影像学确诊 ADPKD 患者
明确致病基因型(PKD1 vs PKD2) — PKD1 预后较差(50 岁左右进入终末期肾病),PKD2 较温和(70 岁左右),指导监测频率 + 治疗决策。
P030 · 多系统遗传病 · 23个自然日
多系统遗传病
多囊肾 PKD1 / PKD2 拷贝数变异(CNV)MLPA 检测
影像学确诊 ADPKD 患者(明确致病基因型)/ ADPKD 患者一级亲属(携带者筛查)/ Sanger 测序阴性但临床高度疑似 / 不典型多囊肾鉴别 / 备孕评估 / 肾移植供体评估(ADPKD 家族成员)
PKD1 + PKD2
双基因覆盖(16p13.3 / 4q22.1)
1/400-1,000
ADPKD 发病率(最常见遗传性肾病)
~5%
CNV 大片段变异占 ADPKD 比例
23
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
— 03 —
— 04 —
— 05 —
— 06 —
— 07 —
多囊肾大片段变异精准检测
ADPKD(常染色体显性多囊肾病)是最常见的遗传性肾病(1/400-1,000),由 PKD1(78%)/ PKD2(15%)致病。约 5% 患者由大片段缺失/重复导致,Sanger 测序漏检 + PKD1 有 6 个高度同源假基因常规测序难判读 — 本检测 MLPA / CNV-seq 专攻这部分变异。
ADPKD 患者一级亲属
AD 子代 50% 风险,早期携带者筛查 + 早期监测(影像学 + 血压 + 肾功能)。
Sanger 测序阴性但临床高度疑似
PKD1/PKD2 Sanger 阴性后约 5% 是大片段缺失/重复(Sanger 漏检)— MLPA 是常规一线补充。
不典型多囊肾鉴别
影像学不典型 / 起病年龄不典型 / 家族史模糊 — MLPA 排除大片段后,可考虑全外显子鉴别 ARPKD(PKHD1)/ GANAB / DNAJB11 等。
肾移植供体评估(ADPKD 家族)
ADPKD 家族成员作为肾移植供体前必须排除携带者 — 携带 PKD 大片段变异者不能供肾。
备孕评估(ADPKD 家族)
已确诊家族大片段缺失/重复 — 配偶筛查 + PGD / 产前诊断咨询。
ADPKD 家族 + 托伐普坦评估
托伐普坦(Tolvaptan)NMPA 批准 ADPKD 治疗,可延缓囊肿生长 — 基因确诊辅助治疗决策。
CORE VALUE · 四大核心价值
PKD MLPA / CNV-seq,四重价值
MLPA / CNV-seq 是 PKD1/PKD2 大片段变异的金标准,填补 Sanger 漏检盲区。
01
MLPA 专攻 PKD1 / PKD2 大片段
MLPA / CNV-seq是大片段拷贝数变异检测的金标准,精度可达单外显子缺失/重复。Sanger 测序不能检出大片段变异 — 约 5% ADPKD 患者由大片段致病,本检测填补这一盲区。
02
PKD1 假基因专项设计
PKD1 基因有 6 个高度同源假基因(同源序列覆盖大部分基因区域),是常规分子检测最难判读的基因之一。本检测 MLPA 通过专门设计特异性探针避开假基因,确保 PKD1 拷贝数判读准确。
03
PKD 检测三方矩阵之关键一环
万核基因提供多囊肾 3 个检测产品:① PKD1/PKD2 Sanger 位点检测(查点突变);② PKD1/PKD2 MLPA CNV 检测(本产品)(查大片段);③ 多囊肾全外显子测序(覆盖 PKHD1 / GANAB / DNAJB11 等)。本检测是Sanger 阴性后一线常规补充。
04
托伐普坦精准用药 + 移植供体评估
托伐普坦(Tolvaptan)NMPA 批准 ADPKD 治疗,可延缓囊肿生长 — 基因确诊辅助治疗决策;ADPKD 家族成员作为肾移植供体必须排除携带者(携带者不能供肾)— 本检测是供体评估的常规要求。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
全血 2 mL EDTA 抗凝(紫帽管) · 3 种采样方式
本检测采用 2 mL 紫帽管(EDTA 抗凝)。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样,客服全程协助。
