地贫高发区域夫妻
广东 / 广西 / 海南 / 福建 / 云南 / 贵州 / 四川等高发地区,人群携带率 5-15%。备孕 / 孕检夫妻强烈推荐筛查。
P007 · 多系统遗传病 · 5-7个自然日
多系统遗传病
α、β 地中海贫血 36 种基因型检测
地中海贫血高发区域(广东 / 广西 / 海南 / 福建 / 云南 等)备孕 / 孕检夫妻 / 红细胞参数异常排查地贫(MCV < 80 fL / MCH < 27 pg)/ 小细胞低色素贫血 / 备孕夫妻(尤其女方有地贫家族史)/ 孕妇筛查胎儿地贫风险
36 种
基因型覆盖(α 7 + β 29)
--SEA
中国南方最常见缺失型
1/4
夫妻同基因携带胎儿重型风险
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
— 03 —
— 04 —
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— 06 —
地贫高发区常规筛查首选
地中海贫血是中国南方最常见遗传性贫血(广东 / 广西携带率约 10% 以上)。本检测覆盖 α 地贫 7 种 + β 地贫 29 种 = 36 种最常见基因型,荧光 PCR 熔解曲线法 + GAP-PCR 法快速准确。夫妻双方同时筛查可识别 --SEA / --SEA(致死性 Hb Bart's 水肿)/ β⁰/β⁰(重型输血依赖)等胎儿致死性组合。
红细胞参数异常排查
MCV < 80 fL / MCH < 27 pg + 小细胞低色素贫血 — 高度提示地贫,本检测可明确诊断基因型。
备孕夫妻(尤其女方有地贫家族史)
--SEA / --SEA 纯合胎儿 Hb Bart's 水肿致死;β⁰/β⁰ 重型 β-地贫终身输血。备孕筛查避免胎儿致死或重型地贫。
孕妇 + 新生儿筛查异常
孕期发现孕妇地贫携带 → 配偶必查;新生儿筛查异常 → 本检测明确基因型。
高发区常规筛查(性价比)
本检测覆盖中国南方地贫高发区最常见 36 种基因型(检出率约 90%+)— 高发区常规筛查首选。
36 种阴性但仍疑似 → 升级
如本检测阴性但临床血常规仍提示地贫,建议升级 P028 地贫全面基因突变筛查(880+ 点突变 + 60+ 缺失型 + 修饰基因)。
CORE VALUE · 四大核心价值
地贫 36 种基因型筛查,四重价值
高发区常见基因型全覆盖 + 荧光 PCR + GAP-PCR 双技术 + 快速经济 + 阳性后产前诊断闭环。
01
36 种基因型 = α 7 + β 29 全覆盖
α-地贫 7 种:缺失型(--SEA / --THAI / -α³.⁷ / -α⁴.²)+ 突变型(Hb CS / Hb QS / Hb WS);β-地贫 29 种:CD17 / CD41/42 / CD27/28 / CD71/72 / IVS-Ⅰ-1 / IVS-Ⅱ-654 / -28 等覆盖中国南方常见所有 β 点突变。
02
荧光 PCR 熔解曲线 + GAP-PCR 双技术
荧光 PCR 熔解曲线法:主要检测点突变(β 地贫常见 SNP);GAP-PCR 法:专攻缺失型(α 地贫主要变异类型 + SEA-HPFH / 中国型 ᴳγ(ᴬγδβ)⁰ 罕见缺失)。双技术互补,一次性覆盖 36 种基因型。
03
致死/重型组合警示 + 产前诊断闭环
--SEA / --SEA(α 纯合 → Hb Bart's 水肿胎儿致死);-α³.⁷/--SEA(HbH 病中重型 α-地贫);β⁰/β⁰ 或 β⁰/β⁺(重型 β-地贫 · 终身输血)。夫妻同基因携带 → 产前诊断(羊水/绒毛)或 PGD 必查。
04
高发区常规筛查首选 + 升级路径
高发区常规筛查推荐路径:① P007 本检测 36 种(¥3,500 · 7-10 工作日):覆盖最常见 90%+ 患者;② P028 全面筛查(¥3,500 · 880+ 突变 + 60+ 缺失):36 种阴性但仍疑似;③ P013 22 种综合(含地贫):多病种综合筛查。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
全血 EDTA 抗凝 · 3 种采样方式
本检测采用 全血 EDTA 抗凝(紫帽管)。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样。
