结直肠癌患者(NCCN 推荐所有 CRC 普遍筛查)
NCCN 指南推荐所有结直肠癌(CRC)患者进行 MSI 检测:① 免疫治疗评估(MSI-H 转移性 CRC 一线派姆单抗优于化疗);② 预后判断(MSI-H 结直肠癌预后较 MSS 好);③ 化疗方案指导(NCCN II 期 MSI-H 不建议 5-FU 单药辅助化疗 · 不获益);④ 林奇综合症筛查(MSI-H + Bethesda/Amsterdam 标准提示林奇)。
P042 · 罕见与综合征遗传病 · 5-7个自然日
罕见与综合征遗传病
罕见与综合征遗传病
微卫星不稳定状态分析(MSI · 免疫治疗适应评估)
结直肠癌 / 子宫内膜癌 / 胃癌 / 胃食管结合腺癌 / 其他实体瘤患者免疫治疗(PD-1/PD-L1 抑制剂)适应评估 / 林奇综合症筛查(NCCN 推荐所有结直肠癌患者普遍筛查)/ 家族符合 Bethesda 指南或 Amsterdam 标准 / 早发肿瘤(< 50 岁)/ 多原发肿瘤患者
MSI-H 患者
PD-1 抑制剂泛癌种适应(FDA 帕博利珠单抗)
6 MSI 位点
NCI 标准(NR21/24/27 + BAT25/26 + Mono27)
林奇综合症
MSI-H 一线初筛(一级亲属 50% 携带)
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
免疫治疗适应评估 + 林奇综合症筛查
MSI(微卫星不稳定)是 PD-1/PD-L1 免疫治疗经典生物标志物。MSI-H 患者使用 PD-1 抑制剂(帕博利珠单抗)是 FDA 批准的泛癌种适应症(不分组织来源)。同时MSI-H 是林奇综合症(遗传性结直肠癌综合症)的一线初筛工具。本检测6 个 MSI 位点 + 3 个个体识别位点 + 多重荧光 PCR + 毛细管电泳金标准。
子宫内膜癌患者(ProMisE 分子分型必查)
MSI-H 子宫内膜癌占 30% · ProMisE 分子分型 4 大型之一(POLE 突变 / MSI-H / 拷贝数低 / 拷贝数高)→ MSI-H 型免疫治疗适应(预后中等)。
胃癌 / 胃食管结合腺癌患者
胃癌 MSI-H 约 5-10% → 免疫治疗适应(PD-1 抑制剂联合化疗有效)+ 预后较好 + 化疗敏感性不同 → 影响治疗方案选择。
其他实体瘤患者免疫治疗评估
FDA 批准 MSI-H 泛癌种 PD-1 抑制剂适应症(不分组织来源):帕博利珠单抗适用于任何 MSI-H 实体瘤。其他常见 MSI-H 癌种:小肠癌 / 胰腺癌 / 胆道癌 / 卵巢癌 / 前列腺癌等。
林奇综合症筛查(遗传性结直肠癌综合症)
MSI-H + Bethesda 指南 / Amsterdam 标准提示林奇综合症可能 → 进一步胚系 MMR 基因检测(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)确诊。林奇综合症的一级亲属 50% 携带(常染色体显性遗传)— 家族监测关键。
早发肿瘤(< 50 岁)+ 多原发肿瘤
50 岁前发病的肿瘤患者 + 多原发肿瘤患者(同一患者多个独立原发癌)→ 提示遗传背景 → 本检测筛查林奇综合症。
家族符合 Bethesda / Amsterdam 标准
家族符合 Bethesda 指南(早发CRC + 多发CRC + 林奇相关癌种家族史 + MSI-H 病理特征)或 Amsterdam 标准(3 个亲属 + 2 代 + 1 个 50 岁前发病) → 林奇综合症高度怀疑 → 本检测一线筛查。
CORE VALUE · 四大核心价值
MSI 状态分析,四重价值
PD-1 抑制剂泛癌种适应 + 林奇综合症初筛 + 多重荧光 PCR 金标准 + 配对样本设计。
01
PD-1 抑制剂泛癌种适应(FDA 批准 · 革命性治疗)
MSI-H = PD-1 抑制剂泛癌种适应 · 不分组织来源!FDA 2017 年首次批准:帕博利珠单抗(Pembrolizumab / Keytruda)适用于任何 MSI-H 实体瘤患者(肿瘤无法切除 / 转移 / 标准治疗后进展)— 是 FDA 首个不分组织来源的肿瘤药物批准!临床意义:MSI-H 患者免疫治疗反应率高 · 部分患者长期生存(改变肿瘤治疗范式)。
