系列 · HRR 核心)/ FANCA / FANCC / FANCD2 / FANCE / FANCF / FANCG / FANCI / FANCL / FANCM(全 FA 通路)/ MRE11 / NBN(MRN 复合体)/ ABRAXAS1。多癌种 PARP 抑制剂适应评估(卵巢 / 乳腺 / 前列腺 / 胰腺等)。
MMR 错配修复 + 染色质修饰 / 表观遗传多染色体
MSI / Lynch + 表观治疗
MMR 错配修复 8 基因:MLH1 / MLH3 / MSH2 / MSH3 / MSH6 / PMS1 / PMS2 / EPCAM(MSI 评估 + Lynch 综合症)。染色质修饰 / 表观遗传(EZH2 抑制剂 / IDH 抑制剂等靶向药相关):ARID1A / ARID1B / ARID2 / ARID4A / ARID4B / ARID5B(ARID 系列)+ SMARCA4 / SMARCB1 + EZH2(滤泡淋巴瘤 + 上皮样肉瘤 · 他扎美司他 FDA 批准)+ KMT2A/B/C/D(KMT2 系列)+ CREBBP / EP300 / SETD2 + KDM5A/C / KDM6A / DNMT3A / TET2 + IDH1 / IDH2(胆管癌 / AML · 艾伏尼布 / 恩西地平 FDA 批准)。
免疫相关 / PD-1/PD-L1 通路 + HLA多染色体
免疫治疗评估(无 PD-L1 蛋白)
免疫相关 / PD-1/PD-L1 通路基因(本检测覆盖 DNA 层 · 不含 PD-L1 蛋白 IHC · 如需选 P037):CD274(PD-L1)+ PDCD1(PD-1)+ PDCD1LG2(PD-L2)+ CTLA4(免疫检查点) + B2M(MHC I 类 · 免疫逃逸)+ HLA-A / HLA-B / HLA-C / HLA-DPA1 / HLA-DPB1 / HLA-DQA1 / HLA-DQB1 / HLA-DRA / HLA-DRB1/3/4/5(HLA 系统 · 免疫识别)+ IDO1 / IDO2 / LAG3(其他免疫检查点)。本检测四大免疫指标:MSI / MMR / TMB / HPD(无 PD-L1 蛋白)。
遗传易感 100+ + 化疗代谢 50+多染色体
多综合症评估 + 化疗个体化
遗传性肿瘤易感 100+ 基因:HBOC(BRCA1/2 + PALB2 + ATM + CHEK2 + RAD51C/D + BARD1 + BRIP1 等)+ Lynch 综合症(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)+ Li-Fraumeni(TP53)+ FAP(APC)+ MAP(MUTYH)+ VHL 综合症(VHL)+ NF1/NF2(神经纤维瘤病)+ Peutz-Jeghers(STK11)+ Cowden(PTEN)+ 结节性硬化(TSC1/2)+ HDGC(CDH1)+ HOXB13 G84E(前列腺癌易感)等。化疗代谢 50+ 基因:DPYD(5-FU 致死毒性预警)+ TPMT / NUDT15(巯嘌呤毒性)+ UGT1A1(伊立替康毒性)+ GSTP1 / MTHFR / SLCO1B1 等。
按疾病 / 遗传方式分组
1238 DNA 基因按通路分类7 基因
本检测 7 大维度
NCCN 必查核心驱动:EGFR / ERBB / MAPK / PI3K / 细胞周期 / MET / 融合 / FGFR / JAK-STAT / PDGFR/KIT / 抑癌基因DNA 损伤修复 / HRR 通路约 30 基因(PARP 适应)错配修复 MMR 8 基因(MSI / Lynch)染色质修饰 / 表观遗传(EZH2 / IDH / ARID / KMT2 / SMARC 等)免疫相关 / PD-1/PD-L1 通路 + HLA 系统(DNA 层 · 不含 PD-L1 蛋白)遗传性肿瘤易感 100+ 基因(HBOC + Lynch + Li-Fraumeni + 多综合症)化疗药物代谢 50+ 基因(DPYD/TPMT/NUDT15/UGT1A1 等)本检测优势(纯 DNA 大 Panel)5 基因
vs P037 全景版差异
1238 DNA 基因(等同 P037 DNA 部分 · 行业最全)≥ 1500X 高深度(行业标杆 · 高于 P037 ≥ 500X)含 HRD 评分版本适合不需 RNA 融合 + PD-L1 蛋白的患者DNA 层全面足够 · 性价比与 P037 同价HRD 评分(PARP 适应核心)6 基因
本检测含 HRD 版本
BRCA1/2 致病变异(直接检测)LOH(Loss of Heterozygosity · 杂合性丢失)TAI(Telomeric Allelic Imbalance · 端粒等位基因不平衡)LST(Large-scale State Transitions · 大规模状态转变)HRD Score = LOH + TAI + LST 综合评分HRD 阳性判定:BRCA 致病 OR HRD Score ≥ 阈值AMP/ASCO/CAP 变异 + ABCD 药物等级8 基因
