肝代谢遗传病 NGS Panel

Name: 肝代谢相关遗传病检测
Brand: 万核医学
Price: 3300 CNY
Availability: InStock

WHO IT'S FOR · 适合人群

肝功能异常的精准分子诊断

肝代谢遗传病可表现为新生儿黄疸不退、肝肿大、肝硬化、高氨脑病、低血糖、铜/铁沉积等。本检测聚焦肝代谢相关基因,适合明确肝代谢方向的疑似病例。

— 01 —

肝功能异常儿童

婴幼儿/儿童肝酶持续升高、肝肿大、肝纤维化等。

— 02 —

黄疸不退 / 胆汁淤积

新生儿黄疸 > 14 天不退、直接胆红素升高、PFIC 怀疑。

— 03 —

Wilson 病疑似

肝硬化 + Kayser-Fleischer 环 + 神经精神症状 + 血铜蓝蛋白降低。

— 04 —

高氨血症 / 高氨脑病

血氨升高伴呕吐、嗜睡、惊厥,疑似 OTC 缺乏或瓜氨酸血症。

— 05 —

不明原因肝衰

急性 / 慢性肝功能衰竭无明确感染或药物原因。

— 06 —

肝硬化 + 家族史

早发肝硬化 + 家族中有肝病成员,疑似遗传性肝代谢病。

— 07 —

婴幼儿低血糖反复发作

糖原累积病 I 型等致肝糖原异常代谢。

— 08 —

新生儿筛查 MS/MS 阳性后确诊

串联质谱筛查肝相关代谢病阳性,需基因层面确诊。

CORE VALUE · 四大核心价值

肝病基因诊断,四重价值

不只是查基因,而是回答"肝病原因、能不能治、要不要肝移植、家人风险"。

01

肝代谢 6 大系统聚焦覆盖

肝代谢核心(Wilson/PFIC/血色病/Gilbert)+ 尿素循环(高氨血症)+ 氨基酸代谢(累及肝)+ 糖代谢(肝糖原累积)+ 脂代谢(肝脂肪变)+ 溶酶体(肝脾肿大),51 个肝代谢致病基因。

02

Wilson 病早诊改变命运

Wilson 病螯合剂(青霉胺/锌制剂)终身治疗预后良好;PFIC 早期肝移植避免肝衰;血色病放血治疗避免肝硬化 — 早诊都是关键。

03

ACMG 5 级 + 治疗参考

ACMG/AMP 致病性 5 级分级 + 关联肝代谢病(OMIM)+ 遗传模式 + 文献(PMID);报告附肝病特异治疗参考(螯合剂 / 限蛋白 / 酶替代 / 肝移植建议)。

04

家系筛查 + 备孕评估

PFIC / Wilson / 血色病多为常染色体隐性遗传(AR);OTC 为X 连锁。报告附家系筛查 + 产前 / PGD 咨询。

SAMPLE · 样本类型与采样方式

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL · 3 种采样方式

本检测样本采用 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL(婴幼儿患者可减量至 1 mL)。建议同步送检父母样本用于家系验证(MD 原报告样例为患者及其父母)。采样方式:线下到店 / 工作人员上门 / 邮寄送样均可。

家系送检(推荐):患者 + 父母 3 人 EDTA 抗凝血同送,可提高 PFIC / Wilson / 高氨血症等 AR 遗传病的诊断准确性。家系咨询 → 400-8381-255
方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点,样本当天送实验室。就近预约
方式 ② · 工作人员上门:婴幼儿 / 肝病重症患者预约上门采血。预约上门
方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血可冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
样本要求:EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL(婴幼儿可减量),4°C 冷链 ≤ 72 小时;请勿冻融。
建议同步送检:血氨 / 肝功能全套 / 铜蓝蛋白 / 铁代谢(铁蛋白 / 转铁蛋白饱和度)/ 串联质谱 MS/MS 等生化检查,提高诊断准确性。

项目	肝代谢 Panel(本检测)	全身代谢 Panel(P015)
覆盖范围	肝代谢聚焦(51 基因 / 6 系统)	全身代谢(77 基因 / 7 系统)
适合人群	肝功能异常 / 黄疸 / 胆汁淤积 / 高氨血症	不明原因代谢异常 / 多系统代谢病
聚焦代谢病数	25+ 种肝相关代谢病	38+ 种全身代谢病
推荐场景	已知肝代谢方向 / 肝病为主要表现	多系统代谢表现 / 病因不明

