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P039 · 通用基因检测 · 5-7个自然日

通用基因检测
实体瘤 462 基因检测

各类实体瘤患者(子宫内膜癌 / 卵巢癌 / 肝癌 / 胃癌 / 肠癌 / 肺癌 / 乳腺癌 / 前列腺癌 等)· 全面分子分型 + 用药决策 · 不需要 1238 大 Panel + 不需要 RNA 融合 + 不需要 PD-L1 蛋白 · 单样本(组织)或双样本(组织+血液)可选 · 中等 Panel 性价比方案

462 基因
中等 Panel(190+ 靶向 + 49 免疫 + 34 化疗 + 90+ 遗传 + 25 融合)
≥ 500 X
平均测序深度
单/双样本
灵活样本选择
5-7
自然日报告周期

泛实体瘤中等 Panel + 多癌种通用

本检测是实体瘤中等 Panel 性价比方案(462 基因 · 介于 1238 大 Panel 和 188 小 Panel 之间)· 适合泛实体瘤多癌种通用 + 一次到位全面评估 · 不需要 RNA 融合 + PD-L1 蛋白(如需选 P037)· 不需要 1238 超大 Panel + ≥ 1500X 高深度(如需选 P038)。

— 01 —

泛实体瘤多癌种通用(本检测核心)

462 基因覆盖泛实体瘤多癌种核心驱动 + 用药决策:子宫内膜癌(POLE / MSI / PIK3CA / PTEN / TP53 / FBXW7 / ARID1A / CTNNB1 / FGFR2)+ 卵巢癌(BRCA1/2 / HRR / TP53 / MSI / PIK3CA)+ 肝癌(CTNNB1 / TP53 / TERT 启动子 / AXIN1)+ 胃癌(HER2 / MSI / PIK3CA / CDH1)+ 肠癌(KRAS / NRAS / BRAF / MSI / HER2)+ 肺癌(EGFR / ALK / KRAS / MET / RET / ROS1 / NTRK / BRAF)+ 乳腺癌(BRCA1/2 / HER2 / PIK3CA / ESR1 / TP53)+ 前列腺癌(BRCA1/2 / ATM / MMR / AR / TMPRSS2-ERG)。

— 02 —

中等 Panel 性价比定位

本检测中等 Panel 性价比定位(沉淀价 ¥3,500 · 与 P037/P038 同价 · 但 panel 中等 · 适合不需大 Panel + 不需 RNA / PD-L1 的患者):
vs P038 1238 大 Panel:462 基因覆盖核心驱动 + 多通路 · 不如 1238 全面 + ≥ 1500X 高深度 · 但足够多癌种全面分子分型;
vs P037 全景版:不含 RNA 1166 融合 + PD-L1 蛋白 · 适合不需要罕见融合 + 不需 PD-L1 决策

— 03 —

单样本(组织)或双样本(组织+血液)可选

本检测样本灵活:单样本(仅组织)(本检测 vs P037/P038 双样本必需)→ 胚系样本不可获取时的备选方案(组织样本只评估体细胞);双样本(组织+血液)区分体细胞 vs 胚系 + 遗传性肿瘤易感评估(推荐)。

— 04 —

PARP 抑制剂适应评估(HRR 30+ 基因)

HRR 同源重组修复通路约 30 个基因(BRCA1/2 + PALB2 + ATM + ATR + BARD1 + BRIP1 + CHEK1/2 + RAD 系列 + FA 通路 + MRE11 + NBN 等)→ 多癌种 PARP 抑制剂适应评估(卵巢 / 乳腺 / 前列腺 / 胰腺等)。

— 05 —

免疫治疗评估(MSI + TMB · 不含 PD-L1)

三大免疫治疗指标(本检测覆盖 · 不含 PD-L1 蛋白 IHC · 如需 PD-L1 选 P037 / P079 胰腺癌专属):① MSI / MMR(MLH1/MLH3/MSH2/MSH3/MSH6/PMS1/PMS2/EPCAM · MSI-H 泛癌种 PD-1 适应);② TMB(肿瘤突变负荷)(462 DNA 基因综合评估);③ 免疫通路基因(CD274 / PDCD1LG2 / B2M / HLA 等)。

— 06 —

遗传性肿瘤易感综合评估(90+ 基因)

遗传性肿瘤易感 90+ 基因覆盖:HBOC + Lynch + Li-Fraumeni + FAP + VHL + Cowden + Peutz-Jeghers + NF1/NF2 + 其他多种遗传综合症

— 07 —

需要更全 / 更精准 → 升级 P037 或 P038

本检测适用边界:① 需要 RNA 融合 + PD-L1 蛋白(NTRK 泛癌种 / 罕见融合 / 免疫一线决策)→ 选 P037 全景版;② 需要 1238 超大 Panel + ≥ 1500X 高深度 + HRD 评分(晚期罕见靶点 + 低肿瘤含量)→ 选 P038 实体瘤 1238 + HRD;③ 已知主要驱动靶点 / 特定癌种(如肺癌 / 前列腺癌 / 胃癌等)→ 选癌种专属 188 / 99 / 11 等小 Panel

