疑似戈谢病患者
肝脾肿大、血细胞减少、骨病等疑似戈谢病者 建议 GBA1 全长检测
P278 · 代谢与内分泌遗传 · 12个自然日+12个工作日
代谢与内分泌遗传
戈谢病基因检测
针对戈谢病的 GBA1 基因全长检测 · 三代长读长测序覆盖 GBA1 全长(有助区分高度同源假基因),联合全外显子测序分析用于鉴别诊断 · 采用 NGS + 三代测序
GBA1
基因全长
三代 + NGS
区分假基因
全外显子
常染色体隐性
12
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
GBA1 假基因干扰需全长测序
戈谢病由 GBA1 变异引起,GBA1 存在高度同源假基因,三代长读长测序覆盖 GBA1 全长有助于区分真假基因;联合全外显子测序分析用于鉴别诊断。
需鉴别诊断者
表型不典型、需与其他溶酶体贮积病等鉴别者 联合全外显子检测
ADVANTAGE · 核心优势
GBA1 全长 · 区分假基因
三代全长测序联合全外显子
01
GBA1 全长测序
三代长读长覆盖 GBA1 全长,有助区分高度同源假基因
02
全外显子测序分析
联合全外显子用于鉴别诊断
03
双方法互补
三代 + NGS 兼顾全长与广覆盖
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型:EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥5,000 | 全面档 · ¥9,200 |
|---|---|---|
| 检测内容 | GBA1 基因全长 | 全外显子 + GBA1 全长 |
| 范围 | 聚焦 GBA1 | 全外显子 + GBA1(鉴别诊断) |
| 方法 | 三代测序(GBA1 全长) | NGS + 三代测序 |
| 假基因处理 | GBA1 全长(区分假基因) | GBA1 全长 + 全外显子 |
| 样本 | EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 3 mL |
| 周期 | 12个工作日 | 12个自然日+12个工作日 |
| 价格 | ¥5,000 | ¥9,200 |
DETECTION TARGET · 检测内容
GBA1 全长 + 全外显子
GBA1 基因全长(三代测序 · 区分假基因)联合全外显子测序分析
GBA11q22
葡糖脑苷脂酶
GBA1 变异致戈谢病;存在高度同源假基因,三代全长测序有助区分真假基因
关键位点
SNVINDEL结构变异
按疾病/遗传方式分组
核心基因
1 基因
三代全长
GBA1 基因全长(区分假基因)
鉴别诊断
1 基因
全外显子
相关疾病鉴别(全外显子范围)
完整基因清单(共 2 个)
本检测含基础档(¥5,000)与全面档(¥9,200);GBA1 全长经三代测序覆盖以区分假基因
GBA1 基因全长(三代测序 · 区分假基因)全外显子测序分析(鉴别诊断)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ 三代测序(GBA1 全长)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ 三代测序 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | GBA1 全长 + 全外显子 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL / 结构变异 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
戈谢病 · GBA1 报告
给出 GBA1 全长变异与鉴别诊断结果
01
GBA1 变异
明确给出 GBA1 检出变异及 ACMG 分级
02
假基因说明
说明 GBA1 全长测序对假基因的区分处理
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+12个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · GBA1 三代全长测序 · 全外显子测序
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
变异识别 · 区分真假基因 · ACMG 分级 · 鉴别诊断判读
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
GBA1 · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 三代全长测序规范 + 万核基因医学审核组双人复核
GBA1 三代全长测序
区分高度同源假基因
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+12个工作日,¥9,200。GBA1 存在高度同源假基因,三代全长测序有助区分真假基因;戈谢病为常染色体隐性遗传。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
GBA1 基因全长(三代测序 · 区分假基因)+ 全外显子测序分析(鉴别诊断)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 三代测序。
哪些人适合做这个检测?
肝脾肿大、血细胞减少、骨病等疑似戈谢病者及需鉴别诊断者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示 GBA1 致病可能性较低,仍需结合酶活性等临床检测综合判断。
家里其他人需要一起检测吗?
本病为常染色体隐性遗传,若检出变异建议父母 / 配偶携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
戈谢病基因检测
¥9200起
- GBA1 基因全长测序
- 区分高度同源假基因
- 全外显子鉴别诊断
- ACMG 变异分级
- 遗传咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办