GENE COVERAGE · 6 大肝相关代谢系统

51 个肝代谢致病基因 · 25+ 种肝相关代谢病

下方按 6 大肝相关代谢系统分类展示完整基因清单 + 对应具体疾病。可使用底部搜索框快速查询关注的基因。

ATP7B13q14.3

Wilson 病(肝豆状核变性)核心基因

铜代谢障碍致铜在肝/脑/角膜沉积。临床表现:肝硬化 + 神经精神症状(震颤/构音障碍)+ 角膜 Kayser-Fleischer 环。螯合剂(青霉胺 / 锌制剂)终身治疗,预后良好。

ABCB112q31.1

PFIC 2 型(BSEP 胆酸输出泵)

胆酸输出泵 BSEP缺陷致进行性家族性肝内胆汁淤积 2 型。新生儿期起病,严重黄疸 + 瘙痒 + 肝纤维化进展。早期肝移植是关键治疗手段。

ABCB47q21.12

PFIC 3 型(MDR3 磷脂转运)

多药耐药蛋白 3(MDR3)缺陷致 PFIC 3 型,GGT 升高 + 胆汁淤积 + 进行性肝硬化。部分需肝移植。

ATP8B118q21.31

PFIC 1 型(Byler 病)

FIC1 蛋白缺陷致 PFIC 1 型(Byler 病),GGT 正常 + 严重瘙痒 + 黄疸 + 腹泻。需肝移植。

UGT1A12q37.1

Gilbert / Crigler-Najjar 综合征

胆红素 UDP-葡萄糖醛酸转移酶缺陷。Gilbert 综合征(轻度间接胆红素升高,无需治疗);Crigler-Najjar I 型(严重,需肝移植或光疗)/ II 型(苯巴比妥治疗)。

HFE6p22.2

遗传性血色病 1 型

铁代谢障碍致铁过载,沉积于肝/心/胰/皮肤,致肝硬化 + 糖尿病 + 心肌病 + 皮肤色素沉着。治疗性放血可避免器官损伤,预后良好。

SERPINA114q32.13

α1-抗胰蛋白酶缺乏症

α1-AT缺乏致蛋白在肝细胞内聚集,致儿童/成人期肝硬化 + 肺气肿。部分需肝移植。常见 ZZ 基因型严重程度高。

OTCXp11.4

OTC 缺乏症(高氨血症 · X 连锁)

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷致尿素循环障碍,血氨升高致高氨脑病(呕吐/嗜睡/惊厥/昏迷)。限蛋白 + 氮代谢清除剂 + 肝移植可避免高氨脑病。

FAH15q25.1

酪氨酸血症 I 型(致急性肝衰)

延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷致酪氨酸血症 I 型,新生儿期可致急性肝衰竭 + 肾小管病。尼替西农(NTBC)+ 低酪氨酸饮食显著改善预后。

GALT9p13.3

经典型半乳糖血症

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷,新生儿摄入乳糖后致呕吐 / 黄疸 / 肝衰竭 / 白内障。无乳糖饮食可避免肝衰竭。

G6PC17q21.31

糖原累积病 Ia 型(von Gierke)

葡萄糖-6-磷酸酶缺陷致 GSD Ia,严重低血糖 + 肝肿大 + 高乳酸 + 高尿酸。生玉米淀粉治疗 + 严格饮食。

GBA1q22

Gaucher 病(肝脾肿大)

β-葡糖脑苷脂酶缺陷致 Gaucher 病(溶酶体贮积),肝脾肿大 + 骨损害 + 血细胞减少。酶替代治疗(伊米苷酶 · FDA/NMPA 批准)。

按疾病/遗传方式分组

肝代谢核心(原发肝病) 15 基因

涵盖疾病:Wilson 病(肝豆状核变性) / Gilbert / Crigler-Najjar 综合征 / Dubin-Johnson 综合征 / Rotor 综合征 / 进行性家族性肝内胆汁淤积(PFIC) / α1-抗胰蛋白酶缺乏症 / 血色病(Hemochromatosis)

ATP7BUGT1A1ABCC2SLCO1B1SLCO1B3ATP8B1ABCB11ABCB4TJP2SERPINA1HFEHFE2HAMPTFR2SLC40A1

尿素循环障碍(高氨血症 + 肝脑病) 6 基因

涵盖疾病:OTC 缺乏症(X 连锁) / 瓜氨酸血症 / 希特林缺乏 / 精氨酸琥珀酸尿症 / CPS1 缺乏 / NAGS 缺乏

OTCASS1SLC25A13ASLCPS1NAGS

氨基酸代谢(累及肝) 10 基因

涵盖疾病:酪氨酸血症(致肝衰) / MMA 甲基丙二酸血症 / 丙酸血症

FAHTATHPDMUTMMAAMMABMMACHCMMADHCPCCAPCCB

糖代谢障碍(累及肝) 12 基因

涵盖疾病:半乳糖血症(婴儿肝衰) / 果糖不耐受(肝肿大) / 糖原累积病 I 型(GSD Ia/Ib · 肝肿大 + 低血糖) / 糖原累积病 III / VI / IX(肝糖原累积)