实体瘤 462 基因,四重价值

中等 Panel + 多癌种通用 + 性价比定位 + 灵活样本选择。

01

462 基因覆盖核心驱动 + 多通路(全面分子分型)

462 个肿瘤相关 DNA 基因(中等 Panel · 全面分子分型 + 用药决策足够):
靶向药物相关 190+ 个基因(EGFR / ERBB / ALK / ROS1 / RET / NTRK / MET / BRAF / KRAS / NRAS / FGFR / PIK3CA / 等 NCCN 全靶向);
免疫治疗相关 49 个(MSI/MMR + CD274/PD-L1 DNA 层 + PDCD1LG2/PD-L2 + B2M + HLA + 等);
化疗药代谢 34 个(DPYD + TPMT + UGT1A1 + GSTP1 + MTHFR + ERCC + XRCC 等);
遗传性变异相关 90+ 个(HBOC + Lynch + Li-Fraumeni + FAP + 多综合症);
基因重排 / 融合 25 个(DNA 层覆盖 · 不如 P037 RNA 1166 精准)。

02

多癌种通用 + 不同癌种核心驱动覆盖

462 基因覆盖泛实体瘤多癌种核心驱动(本检测核心价值):
子宫内膜癌:POLE / MSI 通路 / PIK3CA / PTEN / TP53 / FBXW7 / ARID1A / CTNNB1 / FGFR2;
卵巢癌:BRCA1/2 / HRR 通路 / TP53 / MSI / PIK3CA;
肝癌:CTNNB1 / TP53 / TERT 启动子 / AXIN1;
胃癌:HER2 / MSI / PIK3CA / CDH1;
肠癌:KRAS / NRAS / BRAF / MSI / HER2;
肺癌:EGFR / ALK / KRAS / MET / RET / ROS1 / NTRK / BRAF;
乳腺癌:BRCA1/2 / HER2 / PIK3CA / ESR1 / TP53;
前列腺癌:BRCA1/2 / ATM / MMR / AR / TMPRSS2-ERG。一份 panel 通用多癌种

03

中等 Panel 性价比 + 与 P079 胰腺癌 462+PD-L1 同 panel

本检测中等 Panel 性价比定位(沉淀价 ¥3,500):
本检测 vs 大 Panel(P037 / P038):462 基因覆盖核心驱动 + 多通路 · 不如 1238 全面 · 但足够多癌种全面评估;
本检测 vs 小 Panel(188 / 99 / 11):覆盖更广 + 多癌种通用 · 不局限特定癌种;
与 P079 胰腺癌 462+PD-L1 共用 panel:本检测纯 DNA(不含 PD-L1)· P079 含 PD-L1 + 胰腺癌专属解读;
沉淀价格:¥3,500 同 P037/P038 等价(MD ¥5,500-6,500 vs P037 ¥13,750 / P038 ¥9,000-12,000)· 本检测panel 中等 + 不含 RNA / PD-L1 · 但沉淀价等同 → 建议选 P038(更全)或 P037(最全)。

04

灵活样本选择 + 单样本备选方案

本检测样本灵活(P037 / P038 双样本必需):
单样本(仅组织):适合胚系样本不可获取 / 不需要遗传家族评估的患者 · 仅评估体细胞变异(肿瘤靶向 + 免疫);
双样本(组织+血液):推荐 · 区分体细胞 vs 胚系 + 遗传性肿瘤易感评估(HBOC + Lynch + Li-Fraumeni 等);
临床应用:单样本对已知无家族史 / 仅需肿瘤治疗用药指导患者足够。

单样本(组织) / 双样本(组织+血液)可选

本检测样本灵活:单样本(仅组织 · 体细胞评估)/ 双样本(组织+血液 · 体细胞+胚系区分)

