疑似遗传性骨骼畸形患者
身材矮小、骨骼发育异常、多发畸形等疑似遗传性骨骼畸形者 建议全外显子 + 骨骼相关基因检测
P332 · 多系统遗传病 · 12个自然日+16个工作日
多系统遗传病
遗传性骨骼畸形基因检测
针对遗传性骨骼畸形 / 骨骼发育障碍 · 全外显子测序分析联合 60 种动态突变 + 骨骼畸形相关基因 · 采用 NGS + 三代测序 · 覆盖骨骼发育障碍相关多类病因
全外显子
骨骼畸形相关基因
60 种动态突变
NGS + 三代
骨骼发育
遗传评估
16
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
骨骼畸形遗传异质性高需综合排查
遗传性骨骼畸形 / 骨骼发育障碍涉及众多基因(骨发育不良、成骨不全等),全外显子测序分析联合动态突变与骨骼相关基因可全面排查多类病因。
需明确遗传病因 / 产前评估者
需明确遗传病因、家系或产前评估者 综合检测更全面
ADVANTAGE · 核心优势
全外显子 + 动态突变 + 骨骼基因
多类病因综合覆盖
01
全外显子测序分析
覆盖骨骼发育障碍相关基因序列变异
02
60 种动态突变
三代测序覆盖 60 种动态突变相关疾病
03
骨骼畸形相关基因
针对骨骼畸形相关基因重点检测
04
配遗传咨询
结果配合家系 / 产前评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型:EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥4,600 | 全面档 · ¥8,600 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 骨骼畸形相关基因 | 全外显子 + 60动态突变 + 骨骼相关基因 |
| 范围 | 聚焦骨骼相关基因 | 全外显子 + 动态突变 + 专项综合 |
| 方法 | 测序 | NGS + 三代 |
| 适用 | 针对性排查 | 全面病因排查 |
| 样本 | EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 3 mL |
| 周期 | 16个工作日 | 12个自然日+16个工作日 |
| 价格 | ¥4,600 | ¥8,600 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子 + 60 动态突变 + 骨骼畸形相关基因
全外显子测序分析联合 60 种动态突变 + 骨骼畸形相关基因
骨骼畸形相关基因全外显子区
蛋白编码区
全外显子测序分析覆盖骨骼发育障碍相关基因(如 FGFR3 / COL1A1 / COL2A1 / SOX9 等)序列变异
关键位点
SNVINDEL
动态突变(骨骼相关)多基因座
动态突变
三代测序覆盖 60 种动态突变相关疾病
关键位点
重复扩增
按疾病/遗传方式分组
序列变异
1 基因
全外显子
骨骼畸形相关基因(全外显子范围)
动态突变
1 基因
三代测序
60 种动态突变相关疾病
完整基因清单(共 2 个)
本检测为全外显子测序分析联合动态突变与骨骼相关基因;具体覆盖以正式报告为准
骨骼畸形相关基因(全外显子测序分析)60 种动态突变(三代测序)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ 三代测序
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ 三代测序 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 全外显子 + 60 动态突变 + 骨骼相关基因 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL + 重复扩增 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
遗传性骨骼畸形报告
给出序列变异与动态突变综合结果
01
骨骼相关变异
给出骨骼畸形相关基因检出变异及 ACMG 分级
02
综合分析
结合动态突变结果给出综合判读
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+16个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-5
DNA 提取 · 全外显子测序 · 三代动态突变检测
04
数据分析 + 结果判读
Day 5-10
序列变异分析 · 动态突变分析 · ACMG 分级 · 结合临床与影像判读
05
审核 + 出报告
Day 10-16
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
全外显子 + 三代动态突变 · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 动态突变检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子测序分析
三代 60 动态突变 + 骨骼基因
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+16个工作日,¥8,600。遗传性骨骼畸形基因异质性高、病因多样,综合检测可全面排查;结果需结合临床与影像。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + 60 种动态突变 + 骨骼畸形相关基因。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 三代测序。
哪些人适合做这个检测?
身材矮小、骨骼发育异常、多发畸形等疑似遗传性骨骼畸形者及家族史 / 产前评估人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
序列变异与动态突变均未见异常,提示所覆盖遗传病因可能性较低,需结合临床与影像判断。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出致病变异,建议家系成员评估与遗传 / 产前咨询,不同基因遗传方式不同需具体评估。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
遗传性骨骼畸形基因检测
¥8600起
- 全外显子测序分析
- 骨骼畸形相关基因检测
- 60 种动态突变检测
- ACMG 变异分级
- 家系 / 产前遗传咨询
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办