疑似 21-羟化酶缺乏型 CAH 患者
外生殖器不典型、电解质紊乱、生长发育异常等疑似 CAH 者 建议 CYP21A2 检测
P268 · 代谢与内分泌遗传 · 23个自然日
代谢与内分泌遗传
先天性肾上腺皮质增生症基因检测
针对先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)的 CYP21A2 基因检测 · 采用 Long PCR + Sanger,可避免假基因影响并分析真假基因融合 · 适用于疑似 21-羟化酶缺乏型 CAH 患者
CYP21A2
6p21.33
Long PCR
真假基因融合
21-羟化酶
常染色体隐性
23
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
假基因干扰是 CYP21A2 检测难点
21-羟化酶缺乏型 CAH 由 CYP21A2 变异引起,该基因存在高度同源假基因 CYP21A1P,Long PCR + Sanger 可避免假基因影响并分析真假基因融合,提升检测准确性。
家族史 / 携带评估 / 产前咨询
有家族史 / 需携带评估或产前咨询者 CYP21A2 检测辅助评估
ADVANTAGE · 核心优势
Long PCR · 真假基因融合分析
针对 CYP21A2 假基因难点的专项方案
01
Long PCR 长片段
长片段扩增跨越同源区,降低假基因干扰
02
真假基因融合分析
分析 CYP21A2 与假基因 CYP21A1P 的融合情况
03
Sanger 验证
对变异行 Sanger 测序确认
04
配遗传 / 产前咨询
结果配合家系评估与产前咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
全血(EDTA 抗凝)
本检测采用全血提取 DNA
- 样本类型:全血 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥3,300 | 全面档 · ¥9,200 |
|---|---|---|
| 检测内容 | CYP21A2 位点(21-羟化酶) | CYP21A2 + 扩展分析 |
| 假基因处理 | 避免假基因影响 · 真假基因融合分析 | 真假基因融合分析 |
| 方法 | Long PCR + Sanger | 更全面方案(以正式方案为准) |
| 适用 | 21-羟化酶缺乏型 CAH | 需扩展排查者 |
| 样本 | 全血 2 mL | 全血 / DNA |
| 周期 | 23个自然日 | 12个自然日+12个工作日 |
| 价格 | ¥3,300 | ¥9,200 |
DETECTION TARGET · 检测内容
CYP21A2 基因(真假基因融合分析)
针对 CYP21A2(6p21.33)位点,避免假基因影响并分析真假基因融合
CYP21A26p21.33
21-羟化酶
CYP21A2 编码 21-羟化酶,其缺陷致先天性肾上腺皮质增生症;存在高度同源假基因 CYP21A1P,需 Long PCR 区分并分析真假基因融合
关键位点
SNVINDEL真假基因融合
按疾病/遗传方式分组
目标基因
1 基因
Long PCR + Sanger
CYP21A2(21-羟化酶)
假基因处理
2 基因
长片段
避免假基因 CYP21A1P 影响真假基因融合分析
完整基因清单(共 1 个)
本检测含多档(¥3,300 / ¥3,600 / ¥4,500 / ¥5,000 / ¥9,200);针对 CYP21A2 及真假基因融合
CYP21A2(21-羟化酶 · Long PCR + Sanger · 真假基因融合分析)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
Long PCR + Sanger
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | Long PCR + Sanger | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | CYP21A2 位点 · 真假基因融合 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL / 真假基因融合 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
CAH · CYP21A2 报告
给出 CYP21A2 变异与真假基因融合结果
01
CYP21A2 变异
明确给出 CYP21A2 检出变异及 ACMG 分级
02
真假基因融合
说明真假基因融合分析结果
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 23个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-7
DNA 提取 · Long PCR 长片段扩增 · Sanger 测序
04
数据分析 + 结果判读
Day 7-15
变异识别 · 真假基因融合分析 · ACMG 分级 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 15-23
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
CYP21A2 · ACMG 标准
依据 ACMG 变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
Long PCR 长片段
真假基因融合分析
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,600。CYP21A2 存在高度同源假基因,Long PCR + 真假基因融合分析可提升准确性;为常染色体隐性遗传。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
CYP21A2 基因(21-羟化酶),避免假基因影响并分析真假基因融合。
用什么技术方法?
Long PCR + Sanger,长片段扩增降低假基因干扰。
哪些人适合做这个检测?
外生殖器不典型、电解质紊乱、生长发育异常等疑似 21-羟化酶缺乏型 CAH 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示 CYP21A2 致病可能性较低,仍需结合临床与激素检测综合判断。
家里其他人需要一起检测吗?
本病为常染色体隐性遗传,若检出变异建议父母 / 配偶携带评估与产前咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
先天性肾上腺皮质增生症基因检测
¥3600起
- CYP21A2 位点检测
- 避免假基因影响
- 真假基因融合分析
- ACMG 变异分级
- 遗传 / 产前咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办