GALTGALK1GALEALDOBG6PCSLC37A4AGLPYGLPHKA1PHKA2PHKBPHKG2

脂代谢障碍(肝脂肪变 / 肝肿大) 4 基因

涵盖疾病:CESD / Wolman 病(LIPA 缺陷致脂肪肝) / Niemann-Pick 病(肝脾肿大)

LIPASMPD1NPC1NPC2

溶酶体贮积病(肝脾肿大) 4 基因

涵盖疾病:Gaucher 病(肝脾肿大) / Pompe 病(肝糖原累积) / Hunter MPS II / Hurler MPS I

GBAGAAIDSIDUA

完整基因清单(共 53 个)

完整基因清单共 53 个

ATP7BUGT1A1ABCC2SLCO1B1SLCO1B3ATP8B1ABCB11ABCB4TJP2SERPINA1HFEHFE2HAMPTFR2SLC40A1OTCASS1SLC25A13ASLCPS1NAGSFAHTATHPDMUTMMAAMMABMMACHCMMADHCPCCAPCCBGALTGALK1GALEALDOBG6PCSLC37A4AGLPYGLPHKA1PHKA2PHKBPHKG2LIPASMPD1NPC1NPC2GBAGAAIDSIDUAJAG1NOTCH2

QUALITY CONTROL · 实验室质控参数

NGS 高通量测序 + ACMG 解读

基于 NGS 高通量测序,肝代谢靶向基因 Panel,深度模式 ≥ 200×。

质控指标	实测数值	行业基准
测序平台	Illumina NovaSeq 高通量测序	国际通用
捕获范围	肝代谢靶向基因 + ±20 bp 内含子	肝代谢 Panel 标准
平均测序深度	≥ 200 ×(Panel 深度模式)	≥ 100 ×
20× 覆盖度	≥ 98%	≥ 95%
致病性分级	ACMG/AMP 2015 五级标准	国际指南
可疑变异验证	Sanger 双向一代测序复验	金标准

REPORT · 8 模块报告输出

完整报告含 8 个模块

报告含基因检测结论 + ACMG 分级 + 关联肝代谢病 + 肝病特异治疗参考(螯合剂 / 限蛋白 / 酶替代 / 肝移植建议)+ 遗传咨询建议。

01

基本情况

受检者信息 / 临床表现(肝功能 / 黄疸 / 高氨血症等)/ 家族史 / 既往实验室检查(血氨 / 肝功能 / 铜蓝蛋白 / 铁代谢)

02

检测项目

肝代谢相关遗传病检测

03

检测分析结论

致病变异列表 + ACMG 分级(P / LP / VOUS / LB / B)

04

致病变异详细解析

单变异详情 + 关联肝代谢病(OMIM)+ 遗传模式 + 文献(PMID)

05

疾病概述

检出肝代谢病的临床表现 / 自然病程 / 肝病进展风险

06

治疗参考

肝病特异治疗方案(螯合剂 / 限蛋白 / 酶替代 / 早期肝移植 / 放血治疗)

07

遗传咨询建议

家系筛查 + 生育规划(产前诊断 / PGD)

08

附录

本检测覆盖的完整基因列表

PROCESS · 检测流程

从样本到报告 · 12个工作日

全流程标准化,关键变异 Sanger 复验,家系样本统一编号管理。

01

在线咨询与方案确认

Day 0

医学顾问 1 对 1 沟通肝病临床表型与生化指标,推荐合适方案(肝代谢 Panel vs 全身代谢 Panel),家系建议同送父母。

02

样本采集

Day 0-1

线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一;患者 + 父母家系样本统一编号送检。

03

实验检测

Day 1-4

DNA 提取 → 液相捕获文库构建 → NGS 高通量测序 → 严格质控(≥ 200×)。

04

生信分析

Day 4-8

变异 calling → ACMG 致病性分级 → OMIM 关联肝代谢病注释 → 肝病治疗参考建议生成。

05

Sanger 复验 + 出报告

Day 8-12

关键变异 Sanger 双向一代验证,医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 肝病治疗参考 + 遗传咨询建议。

STANDARDS · 技术标准与认证

国际通行标准 + 肝病专科解读

ACMG/AMP 5 级致病性分级 + OMIM 肝代谢病数据库 + 临床肝病学指南。

ACMG/AMP 2015 · 5 级致病性分级

OMIM · 肝代谢病数据库

ClinVar · gnomAD · ExAc · dbSNP

EASL · 欧洲肝病学会指南参考

Sanger 双向复验 · 关键变异验证

万核基因医学审核组双人复核

CALCULATOR · 适配性自测

本检测适合您吗?· 3 步评估

回答 3 个问题,初步判断肝代谢遗传病 Panel是否适配您当前的情况。结果仅供参考,具体方案以肝病科 / 遗传咨询师评估为准。

01

您目前的肝病表现?

