精神分裂症患者初次诊断 + 开始抗精神病药前
首选避免试错:抗精神病药需 4-8 周判断疗效 · 试错周期长 + 患者依从性差。本检测在用药前评估代谢型 + 靶点反应 → 选对药 + 起对剂量。
P048 · 药物基因与健康管理 · 5-7个自然日
药物基因与健康管理
药物基因与健康管理
抗精神分裂症用药基因检测(PGx)
精神分裂症 / 双相情感障碍躁狂期 / 急性精神病性障碍患者 · 抗精神病药用药前评估 / 已用药副作用大(代谢综合征 / 锥体外系反应 / 静坐不能 / 体重增加)/ 难治性精神病 / 老年精神病(敏感性高)/ 妊娠期哺乳期慎用评估
15 种
抗精神病药(典型 4 + 非典型 11)
DRD2 + HTR2C
多巴胺受体 + 代谢综合征评估
MC4R
体重增加风险预测
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
精准抗精神病药选药 + 代谢综合征预防
抗精神病药代谢个体差异极大(同药同剂量效果差 10 倍以上)+ 不良反应严重(代谢综合征 / 锥体外系 / 静坐不能 / 体重增加 / 粒细胞减少)。本检测15 种抗精神病药 PGx 评估,指导奥氮平 / 氯氮平 / 利培酮 / 喹硫平等用药选择和剂量调整,减少不良反应 + 优化疗效。
双相情感障碍躁狂期
双相躁狂期常用奥氮平 / 利培酮 / 喹硫平 / 阿立哌唑等抗精神病药 — 本检测覆盖,指导精准选药。
抗精神病药效果不佳 / 副作用大(尤其代谢综合征 / 锥体外系)
已用药但效果不佳 / 副作用难耐:① 代谢综合征(奥氮平 / 氯氮平 体重增加 / 糖尿病 / 高脂血症);② 锥体外系反应(利培酮 / 氟哌啶醇 肌张力障碍 / 帕金森样症状);③ 静坐不能(常见且痛苦)→ PGx 评估调整。
多药联用 / 难治性精神病
难治性精神病常多药联用 + 药物相互作用复杂 → PGx 评估代谢酶 + 靶点 + 副作用风险。
老年精神病(敏感性高)
老年人对抗精神病药敏感性高(锥体外系 / 静坐不能 / 跌倒风险增加)+ 多药联用 + 肝肾减退 → PGx 指导个性化减量。
妊娠期 / 哺乳期慎用评估
孕期 / 哺乳期抗精神病药需谨慎(权衡母婴风险)→ PGx 评估指导最小有效剂量 + 选择影响最小药物。
氯氮平用药前评估(粒细胞减少风险)
氯氮平(治疗抵抗性精神分裂金标准)有粒细胞减少风险(~1% 严重)— 本检测虽不直接查 HLA-B*1502(氯氮平相关 · 部分人群)但代谢型评估可指导剂量。
CORE VALUE · 四大核心价值
抗精神病药 PGx,四重价值
15 种药全覆盖 + 代谢酶 + 多巴胺受体 + 代谢综合征预防 4 大维度。
01
15 种主流抗精神病药全覆盖
典型(第一代)抗精神病药 4 种:氟哌啶醇 / 奋乃静 / 氟奋乃静 / 氯丙嗪(锥体外系副作用高 · D2 拮抗强)。非典型(第二代)抗精神病药 11 种:奥氮平 / 利培酮 / 喹硫平 / 阿立哌唑(常用一线)+ 氯氮平(治疗抵抗金标准 · 粒细胞减少风险)+ 氨磺必利 / 齐拉西酮 / 帕利哌酮 / 氟哌噻吨 / 舒必利 / 鲁拉西酮(代谢综合征风险低)。
02
CYP450 代谢酶评估(决定血药浓度)
CYP2D6(最重要):利培酮 / 氟哌啶醇 / 奋乃静 / 阿立哌唑 / 氯丙嗪等多数抗精神病药代谢。慢代谢型(PM)→ 血药浓度显著升高 → 锥体外系副作用 + 静坐不能风险高。CYP1A2:奥氮平 / 氯氮平 / 氟奋乃静代谢(吸烟者 CYP1A2 诱导 → 奥氮平血药浓度低 → 戒烟后骤升风险)。CYP3A4:喹硫平 / 阿立哌唑代谢。
03
多巴胺受体 + 5-HT 受体靶点评估
