疑似眼咽型肌病 / OPML 患者
上睑下垂、吞咽困难、眼咽肌无力伴脑白质病变等疑似者 建议动态突变检测
P267 · 多系统遗传病 · 10个工作日
多系统遗传病
眼咽型肌病基因检测
针对伴脑白质病变的眼咽病(OPML1)相关 LOC642361 / NUTM2B-AS1 动态突变检测 · 采用毛细管电泳分析重复扩增 · 适用于疑似眼咽型肌病 / OPML 患者
OPML1
动态突变
NUTM2B-AS1
重复扩增
毛细管电泳
眼咽型肌病
10
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
动态突变是眼咽型肌病重要机制
伴脑白质病变的眼咽病(OPML1)等与 LOC642361 / NUTM2B-AS1 区域动态突变(重复扩增)相关,毛细管电泳可分析重复数目,辅助诊断。
家族史 / 遗传评估
有相关家族史者 动态突变检测辅助家系评估
ADVANTAGE · 核心优势
聚焦动态突变 · 毛细管电泳
针对 OPML1 相关动态突变的专项检测
01
聚焦动态突变
针对 LOC642361 / NUTM2B-AS1 区域重复扩增
02
毛细管电泳方法
分析重复数目,适合动态突变检测
03
辅助诊断
为疑似眼咽型肌病 / OPML 提供分子依据
04
配家系评估
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
全血(EDTA 抗凝)
本检测采用全血提取 DNA
- 样本类型:全血 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥2,200 | 扩展档 · ¥3,400 |
|---|---|---|
| 检测内容 | OPML1 相关位点动态突变 | 扩展位点动态突变 |
| 方法 | 毛细管电泳 | 毛细管电泳 |
| 覆盖 | 基础位点 | 更多相关位点 |
| 适用 | OPMD / OPML 排查 | 需扩展排查者 |
| 样本 | 全血 2 mL | 全血 2 mL |
| 周期 | 10个工作日 | 10个工作日 |
| 价格 | ¥2,200 | ¥3,400 |
DETECTION TARGET · 检测内容
OPML1 相关动态突变
针对 LOC642361 / NUTM2B-AS1 区域动态突变(重复扩增)
OPML1(LOC642361 / NUTM2B-AS1)—
动态突变区
伴脑白质病变的眼咽病(OPML1)与 LOC642361 / NUTM2B-AS1 区域重复扩增相关
关键位点
重复扩增(动态突变)
按疾病/遗传方式分组
检测内容
1 基因
动态突变
LOC642361 / NUTM2B-AS1 重复扩增分析
相关疾病
1 基因
OPML / OPMD
伴脑白质病变的眼咽病(OPML1)等
完整基因清单(共 1 个)
本检测含基础档(¥2,200)与扩展档(¥3,400);针对动态突变,点突变需结合测序
OPML1 相关动态突变(LOC642361 / NUTM2B-AS1 重复扩增)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
毛细管电泳
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 毛细管电泳 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | OPML1 相关位点动态突变 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 重复扩增(动态突变) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
眼咽型肌病 · 动态突变报告
给出动态突变重复检测结果与临床意义
01
动态突变
给出 LOC642361 / NUTM2B-AS1 重复扩增结果与判读
02
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
03
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
04
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
05
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 10个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-3
DNA 提取 · 重复区扩增 · 毛细管电泳分析
04
数据分析 + 结果判读
Day 3-6
重复数目分析 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 6-10
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
动态突变 · 毛细管电泳标准
依据动态突变检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
动态突变检测
毛细管电泳方法
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
10个工作日,¥2,200。眼咽型肌病 / OPML 与动态突变相关,毛细管电泳分析重复;结果需结合临床综合判读。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
OPML1 相关 LOC642361 / NUTM2B-AS1 区域动态突变(重复扩增)。
用什么技术方法?
毛细管电泳,分析重复数目。
哪些人适合做这个检测?
上睑下垂、吞咽困难、眼咽肌无力伴脑白质病变等疑似者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
重复正常提示由该动态突变致病可能性较低,不能排除其他病因,需结合临床。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出异常,建议家系成员评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
眼咽型肌病基因检测
¥2200起
- OPML1 相关动态突变检测
- 重复数目分析
- 结合临床判读
- 家系评估建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办