国际通行
I 类:A/B 级证据(FDA/NMPA 批准 / 指南推荐)II 类:C/D 级证据(临床试验)III 类:文献未报道 / 意义未明IV 类:良性(不展示)A 级药物:FDA/NMPA 批准 OR 指南推荐B 级:较大规模临床试验 + 专家共识C 级:批准于其他癌种 OR 临床试验入组D 级:临床前 / 个案报告本检测与其他实体瘤 Panel 对比6 基因
实体瘤 Panel 矩阵
P037 实体瘤 1238+1166+PD-L1 全景版:DNA + RNA + IHC 三流程最全P038 本检测 实体瘤 1238 + HRD:纯 DNA 最全 + ≥ 1500X 高深度P039 实体瘤 462:中等 Panel 性价比P022 前列腺 188 / P076 胃癌 188 / P055 泛实体瘤 188:特定癌种专属解读P074 肺癌 11 / P070 结直肠 11 / P073 肠癌 11:小 Panel 性价比P019 WES 全外显子:极端复杂 / 二三线寻找罕见靶点完整基因清单 (共 1116 个)
完整基因清单共 1116 个
1238 DNA 肿瘤相关基因HRR 通路约 30 基因MMR 8 基因 + 免疫通路 + HLA染色质修饰 + 表观遗传(EZH2 / IDH 等)遗传易感 100+ 基因化疗代谢 50+ 基因HRD 评分(LOH + TAI + LST)≥ 1500X 高深度完整 panel 见原 PDF 附录(45-49 页)A1CFABCB1ABCC1ABCC2ABCC3ABCC4ABCC6ABCG2ABI1ABL1ACKR3ACSL3ACSL6ACTBACTG1ACVR1ACVR1BACVR2AACVRL1ADGRA2AFDNAFF1AFF3AFF4AHRAIPAJUBAAKAP9AKT2AKT3ALBALDH2ALOX12BAMER1ANK1ANKRD26ANTXR2APCDD1APEX1APEX2APOBEC3BARAFAREGARFRP1ARHGAP26ARHGAP35ARHGEF10ARHGEF10LARHGEF12ARNTASNSASPMASPSCR1ASS1ASXL1ASXL2ATF1ATG2BATICATP1A1ATP2B3ATRIPATRXAURKAAURKBAXIN1AXIN2AXLBABAM1BABAM2BACH1BAP1BAXBCL10BCL11ABCL11BBCL2BCL2A1BCL2L1BCL2L11BCL2L12BCL2L2BCL3BCL6BCL7ABCL9BCL9LBCLAF1BCORBCORL1BCRBIRC3BIRC5BIRC6BIRC7BLCAPBLKBLMBMPR1ABMPR2BRCC3BRD3BRD4BTG1BTG2BTKBUB1BUB1BBUB3CACNA1DCADCALRCAMK2GCAMKK2CAMTA1CANT1CARD11CARM1CARS1CASP3CASP7CASP8CASP9CBFA2T3CBFBCBLCBLBCBLCCBR1CBR3CCDC6CCN6CCNB1IP1CCND2CCND3CCNHCCR4CD19CD209CD22CD28CD33CD36CD52CD58CD70CD74CD79ACD79BCDACDC25CCDC27CDC42CDC73CDH11CDH2CDH20CDH5CDK1CDK12CDK2CDK5CDK6CDK7CDK8CDK9CDKN1ACDKN1BCDKN1CCDKN2BCDKN2CCDX2CEBPACENPSCENPXCEP43CEP57CEP89CETN2CFTRCHCHD7CHD2CHD3CHD4CHD8CHIC2CHST11CHUKCICCIITACLIP1CLP1CLTCCLTCL1CNBPCNOT3CNTNAP1CNTNAP2CNTRLCOL1A1COL22A1COL2A1COMTCOPS3COX6CCPMCRBNCREB1CREB3L1CREB3L2CRKLCRLF2CRNKL1CRTC1CRTC3CSDE1CSF1RCSF3RCSMD1CSMD3CTCFCTIFCTNNA1CTNNA2CTNNB1CTNND1CTNND2CUL1CUL3CUL4ACUL4BCUX1CXCL10CXCL8CXCR4CYLDCYP17A1CYP19A1CYP1A1CYP1A2CYP1B1CYP2A6CYP2B6CYP2C19CYP2C8CYP2C9CYP2D6CYP2E1CYP3A4CYP3A5CYP4B1CYSLTR2DAXXDAZAP1DCAF12L2DCCDCLRE1CDCTN1DDB2DDIT3DDR1DDR2DDX10DDX3XDDX41DDX5DDX6DEKDGCR8DHFRDHX15DHX9DICER1DIRAS3DIS3DIS3L2DLSTDNAJB1DNM2DOT1LDROSHADTX1DUSP2DYNC2H1E2F1EBF1ECT2LEEDEEF1A1EFTUD2EGFEGLN1EIF1AXEIF3EEIF4A2ELF3ELF4ELK4ELLELNEME1EME2EML4EMSYENGENOSF1EPAS1EPHA2EPHA3EPHA5EPHA6EPHA7EPHB1EPHB4EPHB6EPHX1EPS15ERC1ERCC1ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5ERCC6ERCC8EREGERFERGERRFI1ESR1ESR2ETV1ETV4ETV5ETV6EWSR1EXO1EXT1EXT2EZRFAAP100FAAP24FAM131BFAM135BFAM47CFAN1FANCBFASFAT1FAT2FAT3FAT4FBLN2FBXO11FBXW7FCGR2BFCGR3AFCRL4FEN1FESFEVFEZF1FGF10FGF12FGF14FGF19FGF23FGF4FGF6FGF7FGFR2FGFR3FGFR4FHITFIP1L1FLCNFLI1FLNAFLT1FLT3FLT4FMR1FN1FNBP1FNTBFOLR3FOXA1FOXA2FOXL2FOXO1FOXO3FOXO4FOXP1FOXR1FRS2FSTL3FUBP1FUSFYNG6PDGABRA6GALNT12GAS7GATA1GATA2GATA3GATA4GATA6GEN1GGHGID4GLI1GLI2GMPSGNA11GNA13GNAI2GNAQGNASGOLGA5GOPCGPC3GPC5GPHNGPS2GRB2GREM1GRIN2AGRM3GSK3BGSKIPGSTA1GSTM3GTF2H2GTF2H2CGTF2H4GTF2H5GTF2IH1H2AC6H3H3C1H3C10H3C11H3C12H3C13H3C2H3C3H3C4H3C6H3C7H3C8H4C9HAS3HDAC1HDAC2HDAC3HDAC4HDAC6HDAC8HERPUD1HES1HEY1HFEHIF1AHIP1DRB3DRB4DRB5HLFHMGA1HMGA2HMGB1HNF1AHNRNPA2B1HOOK3HOXA11HOXA13HOXA9HOXC11HOXC13HOXD11HOXD13HSD3B1HSP90AA1HSP90AB1HSPH1ID3IFNGR1IGF1IGF1RIGF2IGF2BP2IGF2RIKBKBIKBKEIKZF1IKZF3IL2IL21RIL6STIL7RING1INHBAINPP4AINPP4BINPPL1INSRIRF1IRF2IRF4IRS2IRS4ISXITGAVITKITPAJAK2JAK3JAZF1JUNKANSL1KAT6AKAT6BKCNJ5KDM5CKDRKDSRKEAP1KELKIAA1549KIF1BKIF5BKLF2KLF4KLF5KLF6KLHL6KLK2KMT2BKMT2CKMT2DKNL1KNSTRNKTN1LARP4BLASP1LATS1LATS2LCKLCP1LEF1LEPROTL1LHFPL6LIFRLIG3LMNALMO1LMO2LPPLRIG3LRP1BLRP2LRP6LRRK2LSM14ALTBLTKLYL1LYNLZTR1MACC1MAFMAFBMAGI2MALT1MAML2MAN1B1MAP2K2MAP2K4MAP3K1MAP3K13MAP4K1MAP4K4MAPK1MAPK14MAPK8MAPK9MARK2MAXMB21D2MBD4MC1RMCL1MDH2MDM2MDM4MDS2MECOMMED12MEF2BMEF2CMEN1MERTKMGAMGMTMITFMKI67MKNK1MKNK2MLF1MLLT1MLLT10MLLT11MLLT3MLLT6MMP12MMP14MMP2MMP9MN1MNAT1MNX1MPLMPOMRTFAMSI2MSNMSR1MST1RMTAPMTCP1MTRMUC1MUC16MUC4MUS81MYBMYCLMYCNMYD88MYH11MYH9MYO1BMYO5AMYOD1N4BP2NAB2NACANAT1NAT2NBEANCKIPSDNCOA1NCOA2NCOA4NCOR1NCOR2NDRG1NEIL2NEIL3NFATC2NFE2L2NFIBNFKB2NFKBIANFKBIENHEJ1NINNKX2NONONOTCH1NOTCH2NOTCH3NOTCH4NPM1NQO1NR4A3NRG1NRP2NSD1NSD2NSD3NT5C2NTHL1NTRK1NTRK2NTRK3NUDT1NUMA1NUP214NUP93NUP98NUTM1OGG1OLIG2OMDOPRM1P2RY8PABPC1PAFAH1B2PAK1PAK3PAK5PARP1PARP2PARP3PARP4PATZ1PAX3PAX5PAX7PAX8PBRM1PBX1PCBP1PCLOPCM1PCNAPDE4DIPPDGFBPDK1PDPK1PDS5BPEG3PER1PGRPHF6PHLPP2PHOX2BPICALMPIERCE2PIGAPIK3C2BPIK3C2GPIK3C3PIK3CGPIK3R2PIK3R3PIM1PLAG1PLCG1PLCG2PLK1PLXNB2PMLPNRC1POLBPOLD1POLD2POLD4POLEPOLE2POLE3POLE4POLGPOLHPOLIPOLKPOLMPOLNPOLQPOT1POU2AF1POU5F1PPARGPPFIBP1PPM1DPPP1R15APPP2R1APPP2R2APPP2R5BPPP6CPRCCPRDM1PRDM16PRDM2PREX2PRF1PRKACAPRKAR1APRKCBPRKCEPRKCGPRKCHPRKCIPRKDCPRKNPRPF40BPRPF8PRPS1PRRT2PRRX1PRSS1PRSS8PSIP1PTCH1PTCH2PTK2PTK6PTPN11PTPN13PTPN6PTPRBPTPRCPTPRDPTPRKPTPROPTPRTPWWP2AQKIRABEP1RAC1RAC2RAD17RAD21RAD23ARALGDSRANBP2RAP1GDS1RARARARBRASA1RASA2RASSF1RASSF8RBBP8RBM10RBM15RBX1RECQL4RELREV3LRFC1RFC2RFC3RFC4RFC5RGPD3RGS7RHBDF2RHEBRHOARHOHRICTORRIT1RMI1RMI2RNASELRNF213RNF43ROBO2ROCK1RPA1RPA2RPA3RPA4RPL10RPL22RPL5RPN1RPS6KA1RPS6KB1RPTORRRAGCRRAS2RRM1RSF1RSPO2RSPO3RUNX1RUNX1T1RUNX2RXRAS100A7SAMD9SAMD9LSATB2SBDSSDC4SDHASDHAF2SDHBSDHCSDHDSEC31ASEM1SEMA3CSEPTIN5SEPTIN6SEPTIN9SERPINB3SETSETBP1SETD1BSETDB1SF3B1SFPQSFRP4SGK1SH2B3SH3GL1SHHSHTN1SIN3ASIRPASIX1SKISLC10A2SLC16A7SLC19A1SLC22A16SLC22A2SLC25A11SLC28A1SLC28A3SLC29A1SLC34A2SLC45A3SLCO1B3SLIT2SLX1ASLX1BSLX4SMAD2SMAD3SMARCA1SMARCD1SMARCE1SMC1ASMC3SMOSMUG1SNAI1SNAI2SNCAIPSND1SNX29SOCS1SOD2SOS1SOX10SOX17SOX2SOX21SOX9SPECC1SPENSPINK1SPOPSPTA1SRCSRGAP3SRP72SRSF2SRSF3SS18SS18L1SSBP1SSX1SSX2SSX4STAG1STAG2STAT4STAT6STILSTK4STRNSUFUSULT1A1SUZ12SYCP3SYKTAF1TAF15TAL1TAL2TBL1XR1TBX3TCEA1TCF12TCF3TCF4TCF7L2TCL1ATDO2TECTEKTELO2TENT5CTERTTET1TFE3TFEBTFGTFPTTFRCTGFBR1TGFBR2THRAP3TIPARPTLK2TLR4TLX1TLX3TMEM127TMEM30ATMPRSS2TNFTNFAIP3TNFRSF11ATNFRSF14TNFRSF17TNFSF11TNKSTNKS2TOP1TOP2ATOP3ATOP3BTOPBP1TP53BP1TP63TPM3TPM4TPRTRAF2TRAF3TRAF5TRAF7TRIM24TRIM27TRIM33TRIOTRIP11TRRAPTSC2TSHRTSPAN3TSPAN31TUBA1ATUBBTUBD1TUBE1TWIST1TYMSTYRO3U2AF1UBE2TUBR5UGT1A9UIMC1UMPSUSP1USP44USP6USP8VAV1VEGFAVEGFBVEGFCVGLL3VTI1AWASWDCPWEE1WIF1WNK2WNT1WNT5AWNT6WRNWWTR1XIAPXPAXPCXPO1XRCC1XRCC2XRCC3XRCC4XRCC5XRCC6YEATS4YES1YWHAEZAP70ZBTB16ZBTB2ZBTB20ZBTB7AZCCHC8ZFHX3ZFP36L1ZMYM2ZMYM3ZNF217ZNF331ZNF384ZNF429ZNF479ZNF521ZNF703ZNF750ZNRF3ZRSR2
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS ≥ 1500X 行业标杆
大 Panel 高深度 + 严格质控 + Illumina + 低肿瘤含量样本敏感。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + Illumina) | 国际通行 |
| 基因数 | 1,238 个肿瘤相关 DNA 基因 | 本产品 panel(纯 DNA 最全) |
| 肿瘤细胞含量 | ≥ 10% | 本产品质控标准 |
| DNA 总量 / 预文库 | DNA ≥ 20 ng / 预文库 ≥ 500 ng(本检测 DNA 要求较低) | 本产品质控标准 |
| 平均测序深度 | ≥ 1500 X(大 Panel 行业标杆 · 高于 P037 ≥ 500X) | 本产品高质控独特 |
| 覆盖均一性 / Q30 / 比对率 | ≥ 90% / Q30 ≥ 80% / 比对率 ≥ 95% | 本产品质控标准 |
