疑似法布雷病患者
肢端疼痛、血管角化瘤、肾 / 心 / 脑受累等疑似法布雷病者 建议 GLA 基因检测
P260 · 代谢与内分泌遗传 · 7-10个工作日
代谢与内分泌遗传
法布雷病(Fabry)基因检测
针对法布雷病(Fabry 病)的 GLA 基因检测 · 采用基于液相捕获的高通量测序(NGS)+ Sanger 一代验证 · 覆盖全外显子区域及上下游 20bp 内含子、线粒体基因组与 CNV · 适用于疑似法布雷病患者的基因诊断与家系遗传评估
GLA
液相捕获 NGS
Xq22.1
X 连锁
Sanger 验证
Fabry 病
7-10
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
GLA 变异致法布雷病多系统受累
法布雷病由 GLA 基因变异引起 α-半乳糖苷酶 A 缺陷,导致多系统受累;GLA 基因检测有助于明确诊断、指导治疗与家系遗传评估。
家系遗传评估
有法布雷病家族史 / 需评估携带与遗传者 GLA 检测辅助家系评估
ADVANTAGE · 核心优势
液相捕获 NGS + Sanger · 覆盖全面
GLA 基因多维度覆盖检测
01
液相捕获 NGS
基于液相捕获的高通量测序,检测灵敏度高
02
覆盖全面
覆盖 GLA 全外显子区域、上下游 20bp 内含子、线粒体基因组与 CNV
03
Sanger 一代验证
对检出变异行 Sanger 验证,保障结果可靠
04
配家系评估
结果配合家系遗传评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
EDTA 抗凝血 / DNA
本检测采用外周血或提取 DNA
- 样本类型:EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · GLA(液相 NGS + Sanger) | 单一外显子 Sanger |
|---|---|---|
| 检测范围 | GLA 全外显子 + 20bp 内含子 + 线粒体 + CNV | 部分外显子 |
| 方法 | 液相捕获 NGS + Sanger 验证 | Sanger 测序 |
| 变异类型 | SNV / INDEL / CNV | 点突变 / 小 INDEL |
| 验证 | Sanger 一代验证 | — |
| 样本 | EDTA 血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg | 全血 / DNA |
| 周期 | 7-10 个工作日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥3,500 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
GLA 基因(液相捕获 NGS)
针对 GLA(Xq22.1),覆盖全外显子 + 上下游 20bp 内含子 + 线粒体 + CNV
GLAXq22.1
α-半乳糖苷酶 A
GLA 变异致 α-半乳糖苷酶 A 缺陷,引起法布雷病(Fabry 病),X 连锁遗传,多系统受累(OMIM:301500)
关键位点
SNVINDELCNV
按疾病/遗传方式分组
覆盖范围
4 基因
液相 NGS
GLA 全外显子区域上下游 20bp 内含子线粒体基因组CNV
验证
1 基因
Sanger
检出变异 Sanger 一代验证
完整基因清单(共 1 个)
本检测覆盖 GLA 全外显子区域及上下游 20bp 内含子、线粒体与 CNV;治疗方案请由专科医生制定
GLA(全外显子 + 上下游 20bp 内含子 + 线粒体基因组 + CNV · 液相捕获 NGS + Sanger 验证)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
基于液相捕获的高通量测序(NGS)+ Sanger 一代验证
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 液相捕获 NGS + Sanger 验证 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | GLA 全外显子 + 20bp 内含子 + 线粒体 + CNV | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL / CNV | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM(301500)/ HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
法布雷病 · GLA 报告
给出 GLA 变异结果与临床意义
01
GLA 变异
明确给出 GLA 检出变异及 ACMG 分级
02
遗传评估
结合 X 连锁遗传特点给出家系遗传评估建议
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 7-10个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-3
DNA 提取 · 液相捕获文库构建 · 高通量测序 · Sanger 验证
04
数据分析 + 结果判读
Day 3-6
变异识别 · ACMG 分级 · Sanger 复核 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 6-10
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
GLA · ACMG 标准 · Sanger 验证
依据 ACMG 变异判读标准 + Sanger 一代验证 + 万核基因医学审核组双人复核
液相捕获 NGS
Sanger 一代验证
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
7-10个工作日,¥3,500。法布雷病为 X 连锁遗传,GLA 检测有助诊断与家系评估;治疗方案请由专科医生制定。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。
检测什么内容?
GLA 基因,覆盖全外显子区域、上下游 20bp 内含子、线粒体基因组与 CNV。
用什么技术方法?
基于液相捕获的高通量测序(NGS)+ Sanger 一代验证。
哪些人适合做这个检测?
肢端疼痛、血管角化瘤、肾 / 心 / 脑受累等疑似法布雷病者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示 GLA 致病可能性较低,不能完全排除疑难变异,需结合酶活性等临床评估。
家里其他人需要一起检测吗?
法布雷病为 X 连锁遗传,若检出变异建议家系成员(尤其女性携带者)评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
法布雷病(Fabry)基因检测
¥3500起
- GLA 基因液相捕获测序
- 全外显子 + 20bp 内含子 + 线粒体 + CNV 覆盖
- Sanger 一代验证
- ACMG 变异分级
- 家系遗传评估建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办