多巴胺受体 DRD2(抗精神病药主要作用靶点):DRD2 rs1799732 insG → 奥氮平 / 奋乃静应答可能增加 + 应答时间缩短;DRD2 rs2514218 CC → 利培酮反应可能增加;ANKK1 rs1800497 AA → 阿立哌唑反应更好;DRD2 rs1799978 CC → 奥氮平反应时间缩短。5-HT 受体:HTR1A rs10042486 CC → 氨磺必利 / 奥氮平 / 喹硫平反应可能较差;HTR2A rs6313 AA → 奥氮平反应可能较差。
04
代谢综合征预防(本检测核心独有)
代谢综合征(体重增加 + 糖尿病 + 高脂血症)是非典型抗精神病药最棘手副作用(尤其奥氮平 / 氯氮平 · 半年体重增加 10+ kg)。本检测独有评估:HTR2C rs1414334 CC(女性 XX / 男性 X) → 奥氮平代谢综合征风险显著增加;MC4R rs489693 AA → 氨磺必利体重增加 + 高甘油三酯风险升高。高风险者优选齐拉西酮 / 阿立哌唑 / 鲁拉西酮(代谢综合征风险低)。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
外周血 · 3 种采样方式
本检测采用外周血(EDTA 抗凝)。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样。
- 方式 ① · 线下到店就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室
- 方式 ② · 工作人员上门预约后由万核工作人员上门采血,特别适合精神分裂症患者社交困难 / 不愿外出 / 急性发作期 / 监护陪同人群
- 方式 ③ · 邮寄送样已有合格 EDTA 抗凝血,可冷链邮寄
- 样本要求EDTA 抗凝外周血 1-2 mL(紫帽管),4°C 冷链 ≤ 72 小时。
- 隐私保护本检测涉及精神健康相关基因检测,万核基因严格保护隐私 + 报告仅向受检者本人或受检者明确授权的精神科医生提供。
| 项目 | P048 抗精神分裂 PGx(本) | P046 抗抑郁 PGx / P047 抗癫痫 PGx |
|---|---|---|
| 覆盖药物 | 15 种抗精神病药(典型 4 + 非典型 11) | P046:21 种抗抑郁药 / P047:26 种 AED + 心境稳定剂 |
| 核心独有 | HTR2C + MC4R 代谢综合征(奥氮平体重增加预防) | P046:5-HTTLPR 抑郁 / P047:HLA-B*1502 卡马西平救命 |
| 适合诊断 | 精神分裂症 / 双相躁狂 / 急性精神病性障碍 | P046:抑郁焦虑 / P047:癫痫双相心境稳定剂 |
| 代谢酶 | CYP2D6 + CYP1A2 + CYP3A4(奥氮平 CYP1A2 主) | P046:CYP2D6/2C19 / P047:CYP2C9/2C19/3A4/1A2 |
| 靶点 / 副作用 | DRD2 多巴胺受体 + HTR2C + MC4R 代谢综合征 | P046:5-HTTLPR + HTR / P047:SCN1A 钠通道 |
| 适合场景 | 精神分裂症 / 双相躁狂用药前 + 代谢综合征预防 | 对应病种用药 |
GENE COVERAGE · 代谢酶 + DRD2 + HTR + MC4R
代谢酶 + 多巴胺受体 + 5-HT 受体 + 体重相关
本检测覆盖CYP450 代谢酶(CYP2D6 / CYP1A2 / CYP3A4)+ 多巴胺受体(DRD2 / ANKK1)+ 5-HT 受体(HTR1A / HTR2A / HTR2C)+ 体重相关(MC4R)+ 其他药效(EPM2A / RGS4 / NFKB1)。
CYP2D6(最重要代谢酶)22q13.2
多数抗精神病药代谢