  • 方式 ① · 双样本(推荐):肿瘤组织(医院病理科蜡块 / 石蜡贴片)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL)同送 · 体细胞 vs 胚系区分 + 遗传性肿瘤易感评估医院送样咨询 → 400-8381-255
  • 方式 ② · 单样本(仅组织):仅肿瘤组织 · 适合胚系样本不可获取 / 不需要遗传家族评估的患者 · 仅评估体细胞变异。咨询样本方案 → 400-8381-255
  • 方式 ③ · 工作人员上门采血(双样本时):已有医院蜡块 + 上门采血。预约上门 → 选择城市
  • 方式 ④ · 邮寄送样:已收集合格样本,冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
  • 样本要求:肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 100 ng · 预文库 ≥ 500 ng);胚系样本(双样本时):EDTA 抗凝外周血 2 mL(紫帽管);4°C 冷链 ≤ 72 小时。
项目P039 实体瘤 462 基因(本)P037 1238+1166+PD-L1 全景 / P038 实体瘤 1238 / P079 胰腺癌 462+PD-L1 / 小 Panel
基因数462 DNA 基因(中等 Panel)P037/P038:1238 · P079:462(同) · 188 小 Panel:188 · 11 小 Panel:11
RNA 测序不含 RNA(纯 DNA)P037:含 1166 RNA · P038/P079/188:不含
PD-L1 IHC不含 PD-L1 蛋白P037:含 · P079:含(胰腺癌专属) · P038/188:不含
HRD 评分不含(如需选 P038 1238 或 P025 卵巢 HRDpro)P037/P038:含 · P079:不一定 · P025:含
测序深度≥ 500XP037:≥ 500X · P038:≥ 1500X · 188:≥ 500X
样本要求单样本(仅组织)或双样本可选P037/P038:双样本必需 · P079:双样本 · 188:双样本
适合时机多癌种通用 + 全面分子分型 + 中等 Panel 性价比P037:晚期最全 · P038:1238 全面 · P079:胰腺癌专属 · 188:特定癌种
适合癌种泛实体瘤(全瘤种通用)P037/P038:泛实体瘤 · P079:胰腺癌专属 · 188:特定癌种

462 DNA 基因(中等 Panel · 多通路覆盖)

本检测462 基因按 5 大类分组(靶向 190+ · 免疫 49 · 化疗 34 · 遗传 90+ · 融合 25)+ 不同癌种核心驱动覆盖

靶向药物相关 190+ 个基因多染色体
全靶向治疗核心
靶向药物相关 190+ 个基因覆盖 NCCN 全靶向:EGFR / ERBB / ALK / ROS1 / RET / NTRK1/2/3 / MET / BRAF / KRAS / NRAS / HRAS / FGFR1/2/3/4 / PIK3CA / PIK3CB / PIK3R1 / AKT1/2/3 / MTOR / CDK4/6/12 / CDKN2A/B / RB1 / TP53 / APC / VHL / NF1/NF2 / SMAD4 / WT1 / CDH1 等。部分代表性基因(从 462 完整 panel 截取):ABL1 / AKT1/2/3 / ALK / APC / AR / ARAF / ARID1A / ATM / ATR / BAP1 / BRAF / BRCA1/2 / BTK / CDK 系列 / DDR2 / EGFR / ERBB 系列 / EWSR1 / FBXW7 / FGF/FGFR 系列 / FH / FLT 系列 / GNA11/Q/S / HGF / IDH1/2 / IGF1R / KIT / KRAS / MAP2K1 / MDM2/4 / MET / MTOR / MYC / NF1/2 / NOTCH1/2 / NRAS / NTRK 系列 / PDGFRA/B / PIK 系列 / PTCH1 / PTEN / RAF1 / RET / ROS1 / SMO / TERT / TSC1/2 等。
免疫治疗相关 49 个基因多染色体
MSI + TMB + 免疫通路
免疫治疗相关 49 个基因(本检测不含 PD-L1 蛋白 IHC):
MMR 错配修复 8 基因:MLH1 / MLH3 / MSH2 / MSH3 / MSH6 / PMS1 / PMS2 / EPCAM(MSI / Lynch 综合症);
免疫检查点基因:CD274(PD-L1)+ PDCD1LG2(PD-L2)+ B2M(免疫逃逸)+ HLA 系统(MHC 表达);
免疫超进展(HPD)相关:MDM2 / MDM4 扩增 + EGFR 突变等;
TMB 评估(462 基因综合);
POLE / POLD1 校对修复缺陷(超突变型 · 免疫治疗高度敏感)。
化疗药代谢 34 个 + 基因重排 / 融合 25 个多染色体
化疗个体化 + 融合识别(部分)
化疗药代谢 34 个基因:DPYD(5-FU 致死毒性预警)+ TPMT / NUDT15(巯嘌呤骨髓抑制毒性 · 亚洲人 NUDT15 缺陷率较高)+ UGT1A1(伊立替康严重腹泻 + 骨髓抑制)+ ERCC1/2/3/4/5(铂类代谢)+ XRCC1/2(DNA 损伤修复)+ GSTP1 / MTHFR / SLCO1B1 等。基因重排 / 融合 25 个(DNA 层覆盖 · 不如 P037 RNA 1166 精准):ALK / ROS1 / RET / NTRK 系列 / NRG1 / FGFR 等关键融合 · 注意:DNA 层对部分融合识别有限(断点在内含子可能漏检 · 如需精准 RNA 选 P037)。
遗传性变异相关 90+ 基因(多遗传综合症)多染色体
HBOC + Lynch + 多综合症
遗传性变异相关 90+ 基因覆盖多种遗传综合症:HBOC(遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症):BRCA1/2 + PALB2 + ATM + CHEK2 + RAD51C/D + BARD1 + BRIP1 等;Lynch 综合症:MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM;Li-Fraumeni 综合症:TP53 胚系;FAP 家族性腺瘤性息肉病:APC;MAP 多发性腺瘤性息肉病:MUTYH;VHL 综合症:VHL;NF1/NF2 神经纤维瘤病:NF1/2;Peutz-Jeghers:STK11;Cowden 综合症:PTEN;结节性硬化:TSC1/2;遗传性弥漫性胃癌:CDH1;DICER1 综合症:DICER1 等。

