46,XY 性发育异常疑似患者
46,XY 个体出现性发育异常 / 外生殖器不典型,疑似 5α-还原酶 2 型缺乏症者 建议 SRD5A2 检测
P256 · 代谢与内分泌遗传 · 12个工作日
代谢与内分泌遗传
5α-还原酶缺乏症基因检测
针对5α-还原酶 2 型缺乏症的 SRD5A2 基因检测 · 采用三代(长读长)测序,可有效排除高度同源假基因 SRD5A2P1 的干扰 · 适用于 46,XY 性发育异常等疑似患者的基因诊断
SRD5A2
三代长读长测序
排除假基因
SRD5A2P1 干扰
46,XY DSD
基因诊断
12
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
假基因干扰是 SRD5A2 检测难点
SRD5A2 存在高度同源的假基因 SRD5A2P1,常规短读长测序易受干扰;三代长读长测序可跨越同源区,准确区分真假基因,提升检测可靠性。
常规测序受假基因干扰者
既往短读长测序难以判读、怀疑假基因干扰者 三代测序可有效区分
ADVANTAGE · 核心优势
三代长读长 · 排除假基因干扰
针对 SRD5A2 假基因难点的专项方案
01
三代长读长测序
长读长跨越同源区,准确区分 SRD5A2 与假基因 SRD5A2P1
02
排除假基因干扰
有效排除 SRD5A2P1 干扰,降低误判风险
03
聚焦 SRD5A2
针对 5α-还原酶 2 型缺乏症核心基因
04
配遗传咨询
结果配合遗传咨询与家系评估
SAMPLE · 样本类型与采样
EDTA 抗凝血
本检测采用外周血提取 DNA 进行三代测序
- 样本类型:EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 标准档 · ¥5,000 | 加强档 · ¥9,200 |
|---|---|---|
| 检测基因 | SRD5A2(三代测序) | SRD5A2(三代测序) |
| 假基因处理 | 排除 SRD5A2P1 干扰 | 排除 SRD5A2P1 干扰 |
| 检测范围 | 聚焦 SRD5A2 | 更全面的补充分析 |
| 方法 | 三代长读长测序 | 三代测序 + 补充分析 |
| 周期 | 12 个工作日 | 12 个自然日 + 12 个工作日 |
| 样本 | EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL | EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL |
| 价格 | ¥5,000 | ¥9,200 |
DETECTION TARGET · 检测内容
SRD5A2 基因(三代测序)
针对 SRD5A2 进行三代长读长测序,排除假基因 SRD5A2P1 干扰
SRD5A22p23.1
5α-还原酶 2 型
SRD5A2 编码 5α-还原酶 2 型,其缺陷致 5α-还原酶 2 型缺乏症;存在高度同源假基因 SRD5A2P1,需三代测序区分
关键位点
SNVINDEL
按疾病/遗传方式分组
目标基因
1 基因
三代测序
SRD5A2(5α-还原酶 2 型)
假基因处理
1 基因
长读长
排除高度同源假基因 SRD5A2P1 干扰
完整基因清单(共 1 个)
本检测含标准档(¥5,000)与加强档(¥9,200)两档,具体见费用对比;阴性不能排除其他病因
SRD5A2(三代长读长测序 · 排除假基因 SRD5A2P1 干扰)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
三代(长读长)测序
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 三代(长读长)测序 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | SRD5A2 基因 · 排除假基因 SRD5A2P1 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL(长读长区分真假基因) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
5α-还原酶 2 型缺乏症报告
给出 SRD5A2 变异结果与临床意义
01
SRD5A2 变异
明确给出 SRD5A2 检出变异及 ACMG 分级
02
假基因说明
说明对 SRD5A2P1 假基因干扰的排除处理
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · 三代长读长测序(覆盖 SRD5A2 同源区)
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
长读长比对 · 区分真假基因 · 变异识别 · ACMG 分级 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
SRD5A2 三代测序 · ACMG 标准
依据 ACMG 变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
三代长读长测序
排除假基因干扰
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个工作日,¥5,000。SRD5A2 存在高度同源假基因,三代测序排除干扰可提升可靠性;结果需结合临床与性发育评估。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL。
检测什么内容?
SRD5A2 基因(5α-还原酶 2 型缺乏症),三代测序排除假基因 SRD5A2P1 干扰。
用什么技术方法?
三代(长读长)测序,可跨越同源区准确区分 SRD5A2 与假基因。
哪些人适合做这个检测?
46,XY 性发育异常 / 外生殖器不典型,疑似 5α-还原酶 2 型缺乏症者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示 SRD5A2 致病可能性较低,但不能排除其他性发育异常病因,需结合临床。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出致病变异,建议家系成员验证与遗传咨询;本病为常染色体隐性遗传。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
5α-还原酶缺乏症基因检测
¥5000起
- SRD5A2 三代测序
- 排除 SRD5A2P1 假基因干扰
- ACMG 变异分级
- 结合临床与家系判读
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办