- 方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室。就近预约 → 查找采样点
- 方式 ② · 工作人员上门:预约后由万核工作人员上门采血,适合肾功能不佳 / 行动不便患者。预约上门 → 选择城市
- 方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血,可冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
- 样本要求:2 mL EDTA 抗凝血(紫帽管),4°C 冷链 ≤ 72 小时。
- 家系建议同送:阳性者建议父母 / 子女 / 兄弟姐妹同送(AD 子代 50% 风险);肾移植供体评估需供受双方家系样本。
| 项目 | P030 MLPA / CNV(本检测) | P031 PKD1/PKD2 Sanger 位点检测 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 大片段缺失/重复(单外显子至全基因) | 点突变 + 小 INDEL(< 50 bp) |
| 覆盖变异比例 | 约 5% ADPKD 患者(大片段) | 约 95% ADPKD 患者(点突变 / 小 INDEL · 主要变异类型) |
| PKD1 假基因处理 | MLPA 特异性探针避开假基因 | 长程 PCR + 特异引物(PKD1 检测难点) |
| 互补关系 | 查 Sanger 测不到的(大片段) | 查 MLPA 测不到的(点突变) |
| 适合场景 | Sanger 阴性但临床高度疑似 / 移植供体评估 | ADPKD 临床疑似首检 / 已知家族点突变验证 |
| 推荐检测路径 | Sanger → 阴性后 MLPA → 仍阴性后全外(P032) | 同左 — 三方矩阵 · 二者必须互补 |
GENE COVERAGE · PKD1 + PKD2 双基因 MLPA 全外显子拷贝数
PKD1 / PKD2 大片段变异精准检测
本检测靶向 PKD1(16p13.3 · 78% ADPKD 患者)+ PKD2(4q22.1 · 15% 患者)双基因,MLPA / CNV-seq 检测全部外显子拷贝数,精准捕获大片段缺失/重复。PKD1 因 6 个高度同源假基因是常规检测最难基因之一,本检测专门设计避开假基因。
PKD116p13.3
ADPKD 主要致病基因(78%)· 假基因检测难点
多囊素 1(Polycystin-1)。常染色体显性多囊肾病(ADPKD)主要致病基因 · 占 ADPKD 78% 患者。AD 遗传。PKD1 预后较差(50 岁左右进入终末期肾病,较 PKD2 早 20 年)。临床表现:双肾多发囊肿 / 进行性肾功能减退 / 高血压 / 肝囊肿 / 颅内动脉瘤。技术难点:PKD1 有 6 个高度同源假基因(同源序列覆盖外显子 1-33,占基因大部分),常规分子检测最难判读 — 本检测 MLPA 通过特异性探针避开假基因。OMIM:173900。
关键位点
PKD1 全基因缺失(临床表型严重)PKD1 单外显子缺失/重复PKD1 多外显子缺失/重复PKD1 重复区域大片段变异(假基因区域需特殊处理)
PKD24q22.1
ADPKD 第二致病基因(15%)· 预后较温和
多囊素 2(Polycystin-2),跨膜离子通道蛋白。ADPKD 第二致病基因 · 占 ADPKD 15% 患者。AD 遗传。PKD2 预后较温和(70 岁左右进入终末期肾病)。临床表现同 PKD1 但症状较轻 / 起病较晚。无明显假基因干扰问题。OMIM:613095。
关键位点
PKD2 全基因缺失PKD2 单外显子 / 多外显子缺失或重复
按疾病/遗传方式分组
PKD1 大片段变异(占 ADPKD 78% 基因型)
4 基因
AD 遗传 · 预后较差 · 50 岁左右终末期肾病 · 6 个假基因专项处理
PKD1 全基因缺失PKD1 单外显子缺失/重复PKD1 多外显子缺失/重复PKD1 假基因区域大片段(需特异探针)
PKD2 大片段变异(占 ADPKD 15% 基因型)
3 基因
AD 遗传 · 预后较温和 · 70 岁左右终末期 · 无明显假基因干扰
PKD2 全基因缺失PKD2 单外显子缺失/重复PKD2 多外显子缺失/重复