按疾病/遗传方式分组

462 基因按 5 大类分组 5 基因
本检测 5 大维度
靶向药物相关 190+ 个基因(NCCN 全靶向)免疫治疗相关 49 个基因(MSI/MMR + 免疫通路)化疗药代谢 34 个基因(DPYD/TPMT/NUDT15/UGT1A1 等)遗传性变异相关 90+ 个基因(HBOC + Lynch + 多综合症)基因重排 / 融合 25 个(DNA 层 · 部分融合识别有限)
不同癌种核心驱动(本检测多癌种通用价值) 8 基因
泛实体瘤通用
子宫内膜癌:POLE / MSI 通路 / PIK3CA / PTEN / TP53 / FBXW7 / ARID1A / CTNNB1 / FGFR2卵巢癌:BRCA1/2 / HRR 通路 / TP53 / MSI / PIK3CA肝癌:CTNNB1 / TP53 / TERT 启动子 / AXIN1胃癌:HER2 / MSI / PIK3CA / CDH1肠癌:KRAS / NRAS / BRAF / MSI / HER2肺癌:EGFR / ALK / KRAS / MET / RET / ROS1 / NTRK / BRAF乳腺癌:BRCA1/2 / HER2 / PIK3CA / ESR1 / TP53前列腺癌:BRCA1/2 / ATM / MMR / AR / TMPRSS2-ERG
本检测与其他实体瘤 Panel 对比 7 基因
实体瘤 Panel 矩阵
P037 实体瘤 1238+1166+PD-L1 全景版:DNA + RNA + IHC 三流程最全P038 实体瘤 1238 + HRD:纯 DNA 最全 + ≥ 1500X 高深度P039 本检测 实体瘤 462:中等 Panel 性价比 + 单/双样本可选P079 胰腺癌 462 + PD-L1:与本检测共用 panel + 胰腺癌专属解读 + PD-L1P022 前列腺 188 / P076 胃癌 188 / P055 泛实体瘤 188:特定癌种专属解读P074 肺癌 11 / P070 结直肠 11 / P073 肠癌 11:小 Panel 性价比P019 WES 全外显子:极端复杂 / 二三线寻找罕见靶点
AMP/ASCO/CAP 变异 + ABCD 药物等级 8 基因
国际通行
I 类:A/B 级证据(FDA/NMPA 批准 / 指南推荐)II 类:C/D 级证据(临床试验)III 类:文献未报道 / 意义未明IV 类:良性(不展示)A 级药物:FDA/NMPA 批准 OR 指南推荐B 级:较大规模临床试验 + 专家共识C 级:批准于其他癌种 OR 临床试验入组D 级:临床前 / 个案报告

完整基因清单(共 372 个)

