高脂血症患者(需服他汀)
高脂血症患者一级或二级预防服他汀前 → 评估 SLCO1B1 肌病风险(避免高剂量辛伐他汀 · 选亲水性他汀)+ APOE 评估他汀疗效。
P002 · 药物基因与健康管理 · 5-7个自然日
药物基因与健康管理
药物基因与健康管理
APOE 和 SLCO1B1 基因检测(PGx)
高脂血症患者 / 服用他汀类药物 / 心脑血管疾病风险评估 / 老年人认知障碍(阿尔茨海默病)风险评估 / 一级亲属有 AD 或冠心病家族史 / 长期服药患者用药安全评估
APOE + SLCO1B1
2 基因双重价值
10-15 倍
ε4/ε4 阿尔茨海默病风险升高
他汀类
横纹肌溶解 / 肌病风险评估
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
他汀用药安全 + AD 风险评估 双重价值
他汀类是全球处方量最大药物之一(高脂血症 / 心血管病二级预防必备)。SLCO1B1 基因变异显著增加他汀肌病/横纹肌溶解风险;APOE ε4 携带显著增加阿尔茨海默病 + 冠心病风险。本检测两个基因联合,用药安全 + 健康风险双重评估 + 个性化生活建议。
已服用他汀出现肌痛 / 肌酶升高
服他汀后出现肌肉酸痛 / CK 升高 → 本检测 SLCO1B1 评估是否为遗传性 OATP1B1 缺陷致药物蓄积,指导换药或减量。
心脑血管疾病风险评估
APOE ε4 携带 → 冠心病 + 动脉粥样硬化风险升高。家族有心血管病史 + 想了解遗传风险者强烈推荐。
老年人认知障碍风险评估
APOE 是阿尔茨海默病(AD)最强遗传风险因子:ε4/ε4 → AD 风险升高 10-15 倍;ε3/ε4 → 升高 2-3 倍。家族 AD 史 / 老年人想评估遗传背景者推荐(但非诊断 · 仅遗传背景)。
一级亲属有 AD 或冠心病家族史
父母 / 兄弟姐妹有阿尔茨海默病或早发冠心病 → 评估自身 APOE 基因型,据此调整健康管理 + 生活方式。
长期服药患者用药安全评估
需长期服药的中老年人(他汀 / 心血管药等)→ 本检测一次性评估他汀代谢 + AD 风险。
CORE VALUE · 四大核心价值
APOE + SLCO1B1 PGx,四重价值
SLCO1B1 他汀肌病风险 + APOE 三大健康风险评估 + 个性化用药建议 + 终身受用。
01
SLCO1B1 → 他汀类横纹肌溶解风险评估
SLCO1B1 编码有机阴离子转运多肽 OATP1B1(肝细胞基底膜 · 负责他汀类药物由肝细胞膜表面转运进入肝细胞内)。SLCO1B1 突变 → OATP1B1 摄取能力降低 → 他汀血药浓度升高 → 增加肌病(肌肉酸痛 / 横纹肌溶解)风险。检测 rs4149056 + rs2306283 两个位点。慢代谢型 → 避免高剂量辛伐他汀 + 优先亲水性他汀(普伐他汀 / 瑞舒伐他汀)。
02
APOE → 阿尔茨海默病 + 冠心病风险评估
APOE 是阿尔茨海默病(AD)最强遗传风险因子。检测 rs429358 + rs7412 两个位点。6 种基因型:① ε2/ε2(低胆固醇 · 但 III 型高脂蛋白血症风险);② ε2/ε3(心血管低风险 · 长寿基因型);③ ε3/ε3(正常人群最常见);④ ε2/ε4(复杂);⑤ ε3/ε4(冠心病 + AD 风险升高 2-3 倍);⑥ ε4/ε4(AD 风险升高 10-15 倍 + 冠心病高风险)。注意:遗传风险评估非诊断。
03
他汀类药物个性化用药指导
SLCO1B1 代谢型 → 个性化他汀建议:① 正常代谢型 → 常规用药;② 中间代谢型 → 谨慎用药 + 监测 CK + 选择亲水性他汀(普伐他汀 / 瑞舒伐他汀);③ 慢代谢型(\*5/\*5 或 \*15/\*15) → 避免高剂量辛伐他汀 + 优先亲水性他汀 / 换药。APOE 疗效预测:ApoE2/E3 → 他汀疗效较好;ApoE4 → 疗效相对较差。
04
终身受用 · 一次检测终身指导
