复杂 / 不典型多囊肾
影像学不典型(囊肿少 / 单侧 / 与年龄不符)/ 起病年龄不典型 / 家族史模糊 — Sanger 测序难以一次定论。
P032 · 多系统遗传病 · 23个自然日
多系统遗传病
多囊肾全外显子测序(ADPKD + ARPKD + 罕见型)
复杂 / 不典型多囊肾(影像学不典型 / 起病年龄不典型) / ADPKD/ARPKD 鉴别诊断 / 儿童早发多囊肾(新生儿肾肿大 / 肝纤维化 · 疑似 ARPKD)/ Sanger + MLPA 均阴性但临床高度疑似 / 多囊肾合并多系统表现(糖尿病 / 肝囊肿 / 其他)/ 备孕评估(罕见型家族)
7+
PKD 相关基因覆盖(全外)
ADPKD + ARPKD
双病种鉴别诊断
ACMG SF 81
临床次级提示同步
23
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
— 03 —
— 04 —
— 05 —
— 06 —
— 07 —
复杂多囊肾的精准分子诊断 + 鉴别
多囊肾遗传异质性 — 不仅是 PKD1/PKD2 致病的 ADPKD,还有 PKHD1 致病的 ARPKD(婴儿期肾肿大 + 肝纤维化)+ GANAB / DNAJB11 等罕见 ADPKD 亚型 + HNF1B(多囊肾 + 糖尿病)/ COL4A1 等综合症型。本检测全外显子覆盖,适合 Sanger + MLPA 一线检测无法定论 / 复杂不典型 / 儿童早发的多囊肾患者。
ADPKD vs ARPKD 鉴别诊断
ADPKD(成人型 · AD · PKD1/PKD2 · 1/400-1,000)vs ARPKD(隐性型 · AR · PKHD1 · 1/20,000 · 婴儿期肾肿大 + 严重肺发育不良 + 肝纤维化)。本检测全外同时覆盖两种致病基因家族。
儿童 / 新生儿多囊肾(疑似 ARPKD)
新生儿期肾肿大 / 严重肺发育不良 / 肝纤维化 — 强烈提示 ARPKD,需 PKHD1 基因诊断;本检测全外是儿童早发多囊肾首选。
Sanger + MLPA 均阴性但临床高度疑似
PKD1/PKD2 Sanger(P031)阴性 + MLPA(P030)阴性 → 全外扩展查 PKHD1 / GANAB / DNAJB11 / HNF1B 等罕见基因。
多囊肾合并多系统表现
多囊肾 + 糖尿病(HNF1B / MODY 5)/ 多囊肾 + 肝囊肿严重 / 多囊肾 + 颅内动脉瘤等综合症型 — 全外覆盖 HNF1B / COL4A1 / 其他罕见基因。
肾移植供体评估(家族基因型未明)
ADPKD 家族成员作为肾移植供体,家族致病基因型未明确时全外覆盖最全,排除携带者。
备孕评估(罕见型家族)
已确诊家族罕见型多囊肾(PKHD1 / GANAB / DNAJB11 等)— 配偶筛查 + PGD / 产前诊断咨询。
CORE VALUE · 四大核心价值
多囊肾全外,四重价值
不只是查 PKD1/PKD2,还要回答"是不是 ARPKD?是不是罕见型?是不是综合症型?"。
01
全外覆盖 7+ PKD 相关基因
全外显子组覆盖多囊肾全部已知致病基因:PKD1 / PKD2(ADPKD 主基因)+ PKHD1(ARPKD)+ GANAB(PKD3 较温和)+ DNAJB11(非典型 ADPKD)+ HNF1B(多囊肾 + 糖尿病)+ COL4A1 等综合症型。同步 CNV + 线粒体变异分析。
02
ADPKD vs ARPKD 鉴别诊断
ADPKD(显性 · 成人为主 · PKD1/PKD2)和 ARPKD(隐性 · 婴儿期 · PKHD1)临床表现差异大,治疗 / 预后 / 家系策略完全不同。儿童早发多囊肾 / 新生儿肾肿大 + 肝纤维化必须明确鉴别 — 本检测一次完成。
03
PKD 三产品矩阵之复杂场景首选
万核基因提供多囊肾 3 个检测产品:① P031 Sanger 位点检测(查 PKD1/PKD2 点突变 · 95% ADPKD 一线起点);② P030 MLPA CNV 检测(查大片段 · 5% ADPKD 补充);③ P032 全外显子测序(本产品)(覆盖 PKHD1 / GANAB / DNAJB11 等罕见型 · 复杂 / 不典型 / 儿童早发首选)。
04
ACMG SF 81 + 托伐普坦 + 移植供体评估