PKD1 假基因干扰处理(技术核心)
2 基因
PKD1 周围 6 个高度同源假基因 · MLPA 专门设计避开 · 常规 Sanger 需长程 PCR 特异引物
PKD1 假基因区域(MLPA 探针避开,不参与判定)PKD1 真基因区域(本检测精准定位)
完整基因清单(共 9 个)
本检测靶向 PKD1 + PKD2 双基因全部外显子拷贝数(MLPA / CNV-seq · 单外显子至全基因精度)。点突变 + 小 INDEL 不在本检测范围,需 P031 PKD1/PKD2 Sanger 位点检测补充(占 ADPKD 约 95% 患者)。如本检测 + Sanger 均阴性但临床仍疑似,建议P032 多囊肾全外显子测序(覆盖 PKHD1 / GANAB / DNAJB11 等罕见型),可致电 400-8381-255 咨询打包方案。
PKD1PKD2PKD1 全基因缺失PKD1 单外显子缺失/重复PKD1 多外显子缺失/重复PKD2 全基因缺失PKD2 单外显子缺失/重复PKD2 多外显子缺失/重复PKD1 假基因区域(特异探针避开)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
MLPA / CNV-seq 大片段变异检测金标准
MLPA / CNV-seq 是大片段拷贝数变异检测金标准,专门设计探针避开 PKD1 假基因。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | MLPA(多重连接探针扩增)/ CNV-seq 二选一 | 大片段变异检测金标准 |
| 覆盖范围 | PKD1(16p13.3)全部外显子 + PKD2(4q22.1)全部外显子拷贝数 | 双基因全外显子 |
| 检测精度 | 单外显子缺失/重复至全基因缺失/重复 | MLPA 标准分辨率 |
| PKD1 假基因处理 | 专门设计特异性探针避开 6 个同源假基因 | PKD1 检测专门设计 |
| 拷贝数判读规则 | 信号比 0.5 = 杂合缺失 / 1.0 = 正常 / 1.5 = 杂合重复 / 2.0 = 纯合重复 | 国际通行 |
| 技术局限 | 不能检测点突变 / 小 INDEL(需 P031 Sanger 补充) | 诚实告知 |
| 结果复核 | 万核基因医学审核组双人独立判读 | 本产品质控标准 |
REPORT · 7 模块报告输出
PKD MLPA / CNV 完整报告含 7 个模块
报告内容严格按 MD 公版第六章 7 模块结构,涵盖 PKD1/PKD2 各外显子拷贝数 + 异常区域 + ACMG 分级 + 家系建议。
01
样本信息
受检者信息 / 临床诊断(影像学多囊肾确诊 / 起病年龄 / 肾功能)/ 家族史
02
检测项目
多囊肾 PKD1/PKD2 拷贝数变异(CNV)检测
03
检测方法
MLPA / CNV-seq(多重连接探针扩增 / 拷贝数测序)· PKD1 + PKD2 全部外显子拷贝数分析 · PKD1 假基因专项处理
04
检测结果
致病/可能致病的大片段缺失/重复 + ACMG 5 级分级 + MLPA 信号峰图
05
疾病概述
ADPKD 临床表现 / 遗传方式(AD)/ 预后(PKD1 vs PKD2 差异)/ 并发症(颅内动脉瘤等)
06
遗传咨询建议
家系筛查(AD 子代 50% 风险 · 一级亲属必查)+ 移植供体评估(必须排除携带者) + 生育规划(PGD / 产前诊断)+ 监测建议
07
检测方法与局限性
MLPA 仅查大片段;点突变需 P031 Sanger 补充;罕见型(ARPKD / GANAB / DNAJB11)需 P032 全外覆盖
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 23个自然日
MLPA / CNV-seq 流程标准化,每步质控严苛。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表型(影像学诊断 / 家族史 / 既往 Sanger 结果 / 移植供体场景),确认是否适合 MLPA 检测,协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。移植供体评估需供受双方家系样本。