- 方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室。就近预约 → 查找采样点
- 方式 ② · 工作人员上门:预约后由万核工作人员上门采血,适合已怀孕女性 / 不便外出人群。预约上门 → 选择城市
- 方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血,可冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
- 样本要求:全血 EDTA 抗凝(紫帽管),4°C 冷链 ≤ 72 小时。建议夫妻同送(配偶筛查评估子代风险)。
- 地贫高发区夫妻同送优惠:已确定备孕的夫妻建议双方同送,客服可咨询打包价 400-8381-255。
| 项目 | P007 · 36 种基因型(本检测) | P028 · 地贫全面筛查 |
|---|---|---|
| 覆盖基因型数 | 36 种(α 7 + β 29) | 880+ 点突变 + 60+ 缺失 + 4 同源重组 + 6 修饰基因 |
| 检测技术 | 荧光 PCR 熔解曲线 + GAP-PCR(快速) | PCR + Sanger 测序(深度) |
| α 基因深度 | α 7 种(常见缺失 + 3 个 Hb 变异) | α 25+ 缺失 + 4 同源重组 + 112 HBA1 + 143 HBA2 点突变 |
| β 基因深度 | β 29 种(常见点突变) | β 35+ 缺失 + 625 HBB 点突变 |
| 修饰基因 | 不含 | 6 个 β-地贫修饰基因(影响临床严重程度) |
| 推荐路径 | 高发区常规筛查首选(90%+ 患者命中) | 36 种阴性但仍疑似 / 罕见基因型 |
GENE COVERAGE · 36 种基因型 · α 7 + β 29
α / β 地中海贫血常见基因型全覆盖
本检测靶向 α-地贫 7 种基因型(HBA1/HBA2)+ β-地贫 29 种基因型(HBB)= 36 种,覆盖中国南方地贫高发区最常见的所有基因型。
α-地贫 4 种缺失型16p13.3(HBA1/HBA2)
α 地贫主要变异类型 · GAP-PCR 检测
α-地贫主要由缺失型致病。--SEA(东南亚型缺失):中国南方人群最常见,占 α 地贫携带 80%+。--THAI(泰国型缺失):罕见但严重。-α³.⁷(右侧缺失)/-α⁴.²(左侧缺失):单 α 缺失常见型,静止型携带者。--SEA / --SEA 纯合 → 胎儿 Hb Bart's 水肿致死(产前诊断必查!)。
α-地贫 3 种突变型16p13.3
α 地贫稀少点突变 · 荧光 PCR 检测
Hb CS(CD142 TAA→CAA · α2 终止密码突变):中国南方 1-2% 携带,合并 α 缺失可致 HbH 病;Hb QS(CD125 CTG→CCG):罕见;Hb WS(CD122 CAC→CAG):罕见。三个突变都使 α 链延长或变异,影响血红蛋白合成。
β-地贫 29 种点突变11p15.4(HBB)
β 地贫主要变异类型 · 荧光 PCR 检测
β-地贫主要由点突变致病。主要 17 个常见点突变:CD17(c.52A>T)/ CD14/15 / CD26 Hb E / CD27/28 / CD41/42(c.126_129delCTTT · 中国最常见 β⁰)/ CD43 / -28(c.-78A>G)/ -29 / -30 / -31 / -32 / -73 / -90 / CAP+1 / Int(起始密码子 c.2T>G)/ CD15-16(+G)/ CD30(A>G)/ CD31 / CD37(G>A)/ CD38(-A)/ CD71/72(+T 或 +A)/ IVS-Ⅰ-1(c.92+1G>T)/ IVS-Ⅰ-5 / IVS-Ⅱ-2 / IVS-Ⅱ-5 / IVS-Ⅱ-654(剪接位点突变)。SEA-HPFH(罕见缺失)+ 中国型 ᴳγ(ᴬγδβ)⁰(罕见缺失)。β⁰/β⁰ 纯合 → 重型 β-地贫(终身输血)。
按疾病/遗传方式分组
α-地中海贫血(7 种基因型)
7 基因
HBA1/HBA2(16p13.3)· AR 遗传 · 主要缺失型 · --SEA 最常见