02
林奇综合症一线初筛工具(遗传性 CRC)
林奇综合症(Lynch Syndrome · HNPCC)是最常见遗传性结直肠癌综合症(占全部 CRC 3-5%)· 由 MMR 基因(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)胚系突变引起。本检测 MSI-H = 林奇综合症一线初筛 → 进一步胚系 MMR 基因检测确诊。家族影响:林奇综合症常染色体显性遗传 · 一级亲属 50% 携带 · 终身癌症风险高(CRC 70-80% / 子宫内膜癌 50-60% / 卵巢/胃/小肠/泌尿 升高)— 家族监测关键。
03
多重荧光 PCR + 毛细管电泳金标准 + NCI 标准
方法学:多重荧光 PCR(同时扩增 6 MSI 位点 + 3 个体识别位点)+ 毛细管电泳片段分析(精准检测片段大小偏移)。位点:NCI 标准 6 个单核苷酸重复位点(NR21 / NR24 / NR27 / BAT25 / BAT26 / Mono27)+ 3 个个体识别位点(Penta C / Penta D / Amelogenin 性别识别)。判定:NCI 标准 ≥ 2 个位点不稳定 = MSI-H(高度)/ 1 个 = MSI-L(低度)/ 0 个 = MSS(稳定)。
04
配对样本设计(正常 + 肿瘤组织对比)
本检测核心方法学优势:配对样本设计(同一个体的正常组织 + 肿瘤组织):① 正常组织(血液白细胞):提供个体基线 STR 基因座片段大小;② 肿瘤组织(石蜡贴片):与基线对比;③ 比较两者 → 识别位点偏移 → 评估 MSI 状态。3 个个体识别位点(Penta C / Penta D / Amelogenin)确认配对样本来自同一个体(避免标本混淆)+ 性别识别。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
组织 + 血液白细胞 · 配对样本
本检测必须配对样本:同一个体的正常组织(血液白细胞)+ 肿瘤组织(石蜡贴片)。
- 方式 ① · 医院送检医院病理科已有的肿瘤石蜡贴片(手术 / 内镜活检后保存的)+ 患者外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL)同送万核实验室
- 方式 ② · 工作人员上门采血已有医院石蜡贴片 + 上门采外周血,客服可协助协调样本汇集
- 方式 ③ · 邮寄送样已收集合格样本,冷链邮寄
- 样本要求肿瘤组织:石蜡贴片(肿瘤细胞含量 > 50% 最佳 · < 30% 不排除假阴性)· 15 张未染色切片;正常组织:EDTA 抗凝外周血 2 mL(紫帽管)· 4°C 冷链 ≤ 72 小时。
-
3 个个体识别位点(Penta C / Penta D / Amelogenin)确认配对样本来自同一个体(避免医院流程中样本混淆 + 性别识别)— 本检测内置质控。
| 项目 | P042 MSI 6 位点 PCR(本) | NGS Panel 自带 MSI / MMR 蛋白 IHC / MMR 胚系测序 |
|---|---|---|
| 灵敏度 | 高(片段分析金标准) | NGS MSI:中(精度低于 PCR)· IHC:中 · 胚系:高 |
| 样本 | 组织 + 血液白细胞(配对) | NGS:组织(可能配血)· IHC:组织 · 胚系:外周血 |
| 方法 | 多重荧光 PCR + 毛细管电泳片段分析 | NGS:NGS · IHC:免疫组化 · 胚系:Sanger / NGS |
| 评估对象 | 体细胞 MSI 状态(肿瘤vs正常对比) | NGS:体细胞MSI · IHC:MMR 蛋白表达 · 胚系:遗传性 MMR 突变 |
| 适合 | 单独评估 MSI(本检测核心)+ 配套大 Panel | NGS:已做大 Panel 不必再做单查 · IHC:蛋白层验证 · 胚系:林奇综合症确诊 |