请选择最接近的描述

02

受检者年龄阶段?

肝代谢病多儿童发病

03

是否已做过肝病相关生化检测?

肝病基因诊断需结合生化

FAQ · 11 个常见问题

您可能想问的

如以下问题未能解答,致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。

这个产品有几种检测方案?

万核提供 2 种代谢遗传病检测产品:① 代谢系统相关遗传病检测 — 全身代谢相关基因 Panel,适合不明原因代谢异常 / 多系统代谢病;② 肝代谢相关遗传病检测(本产品) — 肝代谢相关基因 Panel,适合肝功能异常 / 高氨血症 / 黄疸 / 胆汁淤积。

这个检测要多久出报告?

12个工作日。

需要什么样本?

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL(婴幼儿可减量至 1 mL)。建议家系送检(患者 + 父母)用于 AR 遗传病的家系验证。

用什么技术?

NGS 高通量测序 + 生物信息学分析 + ACMG 解读 + Sanger 一代验证。

哪些人适合做?

肝功能异常儿童 / 黄疸不退 / 胆汁淤积 / 高氨血症 / 不明原因肝衰 / 早发肝硬化 + 家族史 / Wilson 病疑似 / 新生儿筛查阳性需确诊。

能查出哪些肝代谢遗传病?

6 大肝相关代谢系统:① 肝代谢核心(Wilson 病 / Gilbert / Crigler-Najjar / Dubin-Johnson / Rotor / PFIC 进行性家族性肝内胆汁淤积 / α1-抗胰蛋白酶缺乏 / 血色病);② 尿素循环障碍(OTC 缺乏 · X 连锁 / 瓜氨酸血症 / 精氨酸琥珀酸尿症 / CPS1 / NAGS);③ 氨基酸代谢累及肝(酪氨酸血症 / MMA / 丙酸血症);④ 糖代谢累及肝(半乳糖血症 / 果糖不耐受 / 糖原累积病 I/III/VI/IX);⑤ 脂代谢累及肝(CESD/Wolman / Niemann-Pick);⑥ 溶酶体贮积致肝脾肿大(Gaucher / Pompe / Hunter / Hurler)。

阳性结果有什么临床价值?

肝代谢病早诊早治可显著改善预后:Wilson 病螯合剂(青霉胺/锌制剂)终身治疗预后良好;PFIC 早期肝移植避免肝衰;血色病放血治疗避免肝硬化;OTC 缺乏限蛋白 + 氮代谢清除剂 + 肝移植避免高氨脑病;Gaucher / Pompe 等溶酶体酶替代治疗;酪氨酸血症 NTBC 治疗显著改善。具体临床方案请咨询专科医生。

是否还需要其他检测?

肝代谢病诊断通常需要基因检测 + 生化检测联合:① 肝功能全套;② 铜代谢三项(Wilson 病筛查);③ 铁代谢三项(血色病筛查);④ 血氨(尿素循环障碍筛查);⑤ 本检测(基因诊断 · 确诊);⑥ 酶活性测定(部分溶酶体病金标准)。

家人需要做吗?

PFIC / Wilson / 血色病等多数肝代谢病为常染色体隐性遗传(AR),父母为携带者,同胞 1/4 风险。OTC 缺乏为 X 连锁,男性后代风险高。建议家系筛查 + 备孕评估。

检测有什么局限?

NGS 基础技术局限 — 不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变 / 复杂重组 / 大片段拷贝数变异 / 基因组结构变异;部分基因有同源假基因,部分变异可能漏检;大片段缺失/重复可能需 MLPA 补充;VOUS 不能直接作为决策。

阴性结果就一定没事吗?

阴性不能完全排除遗传性肝代谢病,可能存在未发现的基因 / 非编码区变异 / 大片段重排等。强烈建议结合生化检测综合判断(肝功能 / 铜代谢 / 铁代谢 / 血氨 / 串联质谱等)。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。

PRICING · 检测费用

透明费用 · 一次支付