03
实验检测(MLPA / CNV-seq)
Day 1-7
DNA 提取 → MLPA 探针变性 → 杂交 → 连接 → PCR 扩增 → 毛细管电泳;PKD1 假基因专项处理 → 拷贝数信号峰图采集。
04
数据分析
Day 7-15
MLPA 信号比计算 → 各外显子拷贝数判读 → 大片段缺失/重复异常区域定位 → ACMG 5 级致病性分析 → PKD1 假基因序列比对排除。
05
审核 + 出报告
Day 15-23
医学审核组双人独立判读,出具 PDF 报告 + MLPA 信号峰图 + 家系遗传咨询 + 托伐普坦适应评估 + 移植供体评估结论(如适用)。
STANDARDS · 技术标准与认证
MLPA 国际标准 + KDIGO ADPKD 指南
MLPA 大片段变异检测金标准 + KDIGO 国际肾脏指南 + 托伐普坦 NMPA 批准。
MLPA · 大片段拷贝数变异检测金标准
OMIM:173900(ADPKD-PKD1)/ 613095(ADPKD-PKD2)
ACMG/AMP 2015 · 5 级致病性分级
KDIGO 国际肾脏改善全球预后 · ADPKD 临床指南
托伐普坦(Tolvaptan · Samsca / Jynarque)· NMPA 批准 ADPKD
ClinVar · gnomAD · HGMD · LOVD
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,初步判断多囊肾 PKD1/PKD2 MLPA CNV 检测是否适合您当前情况。结果仅供参考,具体方案以肾内科 / 遗传咨询师评估为准。
01
您的临床表型?
ADPKD 影像学 + 家族史是核心线索
02
既往做过 PKD 基因检测吗?
MLPA 是 Sanger 阴性后的一线补充
03
您的检测目的?
明确目的有助于报告解读 + 治疗决策
检测建议
致电医学顾问深度评估
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,300。
这个产品有几种检测方案?
万核基因提供多囊肾 3 种检测产品,覆盖不同临床场景:
① P031 · PKD1/PKD2 位点检测(PCR + Sanger)— 已知位点 + 点突变 + 小 INDEL(覆盖约 95% ADPKD 患者);
② P030 · PKD1/PKD2 拷贝数变异(CNV)检测(本产品)(MLPA / CNV-seq)— 大片段缺失/重复(覆盖约 5% ADPKD 患者);
③ P032 · 多囊肾全外显子测序(NGS 全外)— PKD1/PKD2 + 其他 PKD 相关基因(PKHD1 / GANAB / DNAJB11 / HNF1B 等)全外。
① P031 · PKD1/PKD2 位点检测(PCR + Sanger)— 已知位点 + 点突变 + 小 INDEL(覆盖约 95% ADPKD 患者);
② P030 · PKD1/PKD2 拷贝数变异(CNV)检测(本产品)(MLPA / CNV-seq)— 大片段缺失/重复(覆盖约 5% ADPKD 患者);
③ P032 · 多囊肾全外显子测序(NGS 全外)— PKD1/PKD2 + 其他 PKD 相关基因(PKHD1 / GANAB / DNAJB11 / HNF1B 等)全外。
三种方案怎么选?
推荐检测路径:
① 典型 ADPKD 家族 + 想确诊致病基因型 → 首选 P031 Sanger 位点检测(覆盖 95% 患者);
② Sanger 阴性但临床高度疑似 → 加做P030 MLPA CNV(本产品);
③ 复杂 / 不典型 / 儿童早发多囊肾 → 直接 P032 全外显子(鉴别 ADPKD/ARPKD/罕见型)。如临床高度疑似,推荐 Sanger + MLPA 联合检测(覆盖最全)。
① 典型 ADPKD 家族 + 想确诊致病基因型 → 首选 P031 Sanger 位点检测(覆盖 95% 患者);
② Sanger 阴性但临床高度疑似 → 加做P030 MLPA CNV(本产品);
③ 复杂 / 不典型 / 儿童早发多囊肾 → 直接 P032 全外显子(鉴别 ADPKD/ARPKD/罕见型)。如临床高度疑似,推荐 Sanger + MLPA 联合检测(覆盖最全)。
需要什么样本?