| 免疫治疗指导 | 核心(MSI-H = PD-1 适应) | NGS MSI + IHC dMMR:互补 · 胚系:不直接指导免疫 |
| 林奇综合症 | 一线初筛 | IHC dMMR:互补 · 胚系 MMR:金标准确诊 |
| 推荐综合方案 | 本检测 + MMR IHC + 临床符合标准 → 胚系 MMR(林奇) | 互补 · 阶梯使用 |
MICROSATELLITE COVERAGE · 6 MSI 位点 + 3 个体识别
NCI 标准 6 个 MSI 位点 + 3 个个体识别位点
本检测多重荧光 PCR + 毛细管电泳同时检测 9 个位点:6 个 MSI 评估位点(NCI 标准)+ 3 个个体识别位点(质控)。
6 个 MSI 评估位点(NCI 标准 · 单核苷酸重复)多染色体
MSI-H/L/MSS 状态评估
NCI(美国国立癌症研究所)标准 6 个单核苷酸微卫星位点:NR21 / NR24 / NR27 / BAT25 / BAT26 / Mono27。这些位点位于非编码区或编码区附近 · 对 MMR 缺陷高度敏感(MMR 缺陷时单核苷酸重复区易出现复制错误 → 片段长度异常)。判定:对比肿瘤vs正常组织 → 位点片段大小偏移 → ≥ 2 个位点不稳定 = MSI-H(高度) / 1 个 = MSI-L(低度) / 0 个 = MSS(稳定)。
3 个个体识别位点(质控 + 性别)多染色体
配对样本质控 + 性别识别
个体识别位点:Penta C + Penta D(STR · 个体识别)+ Amelogenin(性别识别 X/Y)。临床价值:① 确认配对样本来自同一个体(避免医院流程中标本混淆 · 重要质控);② 性别识别(对照临床信息);③ 本检测内置质控保证结果准确性。
MSI 状态判定(NCI 标准)判读规则
PD-1 适应 + 林奇综合症提示
NCI 标准:MSI-H(高度不稳定):6 个位点中 ≥ 2 个位点不稳定 → PD-1 抑制剂强适应人群 + 林奇综合症初筛阳性;MSI-L(低度不稳定):1 个位点不稳定 → 临床意义有争议 · 大多归 MSS 处理;MSS(稳定):0 个位点不稳定 → 单药免疫治疗反应可能差 · 考虑联合方案。
MSI-H 临床意义(免疫治疗 + 化疗 + 林奇)临床应用
治疗 + 预后 + 遗传
1. 免疫治疗适应:MSI-H / dMMR = PD-1 抑制剂强适应人群(FDA 帕博利珠单抗泛癌种 · 不分组织来源)。2. 结直肠癌:MSI-H 预后较 MSS 好 / 不获益于 5-FU 单药辅助化疗(NCCN II 期 MSI-H 不建议辅助化疗)/ MSI-H 转移性 CRC 一线派姆单抗优于化疗。3. 子宫内膜癌:MSI-H 占 30% · ProMisE 分子分型 4 大型之一 · 免疫治疗适应。4. 林奇综合症筛查:MSI-H + Bethesda / Amsterdam 标准 → 提示林奇综合症 → 进一步胚系 MMR 基因检测确诊 → 一级亲属 50% 携带 · 家族监测。
按疾病 / 遗传方式分组
6 MSI 评估位点(NCI 标准)6 基因
核心 MSI 评估
NR21(单核苷酸重复)NR24(单核苷酸重复)NR27(单核苷酸重复)BAT25(单核苷酸重复)BAT26(单核苷酸重复)Mono27(单核苷酸重复)3 个体识别位点(质控)3 基因
配对样本质控 + 性别识别
Penta C(STR · 个体识别)Penta D(STR · 个体识别)Amelogenin(X/Y 性别识别)MSI 状态判定(NCI 标准)3 基因
肿瘤vs正常组织对比
MSI-H(高度不稳定):≥ 2 个位点不稳定 → PD-1 强适应 + 林奇综合症初筛阳性MSI-L(低度不稳定):1 个位点不稳定 → 临床意义有争议MSS(稳定):0 个位点不稳定 → 单药免疫反应可能差MSI-H 临床应用6 基因
免疫治疗 + 化疗 + 林奇