ACMG SF 81 基因临床次级提示同步(全外增值);托伐普坦(Tolvaptan)NMPA 批准 ADPKD 治疗,基因确诊辅助决策;ADPKD 家族成员作为肾移植供体必须排除携带者(家族致病基因型未明时全外覆盖最全)。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg · 3 种采样方式
本检测采用 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或已提取 DNA ≥ 1 μg。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样,客服全程协助。
- 方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室。就近预约 → 查找采样点
- 方式 ② · 工作人员上门:预约后由万核工作人员上门采血,适合新生儿 / 婴幼儿(ARPKD 患者)/ 肾功能不佳患者。预约上门 → 选择城市
- 方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血或 DNA 样本,可冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
- 样本要求:EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL,4°C 冷链 ≤ 72 小时;DNA ≥ 1 μg,OD260/280 在 1.8-2.0;婴幼儿可减量。
- 家系建议同送:阳性者建议父母 / 兄弟姐妹 / 子女同送 Sanger 验证;肾移植供体评估需供受双方家系样本。
| 项目 | P032 全外显子测序(本检测) | P031 Sanger + P030 MLPA 二联 |
|---|---|---|
| 覆盖基因 | PKD1 + PKD2 + PKHD1 + GANAB + DNAJB11 + HNF1B + COL4A1 + 全外其他基因 | PKD1 + PKD2(双基因专项) |
| 覆盖疾病 | ADPKD + ARPKD + 罕见型 + 综合症型 | ADPKD 单一病种(PKD1/PKD2 致病) |
| 变异类型 | 点突变 + 小 INDEL + CNV + 线粒体变异 | 点突变(Sanger)+ 大片段(MLPA)= PKD1/PKD2 100% 变异覆盖 |
| 适合场景 | 复杂 / 不典型 / 儿童早发 / Sanger+MLPA 双阴 / ARPKD 鉴别 | 典型 ADPKD 家族首选起点 |
| 附加价值 | ACMG SF 81 临床次级提示(健康管理增值) | PKD 专项深度 |
| 检测路径建议 | 复杂场景直接全外,或 Sanger+MLPA 双阴后扩展 | 典型 ADPKD 推荐 Sanger 首选 → 阴性后 MLPA 补充 |
GENE COVERAGE · 7+ PKD 相关基因 · ADPKD + ARPKD + 罕见型
多囊肾全基因家族覆盖
本检测全外显子覆盖PKD1 / PKD2(ADPKD 主基因)+ PKHD1(ARPKD)+ GANAB / DNAJB11(罕见 ADPKD 亚型)+ HNF1B(多囊肾 + 糖尿病)+ COL4A1 等综合症型。按 ADPKD / ARPKD / 综合症型 3 大类组织。
PKD116p13.3
ADPKD 主要致病基因(78%)
多囊素 1(Polycystin-1)。ADPKD 主要致病基因 · 占 ADPKD 78% 患者。AD 遗传。预后较差(50 岁左右终末期)。6 个高度同源假基因 NGS 全外识别可能不准,推荐配合 P031 Sanger 长程 PCR 处理。OMIM:173900。
PKD24q22.1
ADPKD 第二致病基因(15%)
多囊素 2(Polycystin-2)。ADPKD 占 15%。AD 遗传。预后较温和(70 岁左右终末期)。无假基因干扰。OMIM:613095。
PKHD16p21.2-p12.2
ARPKD 唯一致病基因
纤毛蛋白(Fibrocystin / Polyductin)。常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)唯一致病基因。AR 遗传,父母为携带者,同胞 1/4 风险。发病率 1/20,000。临床表现:新生儿期肾肿大 + 严重肺发育不良(围产期死亡常见)+ 肝纤维化。婴儿期重型 / 儿童期较轻型。本检测是 ARPKD 分子诊断的核心。OMIM:613095(PKHD1)/ 263200(ARPKD)。
