疑似 CCHS 患儿
新生儿 / 婴儿期不明原因通气不足、睡眠低通气等疑似 CCHS 者 建议 PHOX2B 检测
P279 · 代谢与内分泌遗传 · 10-13个工作日
代谢与内分泌遗传
先天性中枢性低通气综合征基因检测
针对先天性中枢性低通气综合征 1 型(CCHS)的 PHOX2B 基因检测 · 采用毛细血管电泳分析 PHOX2B 多聚丙氨酸重复扩增(PARM)· 适用于疑似 CCHS 患者
PHOX2B
多聚丙氨酸重复
4p13
毛细血管电泳
常显遗传
CCHS
10-13
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
PHOX2B 重复扩增是 CCHS 主因
先天性中枢性低通气综合征(CCHS)多由 PHOX2B 基因多聚丙氨酸重复扩增(PARM)引起,毛细血管电泳可分析重复数目,辅助诊断。
家族史 / 遗传评估
有家族史 / 需遗传评估者 PHOX2B 检测辅助家系评估
ADVANTAGE · 核心优势
聚焦 PHOX2B 重复 · 毛细血管电泳
针对 CCHS 的 PHOX2B 专项检测
01
聚焦 PHOX2B 重复
针对 PHOX2B 多聚丙氨酸重复扩增(PARM)
02
毛细血管电泳方法
分析重复数目,适合该类型变异检测
03
辅助 CCHS 诊断
为疑似 CCHS 提供分子诊断依据
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型:EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥1,800 | 全面档 · ¥6,000 |
|---|---|---|
| 检测内容 | PHOX2B 多聚丙氨酸重复 | 全外显子 + PHOX2B |
| 范围 | 聚焦 PHOX2B | 全外显子 + PHOX2B(鉴别诊断) |
| 方法 | 毛细血管电泳 | NGS + 毛细血管电泳 |
| 适用 | CCHS 1 型针对检测 | 全面病因排查 |
| 样本 | EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 2 mL |
| 周期 | 10-13个工作日 | 12个自然日+10-13个工作日 |
| 价格 | ¥1,800 | ¥6,000 |
DETECTION TARGET · 检测内容
PHOX2B 多聚丙氨酸重复
针对 PHOX2B(4p13)多聚丙氨酸重复扩增(PARM)
PHOX2B4p13
配对样同源框 2B
PHOX2B 多聚丙氨酸重复扩增(PARM)是 CCHS 1 型最常见病因,毛细血管电泳可分析重复数目
关键位点
多聚丙氨酸重复扩增(PARM)
按疾病/遗传方式分组
检测内容
1 基因
重复扩增
PHOX2B 多聚丙氨酸重复(PARM)分析
遗传方式
1 基因
常显
常染色体显性遗传(多为新发)
完整基因清单(共 1 个)
本检测含基础档(¥1,800)与全面档(¥6,000);针对 PHOX2B 重复,非多聚丙氨酸变异需结合测序
PHOX2B 多聚丙氨酸重复扩增(PARM)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
毛细血管电泳
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 毛细血管电泳 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | PHOX2B 多聚丙氨酸重复(PARM) | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 重复扩增(PARM) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
CCHS · PHOX2B 报告
给出 PHOX2B 重复检测结果与临床意义
01
PHOX2B 重复
给出 PHOX2B 多聚丙氨酸重复(PARM)结果与判读
02
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
03
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
04
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
05
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 10-13个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · PHOX2B 重复区扩增 · 毛细血管电泳
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
重复数目分析 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 8-13
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
PHOX2B · 毛细血管电泳标准
依据 CCHS 分子检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
PHOX2B 重复检测
毛细血管电泳方法
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
10-13个工作日,¥1,800。CCHS 1 型多由 PHOX2B 重复扩增引起,毛细血管电泳分析重复;结果需结合临床综合判读。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL。
检测什么内容?
PHOX2B 基因多聚丙氨酸重复扩增(PARM)。
用什么技术方法?
毛细血管电泳,分析 PHOX2B 重复数目。
哪些人适合做这个检测?
新生儿 / 婴儿期不明原因通气不足、睡眠低通气等疑似 CCHS 者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
重复正常提示由该常见机制致病可能性较低,不能排除非多聚丙氨酸变异,可结合测序。
家里其他人需要一起检测吗?
CCHS 多为常染色体显性(常为新发),若检出异常,建议父母验证与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
先天性中枢性低通气综合征基因检测
¥1800起
- PHOX2B 多聚丙氨酸重复检测
- 重复数目分析
- 结合临床判读
- 家系评估建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办