多药联用复杂方案(本检测核心适合人群)
高血压 + 冠心病 + 糖尿病 + 高血脂等多病共存 + 多药联用 → 一次本检测覆盖 14 类药物 40+ 种,精准管理整体用药方案。
心脑血管综合用药患者 / 高血压 / 冠心病 / 脑卒中 / 心律失常 / 多药联用复杂方案 / 房颤患者开始华法林前 / 痛风患者开始别嘌醇前 / 传统降压药效果不佳 / 慢性病老年患者药物精准化管理
慢性病老年患者常多药联用(高血压 + 冠心病 + 糖尿病 + 高血脂 + 痛风 + 房颤)→ 药物相互作用复杂 + 不良反应风险高。本检测30 基因覆盖 40+ 心脑血管药 14 大类一次到位评估,华法林剂量预测公式 + 别嘌醇 HLA-B*5801 SJS 救命 + ALDH2 硝酸甘油 + MTHFR 叶酸独有价值。
高血压 + 冠心病 + 糖尿病 + 高血脂等多病共存 + 多药联用 → 一次本检测覆盖 14 类药物 40+ 种,精准管理整体用药方案。
急性心脑血管事件后开始长期治疗 → 本检测同时评估抗血小板(CYP2C19)+ 他汀(SLCO1B1)+ 降压(CYP3A5 / AGTR1)+ 他汀疗效(APOE / KIF6)。
华法林治疗窗窄(治疗剂量与中毒剂量接近 · 出血/血栓双重风险)+ 个体差异极大(剂量差异 10 倍以上)。本检测 CYP2C9 + VKORC1 联合 → 华法林剂量预测公式 → 起始剂量精准 → 显著降低出血/血栓风险。
HLA-B*5801 阳性 + 别嘌醇 → SJS/TEN 致死性皮肤反应高风险(死亡率 5-40%)。汉族 HLA-B*5801 携带率 10-15%(高频!)。NMPA 推荐别嘌醇用药前必查。
难治性高血压(3 种降压药联用仍未控制)→ 本检测评估 β 受体阻滞剂 + ACEI + ARB + CCB + 利尿剂5 大类降压药 · 找到代谢异常或靶点不敏感的原因。
老年人多药联用 + 肝肾功能减退 → 药物相互作用 + 不良反应风险高。本检测一次全方位评估 + 终身受用。
已用药出现不良反应 → 评估代谢型异常 / 靶点反应 → 指导换药或剂量调整。
40+ 药 14 大类全覆盖 + 华法林剂量预测 + 别嘌醇救命 + ALDH2 + MTHFR 多重独有价值。
14 大类心脑血管药 40+ 种:降压(4 类)β 受体阻滞剂(美托洛尔 / 卡维地洛 / 阿替洛尔 / 比索洛尔 / 普萘洛尔)+ ACEI(卡托普利 / 依那普利 / 赖诺普利 / 福辛普利 / 贝那普利 / 培哚普利)+ ARB(氯沙坦 / 奥美沙坦 / 厄贝沙坦 / 坎地沙坦 / 缬沙坦)+ CCB(氨氯地平 / 硝苯地平 / 非洛地平)。利尿剂(呋塞米 / 螺内酯 / 布美他尼 / 氢氯噻嗪)+ 脑出血药(尼莫地平)+ 他汀 5 种 + 贝特(非诺贝特)+ 降糖(二甲双胍 / 磺脲类)+ 抗痛风(别嘌醇)+ 叶酸(MTHFR)+ 抗血小板 4 种 + 抗凝 5 种(华法林 / 阿哌沙班 / 达比加群 / 艾多沙班 / 利伐沙班)+ 硝酸酯(硝酸甘油)。
华法林治疗窗窄 + 个体差异极大(剂量差异 10 倍以上)+ INR 监测烦琐 — 是PGx 最经典临床应用。本检测 CYP2C9 + VKORC1 联合检测 → 华法林剂量预测公式:CYP2C9 *2/*3 慢代谢 + VKORC1 -1639 G>A 敏感型(亚洲人群高频)→ 起始剂量减半 → 显著降低出血风险 + 减少 INR 反复调整。还覆盖新型抗凝药(阿哌沙班 / 达比加群 / 艾多沙班 / 利伐沙班)。
HLA-B*5801 + 别嘌醇 → SJS/TEN 致死性皮肤反应高风险(死亡率 5-40%)。汉族 HLA-B*5801 携带率 10-15%(高频!)— NMPA 推荐别嘌醇用药前必查。本检测一次同时覆盖:别嘌醇 SJS 评估 + 14 类心脑血管药 — 痛风 + 心脑血管共病老年人一次到位。