基因型终身不变 — 本检测一次受用,不需复查。临床场景:① 首次服他汀前评估;② AD 家族史成员评估遗传背景 + 早期生活方式干预;③ 心脑血管病高危人群一级预防;④ 个性化健康管理(饮食 / 运动 / 体检建议)。注意:基因检测仅提示遗传背景,临床用药需医生综合评估 + 定期监测。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
EDTA 抗凝外周血 / 干血片 · 3 种采样方式
本检测采用EDTA 抗凝外周血(紫帽管)或干血片。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样。
- 方式 ① · 线下到店就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室
- 方式 ② · 工作人员上门预约后由万核工作人员上门采血,适合老年人 / 行动不便人群
- 方式 ③ · 邮寄送样已有合格 EDTA 抗凝血或干血片,可冷链邮寄(干血片无需冷链 · 适合远程客户)
- 样本要求EDTA 抗凝外周血 1-2 mL(紫帽管),4°C 冷链 ≤ 72 小时;或干血片(无需冷链)。
- 家系建议有 AD / 冠心病家族史的一级亲属(父母 / 兄弟姐妹 / 子女)可同时检测,客服可咨询打包价
| 项目 | P002 APOE + SLCO1B1(本) | P049 抗血小板四项 + 他汀五项(11 基因) |
|---|---|---|
| 检测内容 | APOE 2 位点 + SLCO1B1 2 位点 = 4 位点 | 11 个药物基因(抗血小板 4 + 他汀 5 + 其他 2) |
| 覆盖药物 | 他汀类(SLCO1B1)+ AD/冠心病风险评估(APOE) | 阿司匹林 / 氯吡格雷 / 华法林 / 他汀 等心脑血管药物 |
| 独有价值 | APOE 阿尔茨海默病 ε4/ε4 10-15 倍风险评估 | 抗血小板药物覆盖更广(P002 不查抗血小板) |
| 适合场景 | 高脂血症 + 老年人认知评估 + 长期他汀 | 心脑血管病多药联用 + 全面 PGx 评估 |
| 互补关系 | 专注 APOE + 他汀(性价比高) | 更广心脑血管 PGx 评估 |
| AD 风险 | 查(APOE 独有) | 不查(P049 不含 APOE) |
GENE COVERAGE · 2 基因 4 位点
APOE + SLCO1B1 两基因联合检测
本检测靶向 APOE(19q13.32 · 载脂蛋白 E)+ SLCO1B1(12p12.2 · 有机阴离子转运多肽 1B1)共 4 个 SNP 位点。
APOE19q13.32
阿尔茨海默病 + 冠心病 + 脂代谢主调控基因
载脂蛋白 E(Apolipoprotein E) · 脂质转运和代谢关键蛋白 + 阿尔茨海默病(AD)最强遗传风险因子。检测 2 SNP 位点:rs429358(c.388T>C)+ rs7412(c.526C>T) 组合定义 6 种基因型 ε2/ε2 ~ ε4/ε4。临床意义:ε4/ε4 → AD 风险升高 10-15 倍 + 冠心病高风险;ε3/ε4 → AD 升高 2-3 倍;ε2/ε3 → 长寿基因型;ε3/ε3 → 正常人群最常见。同时与膀胱癌 / 大肠癌 / 肝癌 / 胃癌 / 胰腺癌等多癌种相关(MD 第五章)。
SLCO1B112p12.2
他汀类肌病/横纹肌溶解风险评估
SLCO1B1(Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1)编码有机阴离子转运多肽 OATP1B1 · 表达在肝细胞基底膜 · 负责他汀类药物由肝细胞膜表面转运进入肝细胞内。检测 2 SNP 位点:rs4149056(c.521T>C)+ rs2306283(c.388A>G) 组合定义代谢型。突变(\*5/\*5 或 \*15/\*15)→ OATP1B1 严重缺失 → 他汀血药浓度升高 → 增加肌病(肌肉酸痛 / 横纹肌溶解)风险。慢代谢型避免高剂量辛伐他汀。
按疾病 / 遗传方式分组
APOE 6 种基因型(2 位点组合)6 基因
rs429358 + rs7412 组合 · AD/冠心病风险评估