CYP2D6是抗精神病药代谢最重要的酶:利培酮 / 氟哌啶醇 / 奋乃静 / 阿立哌唑 / 氯丙嗪等。慢代谢型(PM):这些药血药浓度显著升高 → 锥体外系副作用(肌张力障碍 / 帕金森样症状)+ 静坐不能风险高。超快代谢型(UM):常规剂量血药浓度低 → 疗效不足。
CYP1A2(奥氮平 / 氯氮平)15q24.1
奥氮平 / 氯氮平 / 氟奋乃静代谢
CYP1A2 主要代谢奥氮平 / 氯氮平 / 氟奋乃静。受吸烟显著诱导(吸烟者 CYP1A2 活性增加 50-100% → 奥氮平 / 氯氮平血药浓度下降 → 疗效不足)。戒烟后 CYP1A2 活性骤降 → 药物浓度骤升 → 不良反应风险(需重新调整剂量)。
CYP3A4(喹硫平 / 阿立哌唑)7q22.1
部分非典型抗精神病药代谢
CYP3A4:喹硫平 / 阿立哌唑 / 部分非典型抗精神病药代谢。与许多药物相互作用(与卡马西平 / 利福平 / 圣约翰草等酶诱导剂共用 → 药物浓度降低 / 与酮康唑 / 红霉素等酶抑制剂共用 → 浓度升高)。
DRD2 / ANKK1(多巴胺受体靶点)11q23.2
抗精神病药主要作用靶点
DRD2(多巴胺 D2 受体)是抗精神病药主要作用靶点。位点临床意义:DRD2 rs1799732 insG:奥氮平 / 奋乃静应答可能增加 + 应答时间缩短;DRD2 rs2514218 CC:利培酮反应增加;DRD2 rs1799978 CC:奥氮平反应时间缩短;ANKK1 rs1800497 AA:阿立哌唑反应更好。
HTR1A / HTR2A / HTR2C(5-HT 受体)5q12.3 / 13q14.2 / Xq23
5-HT 受体 · 疗效 + 副作用
HTR1A rs10042486 CC:氨磺必利 / 奥氮平 / 喹硫平反应可能较差。HTR2A rs6313 AA:奥氮平反应可能较差。HTR2C rs1414334 CC(本检测核心独有):女性 XX / 男性 X 型 → 奥氮平代谢综合征风险显著增加(体重增加 / 糖尿病 / 高脂血症)。HTR2C 位于 X 染色体,女性可能为 X X 杂合 / 男性单 X。
MC4R(体重相关 · 本检测独有)18q21.32
黑皮质素 4 受体 · 食欲调节
MC4R(黑皮质素 4 受体)调节食欲和能量平衡。MC4R rs489693 AA:使用氨磺必利体重增加 + 高甘油三酯风险升高。MC4R 突变也是儿童常见单基因肥胖原因。本检测提示代谢综合征风险 → 高风险者优选齐拉西酮 / 阿立哌唑 / 鲁拉西酮(代谢综合征风险低)。
其他药效相关(EPM2A / RGS4 / NFKB1)多染色体
药物特异性反应预测
EPM2A:奥氮平反应预测。RGS4:奥氮平症状改善预测。NFKB1:氟哌噻吨反应。本检测综合多基因多位点评估,提供 15 种抗精神病药的4 档用药建议。
按疾病 / 遗传方式分组
代谢酶基因(决定药物代谢快慢)3 基因
CYP450 多态性 → 4 种代谢型
CYP2D6(利培酮 / 氟哌啶醇 / 奋乃静 / 阿立哌唑 / 氯丙嗪 等)CYP1A2(奥氮平 / 氯氮平 / 氟奋乃静 · 吸烟影响)CYP3A4(喹硫平 / 阿立哌唑)多巴胺受体(抗精神病药主要靶点)4 基因
影响疗效 + 应答时间
DRD2 rs1799732(奥氮平 / 奋乃静)DRD2 rs2514218(利培酮)DRD2 rs1799978(奥氮平)ANKK1 rs1800497(阿立哌唑)5-HT 受体 + 代谢综合征预防(核心独有)4 基因
本检测重要价值 · 奥氮平体重增加预防
HTR1A rs10042486(氨磺必利 / 奥氮平 / 喹硫平反应)HTR2A rs6313(奥氮平反应)HTR2C rs1414334(奥氮平代谢综合征风险 · X 染色体)MC4R rs489693(氨磺必利体重增加)15 种抗精神病药 · 4 大类3 基因