全血 2 mL EDTA 抗凝(紫帽管)。4°C 冷链 ≤ 72 小时送达实验室。
检测什么内容?
PKD1(16p13.3)+ PKD2(4q22.1)双基因全部外显子的拷贝数,检出大片段缺失/重复(单外显子至全基因)。注意:本检测不查点突变 / 小 INDEL,需 P031 Sanger 补充。
用什么技术?
MLPA(多重连接探针扩增)/ CNV-seq(拷贝数测序)。PKD1 有 6 个高度同源假基因,本检测专门设计特异性探针避开假基因,确保 PKD1 拷贝数判读准确。
为什么用 MLPA 而不是 Sanger 测序?
MLPA 和 Sanger 是互补关系,不是替代:
• Sanger(P031):检测点突变 + 小 INDEL(约 95% ADPKD 患者主要变异),不能检出大片段;
• MLPA(本检测 P030):专门检测大片段缺失/重复(约 5% ADPKD 患者),不能检出点突变;
• Sanger 阴性后做 MLPA 是国际通行的常规一线补充。
• Sanger(P031):检测点突变 + 小 INDEL(约 95% ADPKD 患者主要变异),不能检出大片段;
• MLPA(本检测 P030):专门检测大片段缺失/重复(约 5% ADPKD 患者),不能检出点突变;
• Sanger 阴性后做 MLPA 是国际通行的常规一线补充。
PKD1 基因为什么这么难测?
PKD1 周围存在6 个高度同源的假基因(IKBKGP1 类似),假基因序列覆盖外显子 1-33(占基因大部分),与真基因序列高度相似。常规分子检测会被假基因干扰误判 — 需要长程 PCR + 特异引物(P031 Sanger 处理方式)或 MLPA 特异性探针避开假基因(本检测 P030 处理方式)。万核基因有专门技术方案处理 PKD1 假基因。
ADPKD 阳性确诊后怎么管理?
① 影像学监测:每年 B 超,必要时 MRI/CT;② 严格控制血压(< 130/80 mmHg);③ 肾功能监测(eGFR / 蛋白尿 / 电解质);④ 饮食:低盐 + 适量蛋白 + 多饮水;⑤ 托伐普坦(Tolvaptan):NMPA 批准 ADPKD 治疗,可延缓囊肿生长;⑥ 筛查并发症:颅内动脉瘤 / 心脏瓣膜 / 肝囊肿;⑦ 生育规划:PGD / 产前诊断;⑧ 终末期治疗:透析 / 肾移植。
家人需要做吗?肾移植供体也要做吗?
ADPKD 为常染色体显性(AD)遗传 — 一级亲属 50% 携带风险。① 父母 / 兄弟姐妹 / 子女建议家系筛查;② 肾移植供体评估(ADPKD 家族成员)— 必须排除携带者后才能供肾,本检测是供体评估的常规要求;③ 备孕夫妻 PGD / 产前诊断。
检测有什么局限?
① MLPA 仅检测大片段缺失/重复,不能检测点突变 / 小 INDEL(需 P031 Sanger 补充);② PKD1 假基因区域检测难度高,本检测专项处理但极端复杂变异仍可能存在判读盲区;③ 内含子深部变异 / 启动子区 / 表观遗传不能检出;④ 嵌合体(低比例)可能漏检;⑤ 阴性不能完全排除遗传性多囊肾(可能存在罕见基因 / 非编码区变异 / 未发现基因型),临床仍疑似建议P032 全外显子覆盖 PKHD1 / GANAB / DNAJB11 等。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
多囊肾PKD1PKD2基因拷贝数变异检测
¥3300起
- 含PKD1 + PKD2 双基因全外显子 MLPA / CNV-seq 检测费 + 信号峰图 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含PKD1 假基因专项处理 + ACMG 5 级致病性分级 + 双人医学审核
- 含实验室临床医师复核答疑 + 托伐普坦适应评估解读
- 含家系遗传咨询协助 + PGD / 产前诊断咨询 + 移植供体评估结论
- P031 Sanger 联合打包(查点突变 95% 患者)请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办