疑似 Hunter 综合征患儿
面容粗陋、肝脾肿大、骨骼畸形、智力倒退等疑似 MPS Ⅱ 男孩 IDS 拷贝数 MLPA
P334 · 代谢与内分泌遗传 · 23个自然日
代谢与内分泌遗传
黏多糖贮积症基因检测(Hunter综合征)
针对黏多糖贮积症 Ⅱ 型(Hunter 综合征)的 IDS 基因检测 · 采用 MLPA(多重连接探针扩增)检测目标区域 / 基因的拷贝数异常(缺失 / 重复) · 适用于疑似黏多糖贮积症 Ⅱ 型(Hunter 综合征)患者 IDS 拷贝数变异的检测
IDS
MLPA 拷贝数
Xq28
缺失 / 重复
缺失 / 重复
针对性检测
23
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
IDS 拷贝数变异致 Hunter 综合征
黏多糖贮积症 Ⅱ 型(Hunter)由 IDS 变异引起,除点突变外,IDS 大片段缺失 / 重排也是病因之一,MLPA 可针对性检测拷贝数。
测序未见点突变需补查拷贝数者
IDS 测序未见点突变但临床高度怀疑者 MLPA 补查拷贝数 / 重排
ADVANTAGE · 核心优势
聚焦 IDS 基因 · MLPA 拷贝数
针对 黏多糖贮积症 Ⅱ 型(Hunter 综合征) 的拷贝数专项检测
01
聚焦 IDS 拷贝数
针对 黏多糖贮积症 Ⅱ 型(Hunter 综合征) 的目标区域 / 基因进行拷贝数检测
02
MLPA 方法
多重连接探针扩增,擅长检测缺失 / 重复等拷贝数异常
03
针对性强
聚焦目标区域,结果明确
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
全血(EDTA 抗凝)
本检测采用全血提取 DNA 进行 MLPA 检测
- 样本类型:全血 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · IDS 基因(MLPA) | IDS 测序(点突变) |
|---|---|---|
| 检测内容 | IDS 拷贝数(缺失 / 重复) | 序列变异(点突变 / 小 INDEL) |
| 方法 | MLPA | NGS / Sanger 测序 |
| 擅长 | 缺失 / 重复检出 | 点突变检出 |
| 互补性 | 与测序互补 | 与 MLPA 互补 |
| 样本 | 全血 2 mL | 全血 / DNA |
| 周期 | 23 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥2,700 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
IDS 基因 拷贝数(MLPA)
针对 IDS(Xq28)的拷贝数异常(缺失 / 重复)
IDSXq28
艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶
MLPA 检测 IDS 拷贝数,IDS 大片段缺失 / 重排是 Hunter 综合征(MPS Ⅱ)的病因之一
关键位点
缺失 / 重复(CNV)
按疾病/遗传方式分组
检测内容
1 基因
MLPA
IDS 拷贝数缺失 / 重复
方法特点
1 基因
拷贝数
擅长检出缺失 / 重复,不检序列点突变
完整基因清单(共 1 个)
本检测针对 IDS 拷贝数 / 重排;IDS 点突变需结合测序
IDS 拷贝数(缺失 / 重复 / 重排)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
MLPA(多重连接探针扩增)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | MLPA(多重连接探针扩增) | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | IDS 拷贝数 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 拷贝数异常(缺失 / 重复) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
黏多糖贮积症 Ⅱ 型(Hunter 综合征) · MLPA 报告
给出 IDS 拷贝数检测结果与临床意义
01
IDS 拷贝数
明确给出 IDS 区域 / 基因拷贝数(缺失 / 重复)结果
02
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
03
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
04
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
05
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 23个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-7
DNA 提取 · MLPA 探针杂交 · 连接扩增
04
数据分析 + 结果判读
Day 7-15
拷贝数分析 · 缺失 / 重复判读 · 结合临床出具报告
05
审核 + 出报告
Day 15-23
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
MLPA · 拷贝数检测标准
依据 MLPA 检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
MLPA 拷贝数检测
拷贝数缺失 / 重复判读
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥2,700。MLPA 擅长检出缺失 / 重复,但不检序列点突变,必要时需结合测序。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
IDS 拷贝数(IDS · 缺失 / 重复)。
用什么技术方法?
MLPA(多重连接探针扩增),擅长检测拷贝数缺失 / 重复。
哪些人适合做这个检测?
面容粗陋、肝脾肿大、骨骼畸形、智力倒退等疑似黏多糖贮积症 Ⅱ 型(Hunter)男孩。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出 IDS 拷贝数异常提示拷贝数病因可能性较低,不能排除 IDS 点突变等,建议结合测序与酶活性检测。
家里其他人需要一起检测吗?
Hunter 综合征为 X 连锁隐性遗传,经女性携带者传递,建议女性家系成员携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
黏多糖贮积症基因检测(Hunter综合征)
¥2700起
- IDS 拷贝数检测
- 缺失 / 重复判读
- 结合临床解读
- 家系评估建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办