GANAB11q12.3
PKD3 型 ADPKD(较温和)
α-葡萄糖苷酶 II α 亚基。致PKD3 型 ADPKD(轻型 ADPKD · 较 PKD1/PKD2 温和)。AD 遗传。常合并多发肝囊肿。OMIM:600666。
DNAJB113q27.3
非典型 ADPKD
DnaJ 热休克蛋白 41 家族 B 成员 11。致非典型 ADPKD(成人晚发 + 肾囊肿较小 + 肾间质纤维化)。AD 遗传。表型与典型 ADPKD 有差异 — 鉴别诊断有意义。
HNF1B17q12
多囊肾 + 糖尿病(MODY 5 / RCAD)
肝细胞核因子 1β。致 RCAD 综合症(肾囊肿和糖尿病综合症)= MODY 5。AD 遗传。表现:多囊肾 + 糖尿病 + 生殖道畸形(子宫 / 输卵管异常)+ 胰腺发育不良。17q12 大片段缺失需 MLPA / CMA 配合检测。OMIM:189907。
COL4A113q34
综合症型多囊肾(HANAC 综合症)
IV 型胶原 α1 链。致 HANAC 综合症(遗传性血管病伴肾病 + 动脉瘤 + 肌肉痉挛)。AD 遗传。表现:肾囊肿 + 颅内动脉瘤 + 视网膜动脉迂曲 + 脑小血管病 + 肌肉痉挛。OMIM:120130。
按疾病/遗传方式分组
常染色体显性多囊肾病(ADPKD · 占多囊肾绝大多数)
4 基因
AD 遗传 · 最常见遗传性肾病 · 1/400-1,000 · 进行性肾功能减退 · 50-70 岁终末期
PKD1(主基因 · 78%)PKD2(15%)GANAB(PKD3 较温和)DNAJB11(非典型 ADPKD)
常染色体隐性多囊肾病(ARPKD · 婴儿/儿童期)
1 基因
AR 遗传 · 1/20,000 · 婴儿期肾肿大 + 肺发育不良 + 肝纤维化 · 父母为携带者 · 同胞 1/4 风险
PKHD1(唯一致病基因)
综合症型多囊肾(多系统受累)
3 基因
多囊肾合并糖尿病 / 颅内动脉瘤 / 生殖道畸形等多系统表现
HNF1B(RCAD · 多囊肾 + 糖尿病 + 生殖道畸形)COL4A1(HANAC · 多囊肾 + 动脉瘤 + 脑小血管病)其他罕见综合症型基因
完整基因清单(共 16 个)
本检测全外显子覆盖多囊肾相关致病基因家族(主基因 7 个 + 罕见相关基因)+ 全外其他基因(~20,000)+ ACMG SF 81 临床次级提示。完整报告将列出受检者实际检出变异 + ACMG 5 级分级 + 关联疾病(OMIM)+ 遗传模式 + 治疗参考(托伐普坦 / 移植供体评估)。如本检测阴性但临床仍疑似,可致电 400-8381-255 咨询全外阴性后的进一步检测方案(如 RNA 测序 / 长读长测序)。
PKD1PKD2PKHD1GANABDNAJB11HNF1BCOL4A1PKD1L1ALG8ALG9SEC61A1SEC63PRKCSHLRP5TSC1TSC2
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
全外 NGS + CNV + 线粒体 + ACMG SF 81
本检测采用基于液相捕获技术的全外显子高通量测序 NGS,同步 CNV + 线粒体 + ACMG SF 81 临床次级提示。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 测序方法 | 基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS | 国际通行 |
| 平均测序深度 | ≥ 100 × | 本产品质控标准 |
| 20× 覆盖度 | ≥ 90% | 本产品质控标准 |
| Q30 | ≥ 85% | 本产品质控标准 |
| 检测范围 | 外显子 + ±20 bp 内含子边界 + CNV + 线粒体变异 | 全外标准 |
| PKD1 假基因局限 | PKD1 6 个高度同源假基因 NGS 识别可能不准(需配合 P031 Sanger 长程 PCR) | 诚实告知 |
| 致病性分级 + 次级发现 | ACMG/AMP 2015 五级 + ACMG SF 81 临床次级提示 + Sanger 复验 | 国际指南 |