PD-1 抑制剂泛癌种适应(FDA 帕博利珠单抗 · 不分组织来源)结直肠癌 MSI-H:5-FU 单药不获益(NCCN II 期不建议辅助化疗)+ 转移性一线派姆单抗优于化疗 + 预后较好子宫内膜癌 MSI-H:30% · ProMisE 分子分型 · 免疫治疗适应胃癌 MSI-H:免疫治疗 + 预后较好其他实体瘤 MSI-H:PD-1 抑制剂泛癌种适应林奇综合症一线初筛:进一步胚系 MMR(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)确诊完整基因清单 (共 9 个)
本检测NCI 标准 6 个 MSI 位点 · 多重荧光 PCR + 毛细管电泳片段分析金标准。关键限制:① 片段分析法仅通过检测 NR21/NR24/NR27/BAT25/BAT26/Mono27 分析 MSI 状态;② 按 NCI 标准评定;③ 建议肿瘤细胞含量 > 50%(< 30% 不排除假阴性);④ 请结合临床实际 + 其他检测综合使用;⑤ 报告结果仅对本次送检样本负责。推荐配套:① MMR 蛋白 IHC(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 · 蛋白层互补);② MMR 胚系基因检测(林奇综合症金标准);③ 肿瘤 NGS Panel(体细胞 + MSI + TMB + PD-L1 综合)。
NR21 / NR24 / NR27BAT25 / BAT26 / Mono27Penta C / Penta D / AmelogeninMSI-H / MSI-L / MSS 三种状态免疫治疗 PD-1 适应评估结直肠癌 / 子宫内膜癌 / 胃癌 / 泛实体瘤林奇综合症一线初筛 + MMR 胚系金标准MMR 蛋白 IHC 蛋白层互补NGS Panel 大 Panel 自带 MSI 互补
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
多重荧光 PCR + 毛细管电泳 · NCI 标准
金标准方法 + 配对样本 + 个体识别质控 + NCI 评判。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 多重荧光 PCR + 毛细管电泳片段分析 | 金标准 · 国际通行 |
| MSI 评估位点 | 6 个单核苷酸重复位点(NR21/NR24/NR27/BAT25/BAT26/Mono27) | NCI 国家癌症研究所标准 |
| 个体识别位点 | 3 个(Penta C + Penta D + Amelogenin) | 本产品内置质控 |
| 配对样本设计 | 同一个体正常组织 + 肿瘤组织对比 | 本产品核心优势 |
| 判定标准 | MSI-H ≥ 2 不稳定位点 / MSI-L 1 个 / MSS 0 个 | NCI 标准 |
| 肿瘤细胞含量 | 建议 > 50% 最佳(< 30% 不排除假阴性) | 本产品质控建议 |
| 技术局限 | 片段分析法仅 6 位点 · 肿瘤含量影响 · 需结合临床 / 其他检测综合 | 诚实告知 |
REPORT · 9 模块报告输出
完整报告含 9 个模块 · MSI 判定 + 电泳图谱
报告内容严格按 MD 公版第六章 9 模块结构,涵盖 MSI 判定 + 9 位点详细对比 + 毛细管电泳图谱。
01
样本信息
受检者信息 / 标本类型 / 临床诊断
02
检测项目
MSI 状态分析 + 方法学说明
03
检测结果小结
MSI-H / MSI-L / MSS 判定(临床决策核心)
04
基因检测结果说明
6 个 MSI 位点状态详细解读(每个位点稳定 / 不稳定)
05
正常组织 STR 基因座片段大小
6 + 3 个位点的片段大小(基线)
06
肿瘤组织 STR 基因座片段大小
同上 + 与正常组织对比(识别偏移)
07
正常组织 STR 基因座分型图谱
毛细管电泳峰图(可视化展示)
08
肿瘤组织 STR 基因座分型图谱
同上 · 对比图谱清晰显示偏移
09
参考文献
相关临床证据 + NCI 标准 + 治疗指南