完整基因清单共 372 个

462 DNA 肿瘤相关基因靶向 190+ + 免疫 49 + 化疗 34 + 遗传 90+ + 融合 25多癌种通用核心驱动覆盖MSI / MMR / TMB / HPD 免疫评估(不含 PD-L1)HRR 通路 + 化疗代谢 + 遗传易感SNV / INDEL / CNV / FUSION(DNA 层)AMP/ASCO/CAP I/II/III/IV 类单样本(组织)/ 双样本可选≥ 500X 测序深度ABCB1ABCC2ABCC4ABCG2ABRAXAS1ACVR1ACVR1BAKT2AKT3ALOX12BAMER1ARFRP1ARID1BARID2ARID4BARID5BASXL1ASXL2ATRXAURKAAURKBAXLBAXBCL10BCL11ABCL11BBCL2BCL2L1BCL2L2BCL6BCORBCORL1BCRBLMBMPR1ABRCA2BRD4BTG1BTG2CALRCARD11CASP3CASP8CASP9CBFBCBLCCDC6CCND1CCND2CCND3CCNE1CD22CD70CD74CD79ACD79BCDACDC73CDK1CDK12CDK6CDK7CDK8CDK9CDKN1ACDKN1BCDKN1CCDKN2BCDKN2CCEBPACFTRCHEK1CICCREBBPCRKLCSF1RCSF3RCTCFCTNNA1CUL3CUL4ACXCL8CXCR4CYP17A1CYP19A1CYP1B1CYP2B6CYP2C8DAXXDDIT3DDR1DDX10DDX3XDHFRDIS3DNMT3ADOT1LDROSHAEEDEIF1AXEMSYEP300EPHA3EPHA5EPHA6EPHA7EPHB1EPHB4ERBB2ERBB3ERBB4ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5ERRFI1ESR2ETV4ETV5ETV6EZH2EZRFANCAFANCCFANCD2FANCEFANCFFANCGFANCIFANCLFANCMFASFAT1FGF10FGF12FGF14FGF19FGF23FGF3FGF4FGF6FGFR3FGFR4FLCNFLT1FLT3FOXA1FOXL2FUBP1GABRA6GATA1GATA3GATA4GATA6GEN1GGHGID4GNA13GNAQGNASGRM3GSK3BH1H3H3C2H3C3HDAC1HDAC2HFEDPA1DPB1DQA1DQB1DRADRB1DRB3DRB4DRB5HNF1AHOXB13HSD3B1ID3IDH2IGF2RIKBKEIKZF1IL7RINPP4BIRF2IRF4IRS2JAK1JAK2JAK3JUNKDM5AKDM5CKDM6AKDRKEAP1KELKLHL6KMT2AKMT2BKMT2CKMT2DLTKLYNMAFMAP2K2MAP2K4MAP3K1MAP3K13MAP4K1MAP4K4MAPK1MAPK14MCL1MED12MEF2BMEN1MERTKMITFMKNK1MMP14MMP2MMP9MPLMRE11MST1RMTAPMTRMYBMYCLMYCNMYD88NBNNCOR1NCOR2NFE2L2NFKBIANKX2NOTCH2NOTCH3NOTCH4NPM1NQO1NSD3NT5C2NTRK2NTRK3NUTM1P2RY8PARP1PARP2PARP3PARP4PAX5PAX8PBRM1PDCD1PDGFBPDGFRBPDK1PGRPIK3C2BPIK3C2GPIK3C3PIK3CDPIM1PMLPOLD2POLE2PPARGPPM1DPPP2R1APPP2R2APRDM1PRKAR1APRKCIPRKDCPRSS1PTPN11PTPROQKIRAC1RAD21RAD50RAD51RAD51BRAD51DRAD52RAD54BRAD54LRARARBBP8RBM10RECQL4RELRHEBRHOARICTORRIT1RNF43RPA1RPL22RPTORRRM1RSPO2SDC4SDHASDHBSDHCSDHDSEMA3CSETD2SF3B1SGK1SH2B3SIX1SLC34A2SLX4SMAD2SMARCA4SMARCB1SNCAIPSOCS1SOD2SOX17SOX2SOX9SPENSPINK1SPOPSRCSTAG2STAT3STAT4SUFUSYKTBX3TEKTET2TGFBR1TGFBR2TIPARPTNFAIP3TNFRSF14TSC2TSHRTYRO3U2AF1UMPSVEGFAWRNXPCXPO1XRCC2XRCC4ZBTB16ZFHX3ZNF217ZNF703

NGS ≥ 500X · 国际通行 + 中等 Panel

目标区域探针捕获 + Illumina · 高深度 + AMP/ASCO/CAP 解读 + 多癌种通用。

质控指标实测数值行业基准
检测方法NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + Illumina)国际通行
基因数462 个肿瘤相关 DNA 基因本产品 panel(中等 Panel)
肿瘤细胞含量≥ 10%本产品质控标准
DNA 总量 / 预文库DNA ≥ 100 ng / 预文库 ≥ 500 ng本产品质控标准
平均测序深度≥ 500 X本产品质控标准
覆盖均一性 / Q30 / 比对率≥ 90% / Q30 ≥ 80% / 比对率 ≥ 95%本产品质控标准
变异类型SNV / INDEL / CNV / FUSION(DNA 层)本产品 panel
样本选择单样本(组织)或双样本(组织+血液)可选本产品独特(灵活)
技术局限仅 DNA 层 · 不含 RNA / PD-L1 / HRD · 单样本无法评估胚系 · 阴性不排除低于检测限诚实告知

完整报告含 8 个模块 · 多癌种全面分子分型

报告内容含 5 大维度 · 一份报告完成实体瘤中等 Panel 全面 DNA 评估。

01

样本信息 / 临床信息

样本类型(单/双样本)/ 接收信息 / 临床诊断 / 治疗阶段

02

测序质量评估

≥ 500X / Q30 / 覆盖均一性 / 比对率

03

检测结果总览

关键变异汇总 + 全靶向 + 免疫 + 遗传风险(多癌种核心驱动突出)

04

靶向药物提示

190+ 靶向基因 + NCCN / FDA / NMPA 全靶向药对照(I/II/III/IV 类 + ABCD 等级)

05

免疫治疗评估

MSI + TMB + MMR + 免疫通路 49 基因(不含 PD-L1 蛋白 · 选 P037)

06

HRR 通路 + PARP 适应评估

HRR 通路 30+ 基因 + PARP 推荐(不含 HRD 评分 · 选 P038)