ε2/ε2:低胆固醇 · 但 III 型高脂蛋白血症风险ε2/ε3:心血管低风险 · 长寿基因型ε3/ε3:正常人群最常见 · 中等风险ε2/ε4:复杂效应ε3/ε4:冠心病 + AD 风险升高 2-3 倍ε4/ε4:AD 高风险 10-15 倍 + 冠心病高风险SLCO1B1 4 种基因型(2 位点组合)4 基因
rs4149056 + rs2306283 组合 · 他汀代谢型
*1a/*1a(TT + AA):正常代谢*1b/*1b(TT + GG):正常代谢*5/*5(CC + AA):OATP1B1 严重缺失 · 慢代谢*15/*15(CC + GG):OATP1B1 严重缺失 · 慢代谢SLCO1B1 表型 → 他汀用药建议3 基因
代谢型决定用药选择
正常代谢型:他汀常规用药中间代谢型:谨慎用药 + 监测 CK + 选亲水性他汀(普伐他汀 / 瑞舒伐他汀)慢代谢型:避免高剂量辛伐他汀 + 优先亲水性他汀 / 换药APOE 临床应用(他汀疗效 + 健康风险)5 基因
终身遗传背景评估
他汀类药物疗效预测(ε2/ε3 疗效较好 / ε4 疗效相对较差)阿尔茨海默症风险(ε4/ε4 10-15 倍 / ε3/ε4 2-3 倍)冠心病风险(ε4 升高)动脉粥样硬化风险(ε4 升高)可能关联肿瘤(膀胱 / 大肠 / 肝 / 胃 / 胰)完整基因清单 (共 10 个)
本检测APOE + SLCO1B1 共 4 个 SNP 位点(2 基因联合)。注意:① APOE 风险评估非诊断(ε4/ε4 ≠ 一定患 AD,只是风险升高);② SLCO1B1 仅评估他汀代谢,不能预测所有不良反应;③ 药物代谢受基因 + 环境 + 共用药多因素影响,基因检测仅提示遗传背景;④ 不能替代临床医生用药决策;⑤ 阴性 / 正常代谢不能完全排除药物不良反应风险。
APOE rs429358(c.388T>C)APOE rs7412(c.526C>T)SLCO1B1 rs4149056(c.521T>C)SLCO1B1 rs2306283(c.388A>G)APOE ε2/ε3/ε4 基因型SLCO1B1 *1a/*1b/*5/*15 单倍型他汀类药物代谢型阿尔茨海默病风险评估冠心病 + 动脉粥样硬化风险脂代谢相关肿瘤风险提示
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
荧光 PCR / 基因芯片 / NGS · PGx 标准
国际通行 PGx 检测技术,4 个 SNP 位点检测金标准。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 荧光 PCR / 基因芯片 / NGS(根据位点选择最优方法) | 国际通行 |
| 覆盖位点 | APOE 2 位点 + SLCO1B1 2 位点 = 4 SNP 位点 | 本产品质控标准 |
| 判读规则 | APOE 6 种基因型 + SLCO1B1 代谢型(正常 / 中间 / 慢代谢) | 国际通行 |
| 用药建议参考 | CPIC(临床药物基因组学实施联盟)+ NMPA 药物说明书 | 国际指南 |
| AD 风险评估 | APOE ε4 携带分级(ε3/ε4 2-3 倍 / ε4/ε4 10-15 倍) | 科学共识 |
| 终身有效 | 基因型终身不变 · 一次检测终身受用 | 本产品特性 |
| 技术局限 | 基因检测仅提示遗传背景 · 不能预测全部药效/不良反应 · APOE 风险评估非诊断 · 不能替代临床医生 | 诚实告知 |
REPORT · 6 模块报告输出
完整报告含 6 个模块
报告内容严格按 MD 公版第四章 6 模块结构,涵盖基因型 + 用药建议 + 健康风险评估 + 生活建议。
01
基本信息
受检者信息 / 临床诊断 / 标本类型
02
检测结果
APOE 2 位点 + SLCO1B1 2 位点的基因型 + 结果描述
03
APOE 基因型判定
ε2/ε3/ε4 各种组合的疾病/用药意义
04
SLCO1B1 基因型判定
他汀类肌病风险评估(正常 / 中间 / 慢代谢型)+ 用药建议
05
心脑血管疾病 + AD 风险评估
冠心病 / 动脉粥样硬化 / 阿尔茨海默病风险综合评估
06
专家建议
体检建议 + 生活方式建议(饮食 / 运动 / 戒烟 / 控酒 / 减盐 / 多素少荤)