REPORT · 7 模块报告输出
多囊肾全外完整报告含 7 个模块
报告内容严格按 MD 公版第六章 7 模块结构,涵盖多囊肾全基因家族变异 + ACMG 分级 + ADPKD/ARPKD 遗传方式判断 + 家系建议。
01
样本信息
受检者信息 / 临床诊断(影像学多囊肾 / 起病年龄 / 肾功能 / 多系统表现)/ 家族史
02
检测项目
多囊肾全外显子测序(NGS · 含 PKD1/PKD2/PKHD1/GANAB/DNAJB11/HNF1B 等)
03
检测方法
基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS + CNV 分析 + 线粒体变异分析 + 关键变异 Sanger 复验
04
检测结果
致病/可能致病变异 + ACMG 5 级分级 + 突变功能解析 + ACMG SF 81 临床次级提示
05
疾病概述
ADPKD vs ARPKD 临床表现 + 遗传方式 + 预后差异 + 罕见型多囊肾特殊表现
06
遗传咨询建议
家系筛查(ADPKD AD 子代 50% / ARPKD AR 同胞 1/4)+ 移植供体评估 + 生育规划(PGD / 产前诊断)+ 监测建议
07
检测方法与局限性
全外不能检出内含子深部变异 / 启动子区 / 表观遗传;PKD1 假基因区域 NGS 识别可能不准(建议配合 P031 Sanger 长程 PCR);大片段变异需配合 P030 MLPA / CMA
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 23个自然日
全流程标准化,每个环节都有医学审核组把关。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表型(影像学 / 起病年龄 / 家族史 / 多系统表现 / 既往 Sanger+MLPA 结果),确认是否适合全外检测,协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一;婴幼儿(ARPKD 患者)可减量。
03
实验检测
Day 1-7
DNA 提取 → 液相捕获文库构建 → 全外显子 + 线粒体高通量 NGS 测序 → 严格质控(≥ 100×)。
04
生信分析
Day 7-15
变异 calling → CNV + 线粒体分析 → ACMG 5 级致病性分析 → OMIM/HGMD/ClinVar 数据库注释 → ADPKD/ARPKD/罕见型遗传方式判断 → ACMG SF 81 临床次级提示分析。
05
Sanger 复验 + 出报告
Day 15-23
关键变异 Sanger 双向一代验证,医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 治疗参考(托伐普坦 / 移植供体评估)+ 家系遗传咨询。
STANDARDS · 参考数据库与解读标准
国际通行标准 + 多囊肾专科解读
ACMG 5 级致病性分析 + ACMG SF 81 临床次级提示 + KDIGO ADPKD 临床指南 + ARPKD 罕见病注册。
ACMG/AMP 2015 · 5 级致病性分级
ACMG SF 81 基因 · 临床次级提示(全外增值)
OMIM:173900(ADPKD-PKD1)/ 613095(ADPKD-PKD2)/ 263200(ARPKD)
KDIGO 国际肾脏改善全球预后 · ADPKD 临床指南
托伐普坦(Tolvaptan · Samsca / Jynarque)· NMPA 批准 ADPKD
ClinVar · gnomAD · HGMD · LOVD
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,初步判断多囊肾全外显子测序是否适合您当前情况。结果仅供参考,具体方案以肾内科 / 遗传咨询师评估为准。
01
您的临床表型?
全外适合复杂 / 不典型 / 儿童早发场景
02
既往做过 PKD 基因检测吗?
全外适合 Sanger+MLPA 双阴或直接复杂场景
03
您的检测目的?
明确目的有助于报告解读 + 治疗决策
检测建议
致电医学顾问深度评估
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,300。
这个产品有几种检测方案?