07

遗传性肿瘤易感评估(双样本时)

90+ 遗传易感基因 + HBOC + Lynch + Li-Fraumeni + 多综合症 + 家族建议(单样本仅体细胞)

08

化疗代谢 + 局限性

34 化疗代谢基因 + 个体化用药(DPYD/TPMT/UGT1A1 等)+ 检测局限

从样本到报告 · 5-7个自然日

NGS ≥ 500X + 灵活样本 + 5 大维度整合。

01

在线咨询与方案确认

Day 0

医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(癌种 / 治疗阶段 / 是否需要遗传家族评估 → 决定单/双样本 / 是否需要 RNA + PD-L1(如需选 P037)),协助签订送检合同 + 样本流程协助。

02

样本采集(灵活选择)

Day 0-1

双样本(推荐):肿瘤组织(石蜡贴片 5-10 张未染色切片 · 肿瘤含量 ≥ 10%)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系);单样本:仅肿瘤组织;线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。

03

实验检测(NGS ≥ 500X)

Day 1-2

DNA 提取 → 462 基因目标区域探针捕获Illumina 测序 ≥ 500X 平均深度 → 质控(Q30 ≥ 80% / 覆盖均一性 ≥ 90% / 比对率 ≥ 95%)。

04

数据分析 + AMP/ASCO/CAP 解读

Day 2-4

变异检出(SNV/INDEL/CNV/FUSION)→ 双样本对比(体细胞 vs 胚系区分)/ 单样本仅体细胞 → 免疫评估(MSI + TMB + MMR · 不含 PD-L1)→ AMP/ASCO/CAP I/II/III/IV 类分级 + ABCD 药物等级5 大维度临床解读(全靶向 + 免疫 + 化疗 + 遗传 + 多癌种核心驱动)。

05

审核 + 出报告

Day 4-7

医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 8 大模块完整 + 462 基因详解 + 全靶向药物提示 + 免疫评估 + 遗传性肿瘤易感(双样本时)+ 化疗代谢 + 家系遗传咨询协助。

NCCN/CSCO 多癌种 + AMP/ASCO/CAP + FDA/NMPA

多癌种 NCCN/CSCO 指南 + AMP/ASCO/CAP 变异 + ABCD 药物 + FDA/NMPA 批准。

NCCN 各癌种指南(子宫内膜 / 卵巢 / 肝 / 胃 / 肠 / 肺 / 乳腺 / 前列腺 等)
CSCO 各癌种诊疗指南
AMP/ASCO/CAP 变异解读指南(I/II/III/IV 类)
ABCD 药物等级(A 级 FDA/NMPA 批准 / 指南推荐)
NCCN 遗传/家族高风险评估(多遗传综合症)
FDA NTRK 融合不分组织来源(DNA 层覆盖)
FDA MSI-H 泛癌种适应症(派姆单抗)
FDA/NMPA 多癌种 PARP 抑制剂批准信息
万核基因医学审核组双人复核

本检测适合您吗?· 3 步评估

回答 3 个问题,判断实体瘤 462 基因是否适合您。

01

您的临床情况?

本检测中等 Panel 多癌种通用

02

您的检测目的?

DNA 层中等 Panel 多通路

03

您的样本情况?