--SEA(东南亚型缺失 · 最常见)--THAI(泰国型缺失 · 严重)-α³.⁷(右侧缺失 · 单 α 缺失常见)-α⁴.²(左侧缺失)Hb CS(CD142 TAA→CAA)Hb QS(CD125 CTG→CCG)Hb WS(CD122 CAC→CAG)
β-地中海贫血(29 种基因型)
9 基因
HBB(11p15.4)· AR 遗传 · 主要点突变 · CD41/42 中国最常见 β⁰
CD17 / CD14-15 / CD26 Hb E / CD27/28CD41/42(c.126_129delCTTT · 中国最常见)CD43 / CD15-16 / CD30 / CD31 / CD37 / CD38CD71/72(+T 和 +A)-28 / -29 / -30 / -31 / -32 / -73 / -90CAP+1 / Int(起始密码子)IVS-Ⅰ-1 / IVS-Ⅰ-5 / IVS-Ⅱ-2 / IVS-Ⅱ-5 / IVS-Ⅱ-654SEA-HPFH(罕见缺失)中国型 ᴳγ(ᴬγδβ)⁰(罕见缺失)
致死/重型组合警示(产前诊断必查)
4 基因
夫妻同基因携带 + 胎儿基因型 → 致死或重型地贫
--SEA / --SEA 纯合 → Hb Bart's 水肿胎儿致死-α³.⁷ / --SEA → HbH 病(中重型 α-地贫)β⁰ / β⁰ 纯合 → 重型 β-地贫(终身输血)β⁰ / β⁺ → 重型 β-地贫
完整基因清单(共 19 个)
本检测靶向 α-地贫 7 种 + β-地贫 29 种 = 36 种基因型(中国南方地贫高发区常见基因型全覆盖)。注意:本检测仅针对实验体系内的 36 种,对其他罕见基因型 / 修饰基因不能排除。36 种阴性但血常规仍提示地贫建议升级 P028 全面基因突变筛查(880+ 突变 + 60+ 缺失 + 6 修饰基因)或 HBA/HBB 全编码区测序。
HBA1HBA2HBB--SEA--THAI-α³.⁷-α⁴.²Hb CSHb QSHb WSHBB CD17HBB CD41/42HBB CD71/72HBB -28HBB IVS-Ⅱ-654HBB IVS-Ⅰ-1其他 18 种 β 常见点突变SEA-HPFH中国型 ᴳγ(ᴬγδβ)⁰
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
荧光 PCR + GAP-PCR 双技术互补
针对地贫不同变异类型采用专门技术,常见基因型检出率达 90%+。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 荧光 PCR 熔解曲线法(主要点突变)+ GAP-PCR 法(主要缺失型) | 双技术互补 |
| 覆盖基因型 | α-地贫 7 种 + β-地贫 29 种 = 36 种(中国南方高发区常见型) | 本产品质控标准 |
| 覆盖率 | 中国南方地贫高发区 90%+ 患者命中 | 高发区常规筛查 |
| 结果状态 | 野生型 / 杂合 / 纯合 / 复合杂合 4 种 | 国际通行 |
| 基因型综合判定 | α + β 综合表达式(如 αα/--SEA + β+/βN) | 本产品质控标准 |
| 技术局限 | 本方法范围外的少见基因型(推荐升级 P028 全面筛查) | 诚实告知 |
| 建议联合分析 | 血常规 / HPLC 血红蛋白电泳 / 红细胞渗透脆性 | 临床综合诊断 |
REPORT · 8 模块报告输出
完整报告含 8 个模块
报告内容严格按 MD 公版第四章 8 模块结构,涵盖 α 7 + β 29 检测结果 + 基因型综合判定 + 检验说明 + 局限性。
01
样本信息
条码号 / 姓名 / 性别 / 年龄 / 样本类型 / 收样时间 / 送检单位 / 临床表现
02
检测项目
α、β 地中海贫血 36 种基因型检测
03
检测方法
荧光 PCR 熔解曲线法 + GAP-PCR 法
04
α-地中海贫血检测结果
7 个 α 项目的结果(野生型 / 杂合 / 纯合)
05
β-地中海贫血检测结果
29 个 β 项目的结果(野生型 / 杂合 / 纯合 / 复合杂合)
06
基因型综合判定
例:αα/αα + β+/βN(IVS-Ⅱ-654 C>T)(α + β 综合表达式)
07
检验说明
主要筛查项目 + 附加筛查项目
08
