癫痫患者用卡马西平 / 奥卡西平前(强烈推荐 · 救命)
NMPA 强制推荐! 亚洲人群用卡马西平 / 奥卡西平前必查 HLA-B*1502。阳性 → 避免使用(SJS/TEN 致死性皮肤反应风险升高 1000 倍以上)。
癫痫患者初次诊断开始抗癫痫药前(强烈推荐用卡马西平/奥卡西平前)/ 双相情感障碍患者(心境稳定剂)/ 抗癫痫药效果不佳 / 副作用大 / 多药联用方案 / 老年癫痫 / 儿童青少年癫痫 / 孕期哺乳期癫痫
NMPA 国家药监局明确推荐:亚洲人群使用卡马西平 / 奥卡西平前应做 HLA-B*1502 检测。HLA-B*1502 阳性 + 卡马西平 → Stevens-Johnson 综合征 / 中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)风险升高 1000 倍以上(致死性皮肤反应)。亚洲人群 HLA-B*1502 携带率 5-15%(汉族 / 泰国 / 马来 / 印度等)— 本检测是救命检测。
NMPA 强制推荐! 亚洲人群用卡马西平 / 奥卡西平前必查 HLA-B*1502。阳性 → 避免使用(SJS/TEN 致死性皮肤反应风险升高 1000 倍以上)。
癫痫诊断后开始 AED 治疗前 → 评估代谢型(苯妥英 / 双丙戊酸 / 苯巴比妥)+ HLA(卡马西平 / 奥卡西平 / 拉莫三嗪)+ 靶点(钠通道 SCN1A)→ 精准选药。
双相情感障碍常用心境稳定剂(碳酸锂 / 丙戊酸钠 / 卡马西平 / 拉莫三嗪)— 本检测覆盖,指导精准选药 + 避免不良反应。
已用药但发作未控制 / 副作用难耐(皮疹 / 嗜睡 / 肝功能异常 / 共济失调 / 体重变化)→ 评估代谢型异常 / HLA 阳性。
难治性癫痫常多药联用(2-3 种抗癫痫药)→ 药物相互作用 + CYP3A4 / CYP1A2 / UGT 代谢复杂 → PGx 评估关键。
特殊人群:老年人(肝肾减退 · 多药联用)+ 儿童青少年(剂量个体化关键)— 本检测指导精准用药。
孕期 AED 用药需谨慎(部分药致畸 · 如丙戊酸高致畸性)→ 评估代谢型 + 选最低有效剂量 + 避免高风险药物。
26 种药全覆盖 + HLA 救命检测 + 代谢酶 + 靶点 + 多维评估。
本检测核心独有救命价值。SJS/TEN 是致死性皮肤反应(死亡率 5-40%)。HLA-B*1502 阳性者使用卡马西平时 SJS/TEN 风险升高 1000 倍以上。亚洲人群 HLA-B*1502 携带率 5-15%(汉族 / 泰国 / 马来 / 印度等)— 不查就用药等于赌命。NMPA 明确推荐亚洲人群使用卡马西平/奥卡西平前必查。同时覆盖:HLA-A*3101(欧美卡马西平相关)+ HLA-B*5801(别嘌醇)+ HLA-B*1502(拉莫三嗪)。
26 种主流抗癫痫药 / 心境稳定剂:经典 AED(苯妥英钠 / 卡马西平 / 苯巴比妥 / 丙戊酸钠/镁 / 乙琥胺 / 双丙戊酸钠)+ 新型 AED(奥卡西平 / 拉莫三嗪 / 左乙拉西坦 / 加巴喷丁 / 托吡酯 / 唑尼沙胺 / 拉考沙胺 / 布立西坦 / 吡仑帕奈 / 司替戊醇)+ 苯二氮䓬类(地西泮 / 劳拉西泮 / 氯巴占 / 氯硝西泮 / 咪达唑仑)+ 其他(磷苯妥英 / 替加宾 / 大麻二酚 / 促肾上腺皮质激素)+ 心境稳定剂(碳酸锂)。
CYP450 代谢酶:CYP2C9(苯妥英 / 双丙戊酸)+ CYP2C19(苯妥英 / 苯巴比妥 / 双丙戊酸)+ CYP3A4(卡马西平 / 奥卡西平)+ CYP1A2(卡马西平)+ UGT(拉莫三嗪 / 双丙戊酸)+ EPHX1(卡马西平)。HLA 基因(SJS/TEN 风险):HLA-B*1502 / HLA-A*3101 / HLA-B*5801。药物转运 + 靶点:ABCB1(MDR1 多药耐药蛋白)+ SCN1A(钠通道 α1 亚基 · 影响钠通道阻滞剂疗效)。