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
配对样本 + 多重荧光 PCR + 毛细管电泳片段分析。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(肿瘤诊断 / 病理 / 治疗阶段 / 是否考虑免疫治疗 / 家族肿瘤史评估林奇可能),协助签订送检合同。
02
样本采集(配对样本)
Day 0-1
肿瘤组织:医院病理科已有的石蜡贴片 5-10 张未染色切片;正常组织:EDTA 抗凝外周血 2 mL(紫帽管)。配对样本同送万核实验室;4°C 冷链 ≤ 72 小时。
03
实验检测(多重荧光 PCR)
Day 1-2
DNA 提取(肿瘤 + 正常组织分别)→ 多重荧光 PCR 同时扩增 9 个位点(6 MSI 评估 + 3 个体识别)→ 毛细管电泳片段分析。
04
数据分析(肿瘤 vs 正常对比)
Day 2-4
个体识别位点验证配对样本来自同一个体 → 肿瘤 vs 正常 STR 基因座片段大小对比 → 识别 6 MSI 位点偏移 → NCI 标准判定 MSI-H / MSI-L / MSS。
05
审核 + 出报告
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + MSI 判定 + 9 位点详细对比 + 毛细管电泳图谱(正常 vs 肿瘤)+ 临床建议(免疫治疗适应 + 林奇综合症进一步评估)。
STANDARDS · 技术标准与参考
NCI 标准 + FDA 泛癌种适应 + NCCN 指南
多重荧光 PCR 金标准 + NCI 评判 + FDA 帕博利珠单抗泛癌种批准 + NCCN 林奇筛查推荐。
多重荧光 PCR + 毛细管电泳片段分析 · 金标准NCI(美国国立癌症研究所)肿瘤 MSI 评判标准6 MSI 评估位点 + 3 个体识别位点(配对样本质控)FDA 帕博利珠单抗 MSI-H 泛癌种适应症(不分组织来源)NCCN 结直肠癌指南推荐普遍筛查林奇综合症ProMisE 子宫内膜癌分子分型必查万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断MSI 状态分析是否适合您。
FAQ · 12 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥2,200。
需要什么样本?
配对样本(必需 · 同一个体):肿瘤组织:石蜡贴片 15 张未染色切片(肿瘤细胞含量 > 50% 最佳)+ 正常组织:EDTA 抗凝外周血 2 mL(紫帽管)。4°C 冷链 ≤ 72 小时。
检测什么内容?
6 个单核苷酸微卫星位点(NCI 标准):NR21 / NR24 / NR27 / BAT25 / BAT26 / Mono27 + 3 个个体识别位点:Penta C / Penta D / Amelogenin(性别识别)。MSI 状态评估(MSI-H / MSI-L / MSS)+ 免疫治疗适应 + 林奇综合症初筛。
用什么技术?
多重荧光 PCR + 毛细管电泳片段分析(MSI 检测金标准方法)。原理:① 多重荧光 PCR同时扩增 9 个位点;② 毛细管电泳精准检测扩增产物片段大小;③ 肿瘤 vs 正常组织对比识别片段偏移;④ NCI 标准评判 MSI 状态。
为什么 MSI-H 对免疫治疗这么重要?
MSI-H = PD-1 抑制剂泛癌种适应 · 革命性治疗!原理:MMR 缺陷(微卫星不稳定)→ 肿瘤突变负荷高(高 TMB)→ 大量新抗原→ 免疫系统识别 + 攻击肿瘤→ PD-1 抑制剂解除免疫抑制 → 反应率高。临床数据:FDA 2017 年批准帕博利珠单抗(Pembrolizumab / Keytruda)适用于任何 MSI-H 实体瘤患者(肿瘤无法切除 / 转移 / 标准治疗后进展)— FDA 首个不分组织来源(组织无关)的肿瘤药物批准。MSI-H 患者免疫治疗反应率高 · 部分患者长期生存 → 改变肿瘤治疗范式。
MSI-H 结果怎么办?