| 变异类型 | SNV / INDEL / CNV / FUSION(DNA 层全方位) | 本产品 panel |
| HRD 评分 | 含(LOH + TAI + LST 综合) | 本产品 HRD 版本 |
| 技术局限 | 仅 DNA 层 · 不含 RNA 融合 / PD-L1 蛋白 · 拷贝数被正常细胞稀释 · 阴性不排除低于检测限 | 诚实告知 |
REPORT · 8 模块报告输出
完整报告含 8 个模块 · 全靶向 + 免疫 + HRD + 遗传
报告内容含 7 大维度 · 一份报告完成实体瘤全面 DNA 评估。
01
样本信息 / 临床信息
样本类型 / 接收信息 / 临床诊断 / 治疗阶段
02
测序质量评估
≥ 1500X / Q30 / 覆盖均一性 / 比对率
03
检测结果总览
关键变异汇总 + 全靶向 + 免疫 + HRD + 遗传风险
04
靶向药物提示
NCCN / FDA / NMPA 全靶向药对照(I/II/III/IV 类 + ABCD 等级)
05
免疫治疗评估
MSI + TMB + MMR + 免疫通路(不含 PD-L1 蛋白 · 如需 P037)
06
HRR / PARP 适应 + HRD 评分
HRR 通路 30+ 基因 + LOH/TAI/LST + PARP 推荐(奥拉帕利 / 尼拉帕利 等)
07
遗传性肿瘤易感评估
HBOC + Lynch + Li-Fraumeni + FAP + 多综合症 + 家族建议
08
化疗代谢 + 局限性
50+ 化疗代谢基因 + 个体化用药(DPYD/TPMT/UGT1A1 等)+ 检测局限
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
NGS ≥ 1500X 高深度 + 双样本 + 7 大维度整合。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(癌种 / 治疗阶段 / 既往治疗 / 是否需 RNA 融合 + PD-L1(如需选 P037)/ 家族史),协助签订送检合同 + 双样本流程协助。
02
样本采集(双样本必需)
Day 0-1
肿瘤组织(石蜡贴片 5-10 张未染色切片 · 肿瘤含量 ≥ 10%)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系);线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。
03
实验检测(NGS ≥ 1500X 高深度)
Day 1-2
DNA 提取(肿瘤 + 胚系)→ 1238 基因目标区域探针捕获 → Illumina 测序 ≥ 1500X 平均深度(大 Panel 行业标杆)→ 质控(Q30 ≥ 80% / 覆盖均一性 ≥ 90% / 比对率 ≥ 95%)。
04
数据分析 + HRD 计算 + AMP/ASCO/CAP 解读
Day 2-4
变异检出(SNV/INDEL/CNV/FUSION)→ 体细胞 vs 胚系区分(双样本对比)→ HRD Score 计算(LOH + TAI + LST)→ 免疫评估(MSI + TMB + MMR + HPD)→ AMP/ASCO/CAP I/II/III/IV 类分级 + ABCD 药物等级 → 7 大维度临床解读(全靶向 + 免疫 + PARP + 化疗 + 遗传 + 预后)。
05
审核 + 出报告
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 8 大模块完整 + 1238 基因详解 + HRD + 全靶向药物提示 + 免疫评估 + 遗传性肿瘤易感 + 化疗代谢 + 家系遗传咨询协助。
STANDARDS · 技术标准与参考
NCCN/CSCO 各癌种 + AMP/ASCO/CAP + FDA/NMPA
各癌种 NCCN/CSCO 指南 + AMP/ASCO/CAP 变异 + ABCD 药物 + FDA/NMPA 批准。
NCCN 各癌种指南(肺癌 / 胃癌 / 结直肠 / 胰腺 / 泌尿 / 乳腺 / 卵巢 / 前列腺 等)CSCO 各癌种诊疗指南AMP/ASCO/CAP 变异解读指南(I/II/III/IV 类)ABCD 药物等级(A 级 FDA/NMPA 批准 / 指南推荐)NCCN 遗传/家族高风险评估(乳腺 / 卵巢 / 胰腺 / 结直肠等)FDA/NMPA 多癌种 PARP 抑制剂批准信息FDA NTRK 融合不分组织来源(部分 DNA 层覆盖)FDA MSI-H 泛癌种适应症(派姆单抗)万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断实体瘤 1238 基因是否适合您。
FAQ · 12 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥13,500(沉淀价大幅减负 · 原 MD ¥9,000-12,000 · 含 HRD 评分版本)。
需要什么样本?