典型(第一代)+ 非典型(第二代)
典型(第一代):氟哌啶醇 / 奋乃静 / 氟奋乃静 / 氯丙嗪非典型(第二代)常用:奥氮平 / 利培酮 / 喹硫平 / 阿立哌唑非典型(第二代)特殊:氨磺必利 / 氯氮平(治疗抵抗金标准)/ 齐拉西酮 / 帕利哌酮 / 氟哌噻吨 / 舒必利 / 鲁拉西酮完整基因清单 (共 8 个)
本检测飞行时间质谱平台 · 多基因多位点联合 PGx 评估。注意:① 个体化用药建议仅为遗传学参考;② 不能作为制定用药方案的唯一标准;③ 具体使用需结合临床实际情况综合评估(临床诊断 / 共病 / 既往用药史 / 患者偏好 / 副作用耐受等);④ 药物代谢受基因 + 环境 + 共用药多因素影响;⑤ 临床用药需精神科医生综合判断 + 定期监测调整;⑥ 不能替代精神科医生临床决策。
CYP2D6 / CYP1A2 / CYP3A4DRD2(rs1799732 / rs2514218 / rs1799978)ANKK1 rs1800497HTR1A / HTR2A / HTR2CMC4R rs489693EPM2A / RGS4 / NFKB1典型抗精神病药:氟哌啶醇 / 奋乃静 / 氟奋乃静 / 氯丙嗪非典型抗精神病药:奥氮平 / 利培酮 / 喹硫平 / 阿立哌唑 / 氨磺必利 / 氯氮平 / 齐拉西酮 / 帕利哌酮 / 氟哌噻吨 / 舒必利 / 鲁拉西酮
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
飞行时间质谱 · PGx 国际标准
飞行时间质谱多基因多位点检测 · 4 档用药建议输出。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 飞行时间质谱 | 国际通行 PGx 平台 |
| 覆盖基因 | CYP2D6 + CYP1A2 + CYP3A4 + DRD2 + ANKK1 + HTR1A/2A/2C + MC4R + EPM2A + RGS4 + NFKB1 | 本产品质控标准 |
| 覆盖药物 | 15 种抗精神病药(典型 4 + 非典型 11) | 本产品质控标准 |
| 用药建议 | 4 档分类(常规 / 增剂量或换药 / 减剂量或换药 / 建议换药) | 临床可执行 |
| 代谢综合征预防 | HTR2C + MC4R 联合评估 → 高风险者优选齐拉西酮/阿立哌唑/鲁拉西酮 | 本产品独特价值 |
| 终身有效 | 基因型终身不变 · 一次检测终身受用 | 本产品特性 |
| 技术局限 | 仅为遗传学参考 · 不能作为唯一标准 · 临床用药需精神科医生综合评估 | 诚实告知 |
REPORT · 5 模块报告输出
完整报告含 5 个模块 · 15 种药物用药建议
报告内容严格按 MD 公版第五章 5 模块结构,涵盖单药解析 + 4 档用药建议汇总。
01
受检者基本信息
患者信息 / 临床诊断 / 用药史
02
检测信息
检测平台(飞行时间质谱)/ 标本类型 / 采样信息
03
检测结果
各药物的:基因 / 位点 / 基因型 / 临床意义 / 用药建议
04
建议汇总
15 种药物的 4 档用药建议表(常规 / 增剂量或换药 / 减剂量或换药 / 建议换药)
05
声明
仅供临床参考 · 不能替代医生决策
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
PGx 多基因多位点检测 + 15 种药物用药建议生成。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(精神分裂症 / 双相诊断 / 既往用药史 / 副作用 / 共病),协助签订送检合同。严格隐私保护。
