多器官同时受累
心、肾、皮肤、骨骼等多系统异常,疑似单一遗传病因。
MULTI-SYSTEM · 多系统遗传病
多系统遗传病
多系统遗传病
多器官受累诊断 / 遗传分型 / 家系分析
本类目共 23 个检测产品 · 价格区间 ¥1800 - ¥9200 · 完整覆盖该领域 NCCN / CSCO 等权威指南推荐的关键检测。
23
检测产品总数
¥1800+
起步价
5-7
天平均报告
WHY
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谁适合这类检测?
多器官受累诊断 / 遗传分型 / 家系分析
疑似遗传性器官病
遗传性心肌病、肾病、皮肤病、眼病等需基因确诊。
家族遗传病史
家族中有相关遗传病患者,评估自身或后代风险。
原因不明的器官损害
常规检查无法明确病因,需分子诊断寻找答案。
PRODUCTS · 检测产品
多系统遗传病 · 全部 23 个检测
点击产品卡片查看详情。
№ P320
多系统遗传病
色盲(红绿色弱)基因检测
色盲(红绿色弱)基因检测 · 全外显子测序分析 + 红绿色盲相关基因 · NGS + 三代
¥9200起
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№ P332
多系统遗传病
遗传性骨骼畸形基因检测
遗传性骨骼畸形基因检测 · 全外显子测序分析 + 60 种动态突变 + 骨骼畸形相关基因 · NGS + 三代
¥8600起
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№ P321
多系统遗传病
血友病基因检测
血友病基因检测 · 全外显子测序分析 + F8 倒位 · NGS + PCR
¥4900起
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№ P027
多系统遗传病
囊性纤维化全外显子测序
把全部编码基因外显子和线粒体基因组测一遍，针对 囊性纤维化 找致病变异，适合候选基因不明的遗传病诊断。
¥3500起
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№ P065
多系统遗传病
眼科遗传病检测
针对眼科遗传病相关基因进行检测，临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼球震颤等（含视网膜疾病、神经眼科疾病等多类），详见正文第三节。
¥3500起
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№ P083
多系统遗传病
视网膜色素变性全外显子测序
把全部编码基因外显子和线粒体基因组测一遍，针对 视网膜色素变性 找致病变异，适合候选基因不明的遗传病诊断。
¥3500起
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№ P030
多系统遗传病
多囊肾PKD1PKD2基因拷贝数变异检测
针对常染色体显性多囊肾，检测 PKD1／PKD2 基因的大片段缺失或重复变异。
¥3300起
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№ P031
多系统遗传病
多囊肾PKD1和PKD2位点检测
用 Long-PCR+NGS 专测 PKD1/PKD2 两个多囊肾基因，找出致病突变，辅助 ADPKD 确诊与家族遗传评估。
¥3300起
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№ P032
多系统遗传病
多囊肾全外显子测序
把全部编码基因外显子和线粒体基因组测一遍，针对 多囊肾 找致病变异，适合候选基因不明的遗传病诊断。
¥3300起
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№ P237
多系统遗传病
遗传性心肌病/猝死基因检测
心血管系统 Panel · 遗传性心肌病 / 猝死相关基因 NGS 靶向测序
¥3300起
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№ P238
多系统遗传病
遗传性消化系统疾病基因检测
消化系统 Panel · 遗传性消化系统疾病相关基因 NGS 靶向测序
¥3300起
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№ P239
多系统遗传病
鱼鳞病/遗传性皮肤病基因检测
皮肤系统 Panel · 鱼鳞病 / 遗传性皮肤病相关基因 NGS 靶向测序
¥3300起
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№ P240
多系统遗传病
视网膜色素变性/遗传性眼病基因检测
眼科系统 Panel · 视网膜色素变性 / 遗传性眼病相关基因 NGS 靶向测序
¥3300起
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№ P241
多系统遗传病
多囊肾/遗传性肾病基因检测
泌尿 / 肾系统 Panel · 多囊肾 / 遗传性肾病相关基因 NGS 靶向测序
¥3300起
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№ P242
多系统遗传病
地中海贫血/遗传性血液病基因检测
血液系统 Panel · 地中海贫血 / 遗传性血液病相关基因 NGS 靶向测序
¥3300起
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№ P244
多系统遗传病
成骨不全(脆骨病)/遗传性骨病基因检测
骨骼系统 Panel · 成骨不全(脆骨病)/ 遗传性骨病相关基因 NGS 靶向测序
¥3300起
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№ P287
多系统遗传病
眼咽型远端肌病基因检测
眼咽型远端肌病(OPDM1-4)基因检测 · OPDM1 / 2 / 3 / 4 动态突变 · 毛细管电泳
¥2750起
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№ P264
多系统遗传病
Alport综合征基因检测
Alport 综合征基因检测 · COL4A5 基因 · MLPA(多重连接探针扩增 · 拷贝数检测)
¥2700起
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№ P265
多系统遗传病
鱼鳞病基因检测
X 连锁鱼鳞病基因检测 · STS 基因拷贝数(缺失 / 重复)· MLPA
¥2700起
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№ P267
多系统遗传病
眼咽型肌病基因检测
眼咽型肌病(伴脑白质病变的眼咽病 OPML1)基因检测 · 动态突变 · 毛细管电泳
¥2200起
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№ P007
多系统遗传病
αβ地中海贫血36种基因型检测
一次检测覆盖 α 和 β 地中海贫血常见缺失型与点突变型共 36 种基因型。
¥1800起
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№ P028
多系统遗传病
地中海贫血全面基因突变筛查
最全面的地贫基因筛查——覆盖 α/β 地贫 880 种点突变 + 60+ 种缺失型 + 修饰基因，远超常规 36 种基因型套餐。
¥1800起
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№ P249
多系统遗传病
血友病A基因检测
血友病 A · F8 基因内含子 22 及内含子 1 倒位检测 · PCR + Sanger
¥1800起
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FAQ
常见问题
这个类目下的产品怎么选?
首先看您的临床场景(已确诊/疑似/筛查),其次看价格预算,最后参考医生建议。每个产品页都有详细说明,也可致电医学顾问 400-8381-255 一对一推荐。
可以同时做多个检测吗?
可以。同一份样本通常可对接多个检测项目,前提是样本量足够。具体可在下单前与客服沟通确认。
报告周期一般多久?
本类目大多数产品报告周期为 5-7 天,少数复杂检测如全外显子测序、染色体核型分析等需要 7-14 天。具体见产品页。
样本如何采集?
提供 3 种采样方式:线下到店采血(最快)、工作人员上门采集(最省心)、组织样本协助调取(适合肿瘤)。所有方式都可致电 400-8381-255 预约。
检测结果如何解读?
报告以书面形式提供,可由万核医学客服或医生帮助解读。报告附带详细解读说明,关键术语都有解释。
不知道选哪个?
致电医学顾问,根据您的情况推荐最适合的检测方案。
致电医学咨询 400-8381-255