检测的局限性
检测范围外的少见基因型说明(推荐升级 P028 全面筛查)
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
荧光 PCR + GAP-PCR 双技术并行,流程标准化。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通家族史 + 临床表现(血常规 MCV/MCH / 红细胞参数),协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一;夫妻同送强烈推荐(配偶筛查评估子代风险)。
03
实验检测
Day 1-2
DNA 提取 → 荧光 PCR 熔解曲线(α 3 个 Hb 变异 + β 27 个点突变)→ GAP-PCR(α 4 种缺失 + β SEA-HPFH 等罕见缺失)。
04
数据分析
Day 2-4
熔解曲线峰图 / GAP-PCR 电泳图判读 → 基因型综合判定(α + β 联合)→ 子代风险评估(致死/重型组合识别)。
05
审核 + 出报告
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 基因型综合判定 + 阳性配偶筛查/产前诊断/PGD 建议。
STANDARDS · 技术标准与参考
国际通行 + 中国南方地贫高发区适用
荧光 PCR + GAP-PCR 国际通行 + 高发区常规筛查标准。
荧光 PCR 熔解曲线法 · 点突变检测金标准
GAP-PCR 法 · α 地贫缺失型检测标准
α 地贫 7 + β 地贫 29 = 36 种基因型(中国南方覆盖最全)
HBA1(NM_000558.3)/ HBA2(NM_000517.4)/ HBB(NM_000518.4)
基因型综合判定(α + β 联合表达式)
建议联合 HPLC 血红蛋白电泳 + 血常规综合分析
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断地贫 36 种基因型检测是否适合您。
01
您的地区 + 临床表现?
地贫高发区 + 红细胞参数异常是核心线索
02
您的检测路径?
本检测是高发区常规筛查首选
03
您的检测目的?
明确目的有助于结果解读
检测建议
致电医学顾问深度评估
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥1,800。
需要什么样本?
全血 EDTA 抗凝(紫帽管)。4°C 冷链 ≤ 72 小时送达实验室。
检测什么内容?
α-地贫 7 种基因型 + β-地贫 29 种基因型 = 36 种(含缺失型 + 突变型)。α 地贫主要查 4 种缺失(--SEA / --THAI / -α³.⁷ / -α⁴.²)+ 3 种突变(Hb CS / Hb QS / Hb WS);β 地贫查 29 种常见点突变(CD17 / CD41/42 / CD71/72 / IVS-Ⅱ-654 / -28 等)。
用什么技术?
荧光 PCR 熔解曲线法 + GAP-PCR 法(双技术互补):
• 荧光 PCR 熔解曲线 → 主要检测点突变(β 地贫常见 SNP);
• GAP-PCR → 专攻缺失型(α 地贫主要变异 + SEA-HPFH 等罕见缺失)。
• 荧光 PCR 熔解曲线 → 主要检测点突变(β 地贫常见 SNP);
• GAP-PCR → 专攻缺失型(α 地贫主要变异 + SEA-HPFH 等罕见缺失)。
本检测和 P028 全面筛查怎么选?
地贫检测路径:
① 本检测 P007(36 种):高发区常规筛查首选(覆盖 90%+ 患者 · 快速经济);
② P028 全面筛查(880+ 点突变 + 60+ 缺失 + 6 修饰基因):本检测阴性但仍疑似 / 罕见基因型 / 复杂临床场景。
建议先本检测 P007 → 阴性后再 P028(性价比最高)。
① 本检测 P007(36 种):高发区常规筛查首选(覆盖 90%+ 患者 · 快速经济);
② P028 全面筛查(880+ 点突变 + 60+ 缺失 + 6 修饰基因):本检测阴性但仍疑似 / 罕见基因型 / 复杂临床场景。
建议先本检测 P007 → 阴性后再 P028(性价比最高)。
什么是 --SEA / β⁰?胎儿水肿是什么意思?