报告 10 级评估:① 代谢型 4 级(正常/超快/中间/慢);② 疗效 3 级(较好/居中/较差);③ 不良反应 3 级(低/中/高)。3 档用药建议:① 按说明书使用(标准代谢型);② 谨慎使用(代谢异常或不良反应风险升高 · 需密切监测);③ 谨慎使用且频繁监测(高风险 · 必须频繁监测血药浓度 + 临床观察)。
本检测采用外周血(EDTA 抗凝紫帽管)。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样。
| 项目 | P047 抗癫痫 PGx(本) | P046 抗抑郁 PGx / P048 抗精神分裂 PGx |
|---|---|---|
| 覆盖药物 | 26 种抗癫痫药 + 心境稳定剂 | P046:21 种抗抑郁药 / P048:15 种抗精神病药 |
| 核心独有 | HLA-B*1502 + 卡马西平 SJS/TEN 救命检测(NMPA 强制推荐) | P046:CYP2D6/2C19 + 5-HTTLPR / P048:DRD2 + HTR2C 代谢综合征 |
| 适合诊断 | 癫痫 / 双相情感障碍 | P046:抑郁症 / 焦虑症 / P048:精神分裂症 / 双相躁狂 |
| 代谢酶 | CYP2C9 + CYP2C19 + CYP3A4 + CYP1A2 + UGT + EPHX1 | P046/P048:CYP2D6 + CYP2C19 + CYP3A4 + CYP1A2 |
| 靶点 / 转运 | SCN1A 钠通道 + ABCB1 MDR1 | P046:SLC6A4 + HTR / P048:DRD2 + HTR + MC4R |
| 适合场景 | 癫痫 + 双相 · 用 AED 或心境稳定剂前 | 抑郁焦虑 / 精神分裂 / 双相躁狂用药前 |
本检测覆盖CYP450 代谢酶(6 个)+ HLA 基因(3 个 · SJS/TEN 救命)+ 药物转运(ABCB1)+ 钠通道靶点(SCN1A)。
HLA-B*1502(卡马西平 / 奥卡西平 / 拉莫三嗪 · 亚洲)HLA-A*3101(卡马西平 · 欧美)HLA-B*5801(别嘌醇 · 汉族 10-15%)
CYP2C9(苯妥英 / 双丙戊酸)CYP2C19(苯妥英 / 苯巴比妥 / 双丙戊酸)CYP3A4(卡马西平 / 奥卡西平 / 多种)CYP1A2(卡马西平)UGT(拉莫三嗪 / 双丙戊酸)EPHX1(卡马西平)
经典 AED:苯妥英钠 / 卡马西平 / 苯巴比妥 / 丙戊酸钠/镁 / 乙琥胺 / 双丙戊酸钠新型 AED:奥卡西平 / 拉莫三嗪 / 左乙拉西坦 / 加巴喷丁 / 托吡酯 / 唑尼沙胺 / 拉考沙胺 / 布立西坦 / 吡仑帕奈 / 司替戊醇苯二氮䓬类:地西泮 / 劳拉西泮 / 氯巴占 / 氯硝西泮 / 咪达唑仑其他:磷苯妥英 / 替加宾 / 大麻二酚 / 促肾上腺皮质激素心境稳定剂:碳酸锂
SCN1A(钠通道 α1 · 钠通道阻滞剂靶点)ABCB1(MDR1 多药耐药蛋白 · 难治性癫痫)
本检测飞行时间质谱 MassARRAY CPM384 平台 · 多基因多位点联合 PGx 评估。注意:① HLA-B*1502 阳性 + 卡马西平 = 严重 SJS/TEN 风险(NMPA 强制推荐);② 个体化用药建议仅为遗传学参考 · 不能作为唯一标准;③ 药物代谢受基因 + 环境 + 共用药多因素影响;④ 临床用药需医生综合评估 + 定期监测调整;⑤ 阴性 / 正常代谢不能完全排除药物不良反应风险。