ALDH2 + 硝酸甘油(亚洲独有价值):ALDH2 *2/*2(亚洲常见,东亚人群携带率 30-50%)→ 硝酸甘油转化为活性代谢物受阻 → 心绞痛缓解不佳。本检测识别 → 选择替代药物。MTHFR + 叶酸:MTHFR C677T TT(亚洲常见)→ 叶酸代谢受阻 → 同型半胱氨酸升高 → 心血管/出生缺陷风险 → 推荐 5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)替代普通叶酸。
本检测采用EDTA 抗凝外周血(紫帽管)。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样。
| 项目 | P043 30 基因综合版(本) | P049 11 基因聚焦版 / P002 经济版 / P044 49 基因全面版 |
|---|---|---|
| 基因数 | 30 基因 | P049:11 / P002:2 / P044:49 |
| 药物覆盖 | 40+ 种(14 大类) | P049:9 种(双抗+他汀)/ P002:他汀+AD / P044:更广 |
| 华法林剂量预测 | 含(CYP2C9 + VKORC1) | P049/P002 不含 / P044 含 |
| 别嘌醇 HLA-B*5801 | 含(汉族 10-15% · NMPA 推荐) | P049/P002 不含 / P044 含 |
| 降压 / 抗凝 / 降糖 | 全覆盖(β/ACEI/ARB/CCB/利尿/华法林/新型抗凝/二甲双胍/磺脲类) | P049/P002 不含 |
| ALDH2 硝酸甘油 + MTHFR 叶酸 | 含(亚洲独有价值) | P049/P002 不含 / P044 含 |
| 适合场景 | 多药联用复杂方案 + 房颤 + 痛风 + 慢病老人 | P049:聚焦双抗+他汀 / P002:仅他汀+AD / P044:最广 |
本检测覆盖30 个核心基因:代谢酶(CYP 系列)+ 药物转运(ABC 系列)+ 多种靶点(ACE / ADRB1 / AGTR1 / VKORC1 等)+ HLA + 关键多态(ALDH2 / MTHFR 等)。
ABCB1 / ABCG2(药物转运)ACE / ADD1(降压)ADRB1(β 受体)AGTR1(ARB 靶点)ALDH2(硝酸甘油 · 亚洲独有)APOB / APOE(脂代谢)BDKRB2(ACEI 咳嗽)C11orf65(辅助)CAPN10(二甲双胍)CES1(他汀酯水解)CYP2C19 / CYP2C9(氯吡格雷 / 华法林)CYP2D6 / CYP3A5(降压 / 他汀)CYP4F2(华法林辅助)GP1BA / ITGB3 / PEAR1 / PTGS1 / LTC4S(阿司匹林)HLA-B*5801(别嘌醇 SJS 救命)KCNJ1 / KCNJ11(利尿 / 磺脲)KIF6(他汀心血管)MTHFR(叶酸 · 亚洲独有)SLCO1B1(他汀肌病)VKORC1(华法林剂量)
β 受体阻滞剂 5 种(美托洛尔 / 卡维地洛 / 阿替洛尔 / 比索洛尔 / 普萘洛尔)ACEI 6 种(卡托普利 / 依那普利 / 赖诺普利 / 福辛普利 / 贝那普利 / 培哚普利)ARB 5 种(氯沙坦 / 奥美沙坦 / 厄贝沙坦 / 坎地沙坦 / 缬沙坦)CCB 3 种(氨氯地平 / 硝苯地平 / 非洛地平)利尿剂 4 种(呋塞米 / 螺内酯 / 布美他尼 / 氢氯噻嗪)脑出血药(尼莫地平)他汀 5 种 + 贝特(非诺贝特)降糖(二甲双胍 / 磺脲类 · 格列齐特 / 格列喹酮)抗痛风(别嘌醇 · HLA-B*5801)维生素(叶酸 · MTHFR)抗血小板 4 种(氯吡格雷 / 替格瑞洛 / 阿司匹林 / 西洛他唑)抗凝 5 种(华法林 / 阿哌沙班 / 达比加群 / 艾多沙班 / 利伐沙班)硝酸酯(硝酸甘油 · ALDH2)
华法林剂量预测公式(CYP2C9 + VKORC1 + CYP4F2)别嘌醇 HLA-B*5801 SJS 救命(汉族 10-15%)ALDH2 硝酸甘油(亚洲 *2/*2 携带 30-50%)MTHFR 叶酸(亚洲 TT 携带 15-30%)5 大类降压药(β/ACEI/ARB/CCB/利尿)新型抗凝药 4 种(阿哌沙班 / 达比加群 / 艾多沙班 / 利伐沙班)降糖药(二甲双胍 + 磺脲)
