疑似希特林蛋白缺乏症患者
新生儿肝内胆汁淤积(NICCD)、成人发病Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)等疑似者 建议 SLC25A13 检测
P275 · 代谢与内分泌遗传 · 12个自然日+14个自然日
代谢与内分泌遗传
希特林蛋白缺乏症基因检测
针对希特林蛋白缺乏症的 SLC25A13 基因检测 · 全外显子测序分析联合 SLC25A13 IVS16ins3kb 大片段插入专项检测 · 采用 NGS + 电泳 · IVS16ins3kb 是该病常见变异之一
SLC25A13
IVS16ins3kb
全外显子
NGS + 电泳
希特林缺乏
常染色体隐性
14
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
SLC25A13 大片段插入需专项检测
希特林蛋白缺乏症由 SLC25A13 变异引起,其中 IVS16ins3kb 大片段插入是常见变异,常规测序易漏检,需电泳专项检测;联合全外显子覆盖其他变异。
需覆盖 IVS16ins3kb 者
需检测 SLC25A13 大片段插入(IVS16ins3kb)者 电泳专项检测
ADVANTAGE · 核心优势
全外显子 + IVS16ins3kb 专项
序列变异与大片段插入双覆盖
01
全外显子测序分析
覆盖 SLC25A13 及相关基因序列变异
02
IVS16ins3kb 专项
电泳检测 SLC25A13 大片段插入(IVS16ins3kb)
03
双方法互补
NGS + 电泳覆盖点突变与大片段插入
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型:EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥1,800 | 全面档 · ¥5,700 |
|---|---|---|
| 检测内容 | SLC25A13(含 IVS16ins3kb) | 全外显子 + SLC25A13(含 IVS16ins3kb) |
| 范围 | 聚焦 SLC25A13 | 全外显子 + SLC25A13 |
| 方法 | 电泳(IVS16ins3kb) | NGS + 电泳 |
| 适用 | 已知 SLC25A13 针对检测 | 全面病因排查 |
| 样本 | EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 4 mL |
| 周期 | 7个自然日 | 12个自然日+14个自然日 |
| 价格 | ¥1,800 | ¥5,700 |
DETECTION TARGET · 检测内容
SLC25A13(含 IVS16ins3kb)
全外显子测序分析联合 SLC25A13 IVS16ins3kb 大片段插入专项检测
SLC25A137q21.3
希特林蛋白(线粒体载体)
SLC25A13 变异致希特林蛋白缺乏症;IVS16ins3kb 大片段插入是常见变异,常规测序易漏检,需电泳专项
关键位点
SNVINDEL大片段插入(IVS16ins3kb)
按疾病/遗传方式分组
序列变异
1 基因
全外显子
SLC25A13 及相关基因(全外显子范围)
大片段插入
1 基因
电泳专项
SLC25A13 IVS16ins3kb
完整基因清单(共 1 个)
本检测含基础档(¥1,800)与全面档(¥5,700);IVS16ins3kb 经电泳专项检测,常规测序易漏检
SLC25A13(全外显子测序分析 + IVS16ins3kb 大片段插入电泳专项)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ 电泳(IVS16ins3kb)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ 电泳 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | SLC25A13(含 IVS16ins3kb) | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL + 大片段插入 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
希特林蛋白缺乏症报告
给出 SLC25A13 变异与 IVS16ins3kb 结果
01
SLC25A13 变异
明确给出 SLC25A13 检出变异及 ACMG 分级
02
IVS16ins3kb
给出 IVS16ins3kb 大片段插入检测结果
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+14个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · 全外显子测序 · IVS16ins3kb 电泳检测
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-9
序列变异分析 · 大片段插入分析 · ACMG 分级 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 9-14
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
SLC25A13 · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 大片段插入检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子测序分析
IVS16ins3kb 电泳专项
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+14个自然日,¥5,700。IVS16ins3kb 大片段插入是希特林缺乏常见变异、常规测序易漏检,需电泳专项;为常染色体隐性遗传。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL。
检测什么内容?
SLC25A13 基因(全外显子测序分析 + IVS16ins3kb 大片段插入)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 电泳,覆盖点突变与大片段插入。
哪些人适合做这个检测?
新生儿肝内胆汁淤积、成人发病Ⅱ型瓜氨酸血症等疑似希特林蛋白缺乏症者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示 SLC25A13 致病可能性较低,仍需结合临床与代谢检测综合判断。
家里其他人需要一起检测吗?
本病为常染色体隐性遗传,若检出变异建议父母 / 配偶携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
希特林蛋白缺乏症基因检测
¥5700起
- SLC25A13 全外显子测序分析
- IVS16ins3kb 大片段插入检测
- ACMG 变异分级
- 结合临床判读
- 遗传咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办