疑似黏多糖贮积症患者
面容粗陋、肝脾肿大、骨骼畸形、智力倒退等疑似 MPS 者 建议全外显子 + IDS 检测
P333 · 代谢与内分泌遗传 · 12个自然日+12个工作日
代谢与内分泌遗传
黏多糖贮积症基因检测
针对黏多糖贮积症(MPS) · 全外显子测序分析联合 IDS 基因(结构变异可测) · 采用 NGS + 三代测序 · 覆盖各型 MPS 相关基因及 IDS(MPS Ⅱ)结构变异
全外显子
IDS
NGS + 三代
结构变异可测
黏多糖贮积症
遗传评估
12
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
MPS 分型多 · IDS 需查结构变异
黏多糖贮积症(MPS)分多型(各型对应不同酶 / 基因),其中 MPS Ⅱ(Hunter)由 IDS 变异引起且存在与假基因相关的结构变异 / 重排,全外显子测序分析联合三代测序可覆盖各型并检测 IDS 结构变异。
需覆盖 IDS 结构变异者
疑似 MPS Ⅱ(Hunter)、需检测 IDS 结构变异 / 重排者 三代测序覆盖
ADVANTAGE · 核心优势
全外显子 + IDS 结构变异
各型 MPS 覆盖与 IDS 结构变异
01
全外显子测序分析
覆盖各型 MPS 相关基因序列变异
02
IDS 专项(结构变异)
三代测序检测 IDS 结构变异 / 重排(MPS Ⅱ)
03
双方法互补
NGS + 三代兼顾点突变与结构变异
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型:EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥5,000 | 全面档 · ¥9,200 |
|---|---|---|
| 检测内容 | IDS 基因(结构变异) | 全外显子 + IDS(结构变异) |
| 范围 | 聚焦 IDS | 全外显子 + IDS 专项 |
| 方法 | 测序 | NGS + 三代 |
| 结构变异 | 可测 | 可测(含 IDS / IDS2 重排) |
| 样本 | EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 3 mL |
| 周期 | 12个工作日 | 12个自然日+12个工作日 |
| 价格 | ¥5,000 | ¥9,200 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子 + IDS(结构变异)
全外显子测序分析联合 IDS 基因(结构变异可测)
IDSXq28
艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶
IDS 变异致黏多糖贮积症 Ⅱ 型(Hunter),存在与假基因相关的结构变异 / 重排,三代测序可检测
关键位点
SNVINDEL结构变异 / 重排
全外显子(各型 MPS 相关)全外显子区
蛋白编码区
全外显子测序分析覆盖各型黏多糖贮积症相关基因序列变异
关键位点
SNVINDEL
按疾病/遗传方式分组
核心基因
1 基因
结构变异可测
IDS(MPS Ⅱ · 含结构变异 / 重排)
各型覆盖
1 基因
全外显子
各型 MPS 相关基因(全外显子范围)
完整基因清单(共 2 个)
本检测为全外显子测序分析联合 IDS 结构变异检测;具体覆盖以正式报告为准
IDS(全外显子测序分析 + 三代结构变异检测)各型黏多糖贮积症相关基因(全外显子范围)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ 三代测序
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ 三代测序 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 全外显子 + IDS(结构变异) | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL / 结构变异 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
黏多糖贮积症报告
给出各型 MPS 相关基因与 IDS 结构变异结果
01
IDS / MPS 变异
给出 IDS(含结构变异)及各型 MPS 相关基因检出变异及 ACMG 分级
02
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
03
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
04
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
05
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+12个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · 全外显子测序 · IDS 三代结构变异检测
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
序列变异分析 · 结构变异分析 · ACMG 分级 · 结合临床与酶活性判读
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
MPS · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 结构变异检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子测序分析
IDS 结构变异(三代)
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+12个工作日,¥9,200。MPS 分多型;MPS Ⅱ(IDS)存在结构变异 / 重排需三代测序,联合全外显子覆盖各型更全面;结果需结合酶活性与临床。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + IDS 基因(结构变异可测)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 三代测序,覆盖点突变与结构变异。
哪些人适合做这个检测?
面容粗陋、肝脾肿大、骨骼畸形、智力倒退等疑似黏多糖贮积症者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示所覆盖病因可能性较低,仍需结合酶活性 / 尿 GAG 等临床检测综合判断。
家里其他人需要一起检测吗?
各型 MPS 遗传方式不同(MPS Ⅱ 为 X 连锁,多数其他型为常隐),若检出变异建议家系携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
黏多糖贮积症基因检测
¥9200起
- 全外显子测序分析(各型 MPS)
- IDS 结构变异检测
- ACMG 变异分级
- 结合临床与酶活性判读
- 遗传咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办