02
样本采集
Day 0-1
EDTA 抗凝外周血 1-2 mL(紫帽管);线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一(急性发作期 / 监护陪同患者可选上门采血)。
03
实验检测(飞行时间质谱)
Day 1-2
DNA 提取 → 飞行时间质谱检测 CYP2D6 + CYP1A2 + CYP3A4 + DRD2 + ANKK1 + HTR1A/2A/2C + MC4R + EPM2A + RGS4 + NFKB1 多基因多位点。
04
数据分析 + 15 种药物用药建议生成
Day 2-4
代谢酶 → 代谢型判定 + DRD2 / HTR 靶点 → 药物反应预测 + HTR2C / MC4R → 代谢综合征风险预测 + 15 种药物逐一给出 4 档用药建议。
05
审核 + 出报告
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 用药建议汇总 + 单药详细解析 + 代谢综合征预警 + 精神科用药建议。
STANDARDS · 技术标准与参考
国际通行 PGx + 精神药理学指南
CPIC + PharmGKB + 飞行时间质谱国际通行 + 精神科临床指南。
飞行时间质谱 · 国际通行 PGx 平台CPIC(临床药物基因组学实施联盟)用药建议PharmGKB 国际药物基因组学数据库DRD2 多巴胺受体 + HTR 5-HT 受体精神药理学共识HTR2C 代谢综合征 + MC4R 体重增加风险评估15 种抗精神病药 4 大类全覆盖万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断抗精神分裂药 PGx 检测是否适合您。
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥2,000。
需要什么样本?
外周血(EDTA 抗凝紫帽管 1-2 mL)。4°C 冷链 ≤ 72 小时。
检测什么内容?
15 种抗精神病药 PGx 评估:代谢酶(CYP2D6 / CYP1A2 / CYP3A4)+ 多巴胺受体靶点(DRD2 / ANKK1)+ 5-HT 受体(HTR1A / HTR2A / HTR2C)+ 体重相关(MC4R)+ 其他药效(EPM2A / RGS4 / NFKB1)。覆盖典型 4 种 + 非典型 11 种 = 15 种主流抗精神病药。
用什么技术?
飞行时间质谱。位点检测金标准,高灵敏度,可同时检测多基因多位点。
为什么 HTR2C / MC4R 这么重要?
代谢综合征(体重增加 + 糖尿病 + 高脂血症)是非典型抗精神病药最棘手副作用(尤其奥氮平 / 氯氮平 · 半年体重增加 10+ kg)— 影响治疗依从性 + 长期心血管健康。本检测独有评估:HTR2C rs1414334 CC(女性 XX / 男性 X)+ MC4R rs489693 AA → 显著增加代谢综合征风险。高风险者优选齐拉西酮 / 阿立哌唑 / 鲁拉西酮(代谢综合征风险低)— 避免开始就用奥氮平踩坑。
锥体外系副作用是什么?CYP2D6 PM 怎么办?
锥体外系副作用(EPS):抗精神病药阻断多巴胺 D2 受体导致的运动副作用,包括肌张力障碍(急性 · 颈部扭转 / 牙关紧闭)/ 帕金森样症状(震颤 / 肌强直)/ 静坐不能(无法静止 · 极痛苦)/ 迟发性运动障碍(长期用药 · 不可逆)。典型抗精神病药(氟哌啶醇 / 氯丙嗪)EPS 风险最高。CYP2D6 PM + 利培酮 / 氟哌啶醇:血药浓度显著升高 → EPS 风险高 → 减量 + 监测 + 必要时换非典型 / 加抗胆碱药(苯海索)。
本检测和 P046 / P047 怎么选?