双样本必需:肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 20 ng · 本检测 DNA 要求较低)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本)。4°C 冷链 ≤ 72 小时。
检测什么内容?
1,238 个肿瘤相关 DNA 基因(纯 DNA 大 Panel · 行业最全) + HRD 评分(LOH + TAI + LST)。7 大维度:NCCN 必查核心驱动 + DNA 损伤修复 HRR 通路 30+ 基因(PARP)+ 错配修复 MMR 8 基因(MSI/Lynch)+ 染色质修饰 / 表观遗传(EZH2 / IDH 等)+ 免疫相关 / PD-1/PD-L1 通路 + HLA 系统 + 遗传性肿瘤易感 100+ 基因(HBOC + Lynch + Li-Fraumeni + 多综合症)+ 化疗药物代谢 50+ 基因。
用什么技术?测序深度多少?
NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + Illumina 平台)。严格质控:平均测序深度 ≥ 1500 X(大 Panel 行业标杆 · 高于其他大 Panel ≥ 500X · 保证低丰度突变 + ctDNA 检出能力)+ 覆盖均一性 ≥ 90% + 基因组比对率 ≥ 95% + Q30 ≥ 80%。
本检测和 P037 全景版有什么区别?
本检测 vs P037 全景版关键差异(沉淀价相同 ¥13,500):
• P037 全景版(1238+1166+PD-L1):DNA + RNA + IHC 三流程 · RNA 1166 融合基因 + PD-L1 DAKO 22C3 蛋白 · 适合晚期 / 罕见融合(NTRK 泛癌种 / ALK / ROS1 / RET 等)/ 免疫一线决策 PD-L1;
• P038 本检测(纯 DNA 1238 + HRD):仅 DNA · ≥ 1500X 高深度(行业标杆)· 适合不需 RNA / PD-L1 + DNA 层全面评估 + 低肿瘤含量样本。
建议:① 需 RNA + PD-L1 → P037;② DNA 足够 → 本检测(等同性价比 · 高深度优势)。
• P037 全景版(1238+1166+PD-L1):DNA + RNA + IHC 三流程 · RNA 1166 融合基因 + PD-L1 DAKO 22C3 蛋白 · 适合晚期 / 罕见融合(NTRK 泛癌种 / ALK / ROS1 / RET 等)/ 免疫一线决策 PD-L1;
• P038 本检测(纯 DNA 1238 + HRD):仅 DNA · ≥ 1500X 高深度(行业标杆)· 适合不需 RNA / PD-L1 + DNA 层全面评估 + 低肿瘤含量样本。
建议:① 需 RNA + PD-L1 → P037;② DNA 足够 → 本检测(等同性价比 · 高深度优势)。
≥ 1500X 高深度有什么优势?