MSI-H 多重临床意义:
• 免疫治疗:PD-1 抑制剂强适应(帕博利珠单抗泛癌种)— 与肿瘤科医生讨论免疫治疗方案;
• 结直肠癌:预后较 MSS 好 + NCCN II 期 MSI-H 不建议 5-FU 辅助化疗(不获益)+ 转移性一线派姆单抗优于化疗;
• 子宫内膜癌:ProMisE 4 大型之一 · 免疫治疗适应;
• 林奇综合症筛查:MSI-H + 临床符合 Bethesda / Amsterdam 标准 → 进一步胚系 MMR 基因检测(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)确诊 → 一级亲属 50% 携带 · 强烈推荐家族监测(早期 CRC 筛查 / 妇科监测 / 多癌种监测)。
• 免疫治疗:PD-1 抑制剂强适应(帕博利珠单抗泛癌种)— 与肿瘤科医生讨论免疫治疗方案;
• 结直肠癌:预后较 MSS 好 + NCCN II 期 MSI-H 不建议 5-FU 辅助化疗(不获益)+ 转移性一线派姆单抗优于化疗;
• 子宫内膜癌:ProMisE 4 大型之一 · 免疫治疗适应;
• 林奇综合症筛查:MSI-H + 临床符合 Bethesda / Amsterdam 标准 → 进一步胚系 MMR 基因检测(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)确诊 → 一级亲属 50% 携带 · 强烈推荐家族监测(早期 CRC 筛查 / 妇科监测 / 多癌种监测)。
什么是林奇综合症?
林奇综合症(Lynch Syndrome · 旧称 HNPCC 遗传性非息肉病性结直肠癌)是最常见的遗传性结直肠癌综合症(占全部 CRC 3-5%)。病因:MMR 错配修复基因胚系突变(MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM)→ DNA 复制错误无法修复 → 累积 MSI → 癌症。遗传特点:常染色体显性遗传 · 一级亲属 50% 携带。终身癌症风险(携带者):结直肠癌 70-80% / 子宫内膜癌 50-60% / 卵巢/胃/小肠/泌尿系统/胆道/脑(GBM 综合症)风险升高。早期监测可显著改善预后。
本检测和 MMR 蛋白 IHC / 胚系 MMR 怎么选?
互补 · 阶梯使用 · 各承担不同角色:
• P042 本检测(MSI PCR · 体细胞 DNA):金标准 MSI 状态评估 · 灵敏度高 · 适合免疫治疗评估 + 林奇综合症一线初筛;
• MMR 蛋白 IHC(免疫组化):蛋白层验证(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 表达)· 与 MSI 互补 · 可识别具体哪个 MMR 蛋白缺失;
• 胚系 MMR 基因检测(外周血):林奇综合症确诊金标准 · 适合MSI-H + IHC dMMR + 临床符合标准后进一步确诊。
推荐流程:① 本检测 + MMR IHC(联合 · 互补);② 双阳性 + 临床符合标准 → 胚系 MMR 基因检测确诊林奇;③ 阳性 → 家系筛查 + 监测。
• P042 本检测(MSI PCR · 体细胞 DNA):金标准 MSI 状态评估 · 灵敏度高 · 适合免疫治疗评估 + 林奇综合症一线初筛;
• MMR 蛋白 IHC(免疫组化):蛋白层验证(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 表达)· 与 MSI 互补 · 可识别具体哪个 MMR 蛋白缺失;
• 胚系 MMR 基因检测(外周血):林奇综合症确诊金标准 · 适合MSI-H + IHC dMMR + 临床符合标准后进一步确诊。
推荐流程:① 本检测 + MMR IHC(联合 · 互补);② 双阳性 + 临床符合标准 → 胚系 MMR 基因检测确诊林奇;③ 阳性 → 家系筛查 + 监测。
本检测和大 NGS Panel 自带 MSI 怎么选?
互补 · 已做大 Panel 不必再做单查:
• 本检测(单独 MSI PCR):灵敏度高(金标准) · 性价比适合仅需要 MSI 评估的患者(避免大 Panel 溢出);
• NGS Panel 自带 MSI:体细胞 + MSI + TMB + PD-L1 + 靶向用药综合评估 · 适合需要多维度肿瘤精准治疗指导。
建议:① 已做大 NGS Panel(实体瘤 188/462/1238 等)自带 MSI 评估 → 不必再做本检测;② 仅需 MSI 评估(如已确诊 CRC 评估免疫治疗)→ 本检测性价比;③ 需要更广肿瘤精准指导(突变 + 融合 + CNV + MSI + TMB + PD-L1)→ 大 Panel。
• 本检测(单独 MSI PCR):灵敏度高(金标准) · 性价比适合仅需要 MSI 评估的患者(避免大 Panel 溢出);
• NGS Panel 自带 MSI:体细胞 + MSI + TMB + PD-L1 + 靶向用药综合评估 · 适合需要多维度肿瘤精准治疗指导。
建议:① 已做大 NGS Panel(实体瘤 188/462/1238 等)自带 MSI 评估 → 不必再做本检测;② 仅需 MSI 评估(如已确诊 CRC 评估免疫治疗)→ 本检测性价比;③ 需要更广肿瘤精准指导(突变 + 融合 + CNV + MSI + TMB + PD-L1)→ 大 Panel。
肿瘤细胞含量 < 30% 怎么办?