万核基因提供多囊肾 3 种检测产品,覆盖不同临床场景:
① P031 · PKD1/PKD2 位点 Sanger 检测— 已知位点 + 点突变 + 小 INDEL(覆盖约 95% ADPKD 患者);
② P030 · PKD1/PKD2 拷贝数变异(CNV)检测(MLPA / CNV-seq)— 大片段缺失/重复(覆盖约 5% ADPKD 患者);
③ P032 · 多囊肾全外显子测序(本产品)(NGS 全外)— PKD1/PKD2 + 其他 PKD 相关基因(PKHD1 / GANAB / DNAJB11 / HNF1B / COL4A1 等)全外。
① P031 · PKD1/PKD2 位点 Sanger 检测— 已知位点 + 点突变 + 小 INDEL(覆盖约 95% ADPKD 患者);
② P030 · PKD1/PKD2 拷贝数变异(CNV)检测(MLPA / CNV-seq)— 大片段缺失/重复(覆盖约 5% ADPKD 患者);
③ P032 · 多囊肾全外显子测序(本产品)(NGS 全外)— PKD1/PKD2 + 其他 PKD 相关基因(PKHD1 / GANAB / DNAJB11 / HNF1B / COL4A1 等)全外。
三种方案怎么选?
推荐检测路径:
① 典型 ADPKD 家族 → 首选 P031 Sanger 位点检测(覆盖 95% 患者);
② Sanger 阴性但临床高度疑似 → 加做 P030 MLPA CNV(查大片段);
③ 复杂 / 不典型 / 儿童早发多囊肾 → 直接 P032 全外(本产品)(鉴别 ADPKD/ARPKD/罕见型);
④ Sanger + MLPA 均阴性但临床仍疑似 → P032 全外扩展覆盖罕见基因。
① 典型 ADPKD 家族 → 首选 P031 Sanger 位点检测(覆盖 95% 患者);
② Sanger 阴性但临床高度疑似 → 加做 P030 MLPA CNV(查大片段);
③ 复杂 / 不典型 / 儿童早发多囊肾 → 直接 P032 全外(本产品)(鉴别 ADPKD/ARPKD/罕见型);
④ Sanger + MLPA 均阴性但临床仍疑似 → P032 全外扩展覆盖罕见基因。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。婴幼儿可减量。4°C 冷链 ≤ 72 小时送达实验室。
检测什么内容?
全外显子组覆盖多囊肾相关致病基因:① ADPKD 基因 — PKD1 / PKD2 / GANAB / DNAJB11;② ARPKD 基因 — PKHD1;③ 综合症型 — HNF1B(MODY 5 · RCAD)/ COL4A1(HANAC)等;④ 全外其他 ~20,000 基因 + ACMG SF 81 临床次级提示;⑤ CNV + 线粒体变异分析。
用什么技术?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS + CNV 分析 + 线粒体变异分析 + 关键变异 Sanger 双向一代验证。
ADPKD 和 ARPKD 有什么区别?
ADPKD(常染色体显性多囊肾病):PKD1 / PKD2 致病,AD 遗传(子代 50% 风险),1/400-1,000(最常见遗传性肾病),成人为主(30-50 岁起病),50-70 岁进入终末期。临床:双肾多发囊肿 / 进行性肾功能减退 / 高血压 / 肝囊肿 / 颅内动脉瘤。
ARPKD(常染色体隐性多囊肾病):PKHD1 唯一致病基因,AR 遗传(父母为携带者,同胞 1/4 风险),1/20,000(罕见),婴儿 / 儿童期发病。临床:新生儿期肾肿大 + 严重肺发育不良(围产期死亡常见)+ 肝纤维化。两者治疗 / 预后 / 家系策略完全不同。
ARPKD(常染色体隐性多囊肾病):PKHD1 唯一致病基因,AR 遗传(父母为携带者,同胞 1/4 风险),1/20,000(罕见),婴儿 / 儿童期发病。临床:新生儿期肾肿大 + 严重肺发育不良(围产期死亡常见)+ 肝纤维化。两者治疗 / 预后 / 家系策略完全不同。
什么情况下要直接做全外?