本检测NGS 高通量测序 · 30 基因综合心脑血管 PGx。升级路径:① 仅双抗 + 他汀简单需求 → P049(11 基因 9 药 · 经济)/ P002(2 基因 · 仅他汀+AD);② 需要更全 49 基因(含罕见药物 / 更广位点)→ P044。注意:① 个体化用药建议仅为遗传学参考;② 不能作为唯一标准;③ 药物代谢受基因 + 环境 + 共用药多因素影响;④ 临床用药需医生综合评估 + 定期监测。
ABCB1 / ABCG2 / ACE / ADD1 / ADRB1AGTR1 / ALDH2 / APOB / APOE / BDKRB2C11orf65 / CAPN10 / CES1 / CYP2C19 / CYP2C9CYP2D6 / CYP3A5 / CYP4F2 / GP1BA / HLA-B*5801ITGB3 / KCNJ1 / KCNJ11 / KIF6 / LTC4SMTHFR / PEAR1 / PTGS1 / SLCO1B1 / VKORC1
高通量测序 + 自有数据库 + 国际临床指南 + 华法林剂量预测公式。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 高通量测序 NGS | 国际通行 |
| 覆盖基因 | 30 个心脑血管 PGx 核心基因 | 本产品质控标准 |
| 覆盖药物 | 14 大类 40+ 种心脑血管药 | 本产品质控标准 |
| 华法林剂量预测 | CYP2C9 + VKORC1 + CYP4F2 → 个性化剂量公式 | 国际通行(华法林剂量预测国际共识) |
| HLA-B*5801 | 别嘌醇 SJS/TEN 高风险预警(NMPA 推荐) | 国家药监局 |
| 用药建议 | 3 档分类(常规 / 谨慎 / 换药)40+ 种药物全覆盖 | 临床可执行 |
| 技术局限 | 仅为遗传学参考 · 不能作为唯一标准 · 临床用药需医生综合评估 + 定期监测调整 | 诚实告知 |
报告内容严格按 MD 公版第六章 6 模块结构,涵盖 14 类药物分章节解析。
受检者信息 / 临床信息 / 样本信息
30 基因 / NGS 方法 / 40+ 药物
14 类药物 40+ 种的 3 档建议(常规 / 谨慎 / 换药)汇总表
各药物类别分章节:关键基因型 + 表型 + 用药建议 + 华法林剂量预测 + HLA-B*5801 预警 + ALDH2 / MTHFR 提示
单药临床背景 + 用药考虑 + 共病联合用药建议
NGS 方法 + 局限性 + 临床综合评估必要性
NGS 30 基因多位点检测 + 40+ 种药物用药建议生成。
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(诊断 / 多药联用情况 / 即将开始的治疗 · 尤其华法林 / 别嘌醇 / 硝酸甘油使用),协助签订送检合同。
Day 0-1
EDTA 抗凝外周血 1-2 mL(紫帽管);线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。
Day 1-2
DNA 提取 → 高通量测序 NGS 检测 30 个心脑血管 PGx 关键基因多位点(代谢酶 + 转运 + 靶点 + HLA + 关键多态)。
Day 2-4
代谢酶 → 代谢型判定 + 靶点 → 反应预测 + HLA → SJS 预警 + 华法林剂量预测公式 + 40+ 种药物逐一给出 3 档用药建议。
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 14 类用药建议汇总 + 单药分章节解析 + 华法林剂量提示 + HLA 阳性预警 + 心脑血管用药综合咨询。
CPIC + PharmGKB + NMPA 推荐 + 华法林剂量预测国际共识。
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