精神/神经类 PGx 三个互补(价格相同 ¥2,000):
• P048 本检测:精神分裂症 + 双相躁狂 + 急性精神病性 · 15 种抗精神病药 · 代谢综合征预防;
• P046 抗抑郁 PGx:抑郁症 + 焦虑症 · 21 种抗抑郁药;
• P047 抗癫痫 PGx:癫痫 + 双相心境稳定剂 · 26 种 AED + HLA-B*1502 救命。
根据临床诊断选对应产品。双相情感障碍可能同时需要本检测(躁狂期抗精神病)+ P047(心境稳定剂)。
• P048 本检测:精神分裂症 + 双相躁狂 + 急性精神病性 · 15 种抗精神病药 · 代谢综合征预防;
• P046 抗抑郁 PGx:抑郁症 + 焦虑症 · 21 种抗抑郁药;
• P047 抗癫痫 PGx:癫痫 + 双相心境稳定剂 · 26 种 AED + HLA-B*1502 救命。
根据临床诊断选对应产品。双相情感障碍可能同时需要本检测(躁狂期抗精神病)+ P047(心境稳定剂)。
本检测和精神科医生开药是什么关系?
本检测是精准选药参考,不能替代精神科医生决策。临床用药由精神科医生综合:① 临床诊断(精神分裂症 / 双相 / 共病);② 本检测 PGx 结果;③ 既往用药史 + 副作用;④ 共病 + 共用药;⑤ 患者偏好 + 经济能力;⑥ 定期监测调整。建议拿到报告后与精神科医生面谈讨论 · 不要自行调整用药。
结果显示 HTR2C CC + 即将用奥氮平怎么办?
HTR2C rs1414334 CC + 奥氮平= 代谢综合征(体重增加 / 糖尿病 / 高脂血症)风险显著升高。临床建议:① 考虑替代非典型抗精神病药(代谢综合征风险低):齐拉西酮 / 阿立哌唑 / 鲁拉西酮;② 如必须用奥氮平(疗效不可替代):定期监测体重 / 血糖 / 血脂(基线 + 用药后 3/6/12 个月)+ 饮食 + 运动干预;③ 必须与精神科医生沟通调整方案。
本检测隐私如何保护?
万核基因严格保护精神健康检测隐私:① 报告仅向受检者本人或受检者明确授权的精神科医生提供;② 不向第三方(包括家属 / 保险公司 / 用人单位 / 学校)提供;③ 客服咨询和服务全程严格保密;④ 样本和数据按 GB/T 35273 个人信息安全规范严格管理;⑤ 受检者随时可要求删除数据。
检测有什么局限?
① 个体化用药建议仅为遗传学参考,不能作为制定用药方案的唯一标准;② 具体使用需结合临床实际情况综合评估;③ 药物代谢受基因 + 环境 + 共用药多因素影响(基因检测仅提示遗传背景);④ 不能预测全部药效 / 不良反应;⑤ 临床用药需精神科医生综合评估和监测;⑥ 阴性 / 正常代谢不能完全排除药物不良反应风险;⑦ 仅对本次送检标本负责,无检测人 / 审核人签字的报告无效。
线下办理
查询全国受理点
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
抗精神分裂症用药基因检测
¥2000起
- 含飞行时间质谱多基因多位点检测(代谢酶 + 多巴胺受体 + 5-HT 受体 + MC4R 体重)+ 15 种抗精神病药用药建议 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含HTR2C + MC4R 代谢综合征预防评估(本检测核心独有)
- 含实验室临床医师复核答疑 + 精神科用药咨询协助
- 含隐私保护严格 + 报告仅向受检者/授权精神科医生提供
- 抗抑郁 PGx(P046)/ 抗癫痫 PGx(P047)其他精神类 PGx 请咨询 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办