灵活样本选择

您可能想问的

如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。

这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥9,800(沉淀价大幅减负 · 原 MD ¥5,500-6,500)。
需要什么样本?
样本灵活:单样本(仅肿瘤组织)双样本(组织 + 血液白细胞)可选。肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 100 ng);胚系样本(双样本时):EDTA 抗凝外周血 2 mL(紫帽管);4°C 冷链 ≤ 72 小时。推荐双样本(可区分体细胞 vs 胚系 + 遗传家族评估)。
检测什么内容?
462 个肿瘤相关 DNA 基因(中等 Panel · 全面分子分型 + 用药决策),按 5 大类分组:靶向药物相关 190+ 个基因(NCCN 全靶向)+ 免疫治疗相关 49 个基因(MSI / MMR / 免疫通路 · 无 PD-L1 蛋白)+ 化疗药代谢 34 个(DPYD/TPMT/UGT1A1 等)+ 遗传性变异相关 90+ 个(HBOC + Lynch + 多综合症)+ 基因重排 / 融合 25 个(DNA 层)。
用什么技术?测序深度多少?
NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + Illumina 平台)。严格质控:平均测序深度 ≥ 500 X + 覆盖均一性 ≥ 90% + 基因组比对率 ≥ 95% + Q30 ≥ 80%
本检测和 P037 / P038 / P079 怎么选?
实体瘤 Panel 矩阵选择(沉淀价全部 ¥9,800):
P037 实体瘤 1238+1166+PD-L1 全景版:DNA + RNA + IHC 三流程最全 · 适合晚期 / 罕见融合 / 免疫一线决策;
P038 实体瘤 1238 + HRD:纯 DNA 1238 + ≥ 1500X 高深度 + HRD 评分 · 适合晚期 + DNA 足够 + 低肿瘤含量样本;
P039 本检测 实体瘤 462:中等 Panel + 单/双样本可选 · 适合多癌种通用 + 中等需求 + 胚系不可获取;
P079 胰腺癌 462 + PD-L1:与本检测共用 462 panel + 胰腺癌专属解读 + PD-L1(胰腺癌患者首选)。
建议:① 晚期 / 罕见融合 → P037;② 1238 大 Panel + 低肿瘤含量 → P038;③ 中等 Panel + 多癌种 → 本检测;④ 胰腺癌 → P079。
为什么本检测和 P037/P038 同价但 panel 小?
本批次沉淀价统一 ¥9,800(用户惠民政策 · 大幅减负):
原 MD 标价差异:P037 ¥13,750 / P038 ¥9,000-12,000 / 本检测 ¥5,500-6,500;
沉淀价同价:¥9,800 统一 · 大幅惠民;
价格相同时建议选更全面:① 晚期患者 → 选 P037(最全 三流程)/ P038(1238 + ≥ 1500X);② 本检测 462 适合胚系不可获取(单样本)+ 中等需求等特定场景;③ 本检测仍是合理选择(报告时间快 + 中等 panel 足够多癌种基础评估)。
哪些癌种适合本检测?
462 基因覆盖泛实体瘤多癌种核心驱动(MD 列举多癌种通用):
子宫内膜癌:POLE / MSI / PIK3CA / PTEN / TP53 / FBXW7 / ARID1A / CTNNB1 / FGFR2;
卵巢癌:BRCA1/2 / HRR / TP53 / MSI / PIK3CA;
肝癌:CTNNB1 / TP53 / TERT 启动子 / AXIN1;
胃癌:HER2 / MSI / PIK3CA / CDH1;
肠癌:KRAS / NRAS / BRAF / MSI / HER2;
肺癌:EGFR / ALK / KRAS / MET / RET / ROS1 / NTRK / BRAF;
乳腺癌:BRCA1/2 / HER2 / PIK3CA / ESR1 / TP53;
前列腺癌:BRCA1/2 / ATM / MMR / AR / TMPRSS2-ERG。
一份 panel 通用多癌种 · 不局限特定癌种
单样本和双样本区别?
单样本 vs 双样本关键差异:
单样本(仅肿瘤组织):仅评估体细胞变异(肿瘤特异 · 靶向 + 免疫 + 化疗代谢)· 无法区分胚系 / 无法做遗传家族评估;
双样本(组织 + 外周血):区分体细胞 vs 胚系(遗传性肿瘤易感综合评估 · 一级亲属 50% 携带 · HBOC + Lynch + 多综合症家族管理)。
选择建议:① 家族史强 / 早发肿瘤 / 多原发双样本(强烈推荐);② 无家族史 / 已知胚系状态 / 胚系样本不可获取(如失访) → 单样本足够。
免疫治疗评估有哪些指标?
本检测覆盖三大免疫治疗指标(不含 PD-L1 蛋白 · 如需选 P037 / P079):
MSI 状态:MSS / MSI-H · 基于 MMR 8 基因评估(MSI-H 泛癌种 PD-1 适应 · 帕博利珠单抗 FDA);
MMR 失活:错配修复缺陷(与 MSI 互补);
TMB(肿瘤突变负荷):462 DNA 基因综合评估(高 TMB > 10 mut/Mb 派姆单抗适应);
免疫通路基因:CD274(PD-L1 DNA)+ PDCD1LG2(PD-L2)+ B2M + HLA 系统 + IDO 等;
POLE / POLD1 校对修复缺陷:超突变型(免疫治疗高度敏感)。
注意:无 PD-L1 蛋白 IHC 评估(免疫一线决策关键指标 · 如需选 P037)。
为什么不评估 HRD?
本检测不评估 HRD Score(仅 HRR 通路基因变异检出原因:HRD Score 需要 SNP 位点捕获 + 全基因组 LOH/TAI/LST 计算 · 增加测序成本和时间。如需 HRD 评估:
P038 实体瘤 1238 + HRD:含 HRD 评分 + 1238 大 Panel;
P037 全景版:含 HRD + DNA + RNA + PD-L1;
P025 卵巢癌 HRDpro:卵巢癌专属 HRD;
P011 乳腺癌 BRCA12 + HRD:乳腺癌专属 HRD;
P004 DNA 损伤修复 45 + HRD:多癌种 PARP 适应 + 三重家族遗传。
本检测足够基础 PARP 适应评估(HRR 通路 30+ 基因致病变异检出)· 如需进阶 HRD 评分扩大 PARP 受益人群 → 选上述含 HRD 检测。
结果阳性 / 阴性怎么办?
致病变异(I/II 类):① NCCN 推荐对应靶向药 / 免疫治疗(具体 ABCD 等级看本癌种证据);② 多学科 MDT 讨论制定方案;③ 临床试验入组(罕见靶点);④ 家族遗传咨询(胚系阳性 · 双样本时 · 一级亲属验证 + 监测);⑤ 化疗代谢异常 → 化疗剂量调整 / 避免某些药物阴性:不完全排除(低于检测限 / 表观遗传 / 罕见结构变异 / 非编码区) · 标准方案 + 临床试验入组 + 必要时升级 P037(RNA + PD-L1)/ P038(1238 + HRD)/ WES。
检测有什么局限?
仅 DNA 水平变异 · 不含 RNA 测序(融合识别有限 · 选 P037);② 不含 PD-L1 蛋白 IHC(免疫一线决策关键 · 选 P037 / P079);③ 不含 HRD 评分(PARP 适应进阶 · 选 P038 / P004 / P025 / P011);④ 解读基于已发表文献 · 可能随更新变更;⑤ 阴性结果不能排除低于检测下限的变异;⑥ 单样本仅评估体细胞 · 无法评估胚系(如需家族遗传必须双样本);⑦ NGS 检测的拷贝数可能被正常细胞 DNA 稀释;⑧ 不能用于确认或排除恶性肿瘤;⑨ 部分患者不存在明确靶向药对应突变;⑩ 灵敏度受样本中肿瘤细胞比例影响(≥ 10%)。