建议肿瘤细胞含量 > 50% 最佳:
• 原因:本检测对比肿瘤 vs 正常组织片段大小 · 肿瘤细胞含量低 → 异常信号被正常细胞信号稀释 → 假阴性风险;
• 处理:① 肿瘤含量 30-50%:可检测但结果可能受影响 · 建议结合临床判断;② 肿瘤含量 < 30%:不排除假阴性 · 不建议直接报告 · 建议:重新切片(选择肿瘤富集区)/ 显微切割富集肿瘤组织 / 选择其他病理蜡块;③ 必要时联合 MMR IHC(蛋白层验证)+ NGS Panel(灵敏度不同)。
• 原因:本检测对比肿瘤 vs 正常组织片段大小 · 肿瘤细胞含量低 → 异常信号被正常细胞信号稀释 → 假阴性风险;
• 处理:① 肿瘤含量 30-50%:可检测但结果可能受影响 · 建议结合临床判断;② 肿瘤含量 < 30%:不排除假阴性 · 不建议直接报告 · 建议:重新切片(选择肿瘤富集区)/ 显微切割富集肿瘤组织 / 选择其他病理蜡块;③ 必要时联合 MMR IHC(蛋白层验证)+ NGS Panel(灵敏度不同)。
MSS 结果能用免疫治疗吗?
MSS 单药 PD-1 反应可能差 · 但可考虑联合方案:
• MSS 单药免疫治疗反应率低(单药客观反应率 5-10%)不推荐单药 PD-1;
• 但可考虑:① 免疫 + 化疗联合(如胃癌 / 食管癌 / 肺癌等);② 免疫 + 靶向联合;③ 免疫 + 放疗;④ 评估其他生物标志物(PD-L1 / TMB-H / 特定基因突变如 POLE);⑤ 新型免疫治疗组合(双抗 / CAR-T / 肿瘤疫苗 等)。建议与肿瘤科医生讨论多维度评估。
• MSS 单药免疫治疗反应率低(单药客观反应率 5-10%)不推荐单药 PD-1;
• 但可考虑:① 免疫 + 化疗联合(如胃癌 / 食管癌 / 肺癌等);② 免疫 + 靶向联合;③ 免疫 + 放疗;④ 评估其他生物标志物(PD-L1 / TMB-H / 特定基因突变如 POLE);⑤ 新型免疫治疗组合(双抗 / CAR-T / 肿瘤疫苗 等)。建议与肿瘤科医生讨论多维度评估。
检测有什么局限?
① 报告结果只对本次送检样本负责;② 片段分析法仅通过检测 NR21/NR24/NR27/BAT25/BAT26/Mono27 分析 MSI 状态;③ 按 NCI 对肿瘤 MSI 评判标准评定;④ 建议肿瘤细胞含量 > 50%(< 30% 不排除假阴性可能);⑤ 请结合临床实际 + 其他检测结果综合使用;⑥ 具体诊疗请咨询专科医师;⑦ MSI 仅是免疫治疗多个生物标志物之一(还有 PD-L1 / TMB / 特定基因 等)需综合评估;⑧ MSI-H ≠ 林奇综合症确诊(需胚系 MMR 基因金标准)。
线下办理
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
微卫星不稳定状态分析报告
¥2200起
- 含多重荧光 PCR + 毛细管电泳片段分析 + 6 MSI 评估位点 + 3 个体识别位点 + 配对样本对比 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含MSI 状态 NCI 标准判定 + 免疫治疗适应评估 + 林奇综合症初筛建议
- 含实验室临床医师复核答疑 + 进一步检测建议(MMR 胚系 / MMR IHC / NGS Panel)
- 含毛细管电泳图谱可视化展示(正常 vs 肿瘤对比)
- MSI-H 患者林奇综合症确诊(胚系 MMR 检测)/ 已做大 NGS Panel 自带 MSI 评估请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办