全外适合以下场景(优于 Sanger+MLPA 二联):
① 复杂 / 不典型多囊肾(影像学不典型 / 起病年龄不典型 / 家族史模糊);
② 儿童 / 新生儿多囊肾(疑似 ARPKD · 需 PKHD1 基因诊断);
③ 多囊肾合并多系统表现(糖尿病 → HNF1B / 颅内动脉瘤 → COL4A1 等罕见综合症);
④ Sanger + MLPA 均阴性但临床高度疑似(需扩展查 PKHD1 / GANAB / DNAJB11 等罕见基因);
⑤ 肾移植供体评估且家族致病基因型未明确(需全面排除携带者)。
① 复杂 / 不典型多囊肾(影像学不典型 / 起病年龄不典型 / 家族史模糊);
② 儿童 / 新生儿多囊肾(疑似 ARPKD · 需 PKHD1 基因诊断);
③ 多囊肾合并多系统表现(糖尿病 → HNF1B / 颅内动脉瘤 → COL4A1 等罕见综合症);
④ Sanger + MLPA 均阴性但临床高度疑似(需扩展查 PKHD1 / GANAB / DNAJB11 等罕见基因);
⑤ 肾移植供体评估且家族致病基因型未明确(需全面排除携带者)。
阳性确诊后怎么管理?
ADPKD 阳性:① 每年 B 超 + 必要时 MRI/CT;② 严格控血压(< 130/80 mmHg);③ 肾功能监测;④ 托伐普坦(Tolvaptan):NMPA 批准延缓囊肿生长;⑤ 颅内动脉瘤 + 心脏瓣膜 + 肝囊肿筛查;⑥ 生育规划 + 终末期治疗(透析 / 肾移植)。
ARPKD 阳性:① 新生儿期重型需 NICU + 呼吸支持;② 长期肾功能 + 肝纤维化监测;③ 终末期肾衰可能需肾移植;④ 家系遗传咨询(同胞 1/4 风险)。
HNF1B(RCAD)阳性:多学科管理 — 肾内科 + 内分泌科(糖尿病 MODY 5)+ 生殖科(生殖道畸形)。
ARPKD 阳性:① 新生儿期重型需 NICU + 呼吸支持;② 长期肾功能 + 肝纤维化监测;③ 终末期肾衰可能需肾移植;④ 家系遗传咨询(同胞 1/4 风险)。
HNF1B(RCAD)阳性:多学科管理 — 肾内科 + 内分泌科(糖尿病 MODY 5)+ 生殖科(生殖道畸形)。
家人需要做吗?
依据遗传方式不同策略不同:
• ADPKD(AD) → 一级亲属 50% 携带风险,Sanger 验证;
• ARPKD(AR) → 父母为携带者(健康但有遗传风险),同胞 1/4 致病风险 + 1/2 携带者风险,建议父母 + 同胞 Sanger 验证;
• HNF1B(AD) → 一级亲属 50% 风险 + 糖尿病筛查;
• 肾移植供体评估(ADPKD 家族成员)— 必须排除携带者后才能供肾;
• 备孕夫妻 PGD / 产前诊断。
• ADPKD(AD) → 一级亲属 50% 携带风险,Sanger 验证;
• ARPKD(AR) → 父母为携带者(健康但有遗传风险),同胞 1/4 致病风险 + 1/2 携带者风险,建议父母 + 同胞 Sanger 验证;
• HNF1B(AD) → 一级亲属 50% 风险 + 糖尿病筛查;
• 肾移植供体评估(ADPKD 家族成员)— 必须排除携带者后才能供肾;
• 备孕夫妻 PGD / 产前诊断。
检测有什么局限?
① PKD1 6 个高度同源假基因 NGS 识别可能不准(建议配合 P031 Sanger 长程 PCR 处理);② 大片段拷贝数变异(如 HNF1B 17q12 缺失)NGS 识别可能不准,建议配合 P030 MLPA / CMA;③ 内含子深部变异 / UTR / 启动子区 / 表观遗传不能检出;④ 嵌合体(低比例)可能漏检;⑤ VOUS 不能直接作为决策;⑥ 解读基于现有数据库可能随更新变更。阴性不能完全排除遗传性多囊肾,临床仍高度疑似可咨询 400-8381-255 进一步检测方案。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
多囊肾全外显子测序
¥3300起
- 含全外显子检测费 + CNV 分析 + 线粒体变异分析 + ACMG SF 81 临床次级提示 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含关键变异 100% Sanger 双向一代验证
- 含实验室临床医师复核答疑 + 托伐普坦适应评估解读 + ADPKD/ARPKD 鉴别解读
- 含家系遗传咨询协助 + PGD / 产前诊断咨询 + 移植供体评估结论
- PKD1 假基因 P031 Sanger 长程 PCR 联合打包(覆盖最全)请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办