--SEA = 东南亚型 α 缺失(中国南方最常见 α 缺失基因型 · 占 80%+);β⁰ = β 链合成完全缺失(如 CD41/42 突变);β⁺ = β 链合成部分减少。
致死/重型胎儿组合(夫妻同送必查):
• --SEA / --SEA 纯合 → 胎儿 Hb Bart's 水肿致死(妊娠中晚期胎死宫内或新生儿死亡);
• β⁰ / β⁰ 纯合 → 重型 β-地贫(出生后 3-6 个月起严重贫血,终身输血依赖 + 去铁治疗);
• -α³.⁷ / --SEA → HbH 病(中重型 α-地贫)。
致死/重型胎儿组合(夫妻同送必查):
• --SEA / --SEA 纯合 → 胎儿 Hb Bart's 水肿致死(妊娠中晚期胎死宫内或新生儿死亡);
• β⁰ / β⁰ 纯合 → 重型 β-地贫(出生后 3-6 个月起严重贫血,终身输血依赖 + 去铁治疗);
• -α³.⁷ / --SEA → HbH 病(中重型 α-地贫)。
哪些人适合做?
地中海贫血高发区域(广东 / 广西 / 海南 / 福建 / 云南等)备孕 / 孕检夫妻 / 红细胞参数异常(MCV < 80 fL / MCH < 27 pg)/ 血常规提示小细胞低色素贫血 / 备孕夫妻(尤其女方有地贫家族史)/ 孕妇筛查胎儿地贫风险 / 新生儿筛查异常。
阳性结果怎么办?
地贫携带者本人通常仅轻度贫血或无症状。但子代风险:① α 地贫阳性 → 配偶必查同基因(--SEA / --SEA 致死);② β 地贫阳性 → 配偶必查 HBB(β⁰ / β⁰ 重型);③ 双方同基因携带 → 子代 1/4 患病 → 产前诊断(羊水/绒毛)或 PGD 必查。
轻型 / 中型 / 重型地贫怎么管理?
轻型地贫(单 α 缺失 / β 杂合)→ 通常不需治疗,定期监测,避免铁剂滥用;中型地贫(HbH 病 / 中型 β)→ 定期评估,必要时间断输血 + 去铁;重型地贫(--SEA / --SEA 致死 + β⁰ / β⁰)→ 终身输血 + 去铁治疗 / 造血干细胞移植;备孕夫妻双方阳性 → 产前诊断 / PGD 必查。
本检测和血常规、血红蛋白电泳是什么关系?
三者互补:
• 血常规:看 MCV / MCH 是否异常(初筛 · 灵敏但不能确诊基因型);
• HPLC 血红蛋白电泳:看 HbA / HbA2 / HbF 比例(确认贫血类型 · 可能漏诊静止型携带者);
• 本检测(基因检测):金标准 · 明确具体基因型(确诊 + 评估遗传风险 + 产前诊断决策)。临床通常先做血常规 + 电泳,异常后做本检测。
• 血常规:看 MCV / MCH 是否异常(初筛 · 灵敏但不能确诊基因型);
• HPLC 血红蛋白电泳:看 HbA / HbA2 / HbF 比例(确认贫血类型 · 可能漏诊静止型携带者);
• 本检测(基因检测):金标准 · 明确具体基因型(确诊 + 评估遗传风险 + 产前诊断决策)。临床通常先做血常规 + 电泳,异常后做本检测。
检测有什么局限?
① 本方法检测范围外仍有少见相关疾病基因型(推荐升级 P028 全面筛查 · 880+ 突变 + 60+ 缺失 + 6 修饰基因);② 本报告仅对检测范围内 36 种基因型负责;③ 请结合其他检查综合分析(血常规 / HPLC 血红蛋白电泳 / 红细胞渗透脆性)或遗传咨询。阴性不能完全排除地贫,临床高度疑似可咨询 400-8381-255。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
αβ地中海贫血36种基因型检测
¥1800起
- 含α 7 + β 29 = 36 种基因型荧光 PCR 熔解曲线 + GAP-PCR 检测费 + 基因型综合判定 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含4 种结果状态分析(野生 / 杂合 / 纯合 / 复合杂合)+ α/β 综合表达
- 含实验室临床医师复核答疑 + 配偶筛查建议 + 产前诊断 / PGD 咨询
- 含家系遗传咨询协助
- 夫妻同送优惠 / 升级 P028 全面筛查 / P013 22 种综合请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办