HLA-B*1502HLA-A*3101HLA-B*5801CYP2C9 / CYP2C19CYP3A4 / CYP1A2UGT / EPHX1SCN1AABCB126 种抗癫痫药 + 心境稳定剂
国际通行 PGx 检测平台,多基因多位点联合检测金标准。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 飞行时间质谱法(MassARRAY CPM384 平台) | 国际通行 PGx 平台 |
| 覆盖基因 | CYP2C9/2C19/3A4/1A2 + UGT + EPHX1 + HLA-B*1502/A*3101/B*5801 + SCN1A + ABCB1 | 本产品质控标准 |
| 覆盖药物 | 26 种抗癫痫药 + 心境稳定剂 | 本产品质控标准 |
| HLA 救命检测 | HLA-B*1502 + 卡马西平 SJS/TEN 风险预警(NMPA 强制推荐) | 国家药监局 |
| 评估分级 | 代谢型 4 级 + 疗效 3 级 + 不良反应 3 级 = 10 级综合评估 | 本产品独特 |
| 用药建议 | 3 档分类(按说明书 / 谨慎 / 谨慎且频繁监测) | 临床可执行 |
| 技术局限 | 仅为遗传学参考 · 不能作为唯一标准 · 临床用药需医生综合评估 · 20 天内可申请复检 | 诚实告知 |
报告内容严格按 MD 公版第七章 6 模块结构,涵盖单药解析 + HLA 警示。
患者信息 / 样本信息 / 临床诊断 / 用药史
检测技术(飞行时间质谱)+ 检测平台(MassARRAY CPM384)+ 检测内容
26 种药物的 3 档用药建议(按说明书 / 谨慎 / 谨慎且频繁监测)
每种药物的:代谢酶基因型 + 表型 + 用药建议
HLA-B*1502 / HLA-A*3101 等阳性预警(本检测核心独有)
仅供临床参考 · 不作唯一标准
飞行时间质谱多基因多位点检测 + 26 种药物用药建议生成。
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(癫痫类型 / 双相诊断 / 既往用药史 / 是否准备用卡马西平等),协助签订送检合同。卡马西平用药前急查可咨询加急。
Day 0-1
EDTA 抗凝外周血 1-2 mL(紫帽管);线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。
Day 1-2
DNA 提取 → 飞行时间质谱 MassARRAY CPM384 检测 CYP450 代谢酶 + HLA-B*1502 + HLA-A*3101 + HLA-B*5801 + SCN1A + ABCB1 + UGT + EPHX1 多基因多位点。
Day 2-4
代谢酶 → 4 种代谢型判定 + HLA 阳性预警分析 + 靶点反应预测 + 26 种药物逐一给出 3 档用药建议(按说明书 / 谨慎 / 谨慎且频繁监测)+ 10 级综合评估。
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 用药建议汇总 + 单药详细解析 + HLA 阳性醒目预警 + 临床建议。
NMPA 国家药监局推荐 + CPIC + 飞行时间质谱国际通行 + 临床指南。
回答 3 个问题,判断抗癫痫药 PGx 检测是否适合您。
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