疑似遗传代谢病
不明原因代谢紊乱、酶缺乏等,需基因层面确诊。
METABOLIC & ENDOCRINE · 代谢与内分泌遗传
代谢与内分泌遗传
代谢与内分泌遗传
遗传代谢病诊断 / 内分泌分型 / 精准管理
本类目共 11 个检测产品 · 价格区间 ¥1800 - ¥9200 · 完整覆盖该领域 NCCN / CSCO 等权威指南推荐的关键检测。
11
检测产品总数
¥1800+
起步价
5-7
天平均报告
WHY
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谁适合这类检测?
遗传代谢病诊断 / 内分泌分型 / 精准管理
内分泌异常分型
单基因糖尿病、肾上腺与激素相关疾病的分子分型。
家族代谢病史
家族中有遗传代谢或内分泌疾病,评估遗传风险。
贮积症等罕见代谢病
黏多糖、戈谢、法布雷等溶酶体贮积症需基因确诊。
PRODUCTS · 检测产品
代谢与内分泌遗传 · 全部 11 个检测
点击产品卡片查看详情。
№ P278
代谢与内分泌遗传
戈谢病基因检测
戈谢病基因检测 · GBA1 基因全长 + 全外显子测序分析(鉴别诊断)· NGS + 三代测序
¥9200起
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№ P333
代谢与内分泌遗传
黏多糖贮积症基因检测
黏多糖贮积症基因检测 · 全外显子测序分析 + IDS 基因(结构变异)· NGS + 三代
¥9200起
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№ P275
代谢与内分泌遗传
希特林蛋白缺乏症基因检测
希特林蛋白缺乏症基因检测 · 全外显子测序分析 + SLC25A13(含 IVS16ins3kb 插入)· NGS + 电泳
¥5700起
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№ P256
代谢与内分泌遗传
5α-还原酶缺乏症基因检测
5α-还原酶 2 型缺乏症基因检测 · 三代测序 SRD5A2(排除假基因 SRD5A2P1 干扰)
¥5000起
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№ P293
代谢与内分泌遗传
糖尿病HLA分型基因检测
糖尿病 HLA 分型 / 易感配型基因检测 · HLA-A / B / C / DRB1 / DQB1 / DPB1 / DQA1(7 位点)· NGS / SBT
¥4900起
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№ P268
代谢与内分泌遗传
先天性肾上腺皮质增生症基因检测
先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)基因检测 · CYP21A2 · Long PCR + Sanger(真假基因融合分析)
¥3600起
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№ P260
代谢与内分泌遗传
法布雷病(Fabry)基因检测
法布雷病(Fabry 病)基因检测 · GLA 基因 · 液相捕获 NGS + Sanger 验证(OMIM:301500)
¥3500起
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№ P072
代谢与内分泌遗传
肝代谢相关遗传病检测
对临床确诊困难的肝代谢遗传病，用 NGS + ACMG 解读，协助确诊或排除可能患有的遗传性疾病。
¥3300起
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№ P236
代谢与内分泌遗传
遗传性内分泌疾病基因检测
内分泌系统 Panel · 遗传性内分泌疾病(甲状腺 / 肾上腺 / 垂体 / 性腺及钙磷代谢异常等)相关基因 NGS 靶向测序
¥3300起
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№ P334
代谢与内分泌遗传
黏多糖贮积症基因检测(Hunter综合征)
黏多糖贮积症 Ⅱ 型(Hunter 综合征)基因检测 · IDS 基因 · MLPA(多重连接探针扩增 · 拷贝数检测)
¥2700起
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№ P279
代谢与内分泌遗传
先天性中枢性低通气综合征基因检测
先天性中枢性低通气综合征(CCHS)基因检测 · PHOX2B 基因 · 毛细血管电泳
¥1800起
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FAQ
常见问题
这个类目下的产品怎么选?
首先看您的临床场景(已确诊/疑似/筛查),其次看价格预算,最后参考医生建议。每个产品页都有详细说明,也可致电医学顾问 400-8381-255 一对一推荐。
可以同时做多个检测吗?
可以。同一份样本通常可对接多个检测项目,前提是样本量足够。具体可在下单前与客服沟通确认。
报告周期一般多久?
本类目大多数产品报告周期为 5-7 天,少数复杂检测如全外显子测序、染色体核型分析等需要 7-14 天。具体见产品页。
样本如何采集?
提供 3 种采样方式:线下到店采血(最快)、工作人员上门采集(最省心)、组织样本协助调取(适合肿瘤)。所有方式都可致电 400-8381-255 预约。
检测结果如何解读?
报告以书面形式提供,可由万核医学客服或医生帮助解读。报告附带详细解读说明,关键术语都有解释。
不知道选哪个?
致电医学顾问,根据您的情况推荐最适合的检测方案。
致电医学咨询 400-8381-255