≥ 1500 X 平均测序深度是大 Panel 行业标杆(高于本批次其他大 Panel 的 ≥ 500X)。核心优势:
• 低丰度突变检出能力提高:VAF 1-5% 低频突变更敏感(肿瘤异质性 / 嵌合体);
• 低肿瘤含量样本敏感:肿瘤细胞 10-30% 也能可靠检出(其他大 Panel ≥ 500X 可能漏检);
• ctDNA 检出能力强(对外周血肿瘤特异 DNA 监测)· 虽然本检测主要是组织样本 · 但深度高对所有低丰度场景敏感;
• 降低假阴性率 · 提高临床决策准确性。
• 低丰度突变检出能力提高:VAF 1-5% 低频突变更敏感(肿瘤异质性 / 嵌合体);
• 低肿瘤含量样本敏感:肿瘤细胞 10-30% 也能可靠检出(其他大 Panel ≥ 500X 可能漏检);
• ctDNA 检出能力强(对外周血肿瘤特异 DNA 监测)· 虽然本检测主要是组织样本 · 但深度高对所有低丰度场景敏感;
• 降低假阴性率 · 提高临床决策准确性。
1238 基因和小 Panel 怎么选?
选 Panel 大小的关键考量:
• 晚期 / 多线治疗后 / 罕见癌种 / CUP → 选大 Panel(本检测 1238 或 P037);
• 已知主要驱动靶点 / 早期 / 经济考虑 → 选小 Panel:
- 肺癌:P074 肺癌 11 / P075 肺癌 68;
- 结直肠 / 肠癌:P070 结直肠 11 / P073 肠癌 11;
- 前列腺癌:P022 前列腺 188(专属解读 + AR/AR-V7 + HOXB13);
- 胃癌:P076 胃癌 188 + PD-L1;
- 胰腺癌:P078 胰腺癌 188 / P079 胰腺癌 462 + PD-L1;
- 消化道:P058 消化道 50;
- 淋巴瘤:P059 淋巴瘤 129;
- 甲状腺癌:P060 甲状腺 17;
- 子宫内膜:P036 子宫内膜 36(ProMisE 分型);
- 卵巢癌:P025 HRDpro 45;
- 乳腺癌:P010 21 基因 RS / P011 BRCA12+HRD / P012 HER2 FISH;
- 黑色素瘤:P091 BRAF V600E。
• 晚期 / 多线治疗后 / 罕见癌种 / CUP → 选大 Panel(本检测 1238 或 P037);
• 已知主要驱动靶点 / 早期 / 经济考虑 → 选小 Panel:
- 肺癌:P074 肺癌 11 / P075 肺癌 68;
- 结直肠 / 肠癌:P070 结直肠 11 / P073 肠癌 11;
- 前列腺癌:P022 前列腺 188(专属解读 + AR/AR-V7 + HOXB13);
- 胃癌:P076 胃癌 188 + PD-L1;
- 胰腺癌:P078 胰腺癌 188 / P079 胰腺癌 462 + PD-L1;
- 消化道:P058 消化道 50;
- 淋巴瘤:P059 淋巴瘤 129;
- 甲状腺癌:P060 甲状腺 17;
- 子宫内膜:P036 子宫内膜 36(ProMisE 分型);
- 卵巢癌:P025 HRDpro 45;
- 乳腺癌:P010 21 基因 RS / P011 BRCA12+HRD / P012 HER2 FISH;
- 黑色素瘤:P091 BRAF V600E。
免疫治疗评估有哪些指标?
本检测覆盖四大免疫治疗指标(不含 PD-L1 蛋白 · 如需选 P037 全景版):
• MSI 状态:MSS / MSI-H · 基于 MMR 基因评估(MSI-H 泛癌种 PD-1 适应 · 帕博利珠单抗 FDA);
• MMR 失活:错配修复缺陷(与 MSI 互补);
• TMB(肿瘤突变负荷):1238 DNA 基因综合评估(高 TMB > 10 mut/Mb 派姆单抗适应);
• HPD 相关基因:免疫超进展风险(MDM2/MDM4 扩增 + EGFR 突变等)+ 免疫通路基因(CD274/PDCD1/CTLA4/B2M/HLA/IDO/LAG3 等)。
注意:无 PD-L1 蛋白评估(免疫一线决策的关键指标之一)→ 如需 PD-L1 选 P037。
• MSI 状态:MSS / MSI-H · 基于 MMR 基因评估(MSI-H 泛癌种 PD-1 适应 · 帕博利珠单抗 FDA);
• MMR 失活:错配修复缺陷(与 MSI 互补);
• TMB(肿瘤突变负荷):1238 DNA 基因综合评估(高 TMB > 10 mut/Mb 派姆单抗适应);
• HPD 相关基因:免疫超进展风险(MDM2/MDM4 扩增 + EGFR 突变等)+ 免疫通路基因(CD274/PDCD1/CTLA4/B2M/HLA/IDO/LAG3 等)。
注意:无 PD-L1 蛋白评估(免疫一线决策的关键指标之一)→ 如需 PD-L1 选 P037。
HRD 是什么?本检测含 HRD 吗?