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
PGx SNP 位点检测流程标准化。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表型(血脂水平 / 是否服他汀 / 家族史 / 老年认知评估需求),协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
EDTA 抗凝外周血 1-2 mL(紫帽管)或干血片;线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。
03
实验检测
Day 1-2
DNA 提取 → 荧光 PCR / 基因芯片 / NGS 检测 APOE rs429358 + rs7412 + SLCO1B1 rs4149056 + rs2306283。
04
数据分析
Day 2-4
APOE 6 种基因型判定(ε2/ε2 ~ ε4/ε4)+ SLCO1B1 代谢型判定(正常 / 中间 / 慢代谢)+ AD / 冠心病风险评估 + 他汀用药建议。
05
审核 + 出报告
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 基因型 + 风险评估 + 用药建议 + 体检/生活建议(饮食 / 运动 / 戒烟)。
STANDARDS · 技术标准与参考
国际通行 PGx + AD 共识 + 心血管指南
CPIC + NMPA + 阿尔茨海默病科学共识 + 心血管病指南参考。
荧光 PCR / 基因芯片 / NGS · 国际通行 PGx 技术APOE(NM_000041.4 · 19q13.32)/ SLCO1B1(NM_006446.4 · 12p12.2)CPIC(临床药物基因组学实施联盟)用药建议NMPA 他汀类药物说明书参考ApoE ε4 阿尔茨海默病科学共识国际心血管病一级/二级预防指南万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断APOE + SLCO1B1 PGx是否适合您。
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥1,800。
需要什么样本?
EDTA 抗凝外周血 1-2 mL(紫帽管)或干血片。4°C 冷链 ≤ 72 小时(干血片无需冷链)。
检测什么内容?
APOE 2 位点(rs429358 + rs7412)+ SLCO1B1 2 位点(rs4149056 + rs2306283)= 4 个 SNP 位点。APOE 6 种基因型(ε2/ε2 ~ ε4/ε4)+ SLCO1B1 代谢型(正常 / 中间 / 慢代谢)。
用什么技术?
荧光 PCR / 基因芯片 / NGS(根据位点选择最优方法)。位点 SNP 检测金标准,高灵敏度。
APOE ε4 阳性就一定会得阿尔茨海默病吗?
不会!APOE 风险评估是遗传背景,不是诊断。统计数据:① ε4/ε4 → AD 终身风险升高 10-15 倍(从一般人群 ~10% 到 ~30-50%);② ε3/ε4 → 升高 2-3 倍(到 ~20-30%);③ ε3/ε3(正常人群最常见)→ 一般人群基线风险。但即使 ε4/ε4 也不一定患 AD — AD 是多因素疾病(遗传 + 环境 + 生活方式 + 年龄)。临床诊断 AD 需要认知评估 + 脑影像(PET-Aβ / Tau)+ 脑脊液生物标志物等。
为什么 SLCO1B1 对他汀类这么重要?
SLCO1B1 编码 OATP1B1 转运蛋白(肝细胞基底膜 · 把他汀类药物从血液转运进肝细胞代谢)。SLCO1B1 突变(*5 / *15)→ OATP1B1 严重缺失 → 他汀血药浓度升高 → 增加肌病风险:① 轻度肌肉酸痛(常见)→ ② 肌酸激酶 CK 升高 → ③ 严重横纹肌溶解(致死性)。慢代谢型 → 避免高剂量辛伐他汀(肌病风险最高),优先亲水性他汀(普伐他汀 / 瑞舒伐他汀)。
本检测和 P049(抗血小板四项 + 他汀五项)怎么选?