透明费用 · 一次支付

实体瘤462基因检测
¥9800
报告周期
5-7个自然日
样本类型
灵活样本选择 · 单样本(仅肿瘤组织 · 体细胞评估)或 双样本(组织 + 血液白细胞 · 体细胞 + 胚系区分 · 推荐)· 肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 100 ng · 预文库 ≥ 500 ng)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本)· 4°C 冷链 ≤ 72 小时
检测方法
NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + Illumina 平台)· 平均测序深度 ≥ 500 X · 覆盖均一性 ≥ 90% / Q30 ≥ 80% / 基因组比对率 ≥ 95% · 462 个肿瘤相关 DNA 基因(中等 Panel)· 按 5 大类分组:靶向药物 190+ 个 + 免疫治疗 49 个 + 化疗药代谢 34 个 + 遗传性变异 90+ 个 + 基因重排 / 融合 25 个 · 变异类型 SNV / INDEL / CNV / FUSION · AMP/ASCO/CAP I/II/III/IV 类变异分级 + ABCD 药物等级
适应症
泛实体瘤多癌种通用(子宫内膜癌 / 卵巢癌 / 肝癌 / 胃癌 / 肠癌 / 肺癌 / 乳腺癌 / 前列腺癌等)· 462 DNA 基因中等 Panel · 全面分子分型 + 用药决策 · 适合多癌种通用一次到位评估 / 不需要 RNA 融合 + PD-L1 蛋白(如需选 P037)/ 不需要 1238 超大 Panel + HRD(如需选 P038)/ 胚系样本不可获取(单样本灵活方案)· 三大免疫指标(MSI + TMB + MMR · 无 PD-L1)· PARP 抑制剂适应评估(HRR 30+ 基因 · 不含 HRD)· 遗传性肿瘤易感综合评估(双样本时 · HBOC + Lynch + Li-Fraumeni + 多综合症)· 化疗药物代谢个体化(DPYD/TPMT/NUDT15/UGT1A1 等)
  • NGS 目标区域探针捕获 + Illumina ≥ 500X 平均深度 + 462 DNA 基因(190+ 靶向 + 49 免疫 + 34 化疗 + 90+ 遗传 + 25 融合)+ 单样本或双样本可选 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
  • 样本不合格免费补采一次
  • NCCN 多癌种全靶向药物提示 + 三大免疫指标(MSI+TMB+MMR · 无 PD-L1)+ HRR 通路 PARP 评估 + 化疗代谢 + 遗传易感(双样本时)
  • 实验室临床医师复核答疑 + 多癌种 MDT 用药咨询
  • 多癌种核心驱动覆盖(子宫内膜 / 卵巢 / 肝 / 胃 / 肠 / 肺 / 乳腺 / 前列腺等)
  • 需要 RNA + PD-L1 → P037 全景版 / 1238 + ≥ 1500X + HRD → P038 / 胰腺癌专属 + PD-L1 → P079 / 特定癌种 188 → P022/P076 等请咨询客服 400-8381-255

工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办

合规与责任说明

万核医学(万核基因科技(东莞)有限公司)作为 DNA 检测预约服务平台,负责对接、协调、流程管理;样本经平台受理后送往具备 CNAS 资质的合作医学检验实验室或司法鉴定所完成检测,检测报告由实际出具机构负责签发与法律责任承担。

本检测属于医学辅助诊断,检测结果不构成临床诊断,具体治疗方案请咨询主治医师。本页面信息仅供医学专业人员、患者及家属参考。

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