HRD(Homologous Recombination Deficiency · 同源重组缺陷)是全基因组层面同源重组修复功能评估。HRD Score = BRCA1/2 致病变异 + LOH(杂合性丢失)+ TAI(端粒等位基因不平衡)+ LST(大规模状态转变)综合评分。本检测含 HRD 评分版本(¥13,500 沉淀价 · 已含 · MD 标价 ¥12,000)。临床意义:
• HRD 阳性判定:BRCA 致病 OR HRD Score ≥ 阈值;
• 扩大 PARP 受益人群(BRCA 野生但 HRD 阳性也获益);
• 多癌种 PARP 适应:卵巢一线维持 NCCN 1 级 / 乳腺癌 BRCA / 前列腺 mCRPC / 胰腺癌 BRCA 一线 等。
• HRD 阳性判定:BRCA 致病 OR HRD Score ≥ 阈值;
• 扩大 PARP 受益人群(BRCA 野生但 HRD 阳性也获益);
• 多癌种 PARP 适应:卵巢一线维持 NCCN 1 级 / 乳腺癌 BRCA / 前列腺 mCRPC / 胰腺癌 BRCA 一线 等。
化疗代谢评估有什么价值?
化疗药物代谢 50+ 基因评估 → 个体化用药 + 毒副作用预警(本检测重要附加价值):
• DPYD 缺陷 → 5-FU / 卡培他滨致死性毒性预警(部分人群无法解毒 · 严重时致死);
• TPMT / NUDT15 缺陷 → 巯嘌呤(6-MP / 硫唑嘌呤)严重骨髓抑制毒性(亚洲人 NUDT15 缺陷率较高);
• UGT1A1 *28 / *6 突变 → 伊立替康(CPT-11 / 易瑞沙)严重腹泻 + 骨髓抑制(肠癌常用 · 中国人 *6 突变率较高);
• GSTP1 / MTHFR → 铂类 / 5-FU / 甲氨蝶呤代谢;
• SLCO1B1 → 部分化疗药转运 + 他汀类肌病;
• 临床决策:化疗前查 → 避免严重不良反应 + 调整剂量 + 选择安全方案。
• DPYD 缺陷 → 5-FU / 卡培他滨致死性毒性预警(部分人群无法解毒 · 严重时致死);
• TPMT / NUDT15 缺陷 → 巯嘌呤(6-MP / 硫唑嘌呤)严重骨髓抑制毒性(亚洲人 NUDT15 缺陷率较高);
• UGT1A1 *28 / *6 突变 → 伊立替康(CPT-11 / 易瑞沙)严重腹泻 + 骨髓抑制(肠癌常用 · 中国人 *6 突变率较高);
• GSTP1 / MTHFR → 铂类 / 5-FU / 甲氨蝶呤代谢;
• SLCO1B1 → 部分化疗药转运 + 他汀类肌病;
• 临床决策:化疗前查 → 避免严重不良反应 + 调整剂量 + 选择安全方案。
结果阳性 / 阴性怎么办?
致病变异(I/II 类):① NCCN 推荐对应靶向药 / 免疫治疗(具体 ABCD 等级看本癌种证据);② 多学科 MDT 讨论制定方案;③ 临床试验入组(罕见靶点);④ 家族遗传咨询(胚系阳性 · 一级亲属验证 + 监测);⑤ HRD 阳性 → PARP 适应评估;⑥ 化疗代谢异常 → 化疗剂量调整 / 避免某些药物。阴性:不完全排除(低于检测限 / 表观遗传 / 罕见结构变异 / 非编码区) · 标准方案 + 临床试验入组 + 必要时升级 P037(RNA + PD-L1)/ WES(全外显子)。
检测有什么局限?
① 仅 DNA 水平变异 · 不含 RNA 测序(融合识别有限 · 选 P037 全景版);② 不含 PD-L1 蛋白 IHC(免疫一线决策关键 · 选 P037);③ 解读基于已发表文献 · 可能随更新变更;④ 阴性结果不能排除低于检测下限的变异;⑤ NGS 检测的拷贝数可能被正常细胞 DNA 稀释;⑥ 不能用于确认或排除恶性肿瘤;⑦ 部分患者不存在明确靶向药对应突变;⑧ 灵敏度受样本中肿瘤细胞比例影响(≥ 10%);⑨ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异(尤其耐药)。
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- 含样本不合格免费补采一次
- 含NCCN 各癌种全靶向药物提示 + 四大免疫指标(MSI+TMB+MMR+HPD · 无 PD-L1)+ PARP HRR 评估 + 化疗代谢 + 遗传易感
- 含实验室临床医师复核答疑 + 肿瘤精准治疗 MDT 多学科咨询
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工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办