两者互补 · 价格相同 ¥1,800:
• P002 本检测:专注 APOE + SLCO1B1(2 基因 / 4 位点)· 双重价值:他汀类用药安全 + 阿尔茨海默病/冠心病/动脉粥样硬化风险评估(APOE 独有);
• P049 抗血小板四项 + 他汀五项:11 个药物基因(覆盖阿司匹林 / 氯吡格雷 / 华法林 / 他汀类 等心脑血管药物 · 全面 PGx)· 但不查 APOE(无 AD 风险评估)。
建议:① 主要关注 AD 风险 + 他汀 → P002;② 多种心脑血管药物用药指导 → P049。
• P002 本检测:专注 APOE + SLCO1B1(2 基因 / 4 位点)· 双重价值:他汀类用药安全 + 阿尔茨海默病/冠心病/动脉粥样硬化风险评估(APOE 独有);
• P049 抗血小板四项 + 他汀五项:11 个药物基因(覆盖阿司匹林 / 氯吡格雷 / 华法林 / 他汀类 等心脑血管药物 · 全面 PGx)· 但不查 APOE(无 AD 风险评估)。
建议:① 主要关注 AD 风险 + 他汀 → P002;② 多种心脑血管药物用药指导 → P049。
结果显示 ε3/ε4 该怎么办?
ε3/ε4 是中等 AD + 冠心病风险(AD 风险升高 2-3 倍)。建议:① 认知评估:定期(每年)做认知功能筛查(MoCA / MMSE);② 生活方式干预(早期预防 AD 关键):地中海饮食 + 有氧运动(每周 150 分钟)+ 充足睡眠 + 戒烟 + 控酒 + 控制血压/血糖/血脂 + 社交活动 + 认知训练;③ 心脑血管管理:定期体检 + 血脂血压管理 + 他汀治疗(如适用);④ 如有 AD 早期症状(轻度认知功能障碍 MCI)及时神经内科就诊。
结果显示 SLCO1B1 慢代谢型该怎么办?
SLCO1B1 慢代谢型(*5/*5 或 *15/*15)需服他汀的建议:① 避免高剂量辛伐他汀(肌病风险最高);② 优先亲水性他汀:普伐他汀 / 瑞舒伐他汀(肌病风险较低);③ 低剂量起始 + 监测肌酸激酶(CK);④ 出现肌痛立即就诊(警惕横纹肌溶解);⑤ 临床实施需与医生沟通 — 本检测仅提示遗传背景,实际用药由医生综合临床判断。
检测结果需要复查吗?
不需要!基因型终身不变 — 本检测一次受用。但临床用药需注意:① 药物代谢受其他因素影响(药物相互作用 / 肝肾功能 / 年龄 / 疾病状态等);② 临床用药需定期监测调整(血脂 / 肝功能 / CK 等);③ 如肝肾功能改变可能需要调整剂量。
检测有什么局限?
① 本检测仅 4 个 SNP 位点 · 不能覆盖所有 PGx 相关基因(如其他他汀代谢酶 CYP3A4 / CYP2C9 等);② 药物代谢受基因 + 环境 + 共用药多因素影响,基因检测仅提示遗传背景;③ 不能预测全部药效 / 不良反应;④ APOE 风险评估非诊断(ε4/ε4 ≠ 一定患 AD);⑤ 阴性 / 正常代谢不能完全排除不良反应风险,临床用药仍需医生综合评估和监测;⑥ 不能替代医生临床决策。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
APOE和SLCO1B1基因检测
¥1800起
- 含APOE 2 位点 + SLCO1B1 2 位点 = 4 SNP 位点检测费 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含APOE 6 种基因型 + SLCO1B1 代谢型判定 + AD / 冠心病风险评估
- 含实验室临床医师复核答疑 + 他汀类用药建议 + 生活方式个性化建议
- 含家系遗传咨询协助(AD / 冠心病家族评估)
- 升级 P049 抗血小板四项 + 他汀五项(更广